A e ka fëmija juaj këtë gjendje të rrallë? Le të mësojmë rreth sindromës Shwachman-Diamond (SDS)

A po sëmuret fëmija juaj gjatë gjithë kohës? Nuk po shton në peshë? Apo po vini re ndonjë ndryshim në kockat e tij? Ndonjëherë, kjo mund të jetë për shkak të sindromës Shwachman-Diamond (SDS), një gjendje e rrallë gjenetike që prek fëmijët. Le të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është sindroma Shwachman-Diamond (SDS)?

Thënë thjesht, sindroma Shwachman-Diamond (SDS) është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek kryesisht pankreasin, palcën e kockave dhe kockat tek fëmijët. Më shpesh diagnostikohet para se një fëmijë të mbushë një vjeç. Megjithatë, ndonjëherë mund të diagnostikohet edhe tek të rriturit e rinj.

SDS është një sëmundje sfiduese për t’u diagnostikuar dhe trajtuar sepse mund të shkaktojë një sërë simptomash. Një fëmijë mund të ketë një, disa ose të gjitha këto simptoma. Për shembull, një fëmijë mund të ketë probleme me pankreasin dhe kockat, ndërsa një fëmijë tjetër mund të ketë probleme vetëm me palcën e kockave dhe kockat.

Është gjithashtu një sëmundje shumë e paparashikueshme . Simptomat e fëmijëve mund të jenë të lehta ose të rënda. Këto simptoma mund të ndryshojnë me kalimin e kohës. Meqenëse fëmijët me SDS kanë një sërë problemesh mjekësore, shumë fëmijë kanë nevojë për ndihmën e një ekipi specialistësh . Edhe pse fëmijët me këtë gjendje do të kenë nevojë për kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës, ata zakonisht mund të jetojnë një jetë normale. Megjithatë, disa fëmijë dhe të rritur të rinj mund të zhvillojnë një kancer gjaku që kërcënon jetën (Leuçemia Akute Mieloide) ose një çrregullim serioz të gjakut (Mielodisplazi).

A është kjo një gjendje e zakonshme?

Është e vështirë të thuhet me siguri. Mjekët e konsiderojnë sindromën Shwachman-Diamond një gjendje të rrallë. Por ka vetëm vlerësime të përafërta se sa fëmijë e kanë këtë gjendje. Disa vlerësime e vendosin gjendjen në një në çdo 75,000 lindje . Arsyeja për këtë vlerësim të përafërt është se fëmijët mund të kenë simptoma të lehta ose të rënda, jo të gjithë fëmijët kanë të njëjtin grup simptomash dhe nuk ka një test të vetëm dhe përfundimtar për të diagnostikuar gjendjen.

A e prekin edhe të rriturit sindromën Shwachman-Diamond (SDS)?

Ndryshe nga disa probleme mjekësore të fëmijërisë, sindroma Shwachman-Diamond nuk zhduket ndërsa fëmijët rriten. Simptomat dhe trajtimi mund të ndryshojnë me kalimin e kohës, por fëmijët me këtë gjendje do të kenë nevojë për kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës .

Si ndikon kjo gjendje në trupin e fëmijës tim?

Sindroma Shwachman-Diamond mund të shkaktojë një numër problemesh mjekësore, por ka tre efekte kryesore:

1. Pamjaftueshmëria ekzokrine pankreatike:Pankreasi i fëmijës suaj është një organ i vendosur pas stomakut. Ai përmban një lloj qelize të quajtur qeliza acinare. Këto qeliza prodhojnë enzima që ndihmojnë në tretjen e ushqimit. Këto enzima zbërthejnë lëndët ushqyese dhe yndyrnat në ushqim në mënyrë që trupi të mund t'i përthithë ato. Tek fëmijët me SDS, pankreasi nuk prodhon mjaftueshëm nga këto enzima. Si rezultat, fëmija nuk merr lëndët ushqyese që i nevojiten.

2. Funksion i dëmtuar i palcës së kockave: Palca e kockave të fëmijës suaj prodhon qeliza të kuqe të gjakut, qeliza të bardha të gjakut dhe trombocite. Tek fëmijët me SDS, palca e kockave prodhon më pak nga këto qeliza se normalja. Në veçanti, ajo nuk prodhon mjaftueshëm nga një lloj qelize të bardhë të gjakut të quajtur neutrofile . Neutrofilet janë qeliza që normalisht mbrojnë trupin nga pushtuesit siç janë bakteret. Disa fëmijë me SDS nuk kanë neutrofile të mjaftueshme për të luftuar këta pushtues bakterialë. Kjo gjendje quhet neutropeni . Fëmijët me neutropeni shpesh zhvillojnë infeksione bakteriale siç janë pneumonia, infeksione të veshit të mesëm ose infeksione të lëkurës.

3. Anomalitë skeletore: Fëmijët me SDS mund të kenë gjendje të tilla si skolioza, shkurtimi jonormal i kockave në krahë dhe këmbë (kondrodisplazia) ose një gjoks anormalisht i ngushtë, në formë zile (distrofia torakale).

Cilat janë ndërlikimet e sindromës Shwachman-Diamond (SDS)?

Njerëzit me këtë gjendje janë në rrezik në rritje për të zhvilluar qeliza anormale të gjakut ("(mielodisplazi)") . Këto më vonë mund të zhvillohen në një kancer të gjakut të quajtur "(leuçemi akute mieloide)" .

Cilat janë simptomat e sindromës Shwachman-Diamond (SDS)?

Kjo gjendje mund të prekë disa pjesë të trupit të fëmijës. Por simptomat më të zakonshme përfshijnë pankreasin, palcën e kockave dhe sistemin skeletor. Disa njerëz mund të përjetojnë simptoma në lindje, gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë së hershme. Një numër i vogël njerëzish mund të përjetojnë simptoma në moshë të re.

Simptoma të zakonshme:

• Pamundësia për të lulëzuar: Kjo do të thotë që foshnja juaj nuk po shton në peshë. Në rastin e SDS, kjo mund të jetë për shkak të tretjes së dobët.
• Lodhja: Një foshnjë e lodhur mund të jetë nervoze dhe letargjike.
• Jashtëqitje të mëdha, vajore dhe me erë të keqe: Jashtëqitja e foshnjës suaj mund të jetë jashtëzakonisht e madhe, me pamje vajore dhe me erë të keqe.
• Infeksione serioze të përsëritura: Nëse infeksionet bakteriale vazhdojnë të ndodhin, kjo mund të jetë një simptomë e SDS-së.
• Ndryshime të dukshme në kockat e krahëve dhe këmbëve: Krahët dhe këmbët e foshnjave mund të jenë më të shkurtra në krahasim me torzon e tyre.

Çfarë e shkakton sindromën Shwachman-Diamond (SDS)?

Rreth 90% e fëmijëve me SDS kanë një mutacion në gjenin `SBDS` . Studimet kanë treguar se ky mutacion mund të trashëgohet nga të dy prindërit (`(mënyra autosomale recesive)`) ose nga njëri prind dhe ndodh një mutacion i ri. Studiuesit ende nuk e dinë saktësisht pse mutacionet në gjenin `SBDS` shkaktojnë SDS.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje?

Mjekët do të bëjnë një ekzaminim fizik për të vlerësuar shëndetin e përgjithshëm të fëmijës suaj. Ata do të matin gjatësinë dhe peshën e fëmijës suaj dhe do t'i krahasojnë ato me shkallën e rritjes së fëmijëve të tjerë të moshës së tij. Ata gjithashtu mund të bëjnë testet e mëposhtme:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC) me analizë diferenciale: Kjo numëron qelizat e gjakut të fëmijës, veçanërisht të gjitha qelizat e bardha të gjakut.
• Testet e funksionit të pankreasit: Mjekët mund të analizojnë mostrat e jashtëqitjes së fëmijës suaj ose të bëjnë teste imazherike siç janë skanimet e tomografisë kompjuterike (CT).
• Testet e gjakut për të kontrolluar nivelin e vitaminave.
• Rrezet X: Mund të bëhen rrezet X për të kontrolluar problemet e kockave, veçanërisht në ijet ose këmbët e fëmijës.
• Testimi gjenetik: Për të identifikuar mutacionet gjenetike që shkaktojnë SDS, mjekët analizojnë mostrat e gjakut, lëkurës, flokëve ose indeve të fëmijës për të konfirmuar nëse fëmija ka këtë gjendje.

Si trajtohet kjo gjendje?

Sindroma Shwachman-Diamond mund ta prekë fëmijën tuaj në shumë mënyra. Për shembull, një fëmijë mund të mos jetë në gjendje të tretë ushqimin për shkak të problemeve me pankreasin, por palca e kockave të tij mund të funksionojë normalisht. Simptomat mund të jenë të lehta ose të rënda. Mjekët i trajtojnë këto ndryshime bazuar në ashpërsinë e gjendjes.

Për pamjaftueshmërinë ekzokrine të pankreasit:

Mjekët mund të përshkruajnë enzima pankreatike orale ose vitamina të tretshme në yndyrë për të ndihmuar trupin e fëmijës suaj të përthithë lëndët ushqyese dhe yndyrën.

Për dështimin e palcës së kockave:

Meqenëse kjo gjendje prek palcën e kockave të fëmijës, palca e kockave nuk prodhon mjaftueshëm neutrofile. Mjekët zakonisht nuk i trajtojnë çrregullimet e palcës së kockave përveç nëse fëmija ka ndërlikime serioze. Trajtimi mund të përfshijë:

• Transfuzionet e gjakut: Rritin nivelet e qelizave të gjakut.
• Transfuzionet e trombociteve: Rritin nivelet e trombociteve për të ndihmuar me problemet e gjakderdhjes.
• Faktori stimulues i kolonive të granulociteve (G-CSF) : Ky trajtim rrit numrin e neutrofileve në qelizat e bardha të gjakut të fëmijës.
• Transplantimi i qelizave staminale: Disa njerëz me SDS zhvillojnë kancer të gjakut ose çrregullime serioze të gjakut. Mjekët mund t'i trajtojnë këto gjendje me transplantim të qelizave staminale.

Për anomalitë e sistemit skeletor:

Mjekët shpesh monitorojnë problemet e kockave të shkaktuara nga SDS. Disa fëmijë mund të kenë nevojë për kirurgji ortopedike nëse kanë probleme serioze.

Cilët janë mjekët specialistë që trajtojnë këtë gjendje?

Një ekip specialistësh është i nevojshëm për të trajtuar sindromën Shwachman-Diamond. Ekipi i trajtimit të fëmijës suaj mund të përfshijë:

• Pediatër: Këta mjekë trajtojnë të porsalindurit, fëmijët dhe të rinjtë. Pediatri i fëmijës suaj ka të ngjarë të rekomandojë teste për të konfirmuar nëse SDS është i pranishëm.
• Endokrinologë: Këta janë njerëz që kanë ekspertizë në sistemin endokrin, i cili ndikon në zhvillimin e një fëmije.
• Hematologë: Këta janë njerëz që specializohen në sëmundjet e gjakut, duke përfshirë çrregullimet që prekin qelizat e gjakut të një fëmije.
• Gastroenterologë: Këta mjekë mund të ndihmojnë në trajtimin e problemeve të sistemit tretës të fëmijës suaj.
• Gjenetistët: Sindroma Shwachman-Diamond është një gjendje gjenetike. Këta mjekë, ose këshilltarë gjenetikë, do të organizojnë testime gjenetike për të konfirmuar gjendjen e fëmijës suaj. Ata gjithashtu mund t'ju testojnë ju dhe disa nga të afërmit e gjakut të fëmijës suaj.
• Specialistë ortopedikë: Nëse fëmija juaj ka probleme me kockat që kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale, do t'ju duhet të vizitoni një specialist ortoped.

A mund ta parandaloj këtë?

Sindroma Shwachman-Diamond është një sëmundje e trashëguar . Nëse e dini që e keni këtë sëmundje, është mirë të flisni me një gjenetist. Nëse keni fëmijë me këtë sëmundje, mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin gjenetik për të parë nëse fëmijët tuaj kanë mutacionin gjenetik që shkakton SDS.

A mund të shërohet plotësisht sindroma Shwachman-Diamond (SDS)?

Mjekët nuk mund ta kurojnë plotësisht këtë gjendje. Nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, ai ose ajo do të ketë nevojë për kujdes mjekësor për pjesën tjetër të jetës së tij ose të saj.

Si është të jetosh me sindromën Shwachman-Diamond (SDS)?

Në një farë mënyre, sindroma Shwachman-Diamond është një gjendje kronike . Nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, ai ose ajo do të ketë nevojë për teste dhe kontrolle të rregullta.

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC) dhe numërimi i qelizave të bardha të gjakut, numërimi i trombociteve: Mjekët mund t'i kryejnë këto teste çdo tre deri në gjashtë muaj.
• Ekzaminimet e palcës së kockave: Hematologët mund t'i kryejnë këto teste një herë në vit deri në një herë në tre vjet.
• Analizat e gjakut për vitaminat: Mjekët mund të matin sasinë e vitaminave në gjakun e një fëmije për të parë nëse terapia me enzima pankreatike po funksionon.
• Densitometria e kockave: Mjekët mund të testojnë dendësinë e kockave para dhe gjatë pubertetit.
• Rrezet X: Rrezet X mund të bëhen për të kontrolluar problemet me ijet dhe gjunjët e fëmijës suaj, veçanërisht gjatë periudhave të rritjes së shpejtë.
• Vlerësimi i zhvillimit: Disa fëmijë me Çrregullim të Deficitit të Vëmendjes (ÇVV) mund të kenë probleme zhvillimore, siç është çrregullimi i mungesës së vëmendjes (ÇVV). Mjekët mund të vlerësojnë zhvillimin çdo gjashtë muaj nga lindja deri në moshën 6 vjeç, dhe rritjen çdo gjashtë muaj.
• Testimi dhe vlerësimi neuropsikologjik: Çrregullimi i mungesës së vëmendjes (ÇV) mund të çojë në gjendje të tilla si çrregullimi i mungesës së vëmendjes (ÇV) ose çrregullimi i zhvillimit të përhapur (ÇZH). Mjekët mund të rekomandojnë vlerësime të rregullta në moshat 6-8, 11-13 dhe 15-17 vjeç.

Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të përballojë këtë situatë?

Fëmijët me këtë gjendje mund të kenë një sërë problemesh mjekësore. Ata mund të kenë nevojë për trajtime për t'i ndihmuar të përthithin lëndët ushqyese dhe yndyrnat. Ata kanë më shumë gjasa të preken nga infeksione. Ata gjithashtu mund të kenë anomali të kockave që i bëjnë të duken ndryshe nga të tjerët.

Cilado qofshin simptomat, fëmijët me këtë gjendje mund të kenë një shqetësim të përbashkët - se janë të ndryshëm nga të tjerët . Ata mund të kenë nevojë për trajtim që i mban larg shkollës dhe aktiviteteve të tjera. Pamja e tyre mund të ndryshojë. Ndërsa fëmija juaj rritet, këto ndryshime mund ta bëjnë atë të zemërohet dhe të frustrohet. Të kuptuarit e këtyre ndjenjave mund ta ndihmojë fëmijën tuaj të menaxhojë emocionet e tij. Disa fëmijë mund të përfitojnë nga të folurit me një profesionist të shëndetit mendor. Nëse jeni të shqetësuar se si fëmija juaj po përballet me gjendjen e tij, kërkoni rekomandime nga mjeku juaj.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse fëmija juaj ka sindromën Shwachman-Diamond, duhet të përpiqeni të jeni të vetëdijshëm për ndryshimet në trupin e fëmijës suaj . Simptomat e SDS shpesh ndryshojnë me kalimin e kohës. Në disa raste, këto ndryshime mund të jenë shenja të komplikacioneve serioze, duke përfshirë kancerin e gjakut.

Trupat e fëmijëve ndryshojnë vazhdimisht gjatë foshnjërisë, fëmijërisë, adoleshencës (veçanërisht adoleshencës dhe pubertetit) dhe moshës së re. Këto ndryshime nuk janë gjithmonë shenjë e një sëmundjeje të re ose e një gjendjeje më serioze.

Fëmija juaj ka takime të rregullta me mjekun.Ato takime të rregullta janë koha më e mirë për të bërë pyetje në lidhje me ndryshimet që mund të jenë shenja të një problemi më serioz.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Sindroma Shwachman-Diamond është një gjendje e rrallë. Mund të mos e dini fare që e keni. Ja disa pyetje që mund t’i bëni mjekut tuaj:

• Pse fëmija im e ka këtë gjendje?
• A ka ai një formë të lehtë të kësaj gjendjeje apo një formë të rëndë?
• Si ndikon kjo gjendje tek fëmija im?
• Cilat janë trajtimet?
• A do të përkeqësohen simptomat e fëmijës tim?
• A duhet që vëllezërit e motrat e tjera të fëmijës tim të testohen për gjenetikë?
• A duhet unë dhe prindi tjetër biologjik i fëmijës t'i nënshtrohemi testimit gjenetik?
• Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të menaxhojë trajtimin?

Së fundmi, gjëja më e rëndësishme (Mesazhi për të marrë në shtëpi)

Sindroma Shwachman-Diamond është një gjendje e rrallë, e trashëguar që ndikon në rritjen e fëmijëve, ndjeshmërinë ndaj infeksioneve bakteriale dhe anomalitë e kockave. Ndërsa disa fëmijë kanë simptoma të lehta, të gjithë fëmijët me këtë gjendje do të kenë nevojë për kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës. Nëse fëmija juaj ka sindromën Shwachman-Diamond, mund të ndiheni të mbingarkuar nga pasiguria e asaj që rezervon e ardhmja. Nëse jeni në këtë situatë, ndani shqetësimet tuaja me mjekët e fëmijës suaj. Ata e kuptojnë se si është të shqetësohesh dhe të kujdesesh për një fëmijë me një sëmundje serioze, ndonjëherë të papritur. Ata mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj jo vetëm të përballojë sëmundjen, por edhe ta ndihmojnë të jetojë mirë. Dhe janë të lumtur t'ju ndihmojnë të ndihmoni fëmijën tuaj. Mos u ndjeni kurrë vetëm dhe kërkoni ndihmë.

Sindroma Shwachman -Diamond, SDS, anomali gjenetike, pankreas, palcë kockore, anomali kockore, sëmundje pediatrike, neutropeni