Да ли имате флеке на кожи или квржице на телу? То би могла бити неурофиброматоза типа 1 (НФ1)!

Данас ћемо говорити о стању које је помало компликовано, али може бити важно за многе људе. Зовемо га неурофиброматоза типа 1, или скраћено (НФ1). Можда нисте чули за ово име. Али хајде да о томе причамо једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је неурофиброматоза типа 1 (НФ1)?

Једноставно речено, (NF1) је стање које погађа вашу кожу и нервни систем (то јест, ваш мозак , кичмену мождину и све остале живце). Ово је стање које узрокује малу промену у начину на који неке ћелије у нашем телу расту. Ово узрокује стварање не-канцерогених (бенигних) тумора. Они се називају неурофиброми . Ови тумори се формирају на живцима у вашем мозгу, кичменој мождини и кожи. Један од главних симптома који се виде код људи са (NF1) јесте да имају много мрља у облику кафе са млеком на кожи. Ово стање може утицати и на очи и кости. Понекад га лекари називају и фон Реклингхаузеновом болешћу, за коју сте можда чули.

Колико је честа неурофиброматоза типа 1 (НФ1)?

Ово је најчешћи тип неурофиброматозе. Заправо, 96% свих пацијената са неурофиброматозом има НФ1. Процењује се да широм света око једно од сваких 3.000 деце рођених сваке године има НФ1.

Који су симптоми НФ1?

Симптоми (NF1) су углавном узроковани компресијом нерва. Проверите да ли вам ови симптоми звуче познато:

• Више од шест мрља од кафе са млеком: Оне се појављују као равне, светло смеђе до тамносмеђе мрље на кожи, сличне родним белегима .
• Два или више неурофиброма испод коже: Ови тумори се могу развити било где на телу. Могу бити мали као грашак или већи. Могу бити мекани на додир или благо тврди. Често је кожа око ових тумора тамнија од ваше нормалне боје коже.
• Изгледа као мале мрље (пеге) на пазуху, препонама, а понекад и испод груди.
• Формирање малих квржица (Лишових нодула ) у ирису или тумора очног живца (оптички глиом) и тиме оштећење вида.
• Абнормалности у расту костију:На пример, могу постојати ствари попут сколиозе или искривљених костију ногу, главе која је већа од нормалне (макроцефалија) и кратког раста.
• Поремећај пажње са хиперактивношћу ( ADHD ) .
• Бол у подручјима где су се тумори формирали, отежано кретање и отежано функционисање релевантних органа.

Ови симптоми могу бити веома благи код неких људи, а код других могу прилично озбиљно утицати. Такође, нису сви ови симптоми присутни од рођења. Појављују се у различитим периодима током живота. Стога је начин на који утичу на сваку особу другачији.

Шта узрокује неурофиброматозу типа 1 (НФ1)?

Главни узрок НФ1 је промена у једном од наших гена, која се назива мутација. Овај ген се назива ген неурофибромин 1. Овај ген неурофибромин 1 говори нашем телу да производи протеин који се зове неурофибромин. Овај протеин је веома важан јер контролише колико пута се ћелије деле и колико копија праве. Прецизније, ово је протеин који спречава стварање тумора (супресор тумора) .

Дакле, када тело не добије одговарајућа упутства за производњу овог протеина неурофибромина, неке ћелије се не деле и не реплицирају правилно. Уместо тога, праве више копија него што им је потребно. Тада се формирају тумори. Тумор је густа маса ткива коју формира велики број абнормалних ћелија.

Ову генску мутацију можете наследити од једног од родитеља. Ово се назива аутозомно доминантни образац наслеђивања . Међутим, можете имати ову генску мутацију чак и ако нико у вашој породици нема ово стање. Око половине људи са НФ1 га развија спонтано. То значи да се генска мутација јавља случајно и не наслеђује се ни од кога.

Које су могуће компликације неурофиброматозе типа 1 (НФ1)?

(NF1) може изазвати неке компликације. Ево неких од њих:

• Можете изгубити вид.
• Могу се јавити преломи или абнормалности у развоју костију (дисплазија).
• Нерви могу бити оштећени.
• Може доћи до високог крвног притиска (хипертензије).
• Чак и након лечења и уклањања, тумори се могу поново појавити.
• Самопоштовање може опадати.

Најважније је да су неки од тумора који се развијају код НФ1 канцерогени.Постоји могућност да то постане проблем. Стога је веома важно бити опрезан у вези са овим.

Како се дијагностикује НФ1?

Лекар ће вас прегледати и обавити неопходне тестове како би утврдио да ли имате НФ1. Он или она ће прво обавити физички преглед, питати вас о вашим симптомима и сазнати како они утичу на вас.

Поред тога, можете урадити и тестове попут овог:

• Тестови снимања: На пример, магнетна резонанца, рендгенски снимак или ЦТ скенирање.
• Генетско тестирање.
• Преглед очију.

Већини људи се дијагностикује НФ1 у одраслом добу. То је зато што се симптоми не појављују одједном, већ се развијају постепено током времена. На пример, можете имати пеге попут кафе са млеком при рођењу или се могу појавити у првих неколико година. Међутим, може проћи 3-5 година пре него што се пеге појаве у пазуху и препонама. Неурофиброми су врста тумора који се најчешће виђа у одраслом добу. Људи често траже медицинску помоћ због промена вида.

Како се лечи неурофиброматоза типа 1 (НФ1)?

Тренутно не постоји лек за ово стање (NF1). Међутим, лекар вам може помоћи да управљате симптомима. Могућности лечења варирају у зависности од тога како ваши симптоми утичу на вас. Ево неких од доступних третмана:

• Операција за уклањање тумора.
• Хемотерапија је третман за туморе који су постали канцерогени.
• Ствари попут операције или протеза за абнормалности раста костију.
• Лекови за контролу раста тумора: На пример, лек који се зове селуметиниб.
• Лекови за контролу других симптома: На пример, лекови за АДХД.

Ако имате НФ1, неопходно је да посетите лекара најмање једном годишње ради комплетног медицинског прегледа. Такође би требало да имате офталмолошки преглед сваке године. Поред тога, веома је важно да проверите крвни притисак најмање једном годишње како бисте проверили евентуалне компликације.

Да ли треба да размишљате и о менталном здрављу?

Да, заиста. Уобичајено је да вас ово стање емоционално утиче. Многи људи проналазе олакшање разговарајући са стручњаком за ментално здравље . Или, придруживање групи за подршку где се окупљају људи са сличним стањима такође може бити веома корисно. Јер понекад, када се ове израслине и мрље појаве на местима која су видљива другима, можете се осећати анксиозно због свог изгледа. Стога је веома добро разговарати са лекаром или саветником за ментално здравље о оваквим стварима.

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Да, нежељени ефекти могу да варирају у зависности од врсте лечења. Ваш лекар ће вам их објаснити пре него што почнете са лечењем. На пример, ако имате операцију, може доћи до крварења и инфекције. Ако примате хемотерапију, може доћи до губитка косе и умора.

Може ли се спречити неурофиброматоза типа 1 (НФ1)?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи НФ1. Међутим, ако планирате да оснујете породицу, односно ако се надате да ћете имати дете, можете разговарати са лекаром и питати о генетском саветовању . Ово вам може пружити боље разумевање шанси да ћете имати дете са генетском болешћу као што је НФ1.

Колики је очекивани животни век особе са НФ1?

Обично, ако ваши симптоми нису јаки, НФ1 не утиче директно на ваш животни век. Већина људи живи нормалан животни век. Међутим, ако се појаве компликације (иако су ретке), посебно ако има превише тумора да би се безбедно уклонили операцијом, или ако тумори постану канцерогени, то може утицати на ваш животни век (прогнозу).

Шта очекивати ако добијете дијагнозу НФ1?

(NF1) је стање које различито погађа људе. Неки људи можда немају симптоме који су довољно озбиљни да ометају свакодневне активности. Други могу имати проблеме са видом или бол који отежава кретање.

Многи људи сматрају да је корисно да разговарају са стручњаком за ментално здравље када њихови симптоми утичу на њихово ментално здравље и начин на који размишљају о свом телу. Пошто ове израслине, попут младежа и родних белега, понекад могу бити видљиве другима, можете се осећати непријатно или стидети због свог изгледа. Лекар вам може помоћи да се носите са овим осећањима и свим симптомима који вам стварају нелагоду.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате симптоме НФ1, посебно више од шест мрља у облику кафе са млеком, необјашњиве промене на кожи или промене вида, одмах се обратите лекару. Ако се већ лечите од НФ1, обавестите свог лекара ако се симптоми, попут бола, повећају или погоршају.

Поред тога, неопходно је обавити лекарски преглед најмање једном годишње . Ово може помоћи да се осигура да следећи делови вашег тела који могу бити погођени НФ1 правилно функционишу:

• Очи
• Нервни систем
• Кожа
• Кардиоваскуларни систем
• Кичма

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када одете код лекара, можете поставити питања попут ових:

• Шта треба да очекујем са дијагнозом (NF1)?
• Да ли моја будућа деца могу наследити ово стање?
• Који третман препоручујете? Да ли постоје нежељени ефекти?
• Да ли тумори могу поново да порасту након уклањања?
• Колико често треба да се враћам на контролне прегледе?

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Неурофиброматоза типа 1 (НФ1) је најчешћи тип неурофиброматозе. Може утицати на многе делове вашег тела, посебно на кожу и нервни систем. Ваши симптоми могу утицати на ваш свакодневни живот и начин на који се осећате у вези са својим телом. Али не брините. Ваш медицински тим може вам помоћи да пронађете најбољи третман за ваше стање. Ако ваши симптоми утичу на ваше самопоштовање, можда ће вам бити корисно да разговарате са саветником за ментално здравље . Ако већ знате да имате НФ1 и планирате да оснујете породицу, не заборавите да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању.

Ниси сам/сама, има много људи који ће ти помоћи на овом путовању.