Да ли постоје генетске болести у вашој породици? Хајде да сазнамо тачно о „(аутозомно доминантном)“ и „(аутозомно рецесивном)“ наслеђивању!

Сви наслеђујемо одређене ствари од наших родитеља, зар не? Понекад боју очију, боју косе, висину... ствари попут тога. Слично томе, можемо наследити одређене болести од наших предака. То називамо генетским наслеђивањем . Данас ћемо говорити о два главна начина на која се ови гени наслеђују, наиме „(Аутозомно доминантно)“ и „(Аутозомно рецесивно)“. Иако ово може звучати као помало научна терминологија, покушајмо да их једноставно разумемо.

Које особине наслеђујемо од родитеља?

Једноставно речено, све што наследите од родитеља је попут боје очију, текстуре косе, висине. То називамо наслеђеним особинама . Процес којим стичемо ове особине назива се наслеђивање .

Који је образац наслеђивања „(аутозомно доминантан)“?

Ово је један од начина на који се генетске особине преносе са родитеља на децу. Замислите, ако мајка или отац имају одређену генетску особину, и она се преноси као „аутозомно доминантна“, онда се та особина може пренети на дете само ако само један родитељ има тај измењени ген. Важно је да свако дете родитеља са таквом „аутозомно доминантном“ особином има 50% (један од два) шансе да добије ту особину. То значи да дете може, али и не мора да је добије. То је као бацање новчића. Запамтите, те ствари се преносе на децу само ако постоје промене у „сперматозоиду“, „јајној ћелији“ или „ДНК“ родитеља.

Једноставно речено: Код „аутозомно доминантног“ типа, дете наслеђује особину када само један родитељ наследи „доминантни“ ген.

Дакле, који је образац наслеђивања „(аутозомно рецесивног)“?

Ово је још један образац наслеђивања. Али овај је мало другачији. Родитељ са „аутозомно рецесивном“ особином неће показивати никакве симптоме. То јест, можда чак ни не знају да имају ген. Да би се особина пренела на њихову децу, оба родитеља морају бити носиоци измењеног гена за ту особину. Ако оба родитеља носе ову врсту „слабог“ гена, свако од њихове деце има 25% (једно од четворо) шансе да наследи генетско стање/особину. То значи да дете може имати стање, бити носилац гена или бити потпуно здраво. И овде се ове промене преносе на децу ако постоје промене у „сперматозоиду“, „јајној ћелији“ или „ДНК“.

Једноставно речено: Код „аутозомно рецесивног“ типа, дете ће добити ту особину/болест само ако и мајка и отац наследе „слаб“ ген.

Шта значи реч „аутосомно“?

„Аутозомно“ значи да се ген не налази на полном хромозому, већ на нумерисаном хромозому. Људи имају укупно 46 хромозома. Добијате 23 од мајке и 23 од оца, што вам даје 46. Од њих су два полна хромозома (X и Y). Осталих 22 хромозома су нумерисани хромозоми. Само ови нумерисани хромозоми користе „аутозомни“ образац наслеђивања.

Како наслеђујемо ове особине? Шта се дешава у нама?

Ове карактеристике наслеђујемо од мајчине јајне ћелије и очеве сперме. Оне садрже наш генетски материјал. То је веома сложен систем. Погледајмо његове главне делове:

• ( ДНК ): Ово је главни молекул који чува наше генетске информације.
• Гени : То су специфични делови ДНК. Сваки ген одређује наше индивидуалне карактеристике.
• Хромозоми : То су структуре састављене од велике количине ДНК. Гени се налазе унутар ових хромозома.

Размислите о томе на овај начин: хромозоми су као полице за књиге. ДНК је као књиге на тим полицама. Гени су као поглавља у тим књигама. Добијате једну копију гена од мајке и једну копију од оца. То ствара пар гена. Ови гени су унутар ваших ћелија. Ове ћелије се деле и праве копије себе, што чини цело ваше тело. Када се ћелије деле, хромозоми и гени треба да буду исти у свакој ћелији. Међутим, понекад, када се ове ћелије деле, може доћи до грешке у подели генетског материјала. То називамо мутацијом. Ово може променити функцију те ћелије.

Како ове наслеђене особине утичу на наша тела?

Наслеђене особине су оно што одређује ваш физички изглед, како изгледате и шта вас чини другачијим од других. Понекад, грешка у деоби ћелија може изазвати генетску мутацију у вашој ДНК. Ове мутације могу изазвати генетске болести. То значи да се начин на који ћелије расту и функционишу може променити. Међутим, не изазивају све мутације болести. Неке мутације не изазивају болести, али неке мутације могу изазвати озбиљне болести.

Где се „(ДНК)“ налази у нашем телу?

ДНК се налази у скоро свакој ћелији у вашем телу. Обично је унутар једра, које је контролни центар ћелије. Састављени сте од трилиона ћелија.

Како изгледа „(ДНК)“?

Ваша ДНК се састоји од четири врсте база: аденина (А), цитозина (Ц), тимина (Т) и гуанина (Г). Ове базе су повезане заједно и формирају базне парове: А са Т и Ц са Г. Ови базни парови, заједно са молекулом шећера и молекулом фосфата (који се назива нуклеотид), формирају спиралну структуру која се назива двострука спирала. Базни парови су пречке мердевина, а молекули шећера и фосфата су пречке са обе стране мердевина. Зар то није невероватно?

Како мутација мења ДНК?

Генетска мутација може настати када се ћелија дели или када је ћелија изложена токсичној супстанци. Мутација је промена у структури двоструке спирале ДНК. То значи да ген није тамо где би требало да буде на хромозому. Постоји неколико главних начина на које се мутације могу јавити:

• Супституција: Један нуклеотид се замењује другим.
• Уметање: Додатни нуклеотид се додаје ланцу ДНК.
• Брисање: Нуклеотид се уклања из ланца ДНК.

Чак и мала промена попут ове може имати велики утицај.

Које су главне генетске болести које се наслеђују на „аутозомно доминантан“ начин?

Постоји неколико генетских болести које се наслеђују на овај начин. Неки примери су:

• Хантингтонова болест
• Марфанов синдром
• Ахондроплазија (стање које узрокује кратак раст)

Које су главне генетске болести које се наслеђују као „аутозомно рецесивне“?

Такође постоје генетске болести које се наслеђују на овај начин. Ево неколико примера:

• Цистична фиброза
• Болест српастих ћелија
• Теј- Саксова болест

Ова имена могу звучати мало чудно, али то су имена која лекари користе. Ако сте икада чули за нешто слично, сада знате да је генетски.

Да ли постоје тестови за проверу здравља наших гена?

Да, постоје разни тестови за откривање генетских проблема. Генетски тест може идентификовати промене у вашим генима, хромозомима или протеинима. Ови тестови могу открити мутиране гене који узрокују генетска стања. Посебно, ови тестови помажу родитељима који планирају да имају децу да разумеју ризик од преношења генетске болести на своју децу.

Зар се не може спречити преношење ових генетских болести на децу?

У ствари, не можемо бирати које гене желимо да пренесемо својој деци. Стога није могуће потпуно спречити преношење генетских болести на нашу децу. Међутим, ако у вашој породици постоји генетска болест, можете разговарати са својим лекаром о генетском тестирању како бисте разумели ризик од преношења на своје дете. Такође се можете састати са генетским саветником како бисте разговарали о резултатима теста и решили све недоумице које имате.

Како да одржимо здраву нашу „ДНК“?

Иако не можемо променити гене које наслеђујемо, можемо учинити неке ствари како бисмо смањили оштећење наше ДНК, односно стварање нових мутација.

• Храните се здраво и уравнотежено. Једење хранљиве хране је веома важно.
• Вежбајте. Одржавајте своје тело активним.
• Не пушите . Пушење може оштетити ДНК.
• Смањите количину алкохола коју пијете.
• Редовно посећујте лекара како бисте рано открили евентуалне проблеме.

Запамтите, иако ове ствари могу смањити нова оштећења наше „(ДНК)“, оне не могу променити гене које смо наследили.

Завршна порука

Гени које наслеђујемо од родитеља чине нас јединственим појединцима. Генетска стања се могу наслеђивати на различите начине. „(Аутозомно доминантно)“ и „(Аутозомно рецесивно)“ су два главна начина. Ако се надате да ћете имати дете, веома је важно да разговарате са својим лекаром или генетским саветником о томе да ли у вашој породици постоји генетска болест. Тада можете стећи јасну слику о својим ризицима, тестовима који се могу урадити и корацима које треба да предузмете. Надам се да ће вам ове информације бити корисне. Ако имате било каквих питања, немојте се стидети да питате лекара. Останите здрави!

---

Наследност , гени, ДНК, аутозомно доминантно, аутозомно рецесивно, генетске болести, наслеђивање