Ndonjëherë mund të keni vënë re se midis popullit tonë, ka njerëz që kanë pasur një njollë flokësh të bardha që nga fëmijëria, ose njerëz që kanë njërin sy blu dhe tjetrin sy kafe. Disa njerëz kanë probleme me dëgjimin që nga fëmijëria. Ndonjëherë mund të ketë një arsye gjenetike pas gjërave të tilla që ne nuk e dimë. Kjo është një gjendje e veçantë për të cilën do të flasim sot (Sindroma Waardenburg) . Mos kini frikë, do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ju ta kuptoni.
Çfarë është Sindroma Waardenburg? E thënë thjesht...
Në rregull, tani le të shohim se çfarë është kjo (Sindroma Waardenburg). Kjo është një gjendje gjenetike . Domethënë, shkaktohet nga një ndryshim në gjenet në trupin tonë. Për të qenë të saktë, kjo gjendje mund të ndryshojë ngjyrën (pigmentimin) e flokëve, syve dhe lëkurës suaj . Jo vetëm kaq, por disa njerëz mund të kenë edhe dëmtime të dëgjimit për shkak të kësaj. Ekzistojnë katër lloje kryesore të kësaj (Sindroma Waardenburg). Këto lloje shkaktohen nga ndryshime të ndryshme (mutacione) në gjashtë gjene. Çdo lloj ka disa karakteristika unike.
Kush merr sindromën Waardenburg?
Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, mund të prekë këdo. Më shpesh, një fëmijë trashëgon gjenin për këtë gjendje nga nëna ose babai. Në terma mjekësorë, kjo quhet trashëgimi "autosomale dominante" . Në këtë rast, prindi që jep gjenin zakonisht e ka edhe gjendjen. Imagjinoni, nëse nëna ose babai i kanë këto karakteristika, fëmija gjithashtu mund t'i ketë ato.
Megjithatë, ndonjëherë Sindroma Waardenburg e tipeve II dhe IV mund të transmetohet edhe si një gjen "autosomal recesiv" . Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit të prekur, por ata nuk kanë simptoma. Megjithatë, nëse të dy prindërit ia kalojnë gjenin fëmijës së tyre, fëmija mund ta zhvillojë gjendjen.
Shumë rrallë, kjo gjendje mund të zhvillohet tek një person pa histori familjare, për shkak të një mutacioni të ri gjenetik.
Sa e zakonshme është kjo?
Sindroma Waardenburg prek rreth një në çdo 40,000 njerëz . Është gjithashtu përgjegjëse për 2% deri në 5% të humbjes së dëgjimit kongjenitale.
Si ndikon në trupin tim Sindroma Waardenburg?
Mutacionet gjenetike që e shkaktojnë këtë mund të ndikojnë në dëgjimin tuaj. Disa njerëz kanë dëgjim normal, por të tjerë lindin me një humbje të rëndë të dëgjimit (kongjenitale). Këto gjene gjithashtu mund të ndryshojnë pamjen e syve, lëkurës dhe flokëve tuaj . Ju mund të keni dy ose më shumë sy me ngjyra të ndryshme. Kjo gjendje mund të shkaktojë që disa zona të lëkurës suaj të jenë më të çelëta se të tjerat, flokët tuaj të ndryshojnë ngjyrë dhe flokët tuaj të bëhen gri, veçanërisht në një moshë shumë të re .
Cilat janë simptomat e Sindromës Waardenburg?
Simptomat e këtij sindromi ndryshojnë nga personi në person. Ato mund të ndryshojnë edhe brenda të njëjtës familje. Simptomat kryesore janë humbja e dëgjimit dhe pigmentimi i flokëve, lëkurës dhe syve. Përveç kësaj, ka simptoma specifike në varësi të llojit të Sindromës Waardenburg. Për shembull, në tipin 1, ka një rritje të distancës midis syve, në tipin 3, anomali në duar dhe gishta, dhe në tipin 4, një sëmundje e zorrëve e quajtur sëmundja Hirschsprung .
Dëmtim i dëgjimit
Disa njerëz me Sindromën Waardenburg mund të zhvillojnë humbje të moderuar deri në të rëndë të dëgjimit në njërin ose të dy veshët. Megjithatë, në disa raste, dëgjimi mund të mos preket fare. Kjo humbje e dëgjimit është kongjenitale .
Simptomat e pigmentimit
Sindroma Waardenburg mund të shkaktojë ndryshime në ngjyrën e flokëve, lëkurës dhe syve, të tilla si:
- Sy shumë të çelët, blu.
- Të kesh dy sy me dy ngjyra. Imagjino, njëri blu dhe tjetri kafe.
- Heterokromia e iridës është një ndryshim i ngjyrës në pjesën me ngjyrë të syrit (irisit) edhe brenda të njëjtit sy.
- Prania e një tufe ose tufe flokësh të bardhë në flokë, zakonisht mbi ballë (balluk).
- Grirja e flokëve në një moshë shumë të re.
- Të kesh njolla ose njolla në lëkurë që janë më të çelëta se zonat e tjera (leukoderma kongjenitale) .
Cilat janë llojet e sindromës Waardenburg?
Ekzistojnë katër lloje kryesore të Sindromës Waardenburg. Një mjek do ta diagnostikojë këtë lloj bazuar në simptomat tuaja.
- Tipi I: Distanca midis syve është shumë e gjerë dhe ura e hundës është e gjerë.
- Tipi II: Humbje e dëgjimit nga mesatarja deri në e rëndë.
- Tipi III - I quajtur edhe "sindroma Klein-Waardenburg": humbje e dëgjimit, ndryshime të pigmentimit të lëkurës dhe anomali në zhvillimin e kockave të duarve dhe gishtërinjve.
- Tipi IV - I njohur edhe si sindroma Waardenburg-Shah: Së bashku me të gjitha karakteristikat e tjera të sindromës Waardenburg, ndodh edhe një gjendje e quajtur sëmundja Hirschsprung . Kjo mund të shkaktojë kapsllëk të rëndë ose bllokim të zorrëve.
Nga këto, tipet I dhe II janë më të zakonshmet. Tipet III dhe IV janë shumë të rralla.
Cilat janë shkaqet e Sindromës Waardenburg?
Sindroma Waardenburg shkaktohet nga një mutacion në një ose më shumë nga gjenet e mëposhtme:
- `(EDN3)` (për tipin IV)
- `(EDNRB)` (për tipin IV)
- `(MITF)` (për tipin II)
- `(PAX3)` (për llojet I dhe III)
- `(SNAI2)` (për llojin II)
- `(SOX10)` (për tipin IV)
Këto gjene janë përgjegjëse për krijimin e llojeve të ndryshme të qelizave në trupin tonë. Midis tyre, lloji i qelizave të quajtura "melanocite" është i veçantë. Këto qeliza prodhojnë "pigmentin e melaninës" që i jep ngjyrë lëkurës, flokëve dhe syve tanë. Përveç prodhimit të pigmenteve, këto qeliza kontribuojnë gjithashtu në funksionimin e pjesës së brendshme të veshit tonë. Pra, nëse ka një ndryshim në ndonjë nga këto gjene, kjo mund të shkaktojë këto simptoma.
Si diagnostikohet sindroma Waardenburg?
Mjeku i fëmijës suaj ka të ngjarë të diagnostikojë Sindromën Waardenburg në lindje ose gjatë fëmijërisë së hershme . Ai do të bëjë një ekzaminim fizik për të kërkuar simptoma dhe historinë mjekësore të familjes suaj. Mjeku juaj gjithashtu mund të rekomandojë testime gjenetike për të konfirmuar diagnozën dhe për të kërkuar simptoma të tjera që lidhen me gjendjen, të tilla si:
- Një ekzaminim i syve.
- Një test dëgjimor .
- Në varësi të llojit të simptomave, testet e imazherisë mund të kryhen në veshin e brendshëm, duart dhe gishtat ose zorrët.
Si trajtohet Sindroma Waardenburg?
Jo të gjitha llojet e Sindromës Waardenburg kërkojnë trajtim. Megjithatë, nëse ka ndonjë simptomë, ajo trajtohet sipas nevojës. Për shembull:
- Përdorimi i aparateve të dëgjimit ose kryerja e një operacioni për implant koklear për dëmtime të dëgjimit.
- Përdorimi i kremit mbrojtës nga dielli për të mbrojtur zonat me ndryshime të pigmentimit të lëkurës nga dielli .
- Nëse keni kapsllëk (veçanërisht tipi IV), merrni ilaçe ose një dietë të pasur me fibra .
- Kirurgji për të hequr ose riparuar një pjesë të bllokuar të zorrës (tipi IV).
- Përdorimi i locioneve ose pomadave topike për të ruajtur shëndetin e lëkurës.
A mund të parandalohet sindroma Waardenburg?
Meqenëse kjo shkaktohet nga një mutacion gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë të vërtetë për ta parandaluar atë . Megjithatë, nëse doni të dini rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike, mund të flisni me një mjek në lidhje me këshillimin dhe testimin gjenetik .
Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka Sindromën Waardenburg?
Nëse fëmija juaj diagnostikohet me Sindromën Waardenburg, është e rëndësishme të kryeni teste të rregullta dëgjimi gjatë gjithë jetës së tij. Kjo duhet të përfshijë vizitat te mjeku ose audiologu. Kjo ndodh sepse problemet me dëgjimin që ndodhin në fëmijëri mund të vonojnë fazat e zhvillimit dhe të ndikojnë në zhvillimin kognitiv . Megjithatë, njerëzit me këtë gjendje shpesh mund të përfitojnë nga implantet kokleare dhe aparatet e dëgjimit .
Gjëja më e rëndësishme është të identifikoni humbjen e dëgjimit të fëmijës suaj herët dhe të ofroni ndërhyrjen e nevojshme.
Ngjyra e flokëve, syve dhe lëkurës së fëmijës suaj mund ta bëjë atë të ndihet i vështirë dhe i ndryshëm nga bashkëmoshatarët e tij. Në raste të tilla, disa fëmijë përfitojnë nga teknikat e këshillimit psikologjik, siç është terapia njohëse e sjelljes (CBT), për t'i ndihmuar ata të ndërtojnë vetëbesimin e tyre.
Njerëzit me Sindromën Waardenburg kanë një jetëgjatësi normale . Nuk ka kurë për këtë, por simptomat mund të menaxhohen dhe njerëzit mund të jetojnë një jetë të mirë.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Nëse simptomat tuaja po e bëjnë të vështirë kryerjen e aktiviteteve të përditshme, veçanërisht nëse keni humbje të dëgjimit ose nëse keni probleme të tilla si kapsllëku i shpeshtë , sigurohuni që të vizitoni një mjek.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?
Kur shkoni te mjeku, mund të bëni pyetje të tilla:
- A duhet të përdor një aparat dëgjimi?
- A kam nevojë për ndërhyrje kirurgjikale për të përmirësuar dëgjimin tim?
- Si mund ta mbroj lëkurën time nga dielli?
- Nëse kam ndryshime në ngjyrën e flokëve, a mund t’i lyej flokët?
Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)
Edhe pse mund të keni disa ndryshime në pamjen tuaj për shkak të Sindromës Waardenburg, këto gjëra janë ato që ju bëjnë unikë . Ndonjëherë, veçanërisht tek fëmijët, nëse këto simptoma ju bëjnë të ndiheni në siklet, është një ide e mirë të flisni me një këshilltar të shëndetit mendor për ta ndihmuar atë të ndërtojë vetëbesimin e tij . Nëse fëmija juaj diagnostikohet me Sindromën Waardenburg, monitoroni nga afër fazat e zhvillimit të tij gjatë gjithë fëmijërisë së tij. Kjo do të ndihmojë në sigurimin që simptomat të mos ndikojnë në zhvillimin e tij intelektual ose në aftësinë e tij për t'u rritur mirë. Mos u shqetësoni, me këshilla dhe mbështetje të duhur mjekësore, mund të jetoni me sukses me këtë gjendje!
Sindroma Waardenburg , sëmundje gjenetike, ndryshim i ngjyrës së lëkurës, ndryshim i ngjyrës së flokëve, ndryshim i ngjyrës së syve, dëmtim i dëgjimit, humbje e lindur e dëgjimit
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න