Да ли неко у вашој породици има „анемију српастих ћелија“? Хајде да то сазнамо!

Данас ћемо говорити о стању које је помало ново за већину људи, али може бити веома блиско неким породицама. Зове се српаста анемија (СКА). Можда сте већ чули ово име. То је заправо болест која је повезана са нашом крвљу, односно повезана је са крвљу, и наследна је. Хајде да погледамо шта је то тачно, зашто се дешава и шта се још може учинити поводом тога.

Шта је анемија српастих ћелија? Хајде да то једноставно схватимо!

Једноставно речено, српаста анемија (СКА) је болест која погађа црвена крвна зрнца у нашем телу, наслеђена од родитеља на децу. Ово је једна од најчешћих наследних болести крви на свету. Сада погледајте, унутар наших црвених крвних зрнаца постоји протеин који се зове хемоглобин . Овај хемоглобин је веома важан. Зато што је управо тај протеин тај који преноси кисеоник кроз наше тело. То је као кисеонички такси. Црвена крвна зрнца здраве особе су обично округла и флексибилна. Као мале гумене лоптице. Због тога, она могу лако да пузе кроз најмање крвне судове у телу (називамо их капилари) и дају кисеоник свим нашим органима и ткивима. Међутим, оно што се дешава код особе са српастом анемијом јесте да долази до мале промене у овом хемоглобину. Овај абнормални хемоглобин се зове хемоглобин S. Због тога црвена крвна зрнца постају у облику полумесеца, уместо округлих и флексибилних. Не само то, већ су ове ћелије веома круте, не савијају се лако и лепе се заједно. Замислите, шта се дешава када ове ћелије српастог облика путују кроз те сићушне крвне судове? Оне се заглаве! Тада је проток крви поремећен. То значи да наши најважнији органи и ткива не добијају довољно кисеоника. Због тога се могу јавити озбиљне компликације попут јаког бола, разних инфекција, оштећења органа и дисфункције . Још једна ствар је да ове ћелије српастог облика не живе толико дуго као нормална црвена крвна зрнца. Брзо умиру. Тада тело увек има мањак црвених крвних зрнаца. То називамо анемијом . Анемија српастих ћелија је доживотно стање. Али не брините, постоје третмани за ово. Овим третманима можете смањити симптоме и продужити свој живот.

Да ли постоје различите врсте српасте ћелијске анемије?

Да, постоји неколико врста српастоћелијске анемије. Ове врсте су одређене генима које особа наслеђује од родитеља.

Хемоглобин СС (HbSS)

Ово је најтежи облик српастоћелијске анемије. Око 65% људи са СЦД има овај тип. Ови људи наслеђују ген хемоглобина С од оба родитеља. То значи да је већина или сав њихов хемоглобин абнормалан. Због тога имају хроничну анемију.

Хемоглобин SC (HbSC)

Ово је благо или умерено.Тип који је на високом нивоу. Око 25% људи са СЦД има ово. Ови људи наслеђују ген за хемоглобин С од једног родитеља и ген за други абнормални тип хемоглобина који се зове хемоглобин Ц од другог родитеља.

Хемоглобин (HbS) Бета таласемија

Ови људи наслеђују ген хемоглобина С од једног родитеља и абнормални ген који се зове бета таласемија од другог родитеља. Постоје и два подтипа овога:

• „Плус“ (HbS бета +): Ово је тип који погађа око 8% људи са СЦД и обично је благ.
• „Нула“ (HbS бета 0): Ово је тип који погађа око 2% људи са СЦД и може бити једнако тежак као и болест хемоглобина СС (HbSS).

Друге ретке врсте

Поред овога, постоје и други ретки типови као што су хемоглобин SD (HbSD), хемоглобин SE (HbSE) и хемоглобин SO (HbSO) . Ови људи наслеђују један ген хемоглобина S и други абнормални ген који се зове D, E или O.

Која је разлика између анемије српастих ћелија и болести српастих ћелија?

Ту се многи људи збуне. Анемија српастих ћелија (АСЦ) је општи термин за све горе поменуте врсте анемије српастих ћелија. То је као кишобран. Све остале врсте спадају под тај кишобран. Лекари користе термин „анемија српастих ћелија“ само за најтеже врсте АСЦ које изазивају анемију . То јест, врсте које се називају хемоглобин СС (HbSS) и хемоглобин бета нула таласемија. Јесте ли разумели?

Која је разлика између српасте ћелијске анемије и болести?

Неки људи имају само српасту анемију . То значи да наслеђују ген хемоглобина С само од једног родитеља . Други родитељ наслеђује здрав ген. Обично, људи са српастом анемијом не показују симптоме српасте анемије. Међутим, могу пренети овај абнормални ген на своју децу. То значи да су носиоци овог гена. Међутим, веома ретко, чак и људи са српастом анемијом могу развити здравствене проблеме ако постану озбиљно дехидрирани или ако се баве напорним вежбањем . Истраживања о овом питању су још увек у току.

Колико је честа анемија српастих ћелија?

Истраживачи процењују да око 100.000 људи само у Сједињеним Државама има анемију српастих ћелија. Најчешћа је међу људима афричког порекла. Такође се јавља међу Хиспаноамериканцима, као и међу људима медитеранског, блискоисточног, индијског и азијског порекла. Људи са овим стањем постоје и на Шри Ланки.

Шта узрокује анемију српастих ћелија?

Српаста ћелијска анемија је узрокована генетском мутацијом у гену који се зове HBB ген . Овај HBB ген је одговоран за стварање једног дела хемоглобина. Људи са СЦД наслеђују два мутирана HBB гена који производе абнормални хемоглобин - по један од сваког родитеља. Ово се назива аутозомно рецесивно наслеђивање. То значи да оба родитеља детета са СЦД носе једну копију мутираног гена (што значи да могу имати особину српасте ћелије). Међутим, ти родитељи обично не показују симптоме.

Ко је у већем ризику од развоја српастоћелијске анемије (СЦД)?

Неке групе људи имају већу вероватноћу да развију ову болест. То су:

• Људи афричког порекла (нпр. Афроамериканци).
• Хиспаноамериканци у Јужној и Централној Америци.
• Људи медитеранског, блискоисточног, индијског и азијског порекла.

Који су симптоми српасте ћелијске анемије?

Симптоми српасте анемије обично почињу да се јављају када дете има око 5 до 6 месеци . Ови симптоми могу варирати од особе до особе. Неки људи имају благе симптоме, док други могу развити озбиљне компликације. Главни симптоми који се могу видети су:

• Честе епизоде ​​бола.
• Анемија : Ово може изазвати екстремни умор, бледило и слабост.
• Жутица : Жутило коже и беоњача очију.
• Болно отицање руку и стопала.

Које су компликације овог стања?

Анемија српастих ћелија може утицати на многе делове тела. Неки ефекти почињу изненада (акутни), док други трају дуго (хронични). Ове компликације могу почети рано и трајати целог живота.

Бол

Ово је најчешћа компликација српастоћелијске анемије. Бол се јавља када се српасте ћелије заглаве у крвним судовима и блокирају проток крви. Можете имати изненадан, јак бол. Ово се назива и криза бола, криза српастих ћелија, вазо-оклузивна криза (ВОЦ) или вазо-оклузивна епизода (ВОЕ) . Ове кризе бола могу бити благе или јаке и могу почети изненада и трајати било које време. Бол се најчешће јавља у грудима, леђима, ногама и рукама. Неки људи могу имати хронични бол , што значи бол који траје дуже од шест месеци.

Анемија

Анемија српастих ћелија изазива анемију јер црвена крвна зрнца пребрзо умиру. Анемија је недостатак здравих црвених крвних зрнаца која могу да преносе кисеоник по телу. Због тога...Може доћи до екстремног умора, жутице, немира, вртоглавице и несвестице.

Акутни синдром грудног коша

Ово је животно угрожавајуће медицинско стање . Може оштетити плућа, изазвати отежано дисање и смањити снабдевање кисеоником других делова тела. Ова компликација се јавља када српасте ћелије блокирају проток крви и кисеоника до плућа.

Крвни угрушци

Анемија српастих ћелија повећава ризик од стварања крвних угрушака. Ово повећава ризик од развоја крвног угрушка у дубокој вени (дубока венска тромбоза - ДВТ). ДВТ се такође може откинути и заглавити у плућима (плућна емболија - ПЕ).

Мождани удар

Ако се српасте ћелије заглаве у крвном суду који води до мозга, проток крви до мозга је блокиран. Мозак не добија довољно кисеоника за функционисање. То може изазвати мождани удар . Око 10% људи са изненађењем од српасте анемије ће имати клинички мождани удар. Људи са анемијом српастих ћелија имају већи ризик од можданог удара.

Проблеми са видом

Српасте ћелије могу блокирати крвне судове у очима. То се најчешће дешава у мрежњачи . Понекад нема симптома и тада се вид може изненада изгубити, а може чак довести и до трајног слепила.

Приапизам

Приапизам је стање у којем се ћелије српастог облика у мушком пенису блокирају, што узрокује упорну, болну ерекцију ( приапизам ). Поред бола, приапизам може изазвати трајно оштећење и еректилну дисфункцију . Приапизам који траје дуже од четири сата је медицинска хитна ситуација.

Оштећење и отказивање органа

Људи са српастом анемијом су у ризику од проблема са срцем, плућима, бубрезима и другим органима јер не добијају довољно крви и кисеоника. СЦД може довести до отказивања више органа .

Да ли српаста анемија или болест утичу на трудноћу?

Многе жене са српастом анемијом имају здраве трудноће. Али ризици су високи. СЦД може повећати ризик од високог крвног притиска, крвних угрушака, побачаја, беба са малом порођајном тежином и превремених порођаја . Зато је важно да следите савете свог лекара.

Како се дијагностикује анемија српастих ћелија?

У Шри Ланки, као и у многим земљама широм света, свака новорођена беба се тестира на српасту анемију као део скрининга новорођенчади . То подразумева узимање малог узорка крви из пете бебе и његово тестирање. Овим се такође проверава и низ других болести. Да би потврдио дијагнозу, дечји лекар ће извршити тест електрофорезе хемоглобина . Такође, српаста анемија се може открити пре него што се беба роди путем пренаталног тестирања . Ови тестови укључују:То укључује биопсију хорионских ресица и амниоцентезу .

Да ли постоји потпуни лек за анемију српастих ћелија?

Да, трансплантација коштане сржи , позната и као трансплантација матичних ћелија, може излечити анемију српастих ћелија. То подразумева узимање здраве коштане сржи од здравог, генетски компатибилног донора (као што је брат/сестра) и њено пресађивање пацијенту. Међутим, само око 18% људи са СЦД може пронаћи такво подударање. Постоје и ризици и компликације ове трансплантације. Ваш лекар ће о томе разговарати са вама.

Који су третмани за анемију српастих ћелија?

Лечење српастоћелијске анемије укључује лекове, трансфузије крви, трансплантацију коштане сржи и генску терапију . Лечење може почети антибиотицима . Новорођенчади са тешким обликом српасте анемије дају се антибиотици два пута дневно до 5 година како би се спречила инфекција.

Остали лекови

Многи људи са СЦД користе лекове како би смањили тежину болести и лечили симптоме. Неки од њих укључују:

• Вокселотор: Ово може спречити да црвена крвна зрнца постану српаста и да се слепе. Ово може смањити уништавање неких црвених крвних зрнаца, побољшати проток крви до органа и смањити ризик од анемије.
• Кризанлизумаб: Овај лек помаже у спречавању лепљења црвених крвних зрнаца у облику српа за зидове крвних судова . Ово може побољшати проток крви и смањити упалу и бол.
• Хидроксиуреја : Ово може смањити или спречити неколико компликација СЦД, као што су честе болне кризе, акутни синдром грудног коша и тешка анемија.
• Л-глутамин: Ово је лек против болова. Може помоћи у смањењу броја напада бола које имате. Остали лекови против болова укључују нестероидне антиинфламаторне лекове (НСАИЛ) и опијате .

Трансфузије крви

Ваш лекар може препоручити трансфузије крви за лечење и спречавање компликација изненађења из срца.

• Акутне трансфузије:Ови лекови помажу у лечењу компликација које узрокују тешку анемију. Лекари их такође могу користити за кризе попут можданог удара, акутног синдрома грудног коша и отказивања органа.
• Трансфузије црвених крвних зрнаца: Ове трансфузије могу повећати број црвених крвних зрнаца у телу и обезбедити нормална црвена крвна зрнца која нису српастог облика.

Трансплантација матичних ћелија (такође названа трансплантација коштане сржи)

СЦД се може излечити трансплантацијом матичних ћелија. Ово захтева добро подударног донора (као што је брат/сестра). Такође су у току истраживања за оптимизацију трансплантација од родитеља или делимично подударне браће и сестара. Ваш лекар ће разговарати о ризицима и користима овог лечења на основу ваше специфичне ситуације.

Генска терапија

Истраживачи тренутно истражују генску терапију за лечење СЦД. То подразумева или корекцију абнормалног гена хемоглобина или уметање здравог гена хемоглобина у матичне ћелије особе. Прелиминарни подаци о овоме су веома обећавајући. Нада је да ће генска терапија једног дана постати рутински третман за СЦД.

Може ли се ово спречити?

Анемија српастих ћелија је генетско стање, тако да се не може спречити . Ако сте трудни, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању или генетском саветовању . Ово ће вама и вашем партнеру помоћи да сазнате да ли имате ген и колики је ризик да га пренесете на своју децу.

Шта може да очекује особа са српастом анемијом?

Људи са српастом анемијом могу имати нешто краћи животни век од опште популације. Међутим, нови третмани за српасту анемију значајно су побољшали животни век и квалитет живота . Ако се болест добро лечи, људи са српастом анемијом могу живети до 50-их година.

Како да се бринем о свом детету ако има анемију српастих ћелија?

Ако ваше дете има анемију српастих ћелија, постоји много ствари које можете учинити да бисте управљали њиховим стањем:

• Увек водите дете код лекара.
• Дајте свом детету све препоручене вакцине на време.
• Помозите свом детету да редовно вежба и да једе здраву исхрану за срце .
• Када дође до кризе бола, дајте детету доста течности и нестероидни антиинфламаторни лек (НСАИЛ) . Ако се бол не може контролисати код куће, одведите дете у болницу да добије јаче лекове против болова.

Када треба да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Анемија српастих ћелија може изазвати разне компликације опасне по живот. Ако ви или ваше дете доживите било који од следећих симптома, одмах позовите 911 или идите у најближу хитну помоћ:

• Јак бол.
• Симптоми тешке анемије: екстремни умор, вртоглавица и кратак дах.
• Грозница изнад 101,3 степена Фаренхајта (38,5 степени Целзијуса).
• Проблеми са видом.
• Тешкоће са дисањем.
• Ерекција пениса која траје четири сата или дуже (приапизам).
• Симптоми акутног грудног синдрома: бол у грудима, кашаљ, повишена температура.
• Симптоми можданог удара: изненадна слабост на једној страни тела, утрнулост или губитак свести.

Зашто анемија српастих ћелија изазива бол?

Једноставно речено, црвена крвна зрнца у облику српа изгледају као слово Ц или полумесец. Док путују кроз ваше крвне судове, она се заглављују и блокирају проток крви. Тада се јавља бол. Замислите то као саобраћајну гужву на путу.

Да ли је српаста анемија аутоимуна болест?

Не. Иако анемија српастих ћелија има неке карактеристике аутоимуних болести , лекари не сматрају српасту анемију аутоимуном болешћу. Они сматрају српасту анемију генетским стањем .

Анемија српастих ћелија је доживотно стање. Трансплантација матичних ћелија, која може да обезбеди потпуно излечење, није увек могућа и ризична је. Међутим, рана дијагноза и лечење могу помоћи у смањењу симптома и смањењу ризика од компликација. Уз редовну медицинску негу, можете живети пуним, активним животом.

На крају, неке важне ствари које треба да запамтите (Порука за понети)

Добро, доста смо причали о анемији српастих ћелија. Ево неких кључних ствари које треба запамтити:

• Српаста ћелијска анемија (СЦД) је наследна болест крви у којој се мења облик црвених крвних зрнаца, што узрокује проблеме са протоком крви.
• Главни разлог за то је абнормални тип хемоглобина који се зове хемоглобин С.
• Бол, анемија, инфекције и оштећење органа су чести.
• Рано откривање и правилан третман су веома важни. Новорођенчад се подвргавају скринингу на ово.
• Иако трансплантација коштане сржи може бити лек, није погодна за свакога. Постоје и други третмани, као што су лекови и трансфузија крви.
• Можете добро живети са овом болешћу тако што ћете променити начин живота, следити одговарајуће медицинске савете и брзо реаговати у хитним случајевима .

Ако ви или неко кога познајете имате било каква питања о српастој анемији, обавезно се обратите лекару за савет. Нема чега да се плашите или стидите. Најважније је бити информисан! Српастој ћелијска анемија, хемоглобин, црвена крвна зрнца, анемија, генетске болести, кризе бола, лечење српастој ћелијске анемије