A keni ju ose fëmija juaj probleme me shikimin? Mësoni rreth Sëmundjes Stargardt!

A keni ju ose fëmija juaj ndonjë problem ku nuk mund t’i shihni gjërat drejt përpara, ose shikimi juaj po bëhet i turbullt? Ndoshta mund t’i shihni gjërat përreth jush, por ajo që po shikoni nuk është e qartë. Nëse keni simptoma të tilla, një shkak i mundshëm është një gjendje e quajtur Sëmundja e Stargardt-it . Le të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është sëmundja e Stargardt-it?

Thënë thjesht, sëmundja e Stargardt-it është një gjendje që prek pjesën më të rëndësishme të syve tanë , "makulën" . Mendojeni kështu: nëse syri juaj është si një aparat fotografik, "retina" është membrana në pjesën e pasme të aparatit fotografik, si filmi, ku regjistrohen imazhet. "Makula" është një pikë e vogël shumë e ndjeshme pikërisht në mes të "retinës". Kur shikojmë drejt përpara, kur lexojmë një libër, kur shikojmë fytyrën e dikujt, është kjo "makulë" që na ndihmon të shohim gjërat qartë. Ne e quajmë këtë "shikim qendror" .

Kur keni sëmundjen Stargardt, "shikimi juaj qendror" zvogëlohet gradualisht me kalimin e kohës. Ndonjëherë, kjo mund të ndikojë edhe në "shikimin tuaj periferik", që është aftësia për të parë gjërat përreth syve tuaj.

Me siguri keni dëgjuar për degjenerimin makular . Është një sëmundje që zakonisht prek të moshuarit, veçanërisht ata mbi 60 vjeç. Quhet degjenerim makular i lidhur me moshën . Megjithatë, sëmundja e Stargardt është e ndryshme. Zakonisht prek fëmijët dhe të rinjtë nën 20 vjeç. Kjo është arsyeja pse mjekët ndonjëherë e quajnë degjenerim makular juvenil . Kur prek skajet e retinës, quhet fundus flavimaculatus .

Tani le të shohim pse ndodh kjo. Trupat tanë kanë një substancë të verdhë, vajore të quajtur "lipofuscinë" . Normalisht, kjo ekskretohet nga trupi. Megjithatë, tek një person me Sëmundjen Stargardt, kjo "lipofuscinë" prodhohet me tepri ose nuk ekskretohet siç duhet. Pastaj kjo "lipofuscinë" shtesë grumbullohet në "retinë". Kjo shkakton dëmtime të " fotoreceptorëve", një lloj i veçantë qelize të ndjeshme ndaj dritës në "retinë" . Me kalimin e kohës, ky dëmtim shkakton humbje të përhershme të shikimit.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Stargardt?

Sëmundja Stargardt mund të shkaktojë ndryshimet e mëposhtme në sy dhe shikim:

• Shikimi i njollave të errëta ose zonave të turbullta në shikim:Kur shikoni drejt përpara, disa vende mund të duken të zeza ose me mjegull.
• Shikim i turbullt : Të parit e gjërave qartë, shikim i turbullt.
• Ndjeshmëri ndaj dritës: Ndjesia e vështirësisë në të parë në rrezet e diellit ose dritat e forta.
• Verbëria e re e ngjyrave: Edhe pse më parë i shihnit ngjyrat qartë, tani nuk jeni në gjendje të dalloni disa ngjyra siç duhet.
• Vështirësi në përshtatjen me dritën e ulët/të lartë: Kur kaloni papritur nga një vend i ndritshëm në një vend të errët, ose kur vini nga një vend i errët në një vend të ndritshëm, syve u duhet shumë kohë që të përshtaten.
• Shikim i dobët natën : Shikimi natën bëhet më i dobët se më parë.

Gjëja e rëndësishme është se simptomat e Sëmundjes Stargardt shpesh zhvillohen gradualisht. Me kalimin e kohës, mund të humbni pothuajse të gjithë shikimin qendror. Megjithatë, mund të jeni ende në gjendje të shihni në një farë distance nga anët e syve tuaj (shikim periferik). Megjithatë, gjërat që janë drejt përpara do të bëhen më pak të qarta.

Cilat janë shkaqet e sëmundjes Stargardt?

Sëmundja Stargardt është një "gjendje gjenetike" . Domethënë, ajo shkaktohet nga një ndryshim në gjenet tona. Konkretisht, shkaku kryesor është një ndryshim në një gjen të quajtur "gjeni ABCA4". Ky "gjen ABCA4" ndihmon " retinën" tonë të funksionojë siç duhet.

Kjo është 'trashëguese' . Kjo do të thotë se kalohet nga prindërit te fëmijët. Sëmundja Stargardt trashëgohet në një 'model autosomal recesiv' . Thënë thjesht, që një fëmijë ta zhvillojë këtë sëmundje, si nëna ashtu edhe babai duhet ta kenë këtë 'gjen ABCA4' të ndryshuar. Nuk mjafton që vetëm një person ta ketë atë.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë? (Diagnoza)

Një mjek i syve mund të përcaktojë nëse e keni këtë sëmundje. Ai ose ajo do t'ju ekzaminojë sytë , do të kontrollojë shikimin dhe shëndetin e syve tuaj. Do t'ju duhet t'i tregoni mjekut se kur kanë filluar simptomat dhe çfarë problemesh keni.

Mund t'ju duhet gjithashtu të bëni disa teste si këto:

• Elektroretinografia (ERG): Kjo shqyrton se si retina juaj reagon ndaj dritës që hyn në syrin tuaj.
• Angiografia me fluoresceinë: Ky është një test për të parë enët e gjakut brenda syrit.Shiko, ata injektojnë një ngjyrë të veçantë në një venë në krahun tënd dhe bëjnë fotografi të pjesës së brendshme të syrit tënd.
• Fotografimi i fundusit dhe fotografimi autofluoreshent i fundusit: Kjo merr pamje të qarta të retinës dhe makulës suaj. Kjo ju lejon të shihni se si depozitohet lipofuscina.
• Testimi gjenetik : Ky test mund të konfirmojë nëse ka një mutacion në gjenin ABCA4.
• Tomografia e koherencës optike (OCT): Kjo është si një skanim i retinës. Mund të shikojë gjëra të tilla si trashësia e shtresave të retinës, nëse lipofuscina është e pranishme dhe nëse ajo është e dëmtuar.

Cilat janë fazat e sëmundjes së Stargardt-it?

Mjeku juaj i syve mund ta ndajë sëmundjen në disa faza, varësisht nga mënyra se si përparon. Ja se si:

• Faza 1: Në këtë fazë, një substancë e verdhë e quajtur lipofuscinë fillon të formohet si njolla të vogla në makulë. Mund të keni simptoma shumë të lehta ose aspak simptoma.
• Faza 2: Tani ato njolla të `lipofuscinës` janë përhapur në zona të tjera të `retinës` rreth `makulës`. Deri tani mund të keni filluar t'i ndjeni simptomat pak më qartë se më parë.
• Faza 3: Në këtë fazë, grimcat e akumuluara të `lipofuscinës` fillojnë të grumbullohen përsëri në `makulë` dhe fillojnë ta dëmtojnë `makulën`. Kjo quhet `atrofi` ( vdekje qelizore). Kjo i përkeqëson simptomat.
• Faza 4: Dëmtimi (atrofia) e makulës është tani shumë e rëndë. Kjo mund të çojë në një humbje të plotë ose të pjesshme të shikimit tuaj qendror.

Cilat janë trajtimet për sëmundjen Stargardt?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për Sëmundjen Stargardt ose ndonjë trajtim që mund të përmbysë dëmin që shkakton. Por mos u shqetësoni. Mjeku juaj i syve mund t'ju ndihmojë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të ngadalësoni shkallën e humbjes së shikimit. Mund të bëni gjëra të tilla si:

• Shmangni marrjen e suplementeve që përmbajnë vitaminë A. Disa studime kanë treguar se njerëzit me Sëmundjen Stargardt mund të përjetojnë humbje të përshpejtuar të shikimit nëse marrin shumë vitaminë A. Prandaj, mos merrni asnjë suplement të vitaminës A pa u konsultuar me mjekun tuaj.
• Përdorimi i syzeve, lenteve të kontaktit dhe/ose aparateve ndihmëse për shikim të dobët mund t'ju ndihmojë shumë me aktivitetet tuaja të përditshme.
• Lëreni duhanin (dhe produktet e tjera që përmbajnë nikotinë si cigaret elektronike) plotësisht. Pirja e duhanit nuk është aspak e mirë për sytë.
• Vishni një kapelë ose një palë syze dielli të mira për të mbrojtur sytë kur dilni jashtë.

Mbani mend, këto nuk janë kura. Megjithatë, ato mund t'ju ndihmojnë të jetoni mirë për aq kohë sa të jetë e mundur.

A mund të shërohet sëmundja e Stargardt-it?

Aktualisht nuk ka kurë për sëmundjen Stargardt. Megjithatë, mjeku juaj i syve mund t'ju ndihmojë të jetoni me këtë gjendje.

Ka lajme të mira. Studiuesit po vazhdojnë të kryejnë prova klinike për të gjetur trajtime të reja për gjendje si degjenerimi makular (përfshirë sëmundjen Stargardt). Pyesni mjekun tuaj të syrit nëse mund të merrni pjesë në njërën nga këto prova klinike. Nëse po, mund të keni mundësinë të merrni trajtimet më të fundit eksperimentale.

Kur duhet të kërkoj këshilla mjekësore?

Konsultohuni me një mjek ose oftalmolog sapo të vini re ndonjë ndryshim në sytë ose shikimin tuaj. Simptomat e sëmundjes Stargardt mund të jenë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera të syrit, ndoshta më të zakonshme. Prandaj, është shumë e rëndësishme të diagnostikoni dhe trajtoni çdo problem me sytë sa më shpejt të jetë e mundur .

Çfarë mund të prisni nëse keni sëmundjen Stargardt?

Duhet të prisni që shikimi qendror të humbet gradualisht. Për shumicën e njerëzve, kjo humbje ndodh ngadalë, me kalimin e viteve, ndonjëherë edhe dekadave. Megjithatë, për disa njerëz, mund të ndodhë më shpejt. Lloji i mutacionit në gjenin tuaj ABCA4 mund të përcaktojë se sa shpejt dhe sa shikim humbni. Mjeku juaj i syve do t'ju tregojë më shumë rreth kësaj.

Do të duhet të bëni kontrolle të rregullta të syve. Pyetni mjekun tuaj se sa shpesh duhet t'i kontrolloni sytë dhe çfarë testesh shtesë duhet të bëni.

Si mund të kujdesem për veten me sëmundjen Stargardt?

Ka shumë gjëra që mund të bëni për t'u kujdesur për veten:

• Hani një dietë të shëndetshme. Hani më shumë perime dhe fruta.
• Ushtrime. Mbajtja e trupit tuaj aktiv është e mirë për gjithçka.
• Mos pini duhan.
• Kontrolloni stresin.
• Shkoni në takimet e mjekut tuaj në kohë.

Kur duhet të shkoj te mjeku nëse kam sëmundjen e Stargardt-it?

Mjeku juaj i syve do t'ju thotë të vazhdoni t'i vizitoni. Sigurohuni që të shkoni në ato ditë. Gjithashtu, nëse keni ndonjë ndryshim të papritur në shikimin tuaj, ose nëse ndjeni dhimbje ose shqetësim në sy, vizitoni menjëherë mjekun tuaj.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim në lidhje me sëmundjen Stargardt?

Nëse keni sëmundjen Stargardt, mund t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:

• A mund të më sugjeroni një grup mbështetës për mua me të tjerë që janë në këtë situatë?
• A jam i/e kualifikuar/e për të marrë pjesë në një 'provë klinike' ?
• A duhet të flas me një këshilltar gjenetik ? (Kjo mund t'ju ndihmojë të zbuloni nëse persona të tjerë në familjen tuaj janë në rrezik.)
• A mund të sugjeroni ndonjë mjet ose metodë që mund të më ndihmojë të kryej detyrat e përditshme më lehtë me shikim të dobët ?

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Të jetosh me Sëmundjen Stargardt mund të jetë e frikshme. Çdo gjë që ndikon në shikimin tuaj mund të ketë një ndikim të madh tek ju. Por nuk jeni vetëm. Mjeku juaj i syve dhe ekipi i kujdesit shëndetësor mund t'ju ndihmojnë të përshtateni me ndryshimet e shikimit tuaj, të mbroni sytë tuaj dhe të jetoni një jetë të sigurt dhe të rehatshme.

Edhe pse aktualisht nuk ka kurë për Sëmundjen Stargardt, studiuesit janë vazhdimisht në kërkim të trajtimeve të reja. Nëse jeni të interesuar, flisni me mjekun tuaj për pjesëmarrjen në një provë klinike. Mos u dorëzoni!

Sëmundja e Stargardt-it, Shikimi, Shikimi Qendror, Retina, Makula, Sëmundjet Gjenetike