Ndryshimet në trupin tonë: Le të mësojmë rreth Mutacioneve Somatike dhe Embrionale në një mënyrë të thjeshtë

Kur dëgjojmë fjalën "mutacion", na vijnë ndërmend personazhe në filmat fantastiko-shkencorë me fuqi të çuditshme, apo jo? Por në realitet, kjo është një gjë normale që ndodh brenda trupit tonë gjatë gjithë kohës. Shumica e këtyre ndryshimeve nuk shkaktojnë asnjë dëm, por ndonjëherë këto ndryshime të vogla mund të kenë një ndikim të madh në shëndetin tonë. Pra, mos u shqetësoni, sot do të flasim për atë që janë këto mutacione, cilat janë dy llojet e tyre kryesore dhe si ndikojnë ato në jetën tonë.

Së pari, le të shohim se çfarë është një mutacion i ADN-së.

Për ta kuptuar këtë, së pari duhet të kuptojmë se çfarë është ADN-ja. Imagjinoni trupin tuaj si një ndërtesë të madhe. Ekziston një libër i madh udhëzimesh që përmban planin e plotë për ndërtimin e asaj ndërtese, domethënë, si të ndërtohet çdo dhomë, ku të vendosen dyert dhe dritaret, si të bëhen instalimet elektrike e kështu me radhë. Në të njëjtën mënyrë, ADN-ja është "libri i udhëzimeve" që i tregon çdo qelize në trupin tonë se si të funksionojë.

Kur ka një ndryshim në informacionin në këtë libër udhëzimesh të quajtur ADN, si një gabim në një shkronjë, ne e quajmë mutacion . Këto ndryshime shpesh ndodhin kur qelizat në trupin tonë ndahen dhe formohen qeliza të reja.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të mutacioneve për të cilat po flasim:

1. Mutacionet e linjës embrionale

2. Mutacionet somatike

Mutacionet germinale dhe somatike: Cili është ndryshimi midis të dyjave?

Këto dy emra mund të tingëllojnë paksa të ndërlikuar, por në të vërtetë është shumë e thjeshtë. Imagjino sikur do të bësh një tortë.

Mutacioni i Vijës Embrionale është diçka që ndodh kur përzieni përbërësit bazë si mielli, sheqeri dhe vezët në një tortë. Për shembull, nëse përzieni pak kripë në vend të sheqerit, e gjithë torta që bëni do të ketë këtë ndryshim. Dhe nëse merrni një copë të asaj torte dhe bëni një tortë tjetër (domethënë, brezit të ardhshëm), ky ndryshim do t'i kalohet edhe asaj torte.

Mutacioni Somatik është diçka si kur përzieni dhe piqni një tortë, dhe pak salcë çokollate bie në një vend të tortës. Pastaj ndryshimi është vetëm në atë vend të vogël në tortë. Jo në të gjithë tortën. Gjithashtu, nëse merrni një copë tjetër të asaj torte dhe bëni një tortë tjetër, salca e çokollatës nuk do të shkojë aty ku ra.

Le ta shohim këtë tabelë për ta shpjeguar më tej këtë ndryshim.

Mutacionet germinale në një thellësi të vogël

Thënë thjesht, këto janë shkaqet e "sëmundjeve trashëgimore". Nëse ka një ndryshim (mutacion) në ADN-në e vezës së nënës ose të spermës së babait, kur ajo vezë dhe spermatozoid bashkohen për të formuar një fëmijë, çdo qelizë në trupin e atij fëmije trashëgon atë ndryshim. Sepse ky ndryshim është i pranishëm që nga qeliza e parë. Kjo është arsyeja pse disa sëmundje që i ka dikush në familje mund të ndodhin edhe tek fëmijët.

Mutacionet somatike në një thellësi të vogël

Këto janë ndryshime të rastësishme që ndodhin gjatë gjithë jetës sonë. Mund të ketë shumë arsye për këtë. Për shembull:

• Ekspozimi ndaj rrezeve të dëmshme UV nga dielli.
• Pirja e duhanit.
• Ekspozimi ndaj kimikateve të caktuara.
• Një gabim i rastësishëm që ndodh kur qelizat ndahen.

Imagjinoni sikur një qelizë në lëkurën tuaj është dëmtuar nga rrezet e diellit dhe ka një ndryshim të vogël në ADN-në e saj. Pastaj, kur ajo qelizë ndahet, të gjitha qelizat e reja që prodhon kanë atë ndryshim në ADN. Me kalimin e kohës, shumë nga këto qeliza të ndryshuara grumbullohen, duke çuar ndonjëherë në gjendje si kanceri i lëkurës. Por ky ndryshim është vetëm në atë pjesë të lëkurës suaj. Qelizat në pjesë të tjera të trupit tuaj nuk e kanë këtë ndryshim. Dhe fëmijët tuaj nuk do ta trashëgojnë atë.

Çfarë sëmundjesh mund të shkaktohen nga këto mutacione?

Siç thamë edhe më parë, jo të gjitha mutacionet shkaktojnë sëmundje, por disa mutacione shkaktojnë probleme shëndetësore.

Sëmundjet e shkaktuara nga mutacionet embrionale (të trashëguara)

Ekzistojnë qindra sëmundje të tilla. Disa nga më të diskutuarat janë:

• Sëmundja e qelizave drapër: Një gjendje e shkaktuar nga një ndryshim në formën e qelizave të kuqe të gjakut.
• Fibroza Cistike: Një sëmundje që prek mushkëritë dhe sistemin tretës për shkak të trashjes së mukusit (si mukus) në trup.
• Sëmundja Tay-Sachs: Një sëmundje gjenetike që dëmton sistemin nervor.
• Sëmundja e Huntingtonit: Një sëmundje në të cilën qelizat e trurit shkatërrohen gradualisht.

Sëmundjet e shkaktuara nga mutacionet somatike

Meqenëse këto ndodhin gjatë gjithë jetës, shumica e tyre janë lloje të kancerit.

• Kanceri i lëkurës
• Kanceri i mushkërive
• Sindroma McCune-Albright
• Sindroma Sturge-Weber

A ka teste për të zbuluar këto mutacione?

Po. Testet gjenetike mund të zbulojnë këto ndryshime në ADN. Nëse dikush ka një histori familjare të sëmundjeve gjenetike, prindërit mund t'i bëjnë këto teste para se të kenë një fëmijë për të zbuluar se cili është rreziku që fëmija i tyre të trashëgojë sëmundjen nëse ata kanë një fëmijë.

A mund t’i parandalojmë mutacionet?

Kjo është një pyetje shumë e rëndësishme. Përgjigja duhet të jepet në dy pjesë.

1. Mutacionet embrionale (të trashëguara): Ne nuk mund t'i parandalojmë këto sepse ato janë të trashëguara nga prindërit tanë. Megjithatë, testimi gjenetik mund të ndihmojë në identifikimin e hershëm të rrezikut dhe në marrjen e vendimeve në përputhje me rrethanat.

2. Mutacionet somatike (që ndodhin gjatë jetës): Edhe pse këto nuk mund të parandalohen plotësisht, ka shumë gjëra që mund të bëjmë për të zvogëluar rrezikun e tyre. Kjo do të thotë të ruajmë një stil jetese të shëndetshëm.

Mënyrat për të zvogëluar rrezikun e mutacioneve somatike:

• Kur dilni në diell: Nëse dilni në diell gjatë orëve më të nxehta, përdorni një krem ​​të mirë mbrojtës nga dielli. Vishni një kapelë. Mbrojeni lëkurën tuaj nga rrezet UV sa më shumë që të jetë e mundur.
• Nëse punoni me kimikate: Nëse punoni me kimikate për punë ose për qëllime të tjera, sigurohuni që të vishni veshje mbrojtëse, doreza dhe maska .
• Shmangni plotësisht pirjen e duhanit: Pirja e duhanit është një faktor kryesor në shkaktimin e mutacioneve somatike, të cilat janë një shkak kryesor i shumë llojeve të kancerit, përfshirë kancerin e mushkërive.
• Një stil jetese i shëndetshëm: Hani një dietë të ekuilibruar. Hani më shumë perime dhe fruta. Bëni ushtrime rregullisht . Këto gjëra ndihmojnë shumë në mbajtjen e qelizave të trupit të shëndetshme.