Да ли вам се чини да вам срце откуцава све теже? Хајде да причамо о транстиретин амилоидози (ATTR-CM)

Да ли понекад осећате вртоглавицу чак и када ходате на кратко? Да ли вам недостаје даха када идете у кревет? Да ли вам ноге и зглобови отичу? Да ли вам срце чудно или брзо куца? Иако често мислимо да су то нормалне ствари које се дешавају како старимо, понекад иза ових симптома може бити стање о коме нисмо много чули и које може бити озбиљно ако се не дијагностикује правилно. Једна таква болест је транстиретинска амилоидоза, или скраћено ATTR-CM.

Једноставно речено, шта је транстиретинска амилоидоза (ATTR-CM)?

Ово је мало компликовано име, па хајде да га разложимо реч по реч. Онда ћете га врло лако разумети.

• Транстиретин (ТТР): Ово је врста протеина у нашем телу. Производи га наша јетра. Његова главна функција је да преноси витамин А и тироидну жлезду, хормон тироксин, кроз крв до потребних места у телу. То је као достављач који носи пакете.

• Амилоидоза: Ово је стање када се врста протеина, као што је горе поменуто , неправилно савија, згрушава и формира фибриле, који изгледају као мале куглице нити, и таложе се у нашим органима. Када се таложе на овај начин, нормално функционисање тих органа је поремећено.

• Кардиомиопатија (КМ): Ово се односи на болест срчаног мишића .

Да бисмо све ово сабрали, транстиретинска амилоидоза (ATTR-CM) је болест у којој се протеин TTR, који производи наша јетра, погрешно савија и згрушава, посебно у срчаном мишићу, што узрокује да се срчани мишић задебља и постане укочен, што га чини неспособним да правилно пумпа крв.

Постоје два главна типа ове болести.

ATTR-CM болест се може поделити на два главна типа.

1. Породични или наследни ATTR-CM:

Ово је узроковано мутацијом у нашим генима. То значи да смо ген за ову болест можда наследили од мајке, оца или некога у породици. Код овог типа, грудвице протеина могу се таложити не само у срцу, већ и на местима попут нервног система и бубрега.

2.Дивљи тип ATTR-CM:

Тачан узрок овог типа још увек није пронађен. Није наследан. Овај тип се најчешће јавља код мушкараца старијих од 65 година. Углавном погађа срце и нервни систем.

Који су симптоми? Како да то препознамо?

Симптоми ове болести могу варирати од особе до особе. Понекад, људи са „дивљим типом“ можда уопште не показују никакве симптоме у раним фазама. Чак и ако се појаве, они су веома слични симптомима уобичајеног стања срчане инсуфицијенције, тако да понекад може бити тешко дијагностиковати ову болест.

Ово су симптоми који се често виђају.

Друге компликације које се могу јавити због ове болести

Овај протеин се не таложи само у срцу. Такође може изазвати друге проблеме таложењем у нервном систему и другим ткивима.

• Синдром карпалног тунела: Ово је стање у којем је нерв који пролази кроз зглоб притиснут. Људи са овим стањем могу искусити ово стање у обе руке . Симптоми укључују утрнулост и бол у прстима.
• Периферна неуропатија: Ово је стање када су оштећени живци у удовима. То може изазвати утрнулост, пецкање и бол у удовима.
• Спинална стеноза: Сужавање кичменог канала. Ово може изазвати бол у леђима и ногама.
• Руптура тетива: Спонтана руптура тетиве у руци или нози.

Како лекар тачно дијагностикује ову болест?

Пошто су симптоми ове болести слични уобичајеним срчаним обољењима, потребно је неколико посебних тестова да би се тачно дијагностиковала.

• Електрокардиограм (ЕКГ): Тест електричне активности срца.
• Ехокардиограм: Ово је скенирање срца. Омогућава пажљиво праћење ствари попут дебљине и функције срчаног мишића.
• Кардијална магнетна резонанца: Ово је још једно детаљно скенирање срца.
• Сцинтиграфија костију (скенирање костију): Ово је веома посебан тест. Ово скенирање, које се обично ради за испитивање костију, може открити да ли се амилоидни протеин таложи у срцу.
• Крвни тестови: Генетски тест се може урадити да би се видело да ли постоје промене у TTR гену.
• Биопсија срца: Понекад је потребно узети и испитати веома мали део срчаног мишића да би се потврдила болест.

Да ли постоји неки третман? Може ли се ово потпуно излечити?

Тренутно не постоји лек за ATTR-CM, и не постоји начин да се уклоне грудвице протеина које су се већ формирале у срцу.

Али не брините. Сада постоје веома ефикасни лекови који могу да контролишу ову болест, односно да зауставе или успоре формирање и таложење нових протеинских грудвица. Ови лекови могу спречити погоршање болести.

• ТТР стабилизатори: Лекови попут Тафамидиса (Виндакел®, Виндамакс®) везују се за ТТР протеин и спречавају његово неправилно савијање.
• Пригушивачи ТТР-а: Лекови попут Патисирана (Онпатро®) и Инотерсена (Тегседи®) смањују производњу овог неисправног протеина у јетри.

Поред ових лекова, могу вам бити прописани и третмани за контролу симптома. На пример:

• Лекови за контролу срчаних обољења.
• Лекови за поремећаје срчаног ритма.
• Лекови за задржавање течности.

Веома ретко, у веома тешким случајевима болести, може бити неопходно прибећи нечему попут трансплантације јетре, трансплантације бубрега или трансплантације срца.