Një sëmundje e rrallë që e shndërron mishin në kockë: Fibrodisplazia Ossificans Progressiva

Si nënë ose baba, ju i kushtoni vëmendje të madhe çdo ndryshimi të vogël në trupin e fëmijës suaj, apo jo? Ndonjëherë, gjëja më e vogël që vërejmë mund të jetë shenjë e diçkaje më të madhe. Sot po flasim për një gjendje kaq jashtëzakonisht të rrallë, por është e rëndësishme që të gjithë ta dinë. Kjo sëmundje është Fibrodisplasia Ossificans Progressiva, ose shkurt FOP.

Çfarë është saktësisht FOP?

Thënë thjesht, kjo sëmundje ndodh kur indet e buta në trupin tonë, siç janë muskujt, ligamentet dhe tendinat, gradualisht shndërrohen në kocka. Mendoni pak, muskujt e trupit tonë janë aty për të qenë fleksibël dhe për të lëvizur. Kockat tona janë aty për të siguruar një strukturë dhe kornizë të fortë. Funksionet e këtyre dy sistemeve janë krejtësisht të ndryshme.

Por në këtë gjendje të rrallë të quajtur FOP, ky sistem i rregullt prishet. Trupi fillon t'i shndërrojë indet e buta në kocka më vete. Është sikur një skelet i ri po rritet brenda nesh, jashtë skeletit tonë normal.

Ndërsa kockat e reja formohen në këtë mënyrë, lëvizja e pjesëve të ndryshme të trupit gradualisht bëhet e vështirë, ndonjëherë krejtësisht e pamundur. Kjo i bën edhe detyrat e përditshme si të folurit dhe të ngrënit një sfidë.

Kjo gjendje zakonisht fillon në fëmijërinë e hershme. Fillimisht fillon në qafë dhe shpatulla dhe gradualisht përhapet në pjesën e poshtme të trupit. Ndërsa njerëzit plaken, sasia e kockave që zëvendësojnë indet e buta rritet. Megjithatë, shkalla me të cilën kjo përparon mund të ndryshojë nga personi në person.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja?

Shkaku kryesor është një defekt i vogël në një gjen që i tregon trupit tonë se si të rrisë kocka dhe muskuj. Në fakt, edhe gjatë zhvillimit të shëndetshëm, disa inde të buta shndërrohen në kocka. Por për shkak të këtij defekti gjenetik, trupi krijon më shumë kockë sesa i nevojitet, kur nuk i nevojitet.

Cilat janë simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje?

Ekzistojnë dy simptoma kryesore që ndihmojnë në identifikimin e kësaj sëmundjeje. Është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për to.

Shenja e parë dhe më e dukshme është e dukshme që në lindje. Gishtat e mëdhenj të të dyja këmbëve janë më të shkurtër se normalisht dhe të kthyer nga brenda, domethënë, drejt gishtërinjve të tjerë të këmbëve. Në rreth 50% të fëmijëve, e njëjta ndryshim shihet edhe në gishtërinjtë e mëdhenj të duarve. Ky është një tregues fillestar shumë i rëndësishëm për të dyshuar për këtë sëmundje.

Simptoma e dytë kryesore është shndërrimi i indeve të buta të përmendura më parë në kockë. Kjo zakonisht fillon me shfaqjen e rritjeve të dhimbshme, të ngjashme me tumorin, në shpinë, qafë dhe shpatulla. Këto gunga quhen edhe "shpërthime". Këto gunga shndërrohen në kockë me kalimin e kohës. Këto shpërthime mund të ndodhin vazhdimisht gjatë gjithë jetës.

Shkaqet e shpërthimeve

Gjatë një përkeqësimi, simptoma të tilla si dhimbje, ënjtje, ngurtësim i kyçeve, keqtrajtim dhe temperaturë e lehtë mund të shfaqen rreth gungave.

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Ndërsa indet e buta të trupit shndërrohen në kocka, lëvizshmëria është e kufizuar, gjë që mund të çojë në ndërlikime të ndryshme.

• Vështirësi në frymëmarrje: Nëse muskujt e kraharorit shndërrohen në kocka, mushkëritë nuk mund të zgjerohen plotësisht.
• Vështirësi në të ngrënë: Nëse lëvizja e nyjes së nofullës është e kufizuar, bëhet e vështirë të hapësh gojën dhe të hash. Kjo mund të çojë në mangësi ushqyese.
• Humbja e ekuilibrit të trupit: Vështirësi në ruajtjen e ekuilibrit gjatë ecjes ose uljes.
• Vështirësi në të folur
• Skoliozë
• Infeksione të shpeshta: Për shkak të mungesës së lëvizjes, ekziston një rrezik në rritje i infeksioneve që lidhen me hundën, fytin dhe mushkëritë.
• Rreziku i atakut në zemër: Në disa raste, kjo mund të ndikojë edhe në funksionin e zemrës.

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Zakonisht, një mjek dyshon për këtë sëmundje kur sheh këto dy simptoma kryesore gjatë një ekzaminimi fizik - ndryshimin në gishtin e madh të këmbës dhe gungat në shpinë dhe shpatulla.

Për të konfirmuar se ky është FOP, mund të kryhet një test i veçantë gjaku (test gjenetik) për të identifikuar defektin gjenetik që shkakton sëmundjen.

A ka një trajtim për këtë?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për këtë sëmundje, dhe mundësitë e trajtimit janë të kufizuara.

Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe të caktuara, të tilla si kortikosteroidet, për të kontrolluar dhimbjen dhe ënjtjen që ndodh gjatë përkeqësimeve.

Për më tepër, për t'i bërë detyrat e përditshme më të lehta, mund të merrni pajisje ndihmëse si këpucë speciale dhe aparate ortodontike me ndihmën e një terapisti okupacional.