A përkulen shumë kyçet tuaja? A shtrihet lëkura juaj? Le të mësojmë rreth Sindromës Ehlers-Danlos (EDS)

A keni vënë re ndonjëherë se kyçet tuaja përkulen më shumë se të miqve tuaj, ose se shtriheni pak më shumë se të miqve tuaj? Apo ju shfaqet një mavijosje e madhe kur prekni një vend të vogël? Ndërsa mund të mendoni se këto gjëra janë normale, kjo mund të jetë për shkak të një gjendjeje për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë të quajtur Sindroma Ehlers-Danlos (EDS). Mos u shqetësoni, le të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Ehlers-Danlos (EDS)?

Sindroma Ehlers-Danlos (EDS) është një gjendje gjenetike që prek trupin tonë. Ajo shkakton dobësimin e indeve lidhëse që mbajnë trupat tanë të bashkuar. Mendojeni si ngjitësin që mban së bashku gjëra të tilla si kockat, kërcet dhe gjakun tonë. Tek dikush me EDS, ky ngjitës është i dobët.

Kjo mund të shkaktojë lirimin e kyçeve, hollimin e lëkurës dhe mavijosjen e saj lehtë, dhe ndonjëherë edhe dobësimin e enëve të gjakut dhe organeve të brendshme. Edhe pse aktualisht nuk ka kurë për këtë, ju mund t’i menaxhoni mirë simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë normale.

Cilat janë llojet kryesore të EDS?

Është emëruar sipas dy mjekëve që e përshkruan të parët sëmundjen, Ehlers dhe Danlos. Aktualisht ekzistojnë 13 lloje kryesore të sëmundjes. Edhe pse secili lloj është paksa i ndryshëm, të gjithë kanë një shkak të përbashkët: dobësimin e kyçeve dhe lëkurës. Le të hedhim një vështrim në llojet kryesore.

Cilat janë simptomat e zakonshme të EDS?

Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të llojit të EDS që keni, por këto janë disa nga simptomat e zakonshme që përjetojnë shumica e njerëzve:

• Nyje tepër fleksibile: Imagjinoni nëse mund ta përkulni gishtin e madh të këmbës dhe ta prekni atë në pjesën e poshtme të dorës, ose nëse mund t’i përkulni gjunjët prapa, kjo është një shenjë e kësaj.
• Lëkurë elastike: A mund ta shtriqni lëkurën larg trupit dhe pastaj ta lini të shkojë, dhe ajo të kthehet në vendin e saj si një llastik? Lëkura mund të ndihet edhe shumë e butë, si kadife.
• Mavijosje e lehtë: Lëkura është shumë e brishtë. Edhe një gungë e vogël mund të shkaktojë një mavijosje të madhe, shenja dhe plagë që duan shumë kohë për t'u shëruar.

Karakteristika të tjera të dukshme

Përveç këtyre karakteristikave kryesore, mund të shihni edhe gjëra të tilla si:

• Probleme dentare (dhëmbë të shtrembër, gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve)
• Dhimbje të kyçeve
• Ndiheni të lodhur edhe pasi keni fjetur mirë
• Probleme me përqendrimin
• Dhimbje koke
• Këmbë të sheshta
• Dobësi muskulore, veçanërisht në mot të ftohtë
• Vështirësi në kontrollin e urinës
• Marramendje
• Probleme me sistemin tretës si fryrja dhe gastriti

Simptomat që mund të vërehen tek fëmijët e vegjël

Nëse disa fëmijë kanë EDS, mund të vini re edhe disa gjëra në zhvillimin e tyre.

• Vonesa në aftësitë motorike si ulja, qëndrimi në këmbë dhe ecja.
• Nuk ka gjatësi ose peshë të përshtatshme për moshën.
• Në disa raca të rralla, mund të shihen tipare specifike të fytyrës (sy të mëdhenj, mjekër e vogël, hundë e hollë).

Pse ndodh EDS?

Thënë thjesht, EDS ndodh kur një proteinë e quajtur kolagjen në trupin tonë nuk prodhohet siç duhet. Kolagjeni, siç e përmenda më parë, është "ngjitësi" që mban së bashku kockat, lëkurën dhe organet tona. Kur forca e këtij ngjitësi zvogëlohet, gjithçka që është e lidhur dobësohet dhe nuk funksionon siç duhet.

EDS është një çrregullim gjenetik . Kjo do të thotë se mund të kalohet nga prindërit te fëmijët. Nëse nëna ose babai juaj e ka këtë gjendje, edhe ju keni një shans më të lartë për ta prekur atë. Megjithatë, ndonjëherë, një person i ri mund ta zhvillojë gjendjen pa e pasur askush në familje.

Si e diagnostikon një mjek këtë?

Kur shkoni te një mjek për këto simptoma, ai së pari do të bëjë një ekzaminim fizik.

• Ekzaminimi i kyçeve: Kjo do të kontrollojë se sa larg mund t’i përkulni gjunjët, bërrylat dhe gishtat. A mund ta prekni gishtin e madh me pjesën e poshtme të dorës? A mund ta përkulni gishtin e vogël më shumë se 90 gradë?
• Ekzaminimi i lëkurës: Kontrollon për ngushtësi të lëkurës, mavijosje dhe shenja.
• Historia familjare: Do t'ju pyetet nëse ju ose dikush në familjen tuaj i ka pasur këto simptoma më parë.

Shumicën e kohës, mjeku mund të nxjerrë një ide vetëm nga ky test, por ndonjëherë mund të nevojiten më shumë teste për të konfirmuar gjendjen.

Testet për të konfirmuar

• Testimi gjenetik: Mund të merret një mostër gjaku për të parë nëse ka mutacione të caktuara gjenetike që shkaktojnë EDS.
• Ekokardiograma: Nëse dyshohet për një problem me zemrën ose enët e gjakut, ky skanim pa dhimbje mund të bëhet për të kontrolluar funksionin e zemrës.
• Skanimi CT ose skanimi MRI: Këto lloje skanimesh mund të jenë të nevojshme për të parë nëse ka ndonjë efekt në shpinë, nerva ose organe të brendshme.
• Biopsia e lëkurës: Merret një copë e vogël lëkure dhe ekzaminohet nën mikroskop për të kontrolluar për anomali në kolagjen.

Si trajtohet dhe menaxhohet?

Pasi të keni identifikuar se cilin lloj të EDS-së keni, mund të menaxhoni simptomat që lidhen me të. Mund t'ju duhet ndihmë nga një sërë specialistësh për ta bërë këtë. Për shembull:

• Ortoped
• Dermatolog
• Reumatolog
• Kardiolog

Opsionet e trajtimit mund të përfshijnë:

• Fizioterapia: Ushtrimet dhe fizioterapia janë shumë të rëndësishme për të forcuar muskujt dhe për të zvogëluar ngurtësinë e kyçeve. Ushtrime të thjeshta si ecja dhe noti janë shumë të mira.
• Terapia e punës: Ju mëson teknikat dhe pajisjet e nevojshme për të kryer detyrat e përditshme lehtësisht dhe pa dëmtuar trupin tuaj.
• Pajisje ndihmëse: Mbajtja e aparateve ortodontike për kyçet dhe përdorimi i pajisjeve të tilla si karroca me rrota nëse është e nevojshme.
• Qetësues dhimbjesh: Mund të merrni qetësues dhimbjesh të përshkruar nga mjeku juaj për dhimbjet e kyçeve.
• Kirurgjia: Nëse trajtimet e tjera dështojnë në kontrollin e gjendjes, kryhet kirurgji për të riparuar nyjet. Megjithatë, për shkak se njerëzit me EDS shpesh kanë shërim të vonuar të plagëve, kjo konsiderohet si një zgjidhje e fundit.

Gjërat që duhen marrë në konsideratë kur jetoni me EDS

EDS është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës, prandaj është e rëndësishme të mësosh të jetosh me të.

• Mbrojeni lëkurën tuaj: Përdorni sapunë të butë. Vendosni gjithmonë krem ​​mbrojtës nga dielli kur dilni në diell. Vendosni jastëkë mbrojtës në gjunjë dhe bërryla.
• Shmangni sportet me ndikim të lartë: Shmangni vrapin, kërcimin dhe sportet me kontakt. Shmangni ngritjen e objekteve të rënda.
• Kujdesuni për dhëmbët tuaj: Përdorni një furçë dhëmbësh me fije të buta.
• Shëndeti mendor: Të jetosh me këtë gjendje mund të jetë shumë e lodhshme emocionalisht, prandaj kërko ndihmë nga një këshilltar ose bashkohu me një grup mbështetës me njerëz me të njëjtat mendime.

Nëse po mendoni të krijoni një familje, mund të kërkoni ndihmën e një këshilltari gjenetik për të mësuar rreth rrezikut tuaj për të pasur një fëmijë që trashëgon këtë gjendje.

Sindroma Ehlers-Danlos, EDS, përkulje e kyçeve, shtrirje e lëkurës, kolagjen, sëmundje gjenetike, dhimbje të kyçeve, çrregullim i indit lidhës