Да ли постоји проблем са хромозомима ваше бебе? Хајде да причамо о анеуплоидији једноставним речима!

Сасвим је нормално да ви, које очекујете да постанете мајка, имате много брига и страхова у вези са стварима у овом тренутку. Поготово када размишљате о здрављу бебице у свом стомаку. Понекад питамо лекаре, или чак људе испод нас, о „генетским болестима“ или „хромозомским проблемима“. О томе ћемо данас говорити, о стању које се зове Анеуплоидија . Име можда звучи као велика ствар, али не брините. Причаћемо о овоме веома једноставно, на начин који можете разумети.

Шта су хромозоми? Хајде да то схватимо једноставно.

Замислите, свака сићушна ћелија у нашем телу има мале клупчиће нити у себи. То је оно што називамо хромозомима . Унутар ових хромозома је наша ДНК, која је изузетно важна. Баш као програм у рачунару, ова ДНК садржи сва упутства и информације које су нашем телу потребне да би расло, развијало се и радило све. Ова упутства добијамо од мајке и оца. Зато понекад личимо на мајку, понекад на оца, а понекад имамо мешавину оба.

Ти и ја, сви смо добили 23 хромозома од мајке и 23 од оца, што је укупно 46 хромозома . Они су распоређени у паровима унутар наших ћелија; то јест, 23 пара. Од њих, 22 пара су иста за све. Последњи пар одређује да ли смо женског или мушког пола. Обично, ако је девојчица, распоређен је као XX , а ако је дечак, распоређен је као XY .

Ћелије нашег тела се стално замењују. Када старе ћелије умиру, формирају се нове ћелије. То називамо ћелијском деобом . То је једноставан процес, као када „копирате“ и „налепите“ на рачунару. Када се ћелије деле на овај начин, хромозоми о којима смо говорили су потпуно исти и улазе у две нове ћелије које се формирају. Ово се дешава током целог нашег живота. Такође, када се формирају основне ћелије које су потребне за формирање нове бебе, односно мајчина јајна ћелија и очева сперма, дешава се и ова ћелијска деоба. Међутим, понекад може доћи до малих грешака и недостатака у овој подели хромозома. Тачан број хромозома који треба да се поделе можда неће бити исти. Ако се то деси, неке ћелије не добијају тачан број хромозома који треба да се поделе. То је главни разлог за генетска стања као што су (Тарнеров синдром) или (Даунов синдром) .

Дакле, шта је ово (анеуплоидија)?

Једноставно речено, анеуплоидија је одсуство тачног броја хромозома у нашим ћелијама, што је 46. Већином се ово стање јавља због мале грешке која се јавља када се формира мајчина јајна ћелија или очева сперма. Затим, како беба почиње да се развија, почиње са променом броја хромозома.

У овом случају могу се десити две ствари:

1.Трисомија: То значи да постоји додатна копија једног од хромозома, што резултира са укупно 47 хромозома.

2. Моносомија: То значи да недостаје један хромозом, што резултира са укупно 45 хромозома.

Када се беба зачне са овом врстом хромозомске абнормалности, трудноћа се често не завршава успешно. Постоји висок ризик од побачаја . У ствари, студије су откриле да је ово стање (анеуплоидија) одговорно за око половину свих побачаја који се догоде током првог тромесечја.

Који су главни типови анеуплоидије?

Као што смо раније поменули, постоје два главна типа анеуплоидије: трисомија и моносомија.

Трисомија

Трисомија значи да беба има додатни хромозом. Овим се укупан број хромозома повећава на 47. Постоји неколико главних стања која могу настати као резултат овога:

• Даунов синдром: Ово је стање о коме најчешће чујемо. Овде се дешава да постоји додатна копија хромозома 21. То значи да постоје три копије хромозома 21. Ово се такође назива (трисомија 21) .
• (Тризомија 18) Трисомија 18: Ово је стање у којем се налази додатна копија хромозома 18. Раније познато као Едвардсов синдром , ово стање може изазвати многе здравствене проблеме код беба рођених са овим стањем.
• (Тризомија 13) Трисомија 13: Ово је стање у којем постоји додатна копија хромозома 13. Раније познато као Патауов синдром , ово је такође стање које узрокује озбиљне здравствене проблеме.

Моносомија

Моносомија значи да беба добија један хромозом мање. То резултира са укупно 45 хромозома. Главна стања која настају као резултат тога су:

• Тарнеров синдром: Ово је поремећај полних хромозома. Нормално, женско дете има два X хромозома (XX). Женско дете са Тарнеровим синдромом има само један X хромозом. Ово се назива (монозомија X) . Пошто нема Y хромозома, ове бебе се рађају као девојчице.

Ко је највероватније погођен овом ситуацијом?

У ствари, стање које се назива анеуплоидија може утицати на било коју бебу . Дешава се насумично. Међутим, неке студије су откриле да се ризик благо повећава са годинама мајке . На пример, мајка од 20 година има шансу од један према 1.480 да има бебу са хромозомском абнормалношћу, док мајка од 40 година има шансу од један према 65. Међутим, то не значи да млађе мајке нису у ризику. У случају Тарнеровог синдрома, каже се да старост не игра значајну улогу.

Зато, ако размишљате о томе да имате бебу, разговарајте са лекаром и затражите генетско саветовање.Веома је важно да га добијете. Тада можете бити унапред свесни ових ситуација, разумети своје ризике и разговарати о потребним тестовима.

Колико је честа анеуплоидија? Да ли постоји веза са побачајима?

Анеуплоидија и хромозомске абнормалности су чешће него што мислимо. Јављају се код отприлике једне од сваких 150 трудноћа . Анеуплоидија је такође одговорна за скоро 50% раних побачаја . То значи да ће у већини случајева природа прекинути трудноћу са хромозомском абнормалношћу уместо да је настави.

Како анеуплоидија може утицати на трудноћу?

Имати додатни хромозом (трисомија) или недостатак хромозома (монозомија) може утицати на трудноћу на различите начине.

Трисомија:

Већина трудноћа са трисомијом завршава се побачајем . Студије показују да је око 35% свих побачаја последица трисомије. Међутим, веома ретко, око 1% беба се рађа са трисомијама. Међу њима, најчешће су бебе са (трисомијом 21) или (Дауновим синдромом). Ако се беба роди са таквом трисомијом, стопа преживљавања бебе може бити нижа него код нормалне бебе. То је због разних компликација и урођених мана које се јављају при рођењу.

Моносомија:

Моносомије су ређе од трисомија. Колико је познато, само моносомија X, или Тарнеров синдром, резултира живорођеном бебом. Тарнеров синдром се јавља када је присутан само један X хромозом. Пошто нема Y хромозома, ове бебе се рађају као девојчице.

Који су симптоми анеуплоидије?

Најчешћи симптом анеуплоидије је побачај . То је када се трудноћа заврши усред термина. То се обично дешава током првог тромесечја, али понекад се може десити и касније. Симптоми побачаја укључују:

• Појава болова у доњем делу стомака и леђа.
• Грчеви као током менструације.
• Можда мало, можда пуно крварења.

Важно: Ако мислите да имате ове симптоме, одмах се обратите лекару.

Међутим, иако је око 50% побачаја последица генетских узрока као што је анеуплоидија, бебе се понекад могу родити са овим стањем. Такве бебе имају већу вероватноћу да имају урођене мане , као и кашњења у развоју и интелектуалне тешкоће .

Зашто се ово (анеуплоидија) јавља? Који су узроци?

Анеуплоидија је генетски дефект. Најчешће се овај дефект јавља пре него што се мајчина јајна ћелија и очев сперматозоид сједине, односно током процеса формирања јајне ћелије и сперматозоида. Раније смо говорили о деоби ћелија. Јајне ћелије и сперматозоиди настају посебним процесом деобе ћелија који се назива мејоза . Овде се ћелија са 46 хромозома дели два пута, стварајући четири ћелије (јајне ћелије или сперматозоиде) са по 23 хромозома. Анеуплоидија се јавља када се парови хромозома не раздвоје правилно током ове мејозе, и неке јајне ћелије или сперматозоиди имају превише или премало хромозома.

Ово се дешава насумично и неочекивано . Баш као што штампач у канцеларији понекад изненада престане да ради или се лист папира одштампа на погрешном месту, тако и наша ДНК може имати ове врсте грешака. Нико не може рећи када или како ће се то догодити. Ако желите да сазнате више о овоме, добра је идеја да разговарате са лекаром и добијете генетско саветовање.

Да ли постоје тестови који могу открити анеуплоидију током трудноће?

Да, постоји неколико тестова који се могу урадити током трудноће како би се открило да ли беба има стање које се назива анеуплоидија. Неки од њих су скрининг тестови, док су други дијагностички тестови.

• Неинвазивно пренатално тестирање (NIPT) / Неинвазивни пренатални скрининг (NIPS): Ово је једноставан тест крви који се може урадити након 10 недеља трудноће. Узима се узорак мајчине крви и тражи се бебина ДНК у њему како би се видело колико је вероватно да ће имати стања попут Дауновог синдрома, трисомије 18 и трисомије 13. Ово вам само говори о ризику, а не о тачном узроку.
• Узимање биопсије хорионских ресица (ХВС): Ово је тест који се ради између 10. и 13. недеље трудноће. Овде лекар узима веома мали узорак ћелија из плаценте и тестира га на генетска обољења. Ово може прецизно открити стања попут анеуплоидије. Међутим, носи веома мали ризик од побачаја.
• Амниоцентеза: Ово је тест који се обично ради између 15. и 20. недеље трудноће. Овде лекар узима мали узорак амнионске течности која окружује бебу и прегледа бебине ћелије у њој. Ово такође може прецизно открити стања као што су анеуплоидија и неке друге урођене мане. Такође постоји веома мали ризик од побачаја.

Пре него што донесете одлуку о овим тестовима, веома је важно пажљиво разговарати са својим лекаром и разумети предности и мане.

Како се лечи анеуплоидија?

Заправо, не постоји специфичан третман за стање (анеуплоидија).Многа анеуплоидна стања су фатална за бебу или изазивају озбиљне проблеме попут интелектуалних тешкоћа и физичких мана. Стога је лечење усмерено на лечење симптома и компликација сваког детета. То значи креирање плана лечења који је прилагођен сваком детету и одржава га здравим.

Ако сте трудни, постоји ризик од побачаја због (анеуплоидије). Побачај је веома тешко искуство за жену, и физички и емоционално. Ако се то деси, потребно је да себи дате времена да се опоравите.

Ако размишљате о оснивању породице, разговарајте са лекаром о генетском тестирању и начинима да повећате шансе за успешну трудноћу.

Да ли постоји нешто што можемо учинити да смањимо ризик од анеуплоидије?

Анеуплоидија се не може потпуно спречити јер је то случајни генетски дефект. Међутим, постоји неколико ствари које можемо учинити да смањимо ризик да беба има урођену ману:

• Уравнотежена исхрана: Конзумирање хранљивих намирница је веома важно током трудноће.
• Урадите генетско тестирање пре него што планирате трудноћу: Посебно ако неко у вашој породици има генетску болест или ако имате више од 35 година.
• Потпуно се уздржите од пушења и конзумирања алкохола.
• Правилно узимање пренаталних витамина које вам је препоручио лекар: посебно витамина који садрже фолну киселину.

Ако имате побачај због анеуплоидије, можете ли поново затруднети?

Да, већину времена је могуће . Вероватноћа да се побачај услед анеуплоидије поново појави је веома мала. Јер, као што смо већ рекли, ово је случајна појава. Многе жене су имале здраве бебе након побачаја услед анеуплоидије. Међутим, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о ризицима и тестовима који се могу урадити пре него што поново покушате да затрудните.

Шта можете очекивати ако имате дете са анеуплоидијом?

Често, када се дијагностикује стање (анеуплоидија), родитељи се суочавају са побачајем. Ово је веома тужно искуство. Али оно што је важно разумети јесте да се ово догодило због генетског дефекта који се догодио током зачећа, а не због нечега што је мајка урадила током трудноће. Ваш лекар ће вам помоћи да се физички и емоционално опоравите након побачаја.

Ако се дете роди са анеуплоидијом, може се суочити са кашњењима у развоју , ниским растом, урођеним манама и интелектуалним тешкоћама током целог живота. Стога је веома важно редовно проверавати здравље детета код лекара и пружити му неопходан третман и подршку. Не постоји потпуни лек за анеуплоидију.

Када треба да посетите лекара?

• Имате симптоме побачаја.Ако имате било какве симптоме (бол у стомаку, бол у леђима, крварење), одмах се обратите лекару. Он/она ће вам рећи да ли треба да идете у болницу или не.
• Након побачаја, ако приметите било који од ових симптома, одмах се обратите лекару, јер могу бити знак инфекције:
• Ако имате прехладу и грозницу (грозницу, грозницу)
• Ако обилно крварите (обилно крварење)
• Ако имате честе болове и нелагодност

Која су важна питања која треба да поставите свом лекару?

Када разговарате са лекаром о овоме, не заборавите да поставите ова питања:

• Да ли сам у ризику да имам дете са генетском болешћу?
• Након побачаја услед анеуплоидије, да ли је моје тело довољно здраво да имам још једну бебу?
• Ако постоји ризик да имам дете са генетском болешћу, да ли препоручујете додатне пренаталне прегледе?

Која је разлика између (анеуплоидије) и (полиплоидије)?

Анеуплоидија и полиплоидија су генетска стања која настају услед промене броја хромозома у ДНК бебе. Али постоји мала разлика.

• Анеуплоидија је присуство једног додатног хромозома (нпр. 47) или једног хромозома мање (нпр. 45). Ретко, више хромозома може недостајати/бити додато.
• Полиплоидија је стање у којем постоји додатни сет хромозома (тј. 23 хромозома). На пример, ако наследите 23 хромозома од мајке и 46 хромозома од оца (тј. двоструко више од нормалног броја), то се назива триплоидија. То су веома ретка и често фатална стања.

Коначно, ствари које треба имати на уму (Порука за понети)

Анеуплоидија може бити застрашујућа када чујете за њу. Али запамтите, то је често случајна појава, без ваше кривице. Баш као што рачунар који користимо изненада престане да ради, чак и када се наше ћелије деле, понекад се могу десити мале грешке.

Најважније је да знате да нисте сами. Постоје лекари, породица и пријатељи који могу да разговарају о овоме, дају вам савете и помогну вам. Ако планирате трудноћу или сте већ трудни, отворено разговарајте о томе са својим лекаром. Затражите генетско саветовање. Ово ће вам помоћи да разумете стања попут анеуплоидије, ваше ризике и тестове који се могу урадити. Такође, ако се суочите са трауматичним искуством попут побачаја, не оклевајте да добијете подршку која вам је потребна да се физички и емоционално опоравите од њега.

Надамо се да ће све бити у реду!

Хромозоми , анеуплоидија, гени, трудноћа, побачај, Даунов синдром, Тарнеров синдром, трисомија, моносомија, генетско тестирање, урођене мане, ДНК, ћелијска деоба