A rrëzohet shpesh fëmija juaj? Apo e keni të vështirë të ngrihet, të ngjitet shkallëve, të vrapojë ose të kërcejë? Ndonjëherë këto janë gjëra normale që u ndodhin fëmijëve të vegjël ndërsa rriten. Megjithatë, ndonjëherë mund të ketë një problem me muskujt pas tyre që ka nevojë për vëmendje. Kjo është arsyeja pse do të flasim për një grup sëmundjesh që dobësojnë gradualisht muskujt.
Çfarë është Distrofia Muskulare?
Thënë thjesht, distrofia muskulore është një emër i përgjithshëm për një grup sëmundjesh që dobësojnë muskujt e trupit tonë me kalimin e kohës dhe zvogëlojnë fleksibilitetin e tyre. Shkaku kryesor i kësaj është një defekt në gjenet që ndihmojnë në mbajtjen e muskujve tanë të shëndetshëm.
Disa njerëz mund ta zhvillojnë sëmundjen në moshë të re, ndërsa të tjerë mund të mos shfaqin simptoma derisa të jenë dhjetë ose pesëmbëdhjetë vjeç, apo edhe në moshë madhore.
Mënyra se si kjo sëmundje prek çdo person është e ndryshme. Varet nga lloji i sëmundjes. Për shumë njerëz, gjendja mund të përkeqësohet gradualisht me kalimin e kohës. Disa njerëz madje mund të humbasin aftësinë për të ecur ose për të folur. Megjithatë, kjo nuk u ndodh të gjithëve . Disa njerëz jetojnë një jetë normale për vite me radhë me simptoma të lehta. Pra, nuk ka nevojë të bësh panik paraprakisht.
Cilat janë llojet kryesore të kësaj?
Ekzistojnë më shumë se 30 lloje të distrofisë muskulore. Por ka 9 lloje kryesore që i shohim më shpesh. Çdo lloj ndryshon për sa i përket gjenit që e shkakton, muskujve të prekur, moshës në të cilën fillojnë simptomat dhe shkallës me të cilën sëmundja përparon.
| Emri i sëmundjes | Përshkrim i shkurtër |
|---|---|
| Distrofia muskulare e Duchenne (DMD) | Ky është lloji më i zakonshëm. Prek kryesisht djemtë. Fillon midis moshës 3-5 vjeç. |
| Distrofia muskulare e Beckerit | Ngjashëm me sindromën e Duchenne-it, por simptomat nuk janë aq të rënda. Kjo është gjithashtu më e zakonshme tek djemtë. Simptomat shfaqen midis moshës 11-25 vjeç. |
| Distrofia muskulare miotonike | Lloji më i zakonshëm tek të rriturit. Simptoma kryesore është pamundësia për të relaksuar një muskul pasi është tkurrur. Mund të prekë si burrat ashtu edhe gratë. Zakonisht fillon në të 20-at. |
| Distrofia muskulore kongjenitale | Fillon që në lindje ose menjëherë pas lindjes. |
| Distrofia muskulore e brezit të gjymtyrëve | Prek muskujt rreth vitheve dhe shpatullave. Mund të fillojë në adoleshencë ose në të 20-at. |
| Distrofia muskulare facioscapulohumerale | Prek muskujt e fytyrës, shpatullave dhe krahëve. Mund të prekë njerëzit nga moshat e reja deri te të rriturit në të 40-at. |
| Distrofia muskulore distale | Prek muskujt e krahëve, këmbëve, duarve dhe këmbëve. Zakonisht fillon midis moshës 40-60 vjeç. |
| Distrofia muskulore okulofaringeale | Fillon në të 40-at dhe 50-at. Shkakton dobësi muskulore në fytyrë, qafë dhe shpatulla, qepalla të varura (ptozë) dhe vështirësi në gëlltitje (disfagi). |
| Distrofia muskulare Emery-Dreifuss | Më shpesh prek djemtë dhe fillon rreth moshës 10 vjeç. Përveç dobësisë muskulore, mund të shfaqen edhe probleme me zemrën. |
Pse ndodh kjo lloj sëmundjeje? (Shkaqet)
Kjo sëmundje mund të jetë e trashëgueshme, ose mund të zhvillohet fillimisht tek ju ose fëmija juaj pa e pasur askush në familjen tuaj. Kjo shkaktohet nga një defekt në gjene .
Mendojeni pak, këto gjene i udhëzojnë qelizat në trupin tonë të prodhojnë proteinat që u nevojiten për të kryer funksione të ndryshme. Është si një recetë për një vakt. Nëse një gjen është i dëmtuar, qelizat mund të prodhojnë proteinën e gabuar, më pak proteinë sesa u nevojitet ose një proteinë të dëmtuar.
Njerëzit me distrofi muskulore kanë një defekt në gjenet që prodhojnë proteina që i mbajnë muskujt të shëndetshëm dhe të fortë. Për shembull, te Duchenne dhe Becker, një proteinë e quajtur distrofinë prodhohet shumë pak. Kjo proteinë distrofinë i forcon muskujt dhe i mbron ata nga dëmtimi. Kur kjo proteinë humbet, muskujt dëmtohen dhe dobësohen lehtë.
Si ta dalloni? (Simptomat)
Simptomat e shumë llojeve të kësaj gjendjeje fillojnë të shfaqen në fëmijëri ose adoleshencë. Në përgjithësi, një fëmijë me këtë gjendje mund të shfaqë simptomat e mëposhtme:
- Rënie të shpeshta
- Ndjenja e dobësisë në muskuj
- Dhimbje muskulore
- Vështirësi në ngritjen nga një pozicion ulur, ngjitjen e shkallëve, vrapimin ose kërcimin
- Ecja në majë të gishtave ose duke u lëkundur
Është e rëndësishme për ne si prindër t'i kushtojmë vëmendje lëvizjeve të fëmijëve tanë, veçanërisht lojës së tyre. Nëse vini re diçka të pazakontë, mos hezitoni të flisni me një mjek.
Përveç kësaj, disa njerëz mund të përjetojnë simptoma të tilla si:
- Skoliozë
- Qepallë e varur
- Probleme me zemrën
- Vështirësi në frymëmarrje ose gëlltitje të ushqimit
- Dëmtime të shikimit
- Dobësi e muskujve të fytyrës
Si e konfirmon mjeku këtë? (Diagnoza)
Mjeku do të bëjë disa teste për të përcaktuar nëse fëmija juaj ka dobësi muskulore. Së pari, ata do të bëjnë një ekzaminim të përgjithshëm fizik, do t'ju pyesin për historinë mjekësore familjare dhe do t'ju pyesin për simptomat e fëmijës suaj.
Pas kësaj, mund të bëhen disa teste si këto për të përjashtuar gjendje të tjera që mund të shkaktojnë dobësi muskulore dhe për të diagnostikuar përfundimisht sëmundjen.
| Emri i testit | Thënë thjesht, kjo është ajo që bën ti... (Shpjegim i thjeshtë) |
|---|---|
| Testet e gjakut | Kontrollohen nivelet e enzimave të caktuara që grumbullohen në gjak kur muskujt dëmtohen. |
| Elektromiografi (EMG) | Elektroda të vogla futen në muskuj dhe matet aktiviteti elektrik i muskujve. |
| Biopsia e muskujve | Një pjesë shumë e vogël e muskulit merret me një gjilpërë dhe ekzaminohet nën mikroskop. Kjo mund të identifikojë se cilat proteina mungojnë ose dëmtohen. |
| Elektrokardiogramë (EKG/EKG) | Sinjalet elektrike të zemrës maten për të kontrolluar nëse rrahjet e zemrës dhe ritmi janë të shëndetshëm. |
| Testet gjenetike | Duke testuar një mostër gjaku, është e mundur të përcaktohet saktësisht se cilat gjene të dëmtuara po shkaktojnë dobësi të muskujve. |
Cilat janë trajtimet?
Aktualisht, nuk ka kurë për distrofinë muskulare. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave, ta bëjnë jetën më të lehtë dhe t'i japin fëmijës suaj cilësinë më të mirë të mundshme të jetës. Mjeku juaj do të rekomandojë trajtimin më të përshtatshëm bazuar në llojin e gjendjes që ka fëmija juaj.
- Terapia fizike: Ushtrime dhe shtrirje të ndryshme ndihmojnë në mbajtjen e muskujve të fortë dhe fleksibël.
- Terapia e punës:Fëmijës i mësohet si të kryejë detyrat e përditshme (p.sh., të vishet, të shkruajë) sa më mirë që të jetë e mundur. Atij i mësohet gjithashtu si të përdorë pajisje të tilla si karriget me rrota dhe bastunët.
- Terapia e të folurit: Nëse keni vështirësi në të folur për shkak të dobësisë në muskujt e fytyrës ose të fytit, ne do t'ju mësojmë mënyra të lehta për ta bërë këtë.
- Barna:
- Barna specifike, të tilla si `Eteplirsen (Exondys 51)`, të cilat rrisin prodhimin e distrofinës për disa lloje të DMD-së.
- Ilaçe që zvogëlojnë spazmat muskulore.
- Ilaçe për presionin e gjakut për problemet e zemrës.
- Steroidet si `Prednizoni` mund të ngadalësojnë dëmtimin e muskujve. Megjithatë, këto kanë efekte anësore dhe duhet të përdoren vetëm me këshillën e një mjeku .
- Kirurgjia: Kirurgjia mund të kërkohet për ndërlikime të tilla si stenoza kurrizore dhe problemet e zemrës.
Gjërat që duhen marrë në konsideratë kur kujdeseni për një fëmijë
Është normale që prindërit të ndihen të trishtuar kur energjia e fëmijës së tyre zvogëlohet gradualisht dhe ai nuk mund të vrapojë dhe të luajë si fëmijët e tjerë. Por ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të jetojë i lumtur pavarësisht kësaj sfide.
- Siguroni ushqyerje të mirë: Një dietë e ekuilibruar e ndihmon fëmijën tuaj të mbajë një peshë të shëndetshme. Kjo mund të zvogëlojë gjëra të tilla si vështirësitë në frymëmarrje.
- Qëndroni aktivë: Ushtrimet me ndikim të ulët si noti mund të ndihmojnë në forcimin e muskujve. Pyesni fizioterapistin tuaj për këtë.
- Përdorni pajisje ndihmëse: Inkurajoni fëmijën tuaj të përdorë karrige me rrota, paterica etj., nëse është e nevojshme.
- Qëndroni të fortë: Bisedoni me familjen, miqtë ose një këshilltar për stresin, trishtimin dhe zemërimin që po ndjeni gjatë këtij udhëtimi. Gjithashtu, grupet mbështetëse me prindër të tjerë të fëmijëve me këtë gjendje mund të jenë një burim i shkëlqyer force.
Kjo sëmundje nuk i prek të gjithë njësoj. Disa fëmijë e humbasin forcën muskulore shumë shpejt. Të tjerë mund ta humbasin atë më shpejt. Prandaj, është e rëndësishme të flisni hapur me mjekun e fëmijës suaj rreth gjendjes së tij dhe të hartoni një plan trajtimi që i përshtatet më së miri.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Distrofia muskulore është një sëmundje gjenetike që shkakton dobësimin e muskujve me kalimin e kohës.
- Simptomat e hershme tek fëmijët mund të përfshijnë rrëzime të shpeshta, vështirësi në ngritje dhe ecje në majë të gishtave.
- Meqenëse ka shumë lloje të kësaj sëmundjeje, është e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore për një diagnozë të saktë.
- Edhe pse nuk ka kurë të plotë, fizioterapia, ilaçet dhe trajtimet e tjera mund të kontrollojnë simptomat dhe të ruajnë një cilësi të mirë jetese.
- Është shumë e rëndësishme të ofrohet mbështetje psikologjike dhe një mjedis pozitiv për fëmijën dhe familjen. Bisedoni me mjekun tuaj për çdo shqetësim.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd