Да ли вам се чини да мишићи вашег детета слабе? Хајде да причамо о овој „(Бекеровој мишићној дистрофији)“!

Да ли сте икада приметили да нека деца или млади имају мало више потешкоћа са ходањем, трчањем или пењањем уз степенице него други? Или сте икада осетили као да им мишићи постепено слабе? Можда је разлог за то стање о коме ћемо данас говорити, које се зове „(Бекерова мишићна дистрофија)“. Не брините, хајде да све објаснимо једноставним речима.

Шта је „(Бекерова мишићна дистрофија)“? Једноставно речено...

„(Бекерова мишићна дистрофија)“, такође скраћено „(БМД)“, је ретко генетско стање. Дешава се да мишићи у телу постепено слабе и њихова функција се смањује. Прецизније, ово је генетско стање. Ово стање углавном погађа дечаке и мушкарце. Разлог за то је „(X-везано наслеђивање)“, што значи да се наслеђује од мајке (ако је носилац) на мушко дете.

Ова мишићна слабост обично почиње у ногама и куковима, а временом се може проширити на надлактице, односно горњи део тела.

Од тренутно препознатих типова мишићне дистрофије, БМД је можда трећи најчешћи тип код одраслих, након миотоничне дистрофије и фациоскапулохумералне дистрофије.

Која је разлика између „(Бекерове мишићне дистрофије)“ и „(Дишенове мишићне дистрофије)“?

Можда сте чули за стање које се назива „(Дишенова мишићна дистрофија)“ или „(ДМД)“. И „(БМД)“ и „(ДМД)“ су узроковани мутацијама у истом гену, односно гену који кодира протеин који се зове „(дистрофин)“. Овај протеин који се зове „(дистрофин)“ је веома важан за здравље наших мишића.

Али ево разлике:

• Особа са ДМД готово да нема протеина дистрофина у мишићном ткиву.
• Особа са БМД-ом има дистрофина у мишићима, али то није довољно.

Стога је стање „(BMD)“ нешто мање тешко од „(DMD)“, а симптоми се јављају и напредују много спорије него код „(DMD)“. Међутим, симптоми су углавном исти за оба.

Кога највише погађа ово стање (Бекерова мишићна дистрофија)?

Као што смо раније поменули, БМД углавном погађа мушкарце. Међутим, жене које су носиоци БМД-а (тј. оне које носе ген који узрокује болест, али не показују симптоме) понекад могу развити симптоме. Међутим, они обично нису толико тешки и веома су благи.

Најчешће, симптоми почињу између 5. и 15. године. Међутим, неки људи могу искусити симптоме касније.

Колико је честа „(Бекерова мишићна дистрофија)“?

БМД је заправо ретко стање.Ово стање погађа између 3 и 6 од сваких 100.000 рођених беба. И као што смо рекли, највише погађа дечаке.

Који су симптоми „(Бекерове мишићне дистрофије)“?

Симптоми БМД-а обично почињу између 5. и 15. године, али се могу јавити и касније. Дешава се да се мишићна слабост постепено повећава током времена. Дакле, најчешћи симптоми су:

• Тешкоће пењања степеницама.
• Тешкоће у ходању, а тешкоће се временом повећавају.
• Смањена способност за вежбање (осећај умора чак и уз мали напор).
• Бол у мишићима и/или трзање мишића (као грч).
• Чести падови.
• Ходање на прстима.
• Осећај сталног умора (Умор).

Замислите, ако ваше дете не трчи и не игра се као раније и каже „Мама, уморан сам“ чак и након кратког ходања, или ако се брже умори од друге деце када се игра у школи, добра је идеја да будете мало забринути због тога.

Поред овога, БМД може изазвати и друге симптоме:

• Кардиомиопатија : Ово је нешто на шта треба обратити пажњу.
• Тешкоће са дисањем.
• Неке разлике у учењу (као што је потребно више времена да се неке ствари разумеју него друге).
• Губитак равнотеже и координације тела.

Жене које су носиоци БМД-а могу имати само кардиомиопатију или врло благу мишићну слабост. Процењује се да ће око 22% носилаца развити симптоме, али то се значајно разликује од особе до особе.

Шта узрокује „(Бекерову мишићну дистрофију)“?

БМД је генетско стање које се наслеђује. Узрокује га мутација у гену који кодира протеин који се зове дистрофин. Дистрофин је неопходан за одржавање јаких и стабилних мишићних ћелија у нашем телу.

Дакле, када дође до промене у овом гену „(дистрофин)“, или се протеин „(дистрофин)“ не производи или се произведена количина знатно смањује. Као резултат тога, временом мишићи слабе и почињу да се оштећују.

Како се наслеђује Бекерова мишићна дистрофија? Ово је нешто што треба мало да разумете!

„(BMD)“ се наслеђује на начин који се назива „(X-везано рецесивно наслеђивање)“. Сада хајде да ово једноставно разумемо.

• X-повезано значи да се ген одговоран за BMD налази на X хромозому. Као што знате, имамо два полна хромозома, X и Y.
• Рецесивно значи да, да би се ова болест јавила, обе копије релевантног гена (имамо две копије скоро сваког гена) морају имати патогену варијанту или мутацију која узрокује болест.

Али ево најважније ствари:

• Мушкарци (XY) имају један X хромозом. Дакле, ако постоји дефект у релевантном гену на том једном X хромозому, то је довољно да изазове „(BMD)“.
• Жене имају два X хромозома (XX) . Дакле, да би се јавила X-везана рецесивна болест, обично обе копије гена морају бити дефектне. Међутим, жене које имају дефектни ген само на једном X хромозому називају се „носиоци“. Већину времена, ови носиоци не показују симптоме. Међутим, веома ретко се могу јавити благи или умерени симптоми.

Сада погледајте како се ово преноси кроз генерације:

• За мајку која је носилац (има дефектан ген на једном X хромозому) :
• Ако се роди син, постоји 50% шансе да ће син имати стање „(BMD)“.
• Ако имате ћерку, постоји 50% шансе да ће она бити носилац.
• За оца са (BMD) поремећајем :
• Он не може пренети ову болест на своје синове (јер отац преноси Y хромозом на сина).
• Али све његове ћерке ће бити носиоци (јер отац даје ћерки дефектни X хромозом).

Разумете? Ово можда делује мало компликовано, али једноставно речено, дечак ће највероватније добити ово од мајке, ако је мајка носилац.

Како се дијагностикује „(Бекерова мишићна дистрофија)“?

Ако се сумња да ви или ваше дете имате БМД, ваш лекар ће вероватно обавити физички преглед, неуролошки преглед и тест мишића. Такође ће вас питати о вашим симптомима и вашој медицинској историји, укључујући и то да ли је неко у вашој породици имао слична стања.

Током ових тестова, лекар може видети ствари као што су:

• Мишићи у ногама и куковима су атрофирали.
• Иако мишићи у пределу препона на први поглед могу изгледати велики (то се назива „псеудохипертрофија“ ), они су заправо ослабљени. Као да су само надути изнутра.
• Закривљеност кичме (сколиоза) и неки деформитети грудног коша.
• Абнормалности мишића, на пример, трајно затезање мишића, тетива и коже у петама и ногама (контрактуре) .

Који се тестови користе за дијагнозу „(Бекерове мишићне дистрофије)“?

Ако ваш лекар сумња да ви или ваше дете имате БМД, може вам препоручити следеће тестове:

• Тест крви за креатин киназу: Када су мишићи оштећени, они ослобађају ензим који се зове креатин киназа у крв. Особа са БМД може имати ниво ове креатин киназе пет или више пута већи од нормалног.
• Генетски тест крви: Овај генетски тест, који проверава мутацију у гену дистрофина, може дефинитивно дијагностиковати БМД.

Ако се потврди да ви или ваше дете имате БМД, ваш лекар може препоручити и електрокардиограм (ЕКГ) или ехокардиограм како би се проверили проблеми са срчаним мишићем који могу бити узроковани БМД-ом.

Како се лечи Бекерова мишићна дистрофија?

Нажалост, тренутно не постоји лек за БМД. Стога је главни циљ лечења контрола симптома и одржавање најбољег могућег квалитета живота.

Постоје два главна третмана за БМД:

1. Кортикостероиди: На пример, лекови попут преднизолона. Они помажу у побољшању функције плућа, успоравању развоја сколиозе, успоравању развоја кардиомиопатије и продужавању животног века.

2. Рехабилитација: Оне помажу пацијенту да дуже одржи своју радну способност и побољша квалитет живота.

• Физикална терапија помаже у јачању мишића.
• Логопедска терапија, радна терапија и рекреативна терапија могу помоћи у свакодневним активностима.

Поред овога, постоје и други третмани који могу помоћи код БМД-а:

• Помагала за мобилност за ствари попут ходања - нпр. штапови, инвалидска колица, протезе.
• Лекови за „(кардиомиопатију)“ - нпр. „(АЦЕ инхибитори)“ и „(бета-блокатори)“ .
• Хируршка интервенција за помоћ код сколиозе и контрактура.
• Ако отежано дисање постане озбиљно (респираторна инсуфицијенција) , може бити потребна трахеостомија (хируршка процедура за отварање трахеје) и вештачко дисање.

Добра вест је да се неколико нових лекова за лечење „(БМД)“ тренутно налази на клиничким испитивањима и да би се могли показати обећавајућим у будућности. (Грешка у преводу у извору, требало би да буде синхалски: Добра вест је да се неколико нових лекова за лечење „(БМД)“ тренутно налази на клиничким испитивањима. Могу се показати обећавајућим у будућности.)

Срећом, неколико нових лекова који могу лечити БМД су тренутно у клиничким испитивањима и можемо очекивати добре резултате од њих у будућности.

Може ли се Бекерова мишићна дистрофија спречити?

Пошто је БМД наследно стање, не можемо ништа учинити да га спречимо.

Међутим, ако имате БМД или ако сте забринути да можда имате БМД или неко друго генетско обољење, разговарајте са својим лекаром о томе пре него што имате децу.Веома је добро потражити генетско саветовање.

Каква је прогноза Бекерове мишићне дистрофије?

Изгледи за особу са БМД-ом могу варирати од особе до особе. Ово је постепено напредовање инвалидитета. Међутим, тежина инвалидитета варира. Неким људима могу бити потребна инвалидска колица, док другима могу бити потребна само помагала за ходање (штапови, штаке).

Међутим, ако неко са „(БМД)“ има срчана обољења или тешкоће са дисањем, његов животни век може бити скраћен.

Компликације које могу настати због БМД-а су:

• Проблеми са срцем, посебно „(кардиомиопатија)“.
• Тешкоће са дисањем узроковане слабошћу респираторних мишића.
• Пнеумонија или друге респираторне инфекције.
• Временом се инвалидитет повећава и особа постаје неспособна да самостално обавља свој посао.
• Преломи костију.

Колики је очекивани животни век особе са „(Бекеровом мишићном дистрофијом)“?

Очекивани животни век особе са „БМД“ је обично донекле скраћен. То јест, између 40 и 50 година. „Дилатирана кардиомиопатија“ (стање у којем срчани мишић постаје слаб и увећан) је водећи узрок смрти.

Како да се бринем о особи са `(BMD)`? Или како да се бринем о себи?

Ако имате БМД (буквалну минералну вредност), важно је да добијете добру медицинску негу како бисте спречили или лечили компликације БМД-а, као што су срчана обољења и респираторни проблеми. Такође може бити корисно да се придружите групи за подршку где можете поделити своја искуства и упознати друге који вас разумеју.

Ако бринете о особи са БМД-ом, важно је да се уверите да добија најбољу медицинску негу, помагала за ходање која су јој потребна и терапије које јој помажу да самостално функционише. Ви сте тај који би требало да буде њихов заступник.

Када треба да посетим лекара због „(Бекерове мишићне дистрофије)“?

Ако вама (или вашем детету) је дијагностикована Бекерова мишићна дистрофија, веома је важно да редовно посећујете лекара ради лечења и да пратите своје симптоме.

Знамо да дијагнозу попут Бекерове мишићне дистрофије није лако разумети и носити се са њом. Може бити преплављујућа. Ваш медицински тим ће вам пружити солидан план лечења прилагођен вашим симптомима. Важно је да се уверите да добијате подршку која вам је потребна и да бринете о свом здрављу.

Укратко, ствари које треба да запамтимо (Порука за понети)

У реду, ево неколико једноставних ствари које треба запамтити о „(Бекеровој мишићној дистрофији)“ или „(БМД)“ о којима смо говорили:

• „(БМД)“ је генетска болест која се преноси генерацијама. Код ње мишићи постепено слабе.
• ОвоНајвише погађа мушкарце.
• Узрок је дефект у гену који производи протеин „дистрофин“.
• Симптоми обично почињу у детињству (између 5. и 15. године). Симптоми укључују тешкоће при ходању, умор и честе падове.
• Кардиомиопатија (болест срчаног мишића) и респираторни дистрес могу бити главне компликације овог стања.
• Тренутно не постоји лек за ово стање. Међутим, постоје различити третмани доступни за контролу симптома и побољшање квалитета живота (нпр. кортикостероиди, физикална терапија).
• Ако неко у породици има ово стање, мудро је потражити генетско саветовање пре него што се добије дете.
• Такође је веома важно тражити редовне медицинске савете и лечење, као и остати ментално јак.

Не заборавите, нисте сами. Када пролазите кроз ово, потражите помоћ од лекара, породице, пријатеља и група за подршку. То ће вам бити велики извор снаге!

---

Бекерова мишићна дистрофија, БМД, мишићна слабост, генетске болести, дистрофин, Кс-везано, генске мутације, здравље деце, срчана обољења, физикална терапија