Да ли желите да унапред знате о здрављу ваше бебе? Хајде да разговарамо о пренаталном генетском тестирању!

Када очекујете да постанете мајка, ваша највећа жеља је да имате здраву бебу, зар не? Зато ћемо данас говорити о неким посебним методама тестирања које вам помажу да унапред знате да ли беба има неке генетске поремећаје или урођене абнормалности док је још у материци. Ми то називамо „(Пренатално генетско тестирање)“. Ови тестови нису нешто што би сви нужно требало да раде, али је веома важно да будете свесни тога.

Шта је ово (пренатално генетско тестирање)?

Једноставно речено, ово су тестови који могу да утврде да ли ваша нерођена беба има генетску болест или урођену ману. За разлику од тестова крвне групе, хемоглобина и шећера које обично радите током трудноће, ови генетски тестови нису неопходни и могу се урадити само ако желите . Можете разговарати са својим лекаром о овоме и одлучити који су тестови најбољи за вас.

Све у нашем телу контролишу наши гени. Ови гени су смештени у стварима које се називају хромозоми. Дакле, понекад, ако дође до било каквих промена или недостатака у овим генима или хромозомима, могу се јавити разне болести. Таква стања која су присутна при рођењу називамо „(конгениталним поремећајима)“. Ови генетски тестови могу идентификовати нека таква стања чак и пре него што се беба роди.

Које су ове две врсте тестова? (Скрининг и дијагностички тестови)

У реду, сада да видимо. Постоје две главне врсте „пренаталног генетског тестирања“.

1. Скрининг тестови: Користе се да би се утврдило да ли је ваша беба у ризику од одређеног генетског обољења. То не значи нужно да беба има болест. Међутим, ако је ризик висок, ваш лекар ће вам рећи шта даље да радите.

2. Дијагностички тестови: Ови тестови могу потврдити да ли беба има генетско обољење. Обично се раде само ако скрининг тест покаже ризик или ако постоји већи ризик из другог разлога.

Сада хајде да разговарамо о свакој од ових врста мало детаљније.

Прво погледајмо „скрининг тестове“ (тестове који траже ризик за фетус)

Најважније је запамтити да ови скрининг тестови никада не потврђују са сигурношћу да генетско обољење постоји. Чак и ако је резултат абнормалан, то не значи да ће беба дефинитивно имати то обољење. То само значи да постоји одређени ризик у поређењу са другима. Ваш лекар вам може објаснити ове резултате и објаснити које кораке треба да предузмете следеће. У неким случајевима, може вам препоручити и дијагностички тест.

Постоји неколико врста скрининг тестова:

1. Скрининг носилаца - Да ли имате болест која се може пренети на вашу бебу?

Ово је тест крви који можете урадити ви и ваш партнер. Он тражи стања једног гена која могу изазвати озбиљна здравствена стања која би ваша беба могла наследити. На пример, може открити стања попут цистичне фиброзе, српасте анемије и спиналне мишићне атрофије.

На пример, ако ваш тест крви покаже да сте носилац одређеног генетског ризика, веома је важно да се и ваш партнер тестира. Јер, ако су оба родитеља носиоци истог генетског ризика, беба ће вероватно развити тежак облик те болести. Овај „скрининг носилаца“ се ради само једном у животу.

2. Скрининг за абнормални број хромозома

Као што смо већ рекли, хромозоме наслеђујемо у паровима - један од мајке, а један од оца. Понекад, током овог процеса оплодње, могу се десити природне грешке. Тада делови хромозомског пара могу недостајати или бити додати. На пример, „Даунов синдром“ (присуство вишка хромозома 21) и „Тарнеров синдром“ (присуство недостајућег X хромозома). Резултати ових тестова могу варирати од трудноће до трудноће.

Постоји неколико врста тестова:

• Скрининг феталне ДНК без ћелија: Ово се назива и „(неинвазивно пренатално тестирање)“ или „(NIPT)“. Ово подразумева узимање малих делова ДНК ваше бебе („феталне ДНК“) из ваше крви и тражење неких уобичајених хромозомских абнормалности. Међутим, пошто је количина ДНК ове бебе тако мала, овај тест се може урадити тек након 10 недеља трудноће.
• Скрининг серума: Ово је такође тест који узима узорак ваше крви. Међутим, не испитује директно ДНК бебе. Уместо тога, анализира нивое различитих протеина у вашој крви како би се утврдио ризик од развоја хромозомских абнормалности. Примери ових укључују „(секвенцијални скрининг)“, „(квадратни скрининг)“ и „(скрининг серума у ​​првом тромесечју)“. Сваки од ових тестова треба да се уради у веома одређено време током трудноће, па је добра идеја да питате свог лекара који је прави за вас. Ови тестови се обично могу урадити након 11 недеља трудноће.

3. Скрининг за физичке абнормалности

Понекад, хромозомске абнормалности могу изазвати промене у телесној структури бебе. Или, чак и ако су хромозоми нормални, беба може имати физички дефект. Ултразвук и анализе крви које се раде током трудноће могу дати представу о ризику бебе од развоја таквих физичких абнормалности и да ли су оне последица генетских узрока.

• Нухална транслуценција (НТ скенирање):Овим ултразвучним тестом се мери дебљина коже на задњем делу врата фетуса. Ако је ова дебљина превелика, може указивати на ризик од хромозомских абнормалности, као и на физичке проблеме попут абнормалног развоја бебиног срца. Овај ултразвук се ради између 11. и 14. недеље трудноће.
• АФП скрининг (скрининг мајчиног серума): Узима се узорак ваше крви и мери се ниво протеина који се зове АФП (алфа-фетопротеин). Ако је овај ниво превисок, то може указивати на то да постоје неки физички проблеми у бебином стомаку, лицу или кичми. Ово се ради између 15. и 22. недеље.
• Квадратни скрининг: Овим се мери ниво четири супстанце у вашој крви како би се утврдио ризик да ваша беба има хромозомске абнормалности и дефекте неуралне цеви. Ово се такође назива „скрининг вишеструких маркера“. Ово се такође ради између 15. и 22. недеље.
• Скенирање феталне анатомије: Ово је оно што многи људи познају као „скенирање аномалија“. Код овог прегледа, ултразвук се користи за испитивање телесних структура бебе, укључујући мозак у развоју, скелет, срце, бубреге, абдомен, лице и удове. Овај ултразвук се обично ради између 18. и 20. недеље трудноће.

Важно: Поново, ови скрининг тестови само указују на могућност стања. Они не дефинитивно указују на присуство болести.

Шта су „дијагностички тестови“? (Тестови који се користе за тачно утврђивање да ли постоји болест)

Дијагностички тестови могу потврдити да ли беба има генетско обољење. Ови тестови се раде само ако су резултати скрининг теста абнормални или ако имате друге разлоге да мислите да је ваша беба у већем ризику од генетског обољења (на пример, неко у вашој породици има то стање).

Два најчешћа типа дијагностичких тестова су „(амниоцентеза)“ и „(узимање биопсије хорионских ресица / CVS)“.

• Амниоцентеза: У овом тесту, лекар убацује малу иглу кроз кожу у материцу и узима мали узорак амнионске течности која окружује бебу. Овај тест се ради између 16. и 20. недеље трудноће.
• Узимање узорка хорионских ресица (ХВС): У овом тесту, лекар убацује иглу у материцу и узима мали узорак ћелија из плаценте. Лекар ће одлучити да ли ће убацити иглу кроз абдомен или кроз вагину, у зависности од тога шта је безбедније. ХВС тест се ради између 11. и 13. недеље трудноће.

Узорци се затим шаљу у лабораторију на анализу. Лабораторија може да изврши посебне тестове као што су флуоресцентна ин ситу хибридизација (FISH), стандардно кариотипизовање и микрочип. Неки дијагностички тестови могу дати резултате за само 72 сата, док други могу трајати дуже од две недеље.

Да ли би требало да се раде ови генетски тестови? Ко би требало да их ради?

Да ли ћете се подвргнути овом „пренаталном генетском тестирању“ је у потпуности ваша лична одлука. Ако нисте сигурни, можете питати свог лекара шта он или она препоручује. Резултати ових тестова могу пружити веома важне информације о здрављу бебе. Обично су све труднице обавештене о овим генетским скрининг тестовима као део своје пренаталне неге.

Неки разлози зашто се неке породице одлучују за дијагностичке тестове су:

• Добијање абнормалног резултата скрининг теста.
• Имати породичну историју генетског обољења.
• Трудноћа старија од 35 година.
• Након претходног побачаја или мртворођења.

Да ли је потребно радити ове тестове током трудноће?

Не, није неопходно. То је одлука заснована на вашим личним уверењима и медицинској историји. Неки родитељи воле да унапред знају да ли ће се њихова беба родити са одређеним стањем. То им омогућава да унапред планирају негу своје бебе. Нажалост, неке породице могу имати веома тужне исходе и можда ће морати да донесу тешку одлуку о томе да ли да наставе трудноћу. Дакле, да ли ћете се подвргнути овом скринингу или дијагностичком тесту или не, у потпуности зависи од вас и вашег лекара.

Како се раде ови тестови?

Већина „(пренаталног генетског скрининга)“ тестова се ради на узорку крви труднице. Ако резултати скрининг теста покажу да постоји повећан ризик од урођене мане, лекар може да уради детаљније тестове („инвазивне тестове“) како би идентификовао специфична стања. Ови детаљни дијагностички тестови су „(амниоцентеза)“ и „(CVS)“.

Који тестови се раде у различитим недељама трудноће?

Ово је такође проблем за многе људе.

Тестови у првом тромесечју (у прва 3 месеца)

Скрининг серума у ​​првом тромесечју, скрининг феталне ДНК без ћелија (NIPT) и ултразвук неуротрансмитеразе се раде између 11. и 14. недеље трудноће. Комбиновањем информација из ових анализа крви и ултразвука, можете добити представу о ризику од уобичајених хромозомских поремећаја као што је Даунов синдром.

„Скрининг носилаштва“ може се обавити у било ком тренутку током трудноће, чак и већ од 6-10 недеља. Ови тестови траже стања „једног гена“ која можете пренети на своју бебу. Међутим, „скрининг носилаштва“ не може открити стања узрокована хромозомским абнормалностима, као што је „Даунов синдром“.

Тестирање феталне ДНК без ћелија (NIPT) тестира бебину ДНК у вашој крви. Овим се тражи хромозомска обољења као што су Даунов синдром, трисомија 13 и трисомија 18. Овај тест се може урадити већ у 10. недељи трудноће или касније у трудноћи.

Тестови другог тромесечја (између 4-6 месеци)

Скрининг тестови у другом тромесечју се раде између 15. и 22. недеље трудноће. Крвни тестови који се раде у овом тренутку су „(скрининг мајчиног серума алфа-фетопротеина / АФП)“ и „(Quad скрининг)“. „(Quad скрининг)“ је добио име јер мери четири врсте протеина („алфа-фетопротеин / АФП“, „естриол“, „хумани хорионски гонадотропин / хЦГ“ и „инхибин-А“). Ови тестови помажу вашем лекару да утврди да ли је ваша беба у повећаном ризику од генетских или физичких абнормалности. „(Ултразвук феталне анатомије)“ (скенирање аномалија) је још једна метода скрининга која може да тражи генетске или физичке абнормалности код ваше бебе.

Да ли ови „скрининг“ тестови за стања попут Дауновог синдрома могу бити погрешни?

Да, увек постоји могућност да ће скрининг тест бити погрешан. То јест, понекад може постојати ризик иако пише да нема ризика, а понекад може постојати ризик иако пише да нема ризика (ово се назива „лажно позитивно“ и „лажно негативно“). Ваш лекар може објаснити стопе тачности („стопе тачности“) било ког скрининг теста који радите током трудноће.

Да ли постоје неки ризици са овим тестовима?

Скрининг тестови (узимање узорка крви) се не сматрају ризичним. Међутим, ако идете на дијагностички тест попут „амниоцентезе“ или „CVS“, постоји веома мали ризик . Ти ризици су инфекција, крварење или побачај. Зато се ови дијагностички тестови не раде за све генерално „пренатални генетски скрининг“, већ само за оне који су посебно сумњичави.

Колико је времена потребно да се резултати врате? Шта резултати значе?

Резултати скрининг тестова се добијају тек након неколико дана. Резултати дијагностичких тестова могу се добити тек након неколико дана до неколико недеља. У већини случајева, ови узорци се шаљу у лабораторију на тестирање. Ваш лекар ће прво добити резултате, а затим ће вам их саопштити.

Резултати скрининг тестова само указују на ризик. Они вам не говоре са сигурношћу да ли беба има генетско обољење.

• Ако се добије позитиван резултат , то значи да је беба у већем ризику од развоја те болести него општа популација.
• Ако се добије негативан резултат , то значи да беба има мањи ризик од развоја те болести него општа популација.

Ваш лекар може предложити дијагностички тест, као што су ЦВС или амниоцентеза. Или вас може упутити код генетског саветника, који је специјализован за трудноће високог ризика и генетска обољења. Не бојте се да разговарате са својим лекарима о томе шта значе резултати ваших тестова и о ризицима и користима дијагностичких тестова.

Да ли се пол бебе може утврдити овим тестовима?

Поред пружања информација о ризику од генетских обољења, „скрининг ДНК без ћелија / NIPT“ тест такође може пружити информације о полу бебе. „Ултразвук“ такође понекад може одредити пол. Међутим, ово је само додатна корист, а не главни разлог за тест.

Шта треба да питам лекара о овим генетским тестовима?

Скрининг и дијагностички тестови током трудноће су личне одлуке. Можда имате питања о томе које скрининг тестове треба да урадите или шта значе резултати ваших тестова. Не бојте се да постављате питања. Запамтите, само ви и ваша породица можете одлучити како да се носите са позитивним резултатима обе врсте генетских тестова.

Нека уобичајена питања која можете поставити:

• „Које скрининг тестове препоручујете на основу моје здравствене историје?“
• Ако је резултат мог скрининг теста „позитиван“, који су следећи кораци?
• "Да ли ови генетски тестови могу наштетити беби?"
• "Колика је вероватноћа лажно позитивних резултата?"

На крају, ствари које треба да запамтите (Порука за понети)

Не постоји тачан или погрешан одговор на питање о пренаталном генетском тестирању. Одлука је на вама и вашој породици. Ако сте забринути због ових тестова или ако желите да разумете шта сваки тест тражи, разговарајте са својим лекаром. Он или она може са вама разговарати о ризицима и користима сваког генетског теста и помоћи вам да донесете најбољу одлуку за вас и вашу породицу.

Запамтите, већина беба се рађа здрава. Међутим, важно је да разумете које су вам могућности и који генетски тестови су вам доступни. Ваш лекар је ваш најбољи водич на овом путовању.

Трудноћа , генетско тестирање, здравље бебе, тестирање фетуса, скрининг тестови, дијагностички тестови, Даунов синдром, ултразвук