A ka fëmija juaj 'Sindromën e Fshirjes 22q11.2'? Le të flasim për këtë thjesht.

Ndonjëherë, kur një mjek na tregon emrin e një gjendjeje që ka fëmija juaj, ne ndiejmë shumë frikë, tronditje dhe konfuzion . 'Sindroma e Fshirjes 22q11.2' është një emër i tillë. Mos kini frikë, edhe nëse emri tingëllon pak i komplikuar. Të kuptuarit e kësaj gjendjeje me terma të thjeshtë do të jetë një ndihmë e madhe për ju dhe fëmijën tuaj. Le të flasim për këtë shumë thjesht, që nga fillimi.

Së pari, le të shohim se çfarë janë këto gjene dhe kromozome.

Thënë thjesht, trupat tanë janë si një libër i madh udhëzimesh. Kapitujt në këtë libër janë ato që ne i quajmë 'Kromozome'. Normalisht, një qelizë njerëzore ka 46 nga këto kromozome. Secili prej këtyre kromozomeve përmban mijëra 'gjene', informacionin që përcakton të gjitha karakteristikat e trupit tonë. Çdo gjë, nga gjatësia jonë te ngjyra e lëkurës e deri te struktura e flokëve, përcaktohet nga këto gjene.

'Sindroma e fshirjes 22q11.2' është një gjendje gjenetike. Ajo që ndodh këtu është se një pjesë shumë e vogël e kromozomit 22, nga 46 kromozomet që përmendëm, humbet. Fjala angleze 'deletion' do të thotë 'fshirje' ose 'reduktim'. Kur një pjesë e një kromozomi humbet në këtë mënyrë, humbasin edhe gjenet që ishin në atë pjesë. Kjo është arsyeja pse funksionimi i pjesëve të ndryshme të trupit, siç janë zemra, sistemi imunitar dhe truri, mund të preket.

A është kjo e njëjta gjë me 'Sindroma DiGeorge'?

Po, mund ta keni dëgjuar emrin 'Sindroma DiGeorge'. Në fakt, kjo është një nga manifestimet e gjendjes së delecionit 22q11.2. Në të kaluarën, përpara se të zhvillohej testimi gjenetik, mjekët përdornin emra të ndryshëm për këtë grup simptomash, siç është 'Sindroma DiGeorge'. Por më vonë, testimi gjenetik zbuloi se shkaku rrënjësor i shumë prej këtyre gjendjeve është humbja e një pjese të kromozomit 22. Pra, tani të gjitha këto gjendje janë futur nën të njëjtën ombrellë, 'sindroma e delecionit 22q11.2'.

Jo të gjithë fëmijët me këtë gjendje do të kenë të njëjtat simptoma. Disa fëmijë mund të kenë disa simptoma, ndërsa të tjerë mund të kenë shumë. Kjo varet nga numri dhe lloji i gjeneve që mungojnë.

Më poshtë janë disa nga problemet më të zakonshme që lidhen me këtë gjendje.

Çfarë e shkaktoi këtë? A është faji im?

Kur zbuloni se fëmija juaj ka këtë gjendje, një nga pyetjet e para që ju vjen në mendje është: "Si ndodhi kjo? A jam unë përgjegjës për këtë?"

Ka diçka që duhet ta kuptoni shumë qartë këtu.

Shumicën e kohës (rreth 90% të rasteve), kjo gjendje shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm gjenetik. Kjo do të thotë se nuk është e trashëguar. Por në një pakicë rastesh (rreth 10%), fëmija mund ta trashëgojë gjendjen nga njëri prej prindërve. Ndonjëherë, këta prindër mund të mos kenë fare simptoma ose të kenë simptoma shumë të lehta dhe mund të mos jenë në dijeni të kësaj. Pra, nëse është e nevojshme, mjeku juaj mund t'ju referojë të dyve për testim gjenetik.

Si trajtohet?

Aktualisht nuk ka një “kurë” të vetme për këtë lloj çrregullimi kromozomal. Meqenëse ky ndryshim është i pranishëm në çdo qelizë të trupit, nuk mund të korrigjohet plotësisht. Por, më e rëndësishmja, ekzistojnë trajtime dhe metoda menaxhimi për pothuajse të gjitha problemet e shkaktuara nga kjo.

Nevojat e trajtimit të këtyre fëmijëve janë të ndryshme për secilin fëmijë. Prandaj, mjeku juaj dhe një ekip specialistësh do të punojnë së bashku për të krijuar një plan trajtimi që është i përshtatur për fëmijën tuaj. Ky plan mund të përfshijë:

• Trajtimi për sëmundjet e zemrës: Nëse është e nevojshme, kirurgji për të korrigjuar defektin e zemrës.
• Fizioterapia: Për të forcuar dhe stërvitur muskujt për aktivitete të tilla si ecja dhe vrapimi.
• Terapia e punës: Për të zhvilluar aftësi të imëta si lidhja e lidhëseve të këpucëve dhe shkrimi.
• Terapia e të folurit: Për të kapërcyer vështirësitë në të folur. (Kjo do të duhet të fillojë pas operacionit për të riparuar një qiellzë të çarë nëse ka një të tillë).
• Kontrolle të rregullta: Kontrolloni rregullisht rritjen, peshën, gjatësinë dhe dëgjimin e fëmijës.
• Trajtimi për sistemin imunitar: Nëse sistemi imunitar është i dobët, trajtime specifike (p.sh., transplante të palcës së kockave) ose këshilla për të parandaluar infeksionet.
• Trajtimi për problemet hormonale: Nëse nivelet e kalciumit janë të ulëta, përshkrimi i tabletave të kalciumit dhe vitaminës D.
• Mbështetje për shëndetin mendor: Këshillim për stresin mendor që mund të prekë si fëmijën ashtu edhe ju.

A mund të ndodhë kjo gjendje tek një fëmijë tjetër në familje?

Ky është gjithashtu një problem i madh për prindërit.

• Nëse të dy prindërit nuk e kanë këtë variacion gjeni , rreziku që një fëmijë tjetër ta ketë këtë gjendje në të ardhmen është shumë i ulët (rreth 1%).
• Megjithatë, nëse njëri prind ka këtë variacion gjeni , çdo fëmijë i lindur ka një rrezik 50% për ta trashëguar atë.

Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje ose keni ndonjë dyshim për të, gjëja më e mirë që mund të bëni është të vizitoni mjekun tuaj.Duke folur për këtë me mjekun tuaj. Pastaj, nëse është e nevojshme, vetë fetusi mund të testohet për këtë gjendje gjatë shtatzënisë së ardhshme. Për këtë përdoren teste të tilla si `(Marrja e mostrave të vileve korionike)` ose `(amniocenteza)`. Por mos harroni, megjithëse këto teste mund të tregojnë nëse foshnja ka ndryshimin gjenetik apo jo, ato nuk mund të thonë saktësisht se sa të rënda do të jenë simptomat.