A e dini për Sindromën Triple X? Le të flasim për të thjesht.

A ju duket ndonjëherë sikur vajza juaj është shumë më e gjatë se fëmijët e tjerë të moshës së saj? Apo duket se është pak prapa në detyrat e shkollës, apo ka probleme me vëmendjen? Ndonjëherë, mund të ketë një gjendje gjenetike pas kësaj për të cilën nuk flasim shumë, por është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm. Kjo është ajo që është Sindroma X e Trefishtë. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Nuk është një sëmundje serioze. Sot, do të flasim për gjithçka në një mënyrë shumë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Triple X?

Për ta kuptuar këtë, së pari duhet të dimë pak rreth kromozomeve në trupin tonë. Mendojeni trupin tonë si një libër të madh udhëzimesh. I gjithë informacioni ynë, siç është gjatësia, ngjyra e lëkurës, ngjyra e syve dhe struktura e flokëve, është shkruar në këtë libër. Kromozomet janë kapitujt në këtë libër.

Normalisht, çdo qelizë në një trup të shëndetshëm njerëzor përmban 23 çifte të këtyre kromozomeve, ose 46 kromozome. Një çift i këtyre përcakton seksin tonë.

• Gratë kanë dy kromozome X. Ne i quajmë ato (XX) .
• Meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y. Ne e quajmë (XY) .

Tani e kuptoni? Dakord. Sindroma e trefishtë X është një gjendje që prek vetëm gratë. Një grua me këtë gjendje ka një kromozom X shtesë në të gjitha qelizat e saj, ose në disa nga qelizat e saj, përveç dy kromozomeve X që janë normalisht të pranishme (XX). Kjo do të thotë që kromozomet e tyre seksuale janë të rregulluara si (XXX) . Kjo është arsyeja pse quhet 'sindroma e trefishtë X'.

Ndonjëherë, ky kromozom X shtesë mund të jetë i pranishëm vetëm në disa qeliza, jo në të gjitha. Në mjekësi, ne e quajmë këtë gjendje mozaiku.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Hulumtimet kanë zbuluar se prek rreth një në 900 deri në 1,000 vajza të porsalindura.

Por gjëja e rëndësishme këtu është se shumë njerëz me këtë gjendje nuk shfaqin asnjë simptomë. Ata jetojnë jetë normale dhe të shëndetshme. Prandaj, ata as nuk e dinë kurrë që kanë këtë ndryshim gjenetik. Për këtë arsye, mjekët besojnë se numri real i njerëzve me këtë gjendje mund të jetë shumë më i lartë.

Cilat janë simptomat e sindromës së trefishtë X?

Kjo është diçka që shumë prindër duan ta dinë. Mos harroni, simptomat ndryshojnë shumë nga personi në person në këtë gjendje. Disa mund të mos ndiejnë asgjë fare. Të tjerë mund të shfaqin simptoma të lehta të një ose më shumë prej këtyre simptomave:

Le t'i ndajmë këto karakteristika në pjesë për ta kuptuar më lehtë.

Cila është arsyeja për këtë? A është kjo diçka që transmetohet brez pas brezi?

Ky është një problem që e kanë shumë njerëz. Sindroma e trefishtë X është një gjendje gjenetike, por zakonisht nuk trashëgohet nga prindërit. Ndodh pothuajse tërësisht rastësisht.

Thënë thjesht, kur një foshnjë formohet nga qeliza vezë e nënës dhe qeliza spermatike e babait, ndodh një gabim i vogël në kromozomet gjatë ndarjes së këtyre qelizave. Ky gabim rezulton në shtimin e një kromozomi X shtesë. Kjo nuk është për faj të askujt.

Hulumtimet kanë zbuluar se rreziku i kësaj gjendjeje mund të rritet pak nëse nëna është mbi 35 vjeç në kohën e ngjizjes. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që të gjithë mbi 35 vjeç e kanë këtë rrezik.

Si diagnostikohet sindroma Triple X?

Siç u përmend më parë, meqenëse shumë njerëz nuk kanë simptoma, kjo gjendje nuk diagnostikohet. Megjithatë, nëse një mjek dyshon se një fëmijë ka vonesa në zhvillim ose vështirësi në të nxënë, ata mund ta referojnë atë për testim gjenetik.

• Testimi gjenetik: Testi kryesor i përdorur për këtë është një analizë gjaku e quajtur kariotip . Kjo ju lejon të shihni qartë numrin dhe formën e kromozomeve në qelizat e gjakut.
• Testet e shtatzënisë: Ndonjëherë testet e bëra për arsye të tjera gjatë shtatzënisë (p.sh. NIPT, Amniocenteza, CVS) mund të japin një të dhënë rreth kësaj gjendjeje. Megjithatë, edhe nëse dini diçka të tillë, është padyshim e rëndësishme të testoheni përsëri pasi të lindë foshnja për ta konfirmuar atë.
• Raste të tjera: Disa gra mund ta zbulojnë se e kanë këtë gjendje nëpërmjet testeve kur kërkojnë trajtim për probleme të fertilitetit.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Kur e dëgjoj këtë, gjëja e parë që më vjen ndërmend është: "A mund të shërohet kjo?"

Zbulimi i hershëm është thelbësor. Nëse një fëmijë diagnostikohet me këtë gjendje herët, ai mund të marrë mbështetjen dhe trajtimin që i nevojitet më shpejt.

Zakonisht, mjeku mund t'i referohet gjërave të tilla si:

• Ultratinguj i veshkave: Për të kontrolluar çdo anomali në veshka.
• Këshilla e kardiologut: Kontrolloni funksionin e zemrës.
• Terapia Fizike: Nëse ka dobësi muskulore, forconi ato dhe përmirësoni koordinimin e lëvizjeve.
• Terapia e Punës: Zhvilloni aftësitë e nevojshme për të kryer detyrat e përditshme (si veshja, shkrimi, etj.) me lehtësi.
• Terapia e të folurit: Ndihmë me vonesat në të folur ose problemet gjuhësore.
• Mbështetje edukative: Ofrimi i vëmendjes dhe mbështetjes së veçantë në shkollë për fëmijët me vështirësi në të nxënë.
• Këshillim psikologjik: Nëse ka probleme si ankthi ose mungesa e vetëbesimit, ndihmojini ata të përballen me to.
• Këshilla nga ekspertët mbi fertilitetin: Merrni këshillat që ju nevojiten kur planifikoni një familje në të ardhmen.

Si është jeta me këtë gjendje? A ndikon në jetëgjatësi?

Kjo është gjëja më pozitive që duhet ditur. Shumica dërrmuese e njerëzve me sindromën e trefishtë X jetojnë jetë krejtësisht normale, të shëndetshme dhe të lumtura. Ata shkojnë në shkollë, marrin arsim të lartë, kanë punë, martohen dhe kanë fëmijë.

Kjo gjendje nuk ndikon në asnjë mënyrë në jetëgjatësinë e një personi. Ato zakonisht jetojnë aq gjatë sa gratë e tjera. E tëra çfarë nevojitet është të ndërhyhet herët dhe të ofrohet mbështetja e nevojshme nëse ka ndonjë shqetësim.

Si prind, është normale të ndihesh i frikësuar dhe i shqetësuar kur zbulon se fëmija yt ka këtë gjendje. Mund të jetë gjithashtu një lehtësim të gjesh një arsye për një problem që të ka shqetësuar për kaq kohë, si p.sh., "Oh... prandaj është kështu". Të gjitha këto ndjenja janë normale. Gjëja e rëndësishme është të dish se nuk je vetëm. Fol hapur për këtë me mjekun tënd. Ai ose ajo mund të të ofrojë gjithashtu informacion në lidhje me grupet mbështetëse dhe burime të tjera që mund të të ndihmojnë.

Sindroma e Trefishtë X, Trisomia X, 47, XXX, Sëmundjet Gjenetike, Kromozomet, Shëndeti i Grave, Shëndeti i Fëmijëve