A keni dëgjuar ndonjëherë për një person me kromozome XY që ka lindur vajzë? Tingëllon e çuditshme, apo jo? Por është vërtet e mundur. Kjo gjendje e rrallë quhet Sindroma Swyer. Me siguri keni shumë pyetje në mendje. Le të flasim për të gjitha në detaje.
Çfarë është Sindroma Swyer?
Thënë thjesht, Sindroma Swyer është një gjendje në të cilën kromozomet e një personi janë XY, që do të thotë se ata janë meshkuj, por organet e tyre gjenitale të jashtme janë femërore. Normalisht, kur janë të pranishme kromozomet XY, zhvillohet një penis dhe skrotum. Megjithatë, njerëzit me Sindromën Swyer zhvillojnë një vaginë, mitër dhe tuba fallopiane.
Këta njerëz nuk kanë gjëndra seksuale, domethënë vezore ose testikuj. Në vend të kësaj, ata kanë një copë indi mbresë që nuk funksionon fare. Mjekët e quajnë këtë gonadat me vija. Për shkak të kësaj, ata nuk kalojnë pubertetin nëse nuk marrin terapi zëvendësuese hormonale . Ato gjithashtu nuk kanë aftësinë të mbeten shtatzënë natyrshëm. Megjithatë, është e mundur të kesh një fëmijë përmes metodave të tilla si dhurimi i vezëve .
Një emër tjetër për Sindromën Swyer është disgjeneza gonadale XY. Këtu, "gonadale" i referohet gonadave, dhe "disgjeneza" i referohet "zhvillimit jonormal". Kjo gjendje bie në kategorinë e interseksit. Mjekët e quajnë atë një çrregullim të zhvillimit seksual, ose një çrregullim të zhvillimit seksual (DSD) .
Sa e zakonshme është Sindroma Swyer?
Kjo është një gjendje shumë e rrallë . Prek afërsisht një në 80,000 foshnje të lindura. Pra, mund ta imagjinoni sa e ulët është përqindja.
Cilat janë simptomat e dikujt me Sindromën Swyer?
Kjo gjendje shpesh diagnostikohet gjatë adoleshencës , zakonisht rreth kohës së pubertetit. Simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person, por ka disa shenja të zakonshme:
- Zhvillimi i zvogëluar ose mungesa e zhvillimit të gjirit .
- Mungesa e menstruacioneve mujore (amenorrea) .
- Duke u rritur më gjatë se të tjerët e së njëjtës moshë.
- Asnjë ose shumë pak rritje e qimeve në vende si sqetullat dhe zonat intime.
Imagjino, vajza jote është tani 14 ose 15 vjeç. Të gjitha shoqet e saj kanë arritur pubertetin dhe kanë filluar menstruacionet. Por vajza jote ende nuk është ndryshe. Ajo është më e gjatë se fëmijët e tjerë, por gjinjtë e saj nuk po tregojnë shenja zhvillimi. Kjo është kur si prindërit ashtu edhe fëmija mund të kenë dyshime për këtë.
Çfarë e shkakton sindromën Swyer?
Shkaku i saktë i kësaj gjendjeje nuk dihet gjithmonë . Megjithatë, bazuar në hulumtimet aktuale, ekspertët besojnë se gjendja shkaktohet nga mutacionet në gjenet që ndikojnë në diferencimin e seksit. Thënë thjesht, çdo ndryshim në çdo gjen që kontribuon në zhvillimin e testikujve mund të shkaktojë Sindromën Swyer.
Disa njerëz e trashëgojnë këtë gjendje nga prindërit e tyre . Ndoshta prindërit e tyre as nuk ishin të vetëdijshëm se ata kishin një mutacion në një nga gjenet e tyre. Për të tjerët, kjo mund të ndodhë rastësisht, që do të thotë se një mutacion i ri gjeni ndodh pa ndonjë arsye të dukshme.
Sindroma Swyer shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur SRY (Rajoni Y që përcakton seksin), i cili prek 15% deri në 20% të njerëzve. Gjenetikët besojnë se gjeni SRY është përgjegjës për të ndihmuar indet e padiferencuara të zhvillohen në testikuj. Nëse gjeni SRY ndryshohet, ky proces nuk ndodh siç duhet dhe testikujt nuk zhvillohen kurrë.
Përveç kësaj, Sindroma Swyer mund të shkaktohet edhe nga ndryshimet në gjenet e mëposhtme:
- MAP3K1
- DHH
- NR5A1
Këto gjene mund të duken paksa të komplikuara, por këto janë disa nga gjenet kryesore të përfshira në zhvillimin seksual.
Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës Swyer?
Ekzistojnë dy ndërlikime kryesore që mund të lindin nga kjo gjendje:
- Tumori gonadal: Rreth 30% e njerëzve me Sindromën Swyer zhvillojnë një tumor në gonadat, të cilat zakonisht janë ind mbresë që formohet aty ku ndodhen vezoret. Lloji më i zakonshëm i tumorit është një lloj tumori i quajtur gonadoblastoma . Edhe pse gonadoblastoma është një tumor beninj, mjekët e konsiderojnë atë një pararendës të tumoreve malinje. Prandaj, si masë parandaluese, mjekët zakonisht rekomandojnë heqjen kirurgjikale të vijave gonadale. Edhe pse kjo është pak e frikshme, është e rëndësishme të parandalohet një problem më i madh në të ardhmen.
- Osteoporoza: Nëse nuk trajtohet, Sindroma Swyer mund të shkaktojë dobësimin e kockave. Me kalimin e kohës, kjo mund të çojë në një sëmundje që hollon kockat e quajtur osteoporozë . Terapia zëvendësuese hormonale mund të ndihmojë në parandalimin e hollimit të kockave dhe humbjes së tyre.
Si diagnostikohet sindroma Swyer?
Ndonjëherë, mjekët mund ta zbulojnë gjendjen para ose në lindje. Por shumë njerëz nuk e zbulojnë se e kanë atë deri më vonë, kur nuk e kanë arritur pubertetin siç pritet.
Kur shkoni për të vizituar një mjek, ai ose ajo së pari do të bëjë një ekzaminim fizik dhe do t'ju pyesë për historinë tuaj mjekësore. Më pas, ata mund të urdhërojnë teste të ndryshme për të mësuar më shumë rreth anatomisë së brendshme të trupit tuaj dhe përbërjes kromozomale. Disa prej tyre përfshijnë:
- Testimi i kariotipit: Kjo ju lejon të shihni modelin e saktë të kromozomeve tuaja.
- Testimi gjenetik: Kjo mund të zbulojë nëse ka ndonjë mutacion në gjenet.
- Ultratinguj i legenit: Kjo mund të kontrollojë gjendjen e organeve të brendshme si mitra dhe vezoret (ose gonadat me vija që i zëvendësojnë ato).
- Skanimi MRI (Rezonancë Magnetike): Kjo gjithashtu mund të ofrojë një pamje më të qartë të organeve të brendshme.
Edhe pse këto teste mund të duken paksa të komplikuara, ato janë ato që ndihmojnë në bërjen e diagnozës së saktë.
Si trajtohet sindroma Swyer?
Sindroma Swyer nuk mund të shërohet plotësisht. Prandaj, qëllimet kryesore të trajtimit janë menaxhimi i simptomave të padëshiruara, mbajtja e kockave të forta dhe zvogëlimi i rrezikut të kancerit. Për këtë qëllim, mjeku juaj mund të rekomandojë sa vijon:
- Kirurgjia për të hequr vijat gonadale: Siç e përmenda më parë, kjo është e rëndësishme për të zvogëluar rrezikun e tumoreve.
- Terapia zëvendësuese hormonale: Kjo mund të ndihmojë në rivendosjen e menstruacioneve, në zhvillimin e gjirit dhe në parandalimin e osteoporozës. Zakonisht përfshin dhënien e hormoneve femërore.
Çfarë duhet të bëj nëse fëmija im ka sindromën Swyer?
Puberteti nuk është një kohë e lehtë për askënd. Për një fëmijë me Sindromën Swyer, është gjatë kësaj kohe që ai fillon të kuptojë se trupi i tij është i ndryshëm nga ai i bashkëmoshatarëve të tij. Kjo mund të ketë një ndikim të thellë në shëndetin mendor të fëmijës.
Fëmija juaj mund të jetë duke përjetuar shumë emocione në lidhje me këtë. Flisni me të hapur . Mund të jetë një ide e mirë të kërkoni ndihmën e një këshilltari për ta ndihmuar atë të përballet me këto emocione komplekse. Mos harroni, dashuria, mbështetja dhe mirëkuptimi juaj janë shumë të rëndësishme për fëmijën tuaj në këtë kohë.
E rëndësishme: Kur ia shpjegoni këtë gjendje fëmijës suaj, theksoni se ai/ajo nuk është aspak "me aftësi të kufizuara". Ky nuk është faji i tij/saj, është thjesht një ndryshim në mënyrën se si është zhvilluar trupi i tij/saj.
Cila është jetëgjatësia e dikujt me Sindromën Swyer?
Mund të ndiheni të lehtësuar kur e dëgjoni këtë. Jetëgjatësia e njerëzve me Sindromën Swyer është e njëjtë me atë të njerëzve pa këtë gjendje . Nëse trajtohet siç duhet, kjo nuk do të ndikojë në asnjë mënyrë në jetëgjatësinë tuaj ose të fëmijës suaj.
A mund të parandalohet sindroma Swyer?
Sindroma Swyer është një gjendje gjenetike . Pra, nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar atë. Nuk është faji i askujt.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
- Nëse je femër dhe nuk të kanë filluar cikli menstrual deri në moshën 16 vjeç , duhet patjetër të vizitohesh te një mjek.
- Nëse jeni prind dhe mendoni se fëmija juaj ka një vonesë në pubertet , flisni me pediatrin e fëmijës suaj. Ata mund të monitorojnë zhvillimin e fëmijës suaj dhe t'ju tregojnë nëse nevojitet trajtim.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?
Nëse jeni diagnostikuar me Sindromën Swyer, mund t'i bëni mjekut tuaj pyetje të tilla si:
- A mund të më tregoni se cili mutacion gjenetik e shkaktoi këtë gjendje?
- Kur duhet të filloj unë ose fëmija im terapinë zëvendësuese të hormoneve?
- A do të kem nevojë unë ose fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale? Nëse po, kur?
- A duhet që pjesa tjetër e familjes sime t'i nënshtrohet testimit gjenetik?
- Çfarë burimesh të tjera do të rekomandonit? (p.sh., shërbime këshillimi, grupe mbështetëse)
Është normale të ndiheni të hutuar dhe të pasigurt kur zbuloni se fëmija juaj ka një Çrregullim të Zhvillimit Seksual (ÇZS). Mund të zbuloni se fëmija juaj ka Sindromën Swyer, një gjendje interseksuale, gjatë adoleshencës, veçanërisht nëse bashkëmoshatarët e tyre nuk i shfaqin këto karakteristika ndërsa rriten.
Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi
Pjesa më e mirë është se Sindroma Swyer mund të menaxhohet me trajtim . Mjeku juaj mund të krijojë një plan trajtimi të personalizuar për ju ose fëmijën tuaj. Ai gjithashtu mund t'ju drejtojë drejt burimeve që mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të jetojë me sukses me këtë gjendje.
Mos u shqetëso. Nuk je vetëm. Ka shumë njerëz që jetojnë me këtë gjendje. Me këshillën, mbështetjen dhe mirëkuptimin e duhur mjekësor, dikush me Sindromën Swyer mund të jetojë një jetë të shëndetshme dhe të lumtur. Çelësi është të kërkosh këshilla mjekësore menjëherë dhe të ndjekësh trajtimin e rekomanduar.
Sindroma Swyer , Disgjeneza Gonadale XY, zhvillimi seksual, hormonet, mutacionet gjenetike, puberteti, interseksualizmi, DSD
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න