Çfarë duhet të dini rreth Talasemisë

A keni dëgjuar ndonjëherë dikë në familjen tuaj ose dikë që njihni të thotë se është "anemik"? Ndonjëherë ata ndihen të lodhur gjatë gjithë kohës, lëkura e tyre duket e zbehtë dhe e zbehtë. A mund të jetë kjo anemi normale? Po, mund të mos jetë normale, mund të jetë një çrregullim i trashëguar i gjakut i quajtur talasemi. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Kjo nuk është një sëmundje ngjitëse. Le të flasim për gjithçka thjesht dhe qartë.

Çfarë është saktësisht talasemia ?

Thënë thjesht, talasemia është një çrregullim i gjakut që e trashëgojmë nga prindërit tanë. Një person me këtë gjendje ka një prodhim më të ulët se normalja të qelizave të kuqe të gjakut të shëndetshme dhe një proteine ​​të quajtur hemoglobinë .

Mendojeni pak, qelizat e kuqe të gjakut janë shërbimi i shpërndarjes që transporton oksigjen në të gjithë trupin tonë. Hemoglobina është si një kuti e veçantë që e paketon atë oksigjen dhe e transporton atë. Tek një person me talasemi, këto mjete shpërndarjeje (qelizat e kuqe të gjakut) dhe kutitë e oksigjenit (hemoglobina) ose mungojnë në sasi, ose kanë ndonjë defekt në to. Pra, jo të gjitha pjesët e trupit marrin oksigjen të mjaftueshëm. Ne e quajmë këtë edhe anemi .

Talasemia ka shumë emra të ndryshëm. Mund t’i keni dëgjuar këto emra:

• Alfa talasemia
• Beta talasemia
• Anemia e Cooley-t
• Anemia mesdhetare

Si zhvillohet talasemia? Kush është në rrezik?

Talasemia nuk është një sëmundje që mund ta marrim nëpërmjet ushqimit, ujit ose nga një person tjetër. Është diçka që transmetohet nga prindërit te fëmijët tërësisht nëpërmjet gjeneve.

Ekzistojnë dy pjesë kryesore për të prodhuar proteinën e quajtur hemoglobinë. Ato janë alfa globina dhe beta globina. "Receta" për prodhimin e tyre është në gjenet tona. Nëse ka një gabim në këto gjene (një gabim në recetë), trupi nuk do të jetë në gjendje të prodhojë hemoglobinë të shëndetshme sipas nevojës.

• Nëse trashëgoni një gjen defektiv vetëm nga një prind: Mund të jeni bartës. Kjo do të thotë që mund të mos keni asnjë ose shumë pak simptoma, por mund t’ua kaloni gjenin defektiv fëmijëve tuaj.
• Nëse trashëgoni gjene defektoze nga të dy prindërit: Mund të zhvilloni talasemi të lehtë, të moderuar ose të rëndë.

Kjo gjendje shihet zakonisht tek njerëzit në vendet aziatike si Sri Lanka, Lindja e Mesme, Afrika dhe vendet mesdhetare si Greqia dhe Turqia.

Cilat janë llojet kryesore të talasemisë?

Talasemia ndahet në dy lloje kryesore, varësisht se cila pjesë e formulës së hemoglobinës është difektoze.

Nëntipet e Alfa Talasemisë

• Statusi i bartësit: Ka 1 gjen defektoz. Pa simptoma.
• Alfa Talasemia Minor: Ka 2 gjene defektoze. Simptomat ose mungojnë ose janë shumë të lehta.
• Sëmundja e Hemoglobinës H: Ka 3 gjene defektoze. Simptoma të moderuara deri të rënda.
• Alfa Talasemia Major: Ka të 4 gjenet defektoze. Kjo është një gjendje shumë serioze. Foshnja shpesh vdes në mitër ose menjëherë pas lindjes.

Nëntipet e Beta Talasemisë

• Beta Talasemia Minor: Ka 1 gjen defektoz. Asnjë ose simptoma shumë të lehta (gjendja bartëse).
• Beta Talasemia Intermediate: Ka 2 gjene defektoze. Simptoma të moderuara.
• Beta Talasemia Major / Anemia e Cooley-t: Prania e 2 gjeneve defektoze. Kjo është një gjendje me simptoma shumë të rënda.

Cilat janë simptomat e talasemisë?

Simptomat varen nga lloji i talasemisë që keni dhe ashpërsia e saj. Disa njerëz mund të mos kenë asnjë simptomë. Në llojet e rënda, simptomat zakonisht shfaqen para se fëmija të mbushë 2 vjeç.

Këto janë disa nga simptomat e zakonshme:

• Lodhje dhe rraskapitje ekstreme
• Vështirësi në frymëmarrje , fishkëllima
• Marramendje dhe dobësi
• Lëkurë e zbehtë ose e verdhë
• Urinë e errët
• Oreksi
• Rritje e ngadaltë dhe pubertet i vonuar tek fëmijët
• Formë jonormale e fytyrës (sidomos balli dhe mollëzat e spikatura)
• Bark i dalë (për shkak të një mëlçie ose shpretke të zmadhuar)
• Dhimbje koke të shpeshta
• Dobësimi i kockave dhe thyerja e lehtë e tyre

Si e kuptoni nëse keni talasemi?

Zakonisht, nëse nuk keni simptoma, gjendja mund të zbulohet rastësisht gjatë një analize rutinë gjaku që bëhet për një arsye tjetër. Nëse keni simptoma, mjeku juaj do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për historinë mjekësore të familjes suaj.

Pas kësaj, rekomandohet të bëhen disa analiza të veçanta gjaku, siç janë:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo mat sasinë e qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës në gjak. Këto zakonisht janë të ulëta tek pacientët me talasemi.
• Elektroforeza e hemoglobinës: Kjo mund të përcaktojë saktësisht se cilat lloje të hemoglobinës janë në gjakun tuaj dhe sa nga secila.
• Testimi gjenetik: Ky test ndihmon për të identifikuar saktësisht se cilin lloj talasemie keni.

Diagnoza gjatë shtatzënisë

Nëse ju ose partneri juaj jeni bartës të talasemisë, mund ta testoni fëmijën tuaj për sëmundjen para se të lindë.

• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një mostër e vogël e placentës merret dhe testohet rreth javës së 11-të të shtatzënisë.
• Amniocenteza: Rreth javës së 16-të të shtatzënisë, merret dhe testohet një mostër e lëngut amniotik që rrethon foshnjën.

Nëse diagnostikohet kjo gjendje, do t'ju referohet një hematolog.

Cilat janë trajtimet për talaseminë?

Trajtimi varet nga ashpërsia e gjendjes. Një person me një gjendje të lehtë si talasemia minore mund të mos ketë nevojë për ndonjë trajtim, por rastet e rënda kërkojnë trajtim gjatë gjithë jetës.

Metodat kryesore të trajtimit janë:

1. Transfuzionet e gjakut

Pacientët me talasemi të rëndë kanë nevojë për transfuzione gjaku për t'u siguruar atyre qeliza të kuqe të gjakut dhe hemoglobinë të shëndetshme. Ata zakonisht duhet të marrin transfuzione gjaku çdo 2-4 javë . Kjo u jep atyre energjinë për të vazhduar aktivitetet e tyre normale pa lodhje.

2. Terapia e Kelatimit

Për shkak të dhurimit të shpeshtë të gjakut dhe problemeve shëndetësore, sasia e hekurit në trup mund të rritet pa nevojë. Ne e quajmë këtë "mbingarkesë me hekur". Ky hekur shtesë mund të grumbullohet në organe jetësore si zemra dhe mëlçia dhe t'i dëmtojë ato.

3. Trajtime të tjera

• Transplanti i palcës së kockave ose i qelizave staminale: Një transplant i palcës së kockave nga një dhurues i shëndetshëm ndonjëherë mund ta shërojë plotësisht talaseminë. Megjithatë, kjo nuk bëhet shpesh për shkak të rreziqeve dhe vështirësisë në gjetjen e një dhuruesi të përputhshëm.
• Kirurgjia: Disa pacientë kanë një shpretkë të zmadhuar, e cila kërkon heqje kirurgjikale (splenektomi).
• Medikamente: Medikamente të tilla si `Luspatercept (Reblozyl)` dhe `Hydroxyurea` përdoren për të ndihmuar në prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut dhe për të kontrolluar simptomat.
• Shtesa: Mjeku juaj mund të rekomandojë vitamina si acidi folik, i cili ndihmon në prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut. Megjithatë, mos merrni shtesa hekuri pa këshillën mjekësore për asnjë arsye.

Si të jetosh shëndetshëm me talasemi?

Kujdesi për këto gjëra është shumë i rëndësishëm që një person që jeton me talasemi të jetojë një jetë të shëndetshme dhe të lumtur.

• Ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj: Ndiqni udhëzimet e trajtimit të mjekut tuaj saktësisht dhe në kohë. Sigurohuni që të shkoni në klinika.
• Dietë e shëndetshme: Hani një dietë të ekuilibruar me shumë fruta dhe perime. Pyesni mjekun tuaj nëse duhet të kufizoni ushqimet e pasura me hekur (mish, peshk, bishtajore) dhe ushqimet e fortifikuara me hekur.
• Vaksinohuni: Merrni të gjitha vaksinat e rekomanduara nga mjeku juaj, veçanërisht ato si vaksina e gripit, sepse mund të jeni në rrezik më të lartë për infeksione.
• Ushtrime: Bëni ushtrime të lehta që janë të përshtatshme për trupin tuaj. Flisni me mjekun tuaj për këtë.
• Pastërtia: Qëndroni larg njerëzve të sëmurë. Lani duart shpesh.
• Shmangni pirjen e duhanit dhe alkoolin: Këto janë të dëmshme për zemrën dhe kockat tuaja.
• Shëndeti mendor: Të jetosh me një sëmundje kronike mund të jetë shumë e lodhshme emocionalisht. Nëse ndiheni të stresuar ose të trishtuar, flisni me familjen, miqtë ose një këshilltar për shëndetin mendor .

Talasemia, Sëmundjet e gjakut, Anemia, Hemoglobina, Sëmundjet gjenetike, Dhurimi i gjakut, Anemia e Cooley-t