A ju dalin kockat të dobëta? A po ju bien dhëmbët shpejt? Ndoshta kjo është hipofosfatazi (HPP)

A ndiheni ndonjëherë sikur kockat tuaja janë pak më të dobëta dhe më të brishta se të tjerat? A i thyeni kockat edhe me gjënë më të vogël? Apo dhëmbët e qumështit të fëmijës suaj bien para kohe? Sot do të flasim për një gjendje për të cilën nuk flasim shumë, por është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm. Kjo quhet Hipofosfatazi, ose shkurt HPP.

Çfarë është saktësisht hipofosfatazia (HPP)?

Thënë thjesht, Hipofosfatazia (HPP) është një gjendje e rrallë, e trashëguar (gjenetike) që ndikon në mënyrën se si zhvillohen kockat dhe dhëmbët tanë. Që kockat tona të jenë të forta dhe dhëmbët tanë të na ndihmojnë të përtypim dhe të përtypim ushqimin siç duhet, ato kanë nevojë për shtimin e mineraleve si kalciumi dhe fosfori. Ky proces quhet "mineralizim".

Në HPP, ky proces i quajtur "mineralizim" nuk ndodh siç duhet. Si rezultat, kockat dhe dhëmbët nuk janë mjaftueshëm të fortë, por bëhen të butë dhe lehtësisht të thyeshëm. Ndërsa kjo gjendje mund të prekë vetëm disa njerëz, mund të jetë një gjendje serioze dhe kërcënuese për jetën për të tjerët.

Çfarë e shkakton HPP-në?

Kjo është paksa një çështje shkencore, por le ta kuptojmë thjesht. Imagjinoni sikur trupi ynë është si një fabrikë e madhe. Çdo gjë duhet të jetë në rregull. Për t’i bërë kockat të forta, na duhen mineralet kalcium dhe fosfor që përmendëm më parë.

Por edhe shumë nga ky proces i "mineralizimit" nuk është i mirë. Për shembull, nuk është mirë që këto minerale të grumbullohen në gjak. Kështu që ne kemi kimikate në trupin tonë për ta kontrolluar këtë.

Por kockat dhe dhëmbët duhet të kenë sasinë e duhur të këtyre mineraleve. Në trupin tonë ekziston një enzimë e veçantë që ndihmon në këtë detyrë të rëndësishme. Quhet fosfataza alkaline (ALP) . Kjo enzimë çaktivizon kimikatet në kocka dhe dhëmbë që ndalojnë akumulimin e këtyre mineraleve. Pastaj mineralet e nevojshme grumbullohen në kocka dhe dhëmbë dhe ato bëhen të forta.

Njerëzit me HPP kanë një mutacion në gjenin e quajtur `ALPL`, i cili pengon prodhimin e duhur të enzimës ALP. Kjo bën që kimikatet që parandalojnë akumulimin e mineraleve të grumbullohen në kocka, duke i penguar kockat të thithin kalciumin dhe fosforin që u nevojiten. Si rezultat, kockat bëhen të buta dhe të dobëta në vend që të jenë të forta.

Cilat janë simptomat e HPP-së?

Simptomat e HPP ndryshojnë shumë. Ato varen nga sasia e enzimës ALP në trup. Ndërsa nivelet e enzimës ulen, simptomat zakonisht bëhen më të rënda. Gjendja mund të shfaqet në çdo kohë nga lindja deri në moshën madhore.

Le të shohim se cilat janë simptomat kryesore.

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Nëse ju ose fëmija juaj keni këto simptoma, mjeku juaj do t'ju pyesë për historinë mjekësore familjare dhe do të kryejë një ekzaminim të plotë fizik. Përveç kësaj, ata do të urdhërojnë radiografi dhe analiza gjaku.

Testi më i rëndësishëm këtu është matja e nivelit të enzimës ALP në gjak. Ky nivel zakonisht është i ulët në HPP.

Ndonjëherë, mund të bëhet një test gjenetik për të konfirmuar nëse keni HPP. Megjithatë, ky test nuk është i disponueshëm kudo dhe mund të jetë i kushtueshëm. Megjithatë, në shumicën e rasteve, mjeku juaj mund ta diagnostikojë sëmundjen me teste të tjera.

Meqenëse kjo është një sëmundje e rrallë, ndonjëherë mund të duhet pak kohë për të vendosur një diagnozë. Pra, nëse ju ose fëmija juaj keni këto simptoma, është e rëndësishme të jeni të informuar mirë dhe të flisni hapur me mjekun tuaj .

Cilat janë trajtimet për HPP?

Për fat të mirë, tani ekzistojnë trajtime për HPP-në. Për HPP-në, veçanërisht ato që diagnostikohen në foshnjëri ose fëmijëri, përdoret një ilaç i quajtur asfotase alfa (Strensiq) . Ky është një injeksion që jepet nën lëkurë. Funksionon duke zëvendësuar enzimën ALP që mungon në trup (terapi zëvendësuese enzimash).

Përveç këtij trajtimi kryesor, bëhen disa gjëra të tjera për të kontrolluar simptomat.

• Dhënia e qetësuesve të dhimbjes (NSAID) si paracetamoli ose ibuprofeni për dhimbjet e kockave ose të kyçeve.
• Nëse presioni në kafkë është i lartë, kirurgji për ta ulur atë.
• Dhënia e vitaminës B6 për të kontrolluar krizat tek disa njerëz.
• Kontroll i dietës ose medikamente për të kontrolluar nivelet e kalciumit në gjak.
• Kujdesuni gjithmonë për shëndetin tuaj dentar dhe kërkoni ndihmë nga një dentist.
• Terapia fizike forcon muskujt dhe përmirëson lëvizjen.
• Futja e shufrave metalike në kockat e thyera shpesh.
• Një gjë që duhet mbajtur mend në veçanti është se ilaçet e tipit bisfosfonat, të cilat përdoren për të trajtuar sëmundje të tjera të kockave, siç është osteoporoza, mund ta përkeqësojnë HPP-në. Prandaj, ato duhen shmangur.

Këto trajtime mund të jenë të shtrenjta, prandaj është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për pro, kundra dhe kostot e trajtimeve.

Marrja e mbështetjes kur jetoni me HPP

Frakturat, dhimbja dhe simptoma të tjera mund ta bëjnë jetën e përditshme të vështirë. Të jetosh me një sëmundje të rrallë do të thotë të jesh i informuar mirë për gjendjen tënde dhe të flasësh për veten tënde. Kjo mund të vlejë për ty ose fëmijën tënd.

Kuptoni dhe respektoni kufizimet tuaja fizike. Pushoni kur keni nevojë. Trajtimi i HPP zakonisht kërkon një ekip multidisiplinar. Ky mund të përfshijë një pediatër, kirurg ortoped, dentist dhe fizioterapist.

Edhe pse trajtimi mund të zgjasë me vite, simptomat mund të kontrollohen ndjeshëm me kalimin e kohës.