A ka fëmija juaj Sindromën Wolf-Hirschhorn? Le të flasim për këtë!

E kuptoj sa e trishtuar, e tronditur dhe e pafuqishme duhet të ndihesh kur zbulon se fëmija yt vuan nga një gjendje e rrallë e quajtur sindroma Wolf-Hirschhorn. Papritmas mund të kesh shumë pyetje në mendje, të tilla si: "Pse i ndodhi kjo fëmijës tim?", "Si ndodhi kjo?", "Çfarë të bëj tani?" Mos mendo se je vetëm në këtë kohë. Le të flasim për gjithçka qartë dhe thjesht.

Çfarë është saktësisht Sindroma Wolf-Hirschhorn?

Thënë thjesht, sindroma Wolf-Hirschhorn është një gjendje shumë e rrallë gjenetike me të cilën lind një fëmijë. Quhet edhe `(sindroma 4p-)`. Qelizat e trupit tonë kanë diçka që quhet kromozome . Mendoni për këto si libra që përmbajnë planin e plotë se si duhet të ndërtohet trupi ynë. Ekzistojnë 46 kromozome të tilla, në 23 çifte.

Në sindromën Wolf-Hirschhorn, mungon një pjesë shumë e vogël e kromozomit 4. Është sikur një pjesë e vogël e një faqeje në një planifikues të shqyhet nga cepi. Edhe një pjesë e vogël e një kromozomi mund të prishë zhvillimin normal të një fëmije. Natyra dhe ashpërsia e simptomave ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, varësisht nga madhësia e pjesës që mungon.

Cila është arsyeja e kësaj situate? A është faji i prindërve?

Kjo është një pyetje që bëjnë shumë prindër. Gjëja më e rëndësishme që duhet ta kuptoni qartë këtu është se shumicën e kohës, kjo nuk është diçka që vjen nga prindërit, as nuk është diçka për të cilën prindërit janë fajtorë.

Kjo ndërprerje e kromozomeve zakonisht ndodh si një ngjarje e rastësishme gjatë ndarjes qelizore pasi një foshnjë ngjizet në mitër. Mjekët ende nuk e dinë saktësisht pse ndodh ky ndryshim i papritur gjenetik.

Megjithatë, në raste shumë të rralla, kjo gjendje mund të trashëgohet nga njëri prej prindërve. Kjo quhet "translokacion i balancuar" . Kjo do të thotë që dy ose më shumë kromozome te nëna ose babai janë shkëputur dhe kanë ndërruar vendet gjatë zhvillimit të tyre. Por, për shkak se është i balancuar, nëna ose babai nuk shfaqin asnjë simptomë. Megjithatë, kur një person i tillë ka një fëmijë, ka një shans të lartë që kromozomi i pabalancuar t'i kalohet fëmijës. Nëse dëshironi, mund të bëni një test gjenetik për të parë nëse ju ose partneri juaj keni një gjendje "translokacioni të balancuar". Bisedoni me mjekun tuaj për më shumë informacion në lidhje me këtë.

Cilat janë simptomat që mund të shfaqen tek një fëmijë?

Sindroma Wolf-Hirschhorn mund të prekë shumë pjesë të ndryshme të trupit. Kjo është arsyeja pse ka shumë simptoma. Jo çdo fëmijë do t'i ketë të gjitha këto simptoma. Simptomat kryesore janë një pamje e veçantë e fytyrës, vonesë në zhvillim, aftësi të kufizuara intelektuale dhe kriza.

Le t'i shohim këto simptoma qartë në një tabelë.

Si ta diagnostikoni këtë gjendje?

Ndonjëherë, mjeku juaj mund të dyshojë për këtë gjendje bazuar në karakteristika të caktuara të trupit të foshnjës suaj të vëzhguara gjatë skanimit tuaj të rregullt me ​​ultratinguj gjatë shtatzënisë. Gjithashtu, disa analiza të veçanta gjaku (shqyrtimi i ADN-së pa qeliza) që janë tani në dispozicion mund të japin të dhëna rreth problemeve kromozomale.

Për të konfirmuar diagnozën e saktë, kërkohen teste specifike gjenetike. Midis tyre, më i rëndësishmi është testi i `hibridizimit fluoreshent in situ (FISH)` . Ky test mund të zbulojë humbjen e një pjese të kromozomit të katërt me saktësi më shumë se 95%. Ky test mund të bëhet para ose pas lindjes së foshnjës.

Nëse fëmija juaj konfirmohet se ka sindromën Wolf-Hirschhorn, mjeku juaj ka të ngjarë të rekomandojë teste të mëtejshme, të tilla si skanime, për të përcaktuar saktësisht se cilat zona të tjera të trupit janë të prekura.

Si trajtohet?

Mund të ndiheni të trishtuar kur e dëgjoni këtë, por e vërteta është se ende nuk është gjetur asnjë trajtim që mund ta shërojë plotësisht sëmundjen Wolf-Hirschhorn.

Por kjo nuk do të thotë se nuk mund të bëjmë asgjë. Qëllimi kryesor i trajtimit është të kontrollojë simptomat e fëmijës dhe ta ndihmojë atë të jetojë jetën më të mirë të mundshme.

Meqenëse çdo fëmijë është i ndryshëm, plani i trajtimit do të ndryshojë nga një fëmijë në tjetrin. Zakonisht, ky plan trajtimi do të përfshijë sa vijon:

Kujdesi për këtë fëmijë është një përpjekje e madhe në grup. Kërkon ndihmën e shumë njerëzve, përfshirë pediatër, fizioterapistë dhe terapistë të të folurit.