Një sëmundje e rrallë që shkakton vdekjen nga mungesa e gjumit? Le të mësojmë rreth kësaj (Insomnia Fatale Familjare)

A nuk flini edhe ju natën? A rrotulloheni për orë të tëra pasi flini? Ky është në fakt një problem i zakonshëm tek shumë prej nesh. Por, a keni menduar ndonjëherë se ky lloj pagjumësie mund të jetë simptoma e parë e një sëmundjeje gjenetike jashtëzakonisht të rrallë që mund të çojë edhe në vdekje? Mos u shqetësoni, nuk po them që e keni këtë sëmundje. Sepse kjo është një sëmundje shumë e rrallë në botë. Por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë. Pra, sot do të flasim për këtë sëmundje të rrezikshme dhe jashtëzakonisht të rrallë.

Çfarë është pagjumësia familjare fatale (FFI)?

Pavarësisht fjalës "Insomnia" në emrin e saj, FFI nuk është në të vërtetë një çrregullim gjumi. FFI është një çrregullim i rrallë gjenetik që kalohet nga brezi në brez përmes gjeneve. Thënë thjesht, është një gjendje e shkaktuar nga një proteinë në trurin tonë që është mutuar dhe dëmton trurin. Sëmundja është aq e rrallë sa ekspertët thonë se vetëm rreth 100 njerëz në rreth 30 familje në të gjithë botën janë raportuar të kenë gjenin që shkakton këtë sëmundje. Pra, nëse nuk jeni në gjendje të flini, mundësia që kjo të jetë për shkak të FFI është shumë e vogël, rreth një në një milion. Ekziston gjithashtu një variant jo-gjenetik i së njëjtës sëmundje, që do të thotë se ndodh papritur pa asnjë arsye. Quhet pagjumësi sporadike fatale (sFI). Ekspertët ende nuk e dinë saktësisht se si ndodh.

Pse ndodh kjo sëmundje? Cili është shkaku?

Shkaku kryesor i FFI-së është një mutacion në gjenin `PRPN` në trupin tonë. Ky gjen kontrollon prodhimin e një proteine ​​të quajtur `PrP`. Edhe pse funksioni i saktë i kësaj proteine ​​nuk është zbuluar, mutacioni në gjen bën që kjo proteinë të formohet në një formë të gabuar. Pastaj bëhet toksike për trupin tonë. Këto proteina toksike dhe të deformuara grumbullohen gradualisht gjatë gjithë jetës sonë në një pjesë të trurit të quajtur talamus . Talamusi është një qendër që kontrollon shumë gjëra të rëndësishme, të tilla si gjumi, oreksi dhe temperatura e trupit. Me kalimin e kohës, kur këto proteina toksike dëmtojnë talamusin, dëmtimi shkakton shfaqjen e simptomave të FFI-së. Ky mutacion gjenetik kalohet nëpër breza në një mënyrë autosomale dominante . Kjo do të thotë që ju duhet të trashëgoni një kopje të gjenit të mutuar nga nëna ose babai juaj për të zhvilluar sëmundjen. Nëse njëri nga prindërit tuaj ka këtë mutacion gjeni, keni 50% shanse ta merrni edhe ju atë.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat e FFI-së zakonisht fillojnë të shfaqen midis moshës 40 dhe 60 vjeç. Edhe pse fillojnë shumë të lehta, këto simptoma mund të bëhen shpejt të rënda. Le të hedhim një vështrim se cilat janë këto simptoma.Shumë nga këto simptoma shkaktohen si nga mungesa e gjumit ashtu edhe nga dëmtimi i trurit. Fatkeqësisht, shumica e pacientëve vdesin nga atakët në zemër ose nga sëmundje të tjera infektive brenda 6 deri në 36 muaj (3 vjet) nga fillimi i simptomave.

Si e diagnostikon një mjek këtë sëmundje?

Nëse mjeku juaj dyshon se keni FFI, ai do të kryejë disa teste për ta konfirmuar atë.

• Pyetje rreth historisë mjekësore familjare: Meqenëse kjo është një sëmundje gjenetike, është shumë e rëndësishme të zbulohet nëse dikush në familje ka pasur simptoma të ngjashme.
• Ekzaminimi fizik : Simptomat shqyrtohen me kujdes.
• Testimi gjenetik : Një mostër gjaku testohet për një mutacion në gjenin `PRPN`.
• Studimi i gjumit: Modelet e gjumit monitorohen me pajisje speciale në një spital.
• Testimi i lëngut kurrizor: Ekzaminimi i lëngut cerebrospinal të marrë nga palca kurrizore .

Në disa raste, nëse dikush vdes para se të diagnostikohet sëmundja, FFI mund të konfirmohet duke ekzaminuar trurin gjatë një autopsie.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi për FFI-në përqendrohet në menaxhimin e simptomave dhe në ofrimin e lehtësimit sa më të madh të mundshëm për pacientin. Meqenëse është një sëmundje shumë e rrallë, nuk ka një regjim standard trajtimi. Një ekip profesionistësh shëndetësorë, përfshirë një neurolog dhe psikiatër, do të punojnë së bashku për të përcaktuar trajtimin e duhur për pacientin. Trajtimi zakonisht përfshin:

• Sigurimi i vitaminave dhe lëndëve ushqyese shtesë.
• Duke ofruar një dietë të ekuilibruar mirë.
• Nëse jeni duke marrë ilaçe të tjera që po i përkeqësojnë simptomat tuaja, ndërpritini ose ndryshoni ato.
• Dhënia e disa qetësuesve ose melatoninës për të ndihmuar me gjumin, sipas përshkrimit të mjekut.
• Ofrimi i këshillimit për lehtësim psikologjik.

Për të parandaluar përhapjen e sëmundjes tek anëtarët e tjerë të familjes në të ardhmen, mjeku mund t'u këshillojë të gjithë anëtarëve të familjes që t'i nënshtrohen testimit gjenetik.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

E përsëris, nëse keni probleme me gjumin, shanset që të jetë FFI janë shumë, shumë të ulëta. Prandaj, mos u shqetësoni pa nevojë. Megjithatë, nëse keni probleme me gjumin për një kohë të gjatë, ose nëse keni simptoma të tjera si konfuzion ose vështirësi në ecje së bashku me pagjumësinë, vizitoni menjëherë mjekun tuaj. Sepse këto simptoma mund të mos jenë FFI, por mund të jenë shenjë e një gjendjeje tjetër të shërueshme. Prandaj, është shumë e rëndësishme të merrni një diagnozë të duhur dhe të kërkoni trajtimin e nevojshëm. Pagjumësi Fatale Familjare, FFI, pagjumësi, sëmundje gjenetike, sëmundje prioni, probleme me gjumin, sëmundje të trurit