Да ли је ваше дете увек срећно? То би могло бити ретко генетско стање (Ангелманов синдром)

Зар не, радост је за сваког родитеља да види свог малишана како се стално смеши и срећно осећа, а да ли сте икада помислили да понекад ова стална ведрина и пљескање могу бити знак ретког генетског обољења? Можда ћете се изненадити када чујете ово. Данас говоримо о једном таквом стању, Ангелмановом синдрому.

Једноставно речено, шта је Ангелманов синдром?

Ангелманов синдром је ретко генетско стање које утиче на развој, говор, равнотежу и кретање вашег детета. У неким случајевима може изазвати и нападе.

Када погледате дете са овим стањем, приметићете да је увек срећније и боље расположено од нормалног детета. Много се смеје, гласно се смеје. Прави покрет махања рукама када је срећно. У ствари, и ми се осећамо срећно када видимо дете како се смеши. Стога вам може изгледати чудно помислити да би ова срећна природа детета могла бити симптом болести.

Други симптоми могу почети да се јављају како дете расте. На пример, можете почети да примећујете кашњења у развоју , као што је неизговарање прве речи до годину дана. Напади се такође могу јавити између друге и треће године.

Колико је ово стање често?

Ангелманов синдром је веома ретко стање, које погађа отприлике једну од 12.000 до 20.000 људи.

Који су симптоми Ангелмановог синдрома?

Симптоми овог стања могу варирати од особе до особе и са годинама. Хајде да их поделимо у две категорије.

Посебне црте лица ове деце

• Кратка и широка лобања (брахицефалија)
• Велики језик (макроглосија)
• Мања од нормалне главе (микроцефалија)
• Мандибуларна прогнатија
• Широка уста
• Велике празнине између зуба

Ови симптоми могу постати очигледнији како старите.

Зашто се јавља Ангелманов синдром? Шта је узрок?

Замислите да наша тела имају сет упутстава. Ми их називамо генима . Ови гени контролишу све у нашим телима. Ангелманов синдром је узрокован променом или дефектом у гену под називом „UBE3A“ . Овај ген је веома важан у регулисању функционисања нашег нервног система.

Нормално, добијамо две копије сваког гена, једну од мајке и једну од оца. У већини делова тела, обе копије су активне. Међутим, у одређеним деловима мозга, активна је само копија гена „UBE3A“ коју добијамо од мајке.

Ако је копија гена „UBE3A“ наслеђена од мајке некако оштећена или изгубљена, у тим деловима мозга не постоји функционални ген „UBE3A“. То је примарни узрок симптома повезаних са Ангелмановим синдромом.

Како лекари дијагностикују ову болест?

Симптоми ове болести обично нису очигледни при рођењу. Лекари обично дијагностикују болест када дете има између једне и четири године.

Ако лекар примети да се дете споро развија, као што је неговор темпом који одговара његовом узрасту или не почиње да хода, може бити сумњичав. Затим ће пажљиво испитати понашање детета и друге симптоме.

Да би се потврдила дијагноза, потребно је генетско тестирање . Ови тестови могу прецизно утврдити да ли постоји дефект у гену „UBE3A“.

Да ли је могуће погрешно дијагностиковати ову болест?

Да, понекад може бити тако, јер су симптоми Ангелмановог синдрома слични неколико других медицинских стања.

• Поремећај из аутистичног спектра
• Церебрална парализа
• Прадер-Вилијев синдром

Пошто се оваква стања могу преклапати, генетско тестирање је неопходно за тачну дијагнозу.

Који су третмани за Ангелманов синдром?

Тренутно не постоји лек за Ангелманов синдром. Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи у управљању симптомима и помоћи детету да живи бољи живот.

• Лекови против нападаја: Правилно примењујте лекове које је прописао лекар.
• Логопедска терапија: Помагање детету да се изрази користећи знаковни језик, слике и посебне комуникационе уређаје.
• Физикална терапија: Помаже у побољшању ходања, равнотеже и координације.
• Радна терапија: Обука детета да самостално обавља свакодневне задатке и постане независно.
• Помоћни уређаји: Употреба протеза које се носе на леђима, зглобовима или стопалима како би се помогло при ходању и стајању.
• За проблеме са спавањем: Успоставите добре навике спавања и стекните навику да идете у кревет у одређено време.
• За проблеме са варењем: Дајте лекове које је прописао лекар.

Потребе сваког детета за лечењем су различите. Ваш лекар ће одредити најбољи план лечења на основу симптома и потреба вашег детета.

Шта могу да урадим да бих се бринула о свом детету?

Као родитељи, имате велику улогу.

• Дајте лекове које је лекар прописао на време и у исправној дози.
• Обавезно посећујте клинике које прате развој вашег детета.
• Нека ваше дете учествује у сеансама физичке, радне и логопедске терапије.
• Обавезно идите код лекара на сваки заказани преглед.

Деци са Ангелмановим синдромом може бити потребна помоћ у свакодневним активностима током целог живота. Медицински тим који лечи ваше дете пружиће вам подршку и савете који су вам потребни.

Када треба да посетите лекара?

Детету са овим стањем су потребни редовни лекарски прегледи како би се осигурало да третмани и терапије правилно делују. Ако приметите било какве нове промене или погоршање симптома вашег детета, одмах обавестите свог лекара.

Каква ће бити будућност ове деце?

Већина људи са Ангелмановим синдромом има нормалан животни век. То значи да не умиру брзо од овог стања. Како дете расте, доћи ће до извесних кашњења у кретању, говору и развоју. Међутим, дете може да се игра, учи и ради са другом децом.

Као одрасли, неки људи могу живети самостално уз одређену подршку. Другима може бити потребна стална нега.

Разумљиво је да осећате тежак терет када сазнате да је лепи осмех вашег детета симптом болести. Али запамтите, чак и након ове дијагнозе, ваше дете ће и даље имати тај слатки осмех, тај слатки осмех. Најважније је обратити пажњу на развој вашег детета и благовремено пружити неопходан третман, како каже лекар. Ваш лекар и медицински тим ће вам помоћи у сваком кораку. Зато се не плашите да постављате питања и сазнате више о овом стању.