Желите да сазнате више о урођеним манама? Не бојте се, хајде да причамо о томе!

Када очекујете да постанете мајка или када очекујете новог члана породице, највећа жеља у вашем уму је здрава беба. Али понекад, неочекивано, беба се може родити са неким променама у развоју. То називамо „ урођеним манама“. Нормално је да се осећате мало уплашено и тужно када чујете ову реч. Али не брините. Веома је важно да ово правилно разумете. Данас ћемо о томе детаљно и веома једноставно говорити.

Шта је урођена мана?

Једноставно речено, урођена мана је абнормални развој који се јавља током феталног развоја. Ове промене могу утицати на било који део бебиног тела. Неке урођене мане могу открити лекари током трудноће . Друге се могу открити након рођења бебе или када је беба мало старија. Већину времена, ова стања се откривају у првој години бебиног живота. Међутим, важно је запамтити да нису све урођене мане видљиве споља .

Иако неке урођене мане могу бити опасне по живот, нису све. Начин на који утичу на дете зависи од стања које се дијагностикује. Неке урођене мане могу променити само изглед детета. Али друге могу утицати на начин на који дете размишља, креће се и обавља свакодневне задатке.

Који су најчешћи урођени дефекти?

Ово су неки од најчешћих урођених мана:

• Расцеп усне и/или расцеп непца.
• Абнормалности у развоју костију , као што су кратак раст , губитак удова или сколиоза.
• Конгениталне срчане мане.
• Хромозомске абнормалности – пример је Даунов синдром .
• Клупско стопало .
• Стања узрокована употребом алкохола од стране мајке током трудноће (фетални алкохолни синдром).
• Анемија српастих ћелија.

Ова листа није потпуна, може постојати много других урођених мана попут ове.

Колико су честе урођене мане?

У ствари, урођене мане нису толико ретке колико бисте можда помислили. На пример, према статистици у Сједињеним Државама, беба се роди са урођеном маном свака четири и по минута. То значи да отприлике једна од сваких 33 рођених беба може имати неку врсту урођене мане. Ово указује на то да је ово прилично често стање.

Да ли је исправно користити термин „конгенитални поремећај“?

„Урођена мана“ је медицински исправан термин. Користи се за описивање промена у структури тела током ембрионалне фазе. Стога, нема ништа лоше у томе да се стање назове „урођеном маном“.

Али, што је најважније, немојте некога са урођеном маном називати „инвалидом“ или „инвалидом“. Њихове физичке разлике не дефинишу ко су они. Важно је избегавати употребу увредљивог, негативног језика када се говори о урођеним манама или људима са урођеним манама.

Ако имате потешкоћа са употребом речи „урођена мана“, можете користити друге речи попут ових:

• Конгениталне аномалије - то јест, абнормалности које су присутне при рођењу.
• Конгенитални услови.
• Физичке малформације.

Који су симптоми урођених мана?

Симптоми урођених мана могу варирати од благих до тешких. Могу утицати на било који део тела, укључујући кости и унутрашње органе.

Симптоми који се јављају током трудноће

Током трудноће, лекари користе разне скрининг тестове како би проверили знаке урођених мана. Симптоми који се могу појавити у овом тренутку укључују:

• Нивои протеина у анализи крви који су нижи или виши од очекиваних.
• Ултразвучни преглед показује да постоји додатна течност иза врата фетуса.
• Скенирање које испитује срце фетуса (фетални ехокардиограм) показује абнормалности у структури унутрашњих органа, као што је срце.

Симптоми који се јављају након рођења бебе

Неки урођени дефекти нису видљиви док се беба не роди или само неколико дана након рођења. Уобичајени симптоми који се јављају код одојчади и мале деце укључују:

• Ненормалан ритам откуцаја срца.
• Тешкоће са дисањем у самосталном стању.
• Не реагује на позивање по имену или гласне звукове.
• Не праћење себе или предмета испред себе погледом.
• Тешкоће са једењем и пијењем млека.
• Имајући специфичан, необичан изглед главе, лица, очију, ушију и уста.
• Недостизање развојних прекретница прилагођених узрасту (нпр. немогућност превртања или седења).
• Константан немир и раздражљивост.

Ово није потпуна листа.Ако приметите нешто чудно или другачије код свог детета, или ако видите било који од ових симптома, одмах се обратите лекару свог детета.

Који су узроци урођених мана?

Може постојати неколико разлога за урођене мане. Главни су:

• Генетске промене.
• Као нежељени ефекат неких лекова.
• Излагање одређеним супстанцама или хемикалијама.
• Компликације трудноће.

Сви ови фактори утичу на развој фетуса. Већином су то ствари ван наше контроле, тако да врло мало можемо учинити да их спречимо.

Мало о фазама развоја фетуса

Постоје две главне фазе развоја бебе након што је зачета у материци.

1. Ембрионална фаза: Ово је првих 10 недеља након зачећа. Тада почињу да се формирају главни телесни системи и органи бебе. Ризик од урођених мана је највећи током ове ембрионалне фазе, јер се органи још увек развијају. На пример, ако је мајка изложена штетној супстанци између две и десет недеља након зачећа, то може проузроковати озбиљну штету фетусу.

2. Фетална фаза: Ово је преостали део трудноће. Током овог периода, органи у развоју настављају да се развијају и фетус генерално расте.

Према медицинској науци, узроци само око 30% урођених мана су тренутно познати. То значи да за око 70% није пронађен јасан узрок. Можда је између 50% и 70% урођених мана само случајно, а узрок је непознат.

Генетски фактори и урођене мане

Око 20% урођених мана узроковано је генетским факторима. Наше телесне ћелије имају хромозоме, обично 46. Сваки хромозом садржи хиљаде гена. Сваки ген садржи план за раст или функционисање одређеног дела нашег тела. Ако неко има превише или премало хромозома, порука коју ћелије примају је збуњујућа.

Промене у хромозомима могу се десити на следеће начине:

• Имање вишка хромозома: Пример је Даунов синдром. Људи са овим стањем имају додатну копију хромозома 21.
• Хромозомска дефицијенција: Турнеров синдром је стање у којем се особа рађа без дела или целог X полног хромозома.
• Избрисани хромозоми: Пример је Прадер-Вилијев синдром, где недостаје део генетске информације на хромозому 15.
• Премештени хромозоми / Транслокација: Хромозоми се померају са своје нормалне локације на другу локацију.

Неки урођени дефекти су наслеђени.То значи да неко у породици може имати ову болест и да се може јавити и код детета. Други се јављају спорадично, што значи да је нико у породици раније није имао.

Неки лекови и урођене мане

Неки лекови могу утицати на развој фетуса и изазвати урођене мане. Неки примери:

• Изотретиноин (лек за акне – Аккутан® или Роаккутан®)
• Неки лекови који се дају за нападе (антиепилептици), нпр. валпроинска киселина
• Литијум
• Варфарин (лек који спречава згрушавање крви)

Ако планирате трудноћу или сте већ трудни, разговарајте са својим лекаром о свим лековима, витаминима и суплементима које узимате. Такође, питајте о нежељеним ефектима било којих лекова које вам лекар препише. Не престајте да узимате било које лекове без одобрења лекара.

Због неких супстанци и хемикалија

Неке супстанце и хемикалије у нашем окружењу могу утицати на развој фетуса и изазвати урођене мане.

• Алкохол.
• Зависне супстанце – нпр. кофеин (ако се узима у прекомерним количинама), лекови који се издају без рецепта, наркотици.
• Пестициди или хербициди.
• Загађење животне средине.

У неким деловима света, урођене мане су биле честе због употребе опасних пестицида и хербицида. Пример за то је хербицид Агент Оринџ који је коришћен током Вијетнамског рата.

Због компликација током трудноће

Урођене мане могу се јавити и због одређених компликација током трудноће. То су често ствари ван контроле родитеља, тако да када се овакве ствари догоде, то може бити веома болно.

Примери:

• Матерично стезање: Амнионска кеса која садржи фетус пуца током трудноће. То може изазвати стања попут синдрома амнионске траке, који може оштетити удове.
• Недостатак амнионске течности: Недовољна количина течности око фетуса у материци. Ово може вршити притисак на фетус и изазвати оштећење плућа (плућна хипоплазија).
• Инфекција: Неке инфекције, попут токсоплазмозе и цитомегаловируса, могу утицати на развој фетуса.

Да бисте избегли ове компликације, разговарајте са лекаром о начинима да одржите здравље себе и свог фетуса у развоју током трудноће.

Који су фактори ризика који повећавају ризик од урођених мана?

Одређени фактори или здравствена стања могу повећати ризик од рађања детета са урођеном маном.

• Дијабетес.
• Гојазност.
• Старост мајке (преко 35 година).
• Присуство генетске предиспозиције код некога у породици.
• Поремећај употребе супстанци.
• Узимање одређених лекова.

Ако имате овакво стање, ваш лекар вам може помоћи да га контролишете. Такође може да уради тестове како би проценио ваш ризик од развоја генетске болести.

Како се дијагностикују урођене мане?

Лекар може открити урођену ману током трудноће, након рођења бебе или касније у животу када се појаве симптоми. Тестови потврђују дијагнозу.

Скрининг тестови током трудноће

Током трудноће, можете се одлучити за скрининг тестове за урођене мане и генетска обољења. То могу бити ултразвук или анализе крви. Ако скрининг тест покаже било какве абнормалности, ваш лекар може препоручити дијагностички тест.

Тестови у првом тромесечју: Проверите фетус на срчане абнормалности и хромозомска стања попут Дауновог синдрома.

• Крвна слика: Мери ниво протеина или циркулишућу слободну феталну ДНК у крви мајке. Абнормални резултати могу указивати на повећан ризик од хромозомских поремећаја код фетуса.
• Ултразвук: Овим се проверава вишак течности иза врата фетуса. То може бити знак срчане болести или хромозомског поремећаја.

Тестови у другом тромесечју: Проверите структурне проблеме код фетуса.

• Серумски скрининг: Крвни тестови урађени у другом тромесечју могу да открију хромозомске болести и/или стања попут спина бифиде.
• Ултразвук аномалија: Овим се проверава величина фетуса и такође проверавају урођене мане.

Дијагностички тестови

Ако су резултати претходног теста абнормални, лекар може предложити даља тестирања. Ови тестови се такође раде код трудноћа високог ризика.

• Фетални ехокардиограм: Ово је ултразвучни преглед који се посебно бави срцем фетуса. Међутим, не може да открије сва срчана обољења пре рођења.
• Фетална магнетна резонанца: Ово испитује мозак или нервни систем фетуса.
• Узимање хорионских ресица (CVS): Овај тест узима веома мали део плаценте и тестира га на хромозомске или генетске болести.
• Амниоцентеза: Узима се мала количина амнионске течности. Ћелије у њој се тестирају на хромозомске абнормалности и генетске промене. Такође може открити неке инфекције, као што је цитомегаловирус (ЦМВ).

Неке урођене мане лекари дијагностикују тек након рођења бебе. Нека стања, попут расцепа усне, могу се дијагностиковати при рођењу. Друга се дијагностикују током детињства или одраслог доба.Будите пажљиви према здрављу своје бебе и обавестите лекара ако приметите било какве симптоме.

Који су третмани за урођене мане?

Лечење зависи од дијагностикованог стања. Лечење је обично усмерено на смањење симптома или исправљање структурних абнормалности. То може укључивати:

• Хирургија.
• Лекови.
• Физикална терапија.
• Коришћење уређаја као што су слушни апарати, наочаре, протезе и инвалидска колица.
• Образовна подршка у школи (специјално образовање).

Да ли се урођене мане могу потпуно излечити?

Генерално, не постоји лек за урођене мане, посебно генетске болести. Лечење може помоћи у смањењу симптома код детета и, ако су симптоми тешки, смањити ризик од компликација опасних по живот.

Да ли се урођене мане могу спречити? Шта треба учинити да бисте имали здраву трудноћу?

Многе урођене мане се не могу спречити. Међутим, постоје неке ствари које можете учинити да бисте осигурали здраву трудноћу:

• Редовно посећујте лекара. Ако покушавате да затрудните или ако сте сексуално активни и не користите контрацепцију, узимајте пренатални витамин који садржи 400 мцг фолне киселине.
• Ако мислите да сте трудни, одмах се обратите лекару.
• Не пијте алкохол.
• Разговарајте са својим лекаром о лековима и суплементима које узимате.
• Не узимајте никакве лекове које вам није прописао лекар.

Шта треба да мислим ако моје дете има урођену ману?

Урођене мане су сложено и осетљиво питање. Чињеница да не постоји лек или превенција за многе урођене мане може бити фрустрирајућа и застрашујућа.

Ако вам се дијагностикује урођена мана, можда имате много питања. Лекари, специјалисти и генетски саветници могу вам помоћи да боље разумете урођену ману и како да помогнете свом детету.

Запамтите, урођене мане су честе. Многи узроци су ван ваше контроле и дешавају се насумично. Не постоји начин да спречите своје дете од сваке урођене мане. Али можете волети своје дете, залагати се за њега и бринути се о њему. То је највећи дар који му можете дати.

Ако сте родитељ детета са урођеном маном, редовно посећујте лекара свог детета. Ви и лекар треба пажљиво да разговарате о могућим узроцима, тестовима, лечењу, упућивању специјалистима и групама за подршку. Ако имате било каквих питања, затражите помоћ од тима за негу вашег детета.

Када треба да посетим лекара?

Ако ваша беба показује било какве знаке урођене мане, обратите се лекару.Посебно обратите пажњу на развојне прекретнице вашег детета. На пример, када прави прве кораке и да ли ради ствари које су прикладне за његов узраст. Ако вашем детету недостају неке прекретнице, обратите се лекару.

Када треба да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Идите у хитну помоћ ако ваше дете показује ове озбиљне симптоме:

• Тешкоће са дисањем.
• Кожа постаје плава, бледа или сива.
• Жутило беоњача очију или жутило коже.
• Абнормални откуцаји срца.
• Тешкоће буђења.
• Не једе/не пије млеко.

Питања која треба поставити свом лекару

• Шта је узроковало урођену ману мог детета?
• Да ли треба да имам царски рез?
• Које су опције лечења доступне да помогну мом детету?
• Да ли постоје нежељени ефекти лечења?
• На које симптоме треба да обратим пажњу?
• Можете ли препоручити групе за подршку које помажу породицама?

Да ли су рупице урођена мана?

Не, рупице нису урођена мана. Рупице су мала, дубока удубљења која се појављују на образима када се осмехујете. Иако могу бити наследне, не сматрају се развојном абнормалношћу.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Једна од најтежих ствари коју будући родитељ може да чује јесте да нешто није у реду са њиховим фетусом или новорођенчетом. Иако се многе урођене мане не могу спречити, постоје кораци које можете предузети пре и током трудноће како бисте смањили ризик од урођених мана.

Запамтите, нисте сами. Ваши лекари разумеју изазове одгајања детета са урођеном маном. Поделиће са вама информације о тестовима, лековима и другим начинима да помогну вашем детету да оствари свој пуни потенцијал. Ваша љубав, брига и заступање су највредније ствари које дете може добити.