A keni vështirësi edhe në ecje ose në kryerjen e disa veprimeve? A ndjeni sikur po humbni ekuilibrin? A të flasim për këtë (Ataksi Spinocerebelare)?

A ndjeni ndonjëherë sikur këmbët po ju ngatërrohen kur ecni? Apo ndjeni sikur nuk mund ta mbani dot as një gotë në dorë siç duhet? Ndoshta edhe ju ngatërrohen fjalët kur flisni. Nëse këto gjëra ndodhin jo vetëm një ose dy herë, por disa herë njëherësh, nuk është diçka që duhet ta injorojmë. Sot do të flasim për një shkak të mundshëm të kësaj, që është një gjendje e quajtur `Ataksia Spinocerebelare` (ne do ta quajmë `SCA`).

Çfarë është `Ataksia Spinocerebelare (SCA)`? Le ta kuptojmë thjesht.

Ataksia është, thënë thjesht, një gjendje në të cilën humbisni gradualisht aftësinë për të koordinuar lëvizjet e trupit tuaj . Është diçka që ndikon në sistemin tuaj nervor dhe përkeqësohet me kalimin e kohës. Imagjinoni humbjen e aftësisë për të lëvizur krahët dhe këmbët, për të ecur ose për të mbajtur diçka. Ekzistojnë shumë lloje të ataksisë, secila me shkaqet dhe simptomat e veta.

Ataksia spinocerebelare (SCA) është një lloj tjetër i ataksisë dhe është një gjendje gjenetike . Ajo prek kryesisht trurin e vogël . Truri i vogël është një pjesë shumë e rëndësishme e trurit tuaj. Ai kontrollon gjëra të tilla si ecja, kapja dhe ruajtja e ekuilibrit. Ndonjëherë, SCA mund të ndikojë edhe në palcën kurrizore .

Meqenëse kjo është e trashëgueshme, simptomat rriten gradualisht me kalimin e kohës. Nuk do të shihni një ndryshim të madh menjëherë. Kjo ndikon kryesisht në:

• Për funksionin e syve.
• Për funksionet e duarve (për shembull, shkrimi, mbajtja e një filxhani, ngrënia).
• Humbja e funksionit të këmbëve dhe aftësisë për të ecur (humbja e ekuilibrit).
• Mënyra se si flet (fjalët ngatërrohen).

Ajo që thuhet ka ndikimin më të madh.

Sa lloje të `SCA` ekzistojnë?

Aktualisht, mjekët dhe shkencëtarët kanë identifikuar më shumë se 40 lloje të SCA-së. Ky numër ka të ngjarë të rritet në të ardhmen, ndërsa kërkimet vazhdojnë. Mjekët i quajnë këto lloje të SCA-së me numra. Për shembull, Ataksia Spinocerebelare e tipit 1, e tipit 2 e kështu me radhë.

Shkaqet dhe simptomat e të gjitha këtyre llojeve të SCA-së janë kryesisht të ngjashme. Prandaj, mund të pyesni veten pse ato janë të numëruara. Numrat jepen sipas renditjes në të cilën janë zbuluar ndryshimet gjenetike të shoqëruara me secilin lloj SCA-je. Thënë thjesht, SCA1 është lloji i parë që zbulohet dhe lidhet me një problem kromozomal që kalohet brez pas brezi. SCA2 është lloji i dytë i zbuluar. Kështu emërtohen.

Lloji më i zakonshëm i SCA-së është Ataksia Spinocerebelare tipi 3 (SCA tipi 3) . Njihet edhe si sëmundja Machado-Joseph .

Pra, sa e zakonshme është kjo `SCA`?

Në fakt, kjo gjendje e quajtur "SCA" është shumë e rrallë . Kjo do të thotë se nuk është një sëmundje që prek të gjithë. Sipas statistikave, kjo sëmundje ndodh në një (1) në çdo njëqind mijë njerëz, ose në maksimum pesë (5) persona. Prandaj, është normale të mos dëgjosh shpesh për të.

Pse e marrim këtë `SCA`? Cili është shkaku?

Shkaku kryesor i SCA-së është një mutacion gjenetik . Kjo do të thotë se ekziston një defekt në gjenet që trashëgoni nga prindërit tuaj. Ekspertët i kanë lidhur këto defekte specifike të gjeneve me shumë lloje të SCA-së. Megjithatë, jo të gjitha llojet e SCA-së shkaktohen nga i njëjti mutacion gjeni, por nga variacione në gjene të ndryshme.

Disa lloje të SCA-së shkaktohen nga një pjesë specifike e ADN-së suaj (pjesa që ruan informacionin tonë gjenetik) që përsëritet një numër jonormal herësh. Kjo quhet zgjerim i përsëritjes së trinukleotideve në terma mjekësorë. Është pak e komplikuar, por në terma të thjeshtë, është sikur një pjesë e caktuar e një gjeni kopjohet shumë herë.

Ekzistojnë dy mënyra kryesore se si trashëgohet kjo gjendje `SCA`:

1. Trashëgimia autosomale dominante:

• Kështu trashëgohet shpesh SCA.
• Ajo që ndodh në këtë rast është se edhe nëse e trashëgoni këtë gjen të mutuar vetëm nga një prind , nëna ose babai juaj, ju prapë mund ta zhvilloni këtë gjendje.
• Kjo do të thotë që nëse një person me `SCA` ka një fëmijë, ka 50% shanse që ai fëmijë të trashëgojë këtë gjen të mutuar. Mendojeni si mundësinë që një monedhë të bjerë në kokat e saj. Kjo shans është e njëjtë për çdo fëmijë.

2. Trashëgimia autosomale recesive:

• Ekzistojnë gjithashtu lloje të `SCA` që trashëgohen në këtë mënyrë, por ato janë pak më pak të zakonshme.
• Në këtë rast, që një person të zhvillojë këtë gjendje, ai duhet ta trashëgojë këtë gjen jonormal si nga nëna ashtu edhe nga babai i tij.
• Në shumicën e rasteve, këta prindër nuk shfaqin simptoma. Ata mund të jenë thjesht bartës të gjenit. Ata kanë vetëm një kopje të defektit të gjenit, kështu që nuk e zhvillojnë sëmundjen.

Cilat janë simptomat e SCA-së?

Simptomat e SCA-së zakonisht fillojnë të shfaqen pas moshës 18 vjeç. Megjithatë, disa lloje të SCA-së mund të fillojnë më herët dhe disa mund të fillojnë më vonë. Nuk është diçka që shfaqet papritur, por gradualisht, gjatë një periudhe vitesh, simptomat bëhen më të rënda.

Imagjino, kur shkon të bësh çaj dhe mban çajnikun, dora jote dridhet dhe gjethet e çajit bien, ose kur ecën në rrugë, thjesht rrëshqet anash dhe bie. Ndihesh shumë e vështirë kur ngjitesh e zbret shkallët. Nëse këto gjëra ndodhin shpesh, është e rëndësishme të kujdesesh për to.

Simptomat më të zakonshme të SCA janë:

• Lëvizjet e pavullnetshme të syve: Është sikur nuk mund t’i mbash sytë në një vend, ose ata lëvizin shpejt nga njëra anë në tjetrën.
• Koordinim i dobët sy-dorë: Për shembull, vështirësi në mbajtjen siç duhet të një gote me ujë, vështirësi në mbylljen e butonave të një këmishe ose vështirësi në shkrimin e qartë.
• Probleme me ekuilibrin dhe koordinimin: Ecja mund të të japë ndjesinë sikur do të pengohesh ose do të rrëzohesh lehtë. Gjithashtu mund të jetë e vështirë të qëndrosh drejt.
• Të folurit e ngatërruar: Të folurit e ngatërruar , ku fjalët nuk mund të shqiptohen siç duhet, duke e bërë të folurin të paqartë. Sikur të jetë me gjuhë të lidhur.
• Vështirësi në përpunimin dhe mbajtjen mend të informacionit / vështirësi në të nxënë: Vështirësi në të nxënë gjëra të reja, harrim i shpejtë i gjërave që janë thënë dhe vështirësi në përqendrim.
• Ecje e pakoordinuar: Ecje sikur të jesh i dehur, sikur të mos jesh në gjendje t’i mbash këmbët drejt, sikur të përpiqesh të ecësh me këmbët e hapura.

Këto simptoma mund të ndryshojnë nga personi në person, dhe ashpërsia e tyre mund të ndryshojë gjithashtu në varësi të llojit të SCA-së.

Si e diagnostikojnë mjekët SCA-në?

Nëse keni këto simptoma, kur të vizitoni një mjek, nëse dyshon se keni SCA, ai do t'ju testojë për sa vijon për të bërë një diagnozë:

• Historia juaj familjare: Do t'ju pyetet nëse dikush në familjen tuaj i ka pasur këto simptoma më parë, ose nëse ka ndonjë person me këtë gjendje, SCA. Ky informacion është shumë i rëndësishëm sepse është i trashëgueshëm në familje.
• Historia juaj personale mjekësore: Ata do t'ju pyesin për sëmundje të tjera që keni pasur më parë, ilaçet që merrni dhe stilin tuaj të jetesës.
• Një ekzaminim i plotë fizik: Ky do të përfshijë teste që lidhen posaçërisht me sistemin tuaj nervor. Ata do të kontrollojnë ekuilibrin tuaj, ecjen, forcën në krahë dhe këmbë, reflekset, lëvizjen e syve dhe të folurit.
• Ata do t'ju ekzaminojnë me kujdes për të parë nëse keni ndonjë simptomë që lidhet me SCA-në.

Pas këtyre gjërave, mund të bëhen teste të mëtejshme për të konfirmuar sëmundjen:

• Testimi gjenetik: Kjo është mënyra kryesore për të ditur me siguri nëse keni SCA. Merret një mostër e gjakut tuaj (ose ndoshta një mostër pështyme) dhe testohet për gjenin që është përgjegjës për SCA-në. Shumë lloje të SCA-së mund të zbulohen me këtë test gjenetik.
• Megjithatë, ekzistojnë disa lloje të SCA-së për të cilat ende nuk është identifikuar një mutacion specifik gjenetik. Pra, në raste të tilla, është e vështirë të konfirmohet vetëm me testime gjenetike.
• Në raste të tilla, mjekët mund të bëjnë skanime të posaçme për të kontrolluar për çdo anomali në trurin tuaj. Më e zakonshmja është një skanim MRI (rezonancë magnetike) . Kjo mund të kërkojë çdo tkurrje (atrofi) në trurin tuaj. Ndonjëherë mund të bëhet edhe një skanim CT (tomografi e kompjuterizuar) .

Gjithashtu, njerëzit që mendojnë se mund të kenë trashëguar mutacionin e gjenit sepse dikush në familjen e tyre ka SCA mund ta bëjnë këtë test gjenetik. Kjo mund të jetë shumë e rëndësishme për ata që planifikojnë të krijojnë një familje, domethënë, për ata që planifikojnë të kenë fëmijë, për të marrë vendime. Gjithashtu, kur një fëmijë është gati të lindë, domethënë, gjatë shtatzënisë, është e mundur të kontrollohet nëse foshnja e ka këtë gjendje (testim prenatal) .

A ka kurë për këtë `SCA`? A mund të shërohet?

Kjo është ajo që të gjithë duan të dinë. Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për `Ataksinë Spinocerebelare (SCA).` Mund të ndiheni të trishtuar kur e dëgjoni këtë dhe kjo është normale.

Megjithatë, kjo nuk do të thotë se nuk mund të bëhet asgjë. Qëllimet kryesore të trajtimit të SCA-së janë:

• Zvogëlimi i simptomave.
• Përmirësimi i cilësisë së jetës.
• Duke ju ndihmuar të punoni në mënyrë të pavarur për aq kohë sa të jetë e mundur.

Si trajtime për `Ataksinë Spinocerebelare` mund të bëhen këto:

• Fizioterapia: Kjo është shumë e rëndësishme. Një fizioterapist do t'ju mësojë se si të ushtroheni siç duhet, të forconi muskujt, të përmirësoni ekuilibrin dhe stilin tuaj të ecjes.
• Terapia e punës: Ju ndihmon të krijoni mjedisin tuaj për t'ju ndihmuar të kryeni detyrat e përditshme (p.sh., të hani, të visheni, të shkruani) më lehtë dhe ju mëson teknikat për t'ju ndihmuar ta bëni këtë.
• Terapia e të folurit: Nëse të folurit është i paqartë ose ka vështirësi në gëlltitjen e fjalëve, një terapist i të folurit mund të ndihmojë.
• Pajisje ndihmëse: Ndërsa sëmundja përparon dhe ecja bëhet e vështirë, mund t'ju duhet të përdorni paterica, një ecëse ose një karrige me rrota. Këto mund t'ju ndihmojnë të bëni gjëra vetë.
• Medikamente për të zvogëluar disa simptoma: Mjekët mund të përshkruajnë ilaçe për të ndihmuar me gjëra të tilla si dridhjet, ngurtësimi, dridhjet e muskujve, pagjumësia dhe depresioni. Megjithatë, këto ilaçe nuk e kurojnë SCA-në, ato vetëm kontrollojnë simptomat.

Mjekët dhe studiuesit ende po përpiqen të gjejnë trajtime dhe mënyra të reja për të ndihmuar njerëzit me SCA, ta menaxhojnë atë dhe të gjejnë mënyra të reja për ta trajtuar atë. Prandaj, mos e humbni shpresën.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e `SCA`-së?

Kjo është një pyetje që bëjnë shumë njerëz. Për të qenë i sinqertë, aktualisht nuk ka asnjë metodë të provuar për të parandaluar SCA-në. Meqenëse shkaktohet kryesisht nga faktorë gjenetikë, nuk mund të ndalet nga ajo që hamë ose pimë ose nga ushtrimet që bëjmë.

Disa familje, pasi testimi gjenetik konfirmon se e kanë këtë mutacion në familjen e tyre, mund të vendosin të mos kenë fëmijë. Kjo është e vetmja mënyrë e sigurt për të parandaluar që gjendja të kalojë te brezi tjetër. Ky është një vendim shumë i ndjeshëm dhe personal. Është shumë e rëndësishme të flisni me një këshilltar gjenetik përpara se të merrni një vendim të tillë.

Çfarë mund të presë dikush me SCA në të ardhmen?

Kur bëhet fjalë për të ardhmen e dikujt me SCA, është e rëndësishme të theksohet se ajo ndryshon shumë nga personi në person . Varet nga një numër faktorësh, duke përfshirë llojin e SCA-së që keni, ashpërsinë e saj dhe moshën në të cilën filluan simptomat.

Mjerisht, në shumë raste të SCA-së, sëmundja përkeqësohet gradualisht, duke çuar në vdekje të parakohshme.

Shpejtësia e përparimit të gjendjes ndryshon gjithashtu në varësi të llojit dhe ashpërsisë së SCA-së. Prandaj, testimi gjenetik mund të ndihmojë në përcaktimin jo vetëm të sëmundjes, por edhe të së ardhmes.

Shumë njerëz mund të kenë nevojë për një karrige me rrota 10 deri në 15 vjet pasi të fillojnë simptomat e para. Është e zakonshme që njerëzit me SCA përfundimisht të kenë nevojë për ndihmë me detyrat e përditshme, të tilla si larja, veshja dhe përgatitja e vakteve.

Çfarë tjetër duhet t'i pyes mjekut tim në lidhje me SCA-në?

Nëse keni `Ataksi Spinocerebelare (SCA)` ose nëse dikush në familjen tuaj e ka atë, është shumë e rëndësishme t'i bëni mjekut tuaj këto pyetje:

• Çfarë lloj `SCA` kam saktësisht? (p.sh. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Cilat funksione në trupin tim prek më shumë ky lloj `SCA`?
• Çfarë lloj specialistësh (p.sh. neurolog, fizioterapist) duhet të vizitoj për të menaxhuar këtë gjendje?
• Sa shpesh duhet të vij për kontrolle mjekësore? Çfarë testesh të veçanta duhet të bëj?
• Çfarë trajtimesh janë në dispozicion për mua tani? Cilat janë përfitimet?
• A mund ta shkurtojë kjo gjendje jetëgjatësinë time? (Kjo është një pyetje e vështirë për t’u bërë, por është e rëndësishme ta dini.)
• A është e mundur që fëmijët e mi ta trashëgojnë këtë gjendje? Nëse po, sa të ngjarë është?
• A është ide e mirë që anëtarët e tjerë të familjes sime (p.sh., vëllezërit e motrat, fëmijët) të bëjnë testime gjenetike?
• Çfarë lloj grupesh mbështetëse dini që mund të më ndihmojnë të përballoj këtë situatë dhe të qëndroj i fortë mendërisht? A ka ndonjë grup të tillë në Sri Lanka?

Mos kini frikë t’i bëni këto pyetje. Sa më mirë ta kuptoni situatën tuaj, aq më e lehtë do të jetë për ju të jetoni me të.

Çfarë duhet të bëj për të jetuar mirë me SCA-në?

Është normale të ndjeni shumë pyetje, frikë, trishtim dhe zemërim kur zbuloni se keni SCA. Është e njëjta gjë për të gjithë. Nuk jeni vetëm. Sa më poshtë mund t'ju ndihmojnë të përballoni këtë situatë të vështirë dhe ta menaxhoni atë pak më mirë:

• Kërko ndihmë dhe mbështetje nga njerëz që u beson dhe me të cilët je i afërt (familje, miq) . Mos u përball me këto gjëra vetëm. Ndaji ndjenjat e tua me ta.
• Jini pjesëmarrës aktiv në trajtimin tuaj . Shkoni në takimet e mjekut tuaj, ndiqni me kujdes udhëzimet e tij ose të saj, bëni çdo pyetje që keni dhe bëni gjëra të tilla si fizioterapia.
• Konsideroni të flisni me një këshilltar për shëndetin mendor ose psikiatër . Ata mund t'ju ndihmojnë të përballoni këtë situatë, të mësoni si ta përballoni dhe të bëheni më të fortë mendërisht.
• Mos i mbyt ndjenjat, mos i injoro ato . Qaj nëse je i trishtuar, shprehe nëse je i zemëruar (por në një mënyrë që nuk i shqetëson të tjerët).
• Nëse është e mundur, bashkohuni me një grup mbështetës ku mund të takoni të tjerë që po përballen me të njëjtat sfida si ju. Kjo do t'ju ndihmojë të ndiheni më pak të vetmuar dhe gjithashtu mund të mësoni nga përvojat e të tjerëve.
• Ki pritshmëri realiste . Kupto çfarë mund dhe çfarë nuk mund të bësh. Mund të të duhet të heqësh dorë nga disa gjëra, prandaj ji i përgatitur për këtë.
• Në vend që të ndihesh i trishtuar që nuk je në gjendje të bësh gjërat që dikur ishe në gjendje të bëje, përqendrohu te gjërat që ende mund t’i bësh . Mundohu të jesh i lumtur edhe me gjërat e vogla.
• Hani një dietë të mirë dhe ushqyese, ushtrohuni sa më shumë të jetë e mundur dhe flini mjaftueshëm. Këto gjëra janë të mira për shëndetin tuaj të përgjithshëm.

Mbaj mend, SCA është vetëm një pjesë e jetës tënde. Mos lejo që të të përcaktojë plotësisht. Ti ende ke një familje të dashur, miq dhe gjëra që ende mund të bësh.

Pra, çfarë duhet të nxjerrim nga kjo histori?

Ataksia spinocerebelare (SCA) është një gjendje gjenetike që prek trurin dhe ndonjëherë palcën kurrizore. Ajo ndikon kryesisht në ekuilibrin e trupit dhe koordinimin e lëvizjeve. Gjendja përkeqësohet gradualisht me kalimin e kohës.

Gjëja më e rëndësishme është:

• Aktualisht nuk ka një kurë specifike për SCA-në. Megjithatë, ekzistojnë trajtime (siç janë fizioterapia, pajisjet ndihmëse dhe medikamentet) për të kontrolluar simptomat dhe për ta bërë jetën më të lehtë.
• Nëse keni simptoma që lidhen me `SCA`, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore . Marrja e një diagnoze të hershme ju ndihmon të filloni trajtimin.
• Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, është e rëndësishme që familja të jetë e vetëdijshme për këtë dhe, nëse është e nevojshme, t'i nënshtrohet këshillimit dhe testimit gjenetik .
• Të jetosh me SCA është një sfidë, por me këshilla të duhura mjekësore, mbështetje familjare dhe forcë mendore, ky udhëtim është i mundur.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj.

` Ataksia spinocerebellare, SCA, ataksi, ekuilibër, sistem nervor, sëmundje gjenetike, tru i vogël, sëmundja Machado-Joseph