Да ли ваше дете има Теј-Саксову болест? (Теј-Саксова болест) - Хајде да разговарамо о томе

Нема ништа радосније од гледања новорођенчета. Али како та беба расте, преврће се као и друге бебе, не седи и буди се на најмањи звук, тешко је речима описати страх и анксиозност коју мајка или отац осећају. Данас говоримо о реткој генетској болести која слама срца таквих родитеља, али морамо бити свесни тога. То је Теј-Саксова болест.

Једноставно речено, шта је Теј-Саксова болест?

Теј-Саксова болест је генетска болест која се преноси са генерације на генерацију, оштећујући неуроне у мозгу и кичменој мождини нашег детета, на крају уништавајући те ћелије. Замислите то као фабрику у нашем телу. Ова фабрика има посебан ензим за уклањање непотребног отпада (токсичних супстанци). Оно што се дешава код Теј-Саксове болести јесте да се овај ензим не производи. Затим се тај отпад, односно масна супстанца, почиње накупљати унутар нервних ћелија. Ове токсичне супстанце се накупљају и оштећују нервне ћелије.

Ово је прогресивна болест, са симптомима који се погоршавају од детета до детета. Нажалост, деца умиру у веома младом узрасту због овог стања. Још увек не постоји лек. Међутим, постоје третмани који могу помоћи у смањењу симптома и одржавању детета што је могуће удобнијим.

Који су главни типови Теј-Саксове болести?

Ова болест је подељена на три главна типа на основу узраста у којем се симптоми почињу појављивати. Да бисмо то лакше разумели, погледајмо то на овај начин.

Важно је напоменути да се ова врста болести преноси са генерације на генерацију унутар породица на исти начин. На пример, ако једно дете развије инфантилни облик, друга деца у породици нису у ризику од развоја касног облика.

Који су симптоми Теј-Саксове болести?

Симптоми варирају у зависности од узраста детета и врсте болести. Фокусираћемо се на најчешћи тип симптома који се јављају у одојчади (класична инфантилна болест).

Класични инфантилни симптоми

• Рани симптоми (око 6 месеци):
• Слабост мишића.
• Тешкоће са превртањем, седењем или пузањем.
• Изненадни гласан звук изазива снажан трзај.

• Током погоршања болести (пре годину дана):
• Невољни трзаји мишића (миоклонични трзаји).
• Напади.
• Тешкоће са гутањем хране (дисфагија).
• Постепени губитак вида и слуха.
• Када лекар прегледа очи, види црвенкасто-црвену мрљу на мрежњачи ока. То је карактеристична одлика ове болести.
• Честе респираторне инфекције (нпр. пнеумонија).

До друге године, болест је преузела потпуну контролу над дететом. Дете може ући у стање неодзива. То значи да је већина можданих функција изгубљена. Нажалост, ова деца обично умиру између 2. и 4. године. Узрок смрти је често озбиљна инфекција попут упале плућа.

Симптоми у детињству и одраслом добу

Ово су веома ретки случајеви, па хајде да их укратко погледамо.

• Јувенилни: Симптоми укључују мишићну слабост, тешкоће у говору, заборављање научених ствари, промене у понашању и нападе.
• Касни почетак:Може доћи до мишићне слабости и тремора, отежаног ходања (атаксија), отежаног говора и гутања и менталних проблема (психоза).

Зашто се ово дешава? Који је разлог?

Теј-Саксову болест изазива мутација у гену који се зове HEXA . Једноставно речено, то је мала промена у гену.

Ови гени дају упутства свакој ћелији у нашем телу. Ген HEXA даје упутства за производњу ензима „хексозаминидазе А“ о коме смо раније говорили. Када је ген мутиран, овај ензим се не производи. Затим се те токсичне масне супстанце акумулирају у нервним ћелијама и уништавају их.

Како се ово може наследити од стране детета?

Ово је мало компликовано за разумевање, али је веома важно. Теј-Саксова болест се наслеђује аутозомно рецесивно . То значи да би дете развило болест, мора да наследи овај мутирани HEXA ген и од мајке и од оца.

Размислите о томе на овај начин. Свако има две копије сваког гена. Једну од мајке, а једну од оца.

• Ко је носилац?: Носилац је особа која има једну здраву копију HEXA гена и другу мутирану копију. Ове особе не развијају болест нити показују симптоме јер здрава копија гена производи неопходни ензим. Међутим, могу пренети мутирани ген на своју децу.

Сада, погледајте шта се може десити детету ако су оба родитеља носиоци :

• Постоји 25% (један од четири) шансе да ће дете наследити само здраве гене од оба родитеља. Тада ће дете бити здраво и неће бити носилац.
• Постоји 50% (једна према две) шансе да ће дете добити мутантни ген од једног родитеља, а здрав ген од другог . Дете ће тада бити носилац, али неће развити болест.
• Постоји 25% (једна од четири) шансе да ће дете наследити оба мутирана гена од оба родитеља . То дете ће развити Теј-Саксову болест.

Како дијагностиковати болест?

Ако лекар посумња на Теј-Саксову болест, углавном ће урадити анализу крви да би је потврдио.

• Тест крви: Узима се узорак крви бебе и мери се ниво ензима који се зове „хексозаминидаза А“. Беба са Теј-Саксовом болешћу има веома низак или никакав ниво овог ензима.
• Преглед очију: Лекар ће прегледати очи детета и проверити да ли постоји црвенкаста мрља боје трешње коју смо раније поменули.

Да ли се ово може открити током трудноће?

Да. Постоје два посебна теста која могу рано открити ову болест током трудноће. Они се обично раде код родитеља који имају висок ризик од развоја болести.

1. Амниоцентеза:Узима се и тестира узорак амнионске течности која окружује бебу у материци.

2. Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Веома мали комад ткива се узима из плаценте и испитује.

Оба ова теста испитују ниво ензима „хексозаминидазе А“. Ако је тај ниво низак, може се дијагностиковати да дете има болест.

Лечење и брига о детету

Знам да вам је ово велики терет. Још увек не постоји лек за Теј-Саксову болест. Међутим, постоји много ствари које можете учинити да бисте помогли свом детету да осети мање бола и нелагодности и да му буде што је могуће удобније. То се назива супортивна нега .

• Респираторни проблеми: Ова деца могу имати потешкоћа са гутањем, што може довести до честих инфекција плућа. Лекови, посебни уређаји и правилно позиционирање детета могу помоћи.
• Исхрана: Како се тешкоће са гутањем повећавају, може бити потребна сонда за храњење.
• Напади: Лекови се дају за контролу нападаја.
• Сензорна стимулација: Пошто је детету ограничено пет чула, ствари попут тихе музике, мириса и меких играчака могу пружити утеху детету.

Када треба да посетите лекара?

• Ако планирате да имате дете: Веома је важно да потражите генетско саветовање пре него што имате дете, посебно ако ви или ваш партнер имате породичну историју Теј-Саксове болести или ако сумњате да сте обоје носиоци. Питајте свог лекара за савет о томе.
• Током трудноће: Ако имате било какве сумње или забринутости у вези са здрављем ваше бебе, одмах се обратите лекару.
• Ако приметите проблем у развоју вашег детета: Ако приметите да ваше дете не ради ствари које би требало да ради у свом узрасту (као што је превртање, седење), разговарајте са својим педијатром о томе.

Теј-Саксова болест је заиста срцепарајућа дијагноза. Али ако смо свесни ње, разумемо ризике и тражимо рано генетско тестирање ако је потребно, можемо спречити будуће болове.