Да ли постоји нека разлика у сексуалном развоју вашег детета? Хајде да причамо о синдрому неосетљивости на андрогене!

Када фетус расте у материци, понекад ситнице не иду како се очекује. Нека деца могу имати мање проблеме са гениталијама када се роде. Или се њихова тела можда неће променити како се очекује када достигну пубертет. У таквим временима можемо помислити на стање које се назива „(синдром неосетљивости на андрогене)“. Не брините, о томе ћемо говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је синдром андрогенске неосетљивости?

Једноставно речено, синдром андрогенске неосетљивости (САН) је стање у којем је дете генетски мушког пола (тј. има X хромозом и Y хромозом), али његово тело не реагује правилно на мушке полне хормоне, андрогене . Размислите о томе на овај начин: у нашем телу постоје мале капије које шаљу поруке ћелијама, а оне реагују на те хормоне. Код особе са САН, ове капије не функционишу правилно.

Лекари ово називају поремећајем полне диференцијације . Раније се називао синдромом тестикуларне феминизације, али се тај назив више не користи. Ово стање утиче на начин на који се бебини полни органи развијају док су још у материци. Такође утиче на развој полних карактеристика које би требало да се јаве током пубертета. Често, људи са овим стањем нису у могућности да имају децу као одрасли (неплодност) .

Да ли постоје различите врсте овога?

Да, постоје три главна типа „АИС-а“. Сваки тип има мало другачије карактеристике.

1. Синдром комплетне андрогенске неосетљивости (CAIS):

• Ови људи споља изгледају потпуно као девојчице. То јест, њихови гениталије изгледају као девојачке.
• Међутим, немају женске унутрашње гениталије (тј. јајнике, јајоводе, материцу).
• Већину времена, људи са „CAIS“ су одгајани као девојчице.

2. Синдром делимичне андрогенске неосетљивости (PAIS):

• Њихови спољашњи гениталије можда нису потпуно развијене као код дечака, или могу изгледати као код девојчице, или могу имати мешавину оба, што отежава јасну идентификацију као мушкарца или жене (двосмислене гениталије).
• Људи са „PAIS“-ом се понекад одгајају као дечаци, а понекад као девојчице.

3. Синдром благе андрогенске неосетљивости (MAIS):

• Њихови гениталије изгледају као код мушког детета.
• Међутим, оне обично не могу да имају децу (неплодност). Неки лекари сматрају да је „MAIS“ део самог „PAIS-а“.

Ко може да развије ово стање? Колико је често?

Ово стање „АИС“ је узроковано дефектом у гену „андрогеног рецептора (АР)“ , који се налази на „X“ хромозому и преноси се са мајке на дете. Пошто је ово „X-везани“ ген, ако је мајка носилац овог дефектног гена, њено мушко дете има шансу 1 према 4 да развије ово стање „АИС“. Женска деца такође могу наследити овај дефектни ген, и тада ће и оне бити носиоци, али неће развити „АИС“.

АИС је веома ретко стање . ПАИС погађа око једну од 99.000 мушких беба. ЦАИС погађа између две и пет од 100.000 беба.

Зашто се ово дешава? Који је разлог?

Као што смо раније поменули, главни разлог за ово је абнормалност у гену „AR“ на хромозому „X“. Када овај ген не функционише исправно, тело не може да производи андрогене рецепторе. Ови андрогени рецептори су, једноставно речено, ствари које помажу ћелијама тела да реагују на мушке хормоне који се називају андрогени (на пример , тестостерон) . Дакле, када ови рецептори недостају, тело не „препознаје“ мушке хормоне, што значи да чак и ако су ти хормони присутни, они не раде оно што би требало.

Који су симптоми овога?

Симптоми АИС-а варирају у зависности од типа. Међутим, главна карактеристика заједничка за све типове је неплодност .

Особе са „CAIS“ не могу да затрудне нити да затрудне своју партнерку. Иако њихови гениталије изгледају као код жена, немају унутрашње женске репродуктивне органе. Особе са „PAIS“ или „MAIS“ такође је веома мало вероватно да ће моћи да имају децу. Могу имати веома мали пенис, а производња сперме може бити веома ниска или потпуно одсутна.

Остали симптоми које особе са CAIS могу искусити укључују:

• Постаје необично виша од просечне девојчице током пубертета.
• Одсуство менструације (аменореја) .
• Током пубертета , има врло мало или нимало длака у пазуху и гениталном подручју.
• Сужавање или плиткоћа вагине .
• Тестиси остају у трбушној дупљи (нису спуштени).

Остали симптоми које особе са ПАИС-ом могу искусити укључују:

• Бифидни скротум је стање у којем је тестис подељен на два дела .
• Увећање клиториса (клиторомегалија) .
• Увећање ткива дојки код дечака (гинекомастија) .
• Хипоспадија је стање када се отвор уретре налази на доњој страни пениса, а не на врху .
• Лабијалне адхезије .
• Абнормално мали пенис (микропенис) .
• Делимично неспуштени тестиси .

Остали симптоми које особе са „МАИС“ могу искусити:

• Увећање груди (гинекомастија) .
• Мали пенис (микропенис).
• Имати врло мало длака на телу .

Како ово препознајете?

Лекар може да открије PAIS при рођењу прегледом бебиних гениталија. Међутим, ако беба има CAIS или MAIS, можда се неће открити док дете не напуни око 11 или 12 година, када је беба у пубертету . Тада лекар може да утврди да ли постоји проблем.

На пример, дете са CAIS-ом можда нема менструацију или можда нема стидне длаке. Дете са MAIS-ом може имати веома мали пенис или може развити груди. Током пубертета, неспуштени тестиси могу хернијатирати кроз слабо место у трбушном зиду. Понекад лекари открију да дете има неспуштене тестисе када се подвргне операцији ингвиналне киле .

Које врсте тестова се раде?

Да би потврдио ово стање „АИС“, лекар ће морати да изврши неколико тестова:

• Крвне анализе: Ове анализе проверавају нивое хормона , полне хромозоме и генетске абнормалности .
• Тестови снимања: Тестови попут ултразвука могу потврдити да ли су се женски репродуктивни органи формирали.

Ако је неко у вашој породици имао АИС и планирате да имате децу, добра је идеја да урадите генетско тестирање . Овај тест вам може рећи да ли сте носилац овог абнормалног гена.

Који су третмани за ово?

Лечење АИС-а одређује се полом који је детету додељен при рођењу. Већина лечења почиње након што дете достигне пубертет. Ово даје време да се дечје тело подвргне развојним променама и омогућава детету да буде више укључено у своје одлуке о лечењу.

Међутим, неки здравствени стручњаци сматрају да неке третмане, попут уклањања тестиса, треба обавити пре пубертета због ризика од развоја врсте рака која се зове гонадобластоми код неспуштених тестиса. Такође кажу да се други третмани могу обавити након што се пубертет заврши.

Могућности лечења за децу која су одгајана као дечаци:

• Хируршка интервенција за поправку мушких гениталија. На пример, „поправка хипоспадије“ (преуређивање отвора уретре) или „орхиопексија“ (преуређивање неспуштених тестиса у скротум).
• Операција смањења груди ради уклањања вишка ткива дојке.
• Операција поправке киле је поступак затварања отвореног или ослабљеног ткива у трбушном зиду.
• Хормонска терапија тестостероном .

Могућности лечења доступне за децу која су усвојена као девојчице:

• Хируршка интервенција за уклањање мушких гениталија или вишка клиторалног ткива.
• Нехируршке методе вагиналне дилатације за продубљивање вагине.
• Терапија естрогенским хормонима .

Може ли се ово спречити?

Не постоји начин да се спречи АИС. Међутим, ако неко у вашој породици има ово стање и забринути сте да би ваше дете могло наследити овај абнормални ген, може се урадити генетско тестирање како би се утврдило да ли сте носилац.

Како живе они који имају ово стање? (Будућа визија)

Људи са АИС-ом могу живети пуним, здравим животом . Многи добро реагују на хормонску терапију и операцију. Међутим, пошто АИС често узрокује неплодност, може бити емоционално тежак за многе људе. Такође може имати дубок утицај на ментално здравље деце и младих одраслих.

Ако не подвргнете гонадектомији , ризик од развоја рака тестиса се повећава за око 30%.

Ако моје дете има АИС, како могу да помогнем?

"Брига о менталном здрављу детета је велики део управљања АИС-ом."

Ако ваше дете има синдром акутне дијагнозе (АИС), важно је имати јак систем подршке који чине лекари, пријатељи и породица који разумеју. Придруживање групама за подршку такође може помоћи вашем детету да подели своја искуства и изазове са другима који пролазе кроз исто.

Како ваше дете улази у пубертет и почиње да схвата да се његово тело не мења како се очекује, веома је важно да са њим разговарате о синдрому акутне инвазије (АИС) .

Како се носите са АИС-ом као одрасла особа?

Живот са АИС-ом у одраслој доби може бити изазован. Може бити тешко имати нормалан сексуални живот, пронаћи партнера који разуме и прихвата ваше стање, а неплодност може имати дубок психолошки утицај на многе људе.

Ако имате АИС, може бити корисно да разговарате са саветником или терапеутом о својим искуствима. Такође се можете повезати са другима који имају АИС у групама за подршку.

Коначно, ствари које треба запамтити

Синдром андрогенске неосетљивости (САН) је стање у којем је особа генетски мушког пола, али не реагује на мушке хормоне. Као резултат тога, њихови гениталије могу изгледати као код жена или могу имати и мушке и женске карактеристике. Ово стање може изазвати разне изазове. Стога је веома важно да особе са САН редовно разговарају са својим лекарима и добију снажну психолошку подршку. Уз одговарајуће медицинске савете и подршку вољених, ове особе такође могу водити успешан живот.

Синдром андрогенске неосетљивости, АИС, сексуални развој, хормони, генетске болести, хромозоми, неплодност, гениталије, пубертет, генетско тестирање