Le të flasim për gjendjen e rrallë të quajtur Lissencephaly (truri i lëmuar).

Si nënë ose baba, shpresa juaj më e madhe është një fëmijë i shëndetshëm. Por ndonjëherë, me gjërat që dëgjojmë dhe shohim, veçanërisht kur dëgjojmë për sëmundje të rralla që prekin fëmijët, ndihemi shumë të frikësuar. Por ajo që është më e rëndësishme sesa të kesh frikë është të kesh një kuptim të saktë dhe të thjeshtë të këtyre gjërave. Sot, do të flasim për një sëmundje të tillë të rrallë, por për të cilën ia vlen të jemi të vetëdijshëm si prindër . Kjo është Lissencefalia.

Thënë thjesht, çfarë është Lissencefalia?

Lisencefalia është një gjendje e rrallë që ndodh gjatë shtatzënisë , kur një foshnjë rritet në mitër, kur truri i foshnjës zhvillohet. Normalisht, ndërsa truri i një foshnje të shëndetshme zhvillohet, ai zhvillon shumë palosje dhe rrudha në sipërfaqen e tij. Mendojeni si të futni një fletë të madhe letre në një kuti të vogël. Këto palosje janë ato që i lejojnë trurit të kryejë siç duhet punën e tij komplekse.

Por në rastin e Lissencefalisë, këto rrudha nuk formohen siç duhet midis javës së 9-të dhe të 12-të të shtatzënisë. Si rezultat, sipërfaqja e trurit shpesh merr një pamje të lëmuar . Fjala "Lissencefali" fjalë për fjalë do të thotë "tru i lëmuar".

Kjo gjendje nuk i prek të gjithë fëmijët në të njëjtën mënyrë. Ndërsa disa fëmijë zhvillohen me ritme pothuajse normale, të tjerët mund të mos rriten përtej nivelit të një foshnje 5 muajshe. Edhe pse nuk ka kurë për këtë gjendje, kujdesi mbështetës mund të ndihmojë në kontrollin e simptomave dhe ta bëjë jetën më të lehtë për fëmijën. Ndërsa kjo gjendje mund të jetë kërcënuese për jetën për disa fëmijë, disa fëmijë mbijetojnë deri në moshë madhore.

A ka lloje të ndryshme të kësaj gjendjeje?

Po, kjo mund të shihet në dy mënyra kryesore.

1. Lisencefalia e Izoluar: Këtu, fëmija ka vetëm Lisencefali. Nuk ka lidhje me ndonjë gjendje tjetër mjekësore.

2. I lidhur me sindroma të tjera: Ndonjëherë kjo mund të ndodhë si pjesë e një sindrome tjetër gjenetike.

Le të shohim disa nga sindromat kryesore në tabelën më poshtë.

Cilat janë shkaqet e lissencefalisë?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë, që ndodh në rreth një në 100,000 lindje.

Studiuesit kanë zbuluar se shkaku kryesor i kësaj është një defekt në disa gjene . Por gjëja e rëndësishme për t'u kuptuar këtu është se shumica e këtyre defekteve gjenetike nuk trashëgohen nga prindërit te fëmijët . Kjo do të thotë që askush në familje mund të mos e ketë pasur më parë këtë sëmundje. Këto mund të jenë ndryshime që ndodhin rastësisht në përbërjen gjenetike të fëmijës.

Ndonjëherë, fëmijët me këtë gjendje nuk kanë asnjë nga gjenet që janë identifikuar deri më tani. Kjo do të thotë që gjendja mund të shkaktohet nga shkaqe të tjera gjenetike që studiuesit nuk i kanë identifikuar ende, ose nga shkaqe të tjera të panjohura.

Përveç kësaj, disa studime tregojnë se:

• Disa infeksione që ndodhin tek nëna gjatë shtatzënisë (infeksione të mitrës).
• Një foshnjë në barkun e nënës pëson një goditje në tru .

Gjëra të tilla mund të jenë gjithashtu shkaku i kësaj.

Cilat mund të jenë simptomat e kësaj gjendjeje?

Ashpërsia dhe simptomat e lissencefalisë ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë.

Për shkak të zhvillimit të dëmtuar të trurit , një simptomë kryesore që mund të shihet në lindje ose menjëherë pas saj është një kokë anormalisht e vogël (mikrocefali) .

Karakteristika të tjera përfshijnë:

• Vështirësi në gëlltitje
• Spazma muskulore
• Sfida të rënda mendore dhe fizike dhe vonesa në zhvillim.

Disa fëmijë mund të mos jenë kurrë në gjendje të ulen, të qëndrojnë në këmbë, të ecin ose të rrokullisen. Muskujt e tyre mund të dobësohen. Ata gjithashtu mund të kenë duar, gishtërinj të deformuar ose të dëmtuar të këmbëve.

Gjëra që duhet të dini rreth konvulsioneve

Rreth 8 nga 10 fëmijë me këtë gjendje zhvillojnë një lloj të veçantë krizash të quajtura spazma infantile . Kjo është një gjendje shumë e rrezikshme.

Kur ndodh kjo krizë , nuk duket si një krizë e madhe gurgullimash siç e mendojmë zakonisht. Në vend të kësaj, foshnja mund të jetë duke u shqetësuar, duke u përdredhur sikur të ketë dhimbje stomaku, ose madje duke u dukur e frikësuar . Disa prindër mund ta ngatërrojnë këtë me dhimbje barku ose refluks.

Përveç kësaj, rreth 9 nga 10 fëmijë me lissencefali mund të zhvillojnë epilepsi , një gjendje e karakterizuar nga kriza të zgjatura, brenda vitit të parë të jetës.

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Mjekët përdorin kryesisht skanime të trurit për të diagnostikuar këtë sëmundje.

• Skanim CT
• Skanim me rezonancë magnetike

Këto skanime tregojnë qartë natyrën e lëmuar të sipërfaqes së trurit.

Pasi konfirmohet diagnoza, ndonjëherë kryhen testime gjenetike për të zbuluar se cili defekt gjenetik e ka shkaktuar atë.

Si është trajtimi dhe menaxhimi?

Siç e përmendëm më parë, nuk ka kurë për këtë gjendje. Por ju mund të kontrolloni simptomat e fëmijës suaj, ta bëni jetën e përditshme sa më të lehtë të jetë e mundur dhe t'i jepni fëmijës suaj një cilësi të mirë jetese. Mjekët dhe prindërit punojnë së bashku për t'u përqendruar në këto gjëra.

• Fizioterapia, terapia okupacionale dhe terapia e të folurit: Këto ndihmojnë në forcimin e muskujve të fëmijës, i stërvisin ata për të kryer detyra të përditshme dhe zhvillojnë aftësi komunikimi.
• Medikamente për të kontrolluar konvulsionin:Nëse fëmija ka një krizë, është thelbësore të vazhdoni t'i jepni ilaçet e përshkruara nga mjeku për ta kontrolluar atë.
• Pajisje ndihmëse: Fëmija mund të përdorë karrige me rrota ose karrige të posaçme që i lejojnë të ulet drejt.
• Ushqyerja: Fëmijët që kanë vështirësi në gëlltitje mund të kenë nevojë për një tub ushqyerjeje të futur përmes hundës ose stomakut për të çuar ushqimin direkt në stomak.

Vështirësia në frymëmarrje dhe gëlltitje, si dhe krizat e pakontrollueshme, janë ndërlikimet kryesore kërcënuese për jetën tek fëmijët me këtë gjendje.