A ka ndonjë në familjen tuaj ndonjë sëmundje të rrallë gjenetike? Mësoni rreth Çrregullimeve të Depozitimit Lizosomal

Ndonjëherë është e vështirë për ne të kuptojmë disa sëmundje që i ndodhin dikujt në familjen tonë, veçanërisht një fëmije të vogël. Kur shkojmë te një mjek, nuk jemi të njohur me disa nga sëmundjet që ai na tregon. Pra, sot po flasim për një grup sëmundjesh për të cilat shumë njerëz nuk kanë dëgjuar, por është shumë e rëndësishme t'i dimë. Këto quhen Çrregullime të Depozitimit Lizosomal. Edhe pse ky emër mund të duket pak i ndërlikuar kur e dëgjoni, le ta kuptojmë thjesht.

Çfarë janë saktësisht sëmundjet e magazinimit lizosomal (LSD)?

Në rregull, le ta themi kështu. Trupat tanë janë të përbërë nga miliarda qeliza të vogla. Brenda secilës prej këtyre qelizave ndodhet një pjesë e veçantë e quajtur 'lizozomë'. Mendojeni si një 'qendër riciklimi mbeturinash' brenda qelizës. Detyra e saj kryesore është të zbërthejë, tretë dhe riciklojë gjërat që qeliza nuk i ka nevojë, siç janë proteinat, karbohidratet dhe pjesët e vjetra të qelizave.

Për të bërë këtë punë të rëndësishme, lizozomi ka një grup të veçantë ndihmësish. Ne i quajmë ato 'enzima'. Këto janë lloje të veçanta proteinash. Ashtu si gërshërët, këto enzima ndihmojnë në copëtimin dhe zbërthimin e gjërave të mëdha.

Tani mendoni për këtë, çfarë ndodh nëse për ndonjë arsye një nga këto enzima nuk prodhohet siç duhet në trupin tonë? Atëherë puna e asaj 'qendre riciklimi' nuk funksionon siç duhet. Ato gjëra që duhen zbërthyer dhe tretur, domethënë gjëra si proteinat dhe yndyrnat, fillojnë të grumbullohen brenda qelizave. Si një vendgrumbullim mbeturinash. Me kalimin e kohës, këto gjëra të grumbulluara bëhen toksike për qelizat, fillojnë të shkatërrojnë qelizat dhe, nëpërmjet kësaj, dëmtojnë organe të ndryshme në trupin tonë. Kjo është gjendja që ne e quajmë çrregullim i ruajtjes lizosomale.

Cilat janë llojet kryesore të këtij grupi sëmundjesh?

Nën këtë kategori ka shumë lloje sëmundjesh. Secila prej tyre shkaktohet nga mungesa e një enzime specifike. Le të shohim disa nga llojet më të zakonshme. Edhe pse emrat e këtyre mund të duken paksa konfuzë, është e lehtë t'i kuptosh pasi të dish se çfarë janë.

Pse ndodhin këto sëmundje?

Shumë nga këto sëmundje janë sëmundje gjenetike. Domethënë, ato trashëgohen nga prindërit te fëmijët. Ja se si ndodh.

Imagjinoni sikur të dy prindërit kanë një 'kopje të dobët' të gjenit që prodhon një enzimë të caktuar. Por ata nuk shfaqin simptoma sepse kanë edhe një 'kopje të shëndetshme' të atij gjeni. Ne i quajmë këta njerëz 'bartës'.

Megjithatë, nëse një fëmijë trashëgon këtë kopje të dobët të gjenit si nga nëna ashtu edhe nga babai, atëherë trupi i fëmijës nuk do të prodhojë enzimën përkatëse. Atëherë fëmija do të zhvillojë sëmundjen përkatëse të magazinimit lizosomal.

Këto janë sëmundje shumë të rralla. Megjithatë, disa sëmundje janë më të zakonshme në grupe të caktuara etnike. Për shembull, sëmundjet Gaucher dhe Tay-Sachs janë më të zakonshme tek njerëzit me prejardhje hebraike evropiane.

Cilat janë simptomat?

Simptomat varen nga mungesa e enzimës dhe, për rrjedhojë, në cilat organe të trupit ruhen substancat e padëshiruara. Prandaj, simptomat e secilës sëmundje janë të ndryshme.

• Simptomat e sëmundjes Fabry përfshijnë inflamacion, dhimbje, mpirje, njolla të kuqe në lëkurë, ulje të djersitjes dhe humbje të dëgjimit në gjymtyrë.
• Sëmundja Gaucher mund të shkaktojë zmadhim të shpretkës dhe mëlçisë, shfaqje të lehta të mavijosjeve, dhimbje kockash, lodhje të rëndë dhe anemi (numër të ulët të gjakut).
• Sëmundja e Pompe-s shkakton simptoma të tilla si dobësi e rëndë muskulore, vështirësi në frymëmarrje, rritje e ngadaltë tek foshnjat dhe një zemër e zmadhuar.
• Foshnjat me sëmundjen Tay-Sachs zhvillohen mirë gjatë muajve të parë, por më vonë humbasin kontrollin e muskujve. Ato mund të humbasin shikimin dhe dëgjimin, si dhe të kenë kriza.

Si ta kuptoni nëse keni këto sëmundje?

Diagnostikimi i këtyre sëmundjeve është një proces disi i ndërlikuar, por zbulimi i hershëm është shumë i rëndësishëm.

1. Kontrolli i bartësve: Në varësi të historisë suaj familjare, mjeku juaj mund të sugjerojë testime gjenetike para martesës ose gjatë shtatzënisë. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse ju ose partneri juaj jeni bartës të këtyre sëmundjeve.

2. Testet gjatë shtatzënisë: Nëse zbulohet një anomali gjatë një skanimi me ultratinguj gjatë shtatzënisë, mjeku mund të sugjerojë testimin e fetusit.

• Amniocenteza: Testimi gjenetik duke marrë një mostër të vogël të lëngut amniotik që rrethon mitrën e nënës.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një mostër e vogël qelizash merret nga placenta dhe testohet.

3. Nëse një fëmijë ka simptoma: Mund të merret një mostër gjaku nga fëmija për të kontrolluar nivelet e enzimave. Përveç kësaj, mund të bëhen edhe analiza të tjera si skanimi me rezonancë magnetike, biopsia ose analiza e urinës.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Ende nuk ka kurë për këto sëmundje. Megjithatë, ekzistojnë disa trajtime që mund të kontrollojnë simptomat dhe të rrisin jetëgjatësinë dhe cilësinë e jetës.

• Terapia e Zëvendësimit të Enzimave (ERT): Kjo përfshin dhënien e enzimës së mangët të trupit direkt në trup përmes një vene (IV).
• Terapia e Reduktimit të Substratit (SRT): Kjo përfshin administrimin e ilaçeve që zvogëlojnë prodhimin e substancave të padëshiruara që grumbullohen brenda qelizave.
• Transplantimi i qelizave staminale: Qelizat staminale të marra nga një person i shëndetshëm transplantohen tek pacienti, duke ndihmuar trupin të prodhojë enzimën që i nevojitet.
• Menaxhimi i simptomave: Simptomat kontrollohen me trajtime të tilla si ilaçet kundër dhimbjeve, fizioterapia, kirurgjia dhe në disa raste, dializa.

Përveç kësaj, po bëhen kërkime mbi trajtimet moderne, siç është terapia gjenetike, të cilat mund të ofrojnë një zgjidhje më të përhershme në të ardhmen.

Le të mësojmë rreth jetesës me këto sëmundje.

Këto janë sëmundje që zgjasin gjatë gjithë jetës, kështu që së bashku me trajtimin, është shumë e rëndësishme të bëhen ndryshime në stilin e jetës.

• Një dietë e mirë: Bisedoni me mjekun dhe një dietolog për të krijuar një dietë të ekuilibruar që ju përshtatet.
• Zvogëloni rrezikun: Këto sëmundje mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve të tjera. Për shembull, është shumë e rëndësishme që dikush me sëmundjen Fabry të kontrollojë nivelet e kolesterolit.
• Qëndroni aktivë: Pyesni mjekun tuaj për ushtrime të sigurta që janë të përshtatshme për trupin tuaj.
• Shëndeti mendor: Të jetosh me një sëmundje afatgjatë si kjo mund të jetë sfiduese mendërisht. Kërkoni ndihmë nga një psikolog ose këshilltar. Gjithashtu, bashkimi me grupe mbështetëse me njerëz me sëmundje të ngjashme është një ndihmë e madhe.

Çrregullime të Depozitimit Lizosomal, Sëmundje Gjenetike, Enzima, Sëmundja Fabry, Sëmundja Gaucher, Sëmundja Pompe