Да ли је ваша беба рођена без обојеног дела ока? Да ли да детаљно причамо о Аниридији?

Када је ваше дете први пут дошло на свет, да ли сте приметили нешто чудно или другачије у вези са његовим или њеним малим очима? Понекад, мада веома ретко, бебе се рађају са потпуно или делимично одсутним обојеним делом ока, дужицом, коју неки називају „црним прстеном“. У медицини ово стање називамо (Аниридија) . Чути ово име може бити помало застрашујуће, али не брините. Најважније је да будете добро информисани о овоме. Хајде да данас јасно разговарамо о свему томе.

Шта је тачно Аниридија? Једноставно речено...

Једноставно речено, аниридија је стање у којем се беба рађа са делимичним или потпуним одсуством обојеног дела ока, дужице. Неке бебе уопште немају дужицу. Друге могу имати само мали део дужице у оба ока.

Важно је да ово стање (Аниридија) увек погађа оба ока бебе. То није нешто што погађа само једно око. Лекари обично дијагностикују ово стање чим се беба роди. Јер када погледате очи, јасно је да ова дужица недостаје. Без обзира колико је мала дужица бебе, ово стање (Аниридија) ће дефинитивно утицати на њен вид. Такође, може бити разлог за друге проблеме са очима како расте.

Зашто се ово дешава нашим малишанима? Шта узрокује аниридију?

Сада вероватно размишљате: „Зашто се ово десило мојој беби?“ Аниридија је генетски поремећај. То јест, узрокована је променом гена унутар ћелија нашег тела.

Прецизније, главни узрок овога је промена у гену који се зове (PAX6) . Овај (PAX6) ген је веома важан. Јер, док је беба у материци, овај ген помаже у формирању бебиних очију, неких делова мозга, кичмене мождине и органа као што је панкреас. Ова генетска промена се обично јавља између 12. и 14. недеље трудноће.

Ко је склонији развоју овог стања (Аниридије)? (Фактори ризика)

Аниридија је најчешћа код деце чији родитељи имају ово стање. На пример, ако било који родитељ има аниридију, постоји 50/50 шанса да ће је и њихово дете имати.

Али то не значи да ако ви имате Аниридију, сва ваша деца ће је имати. То само значи да постоји мало већи ризик него код других.

Такође, понекад дете може развити ово стање чак и ако оба родитеља немају аниридију. Ми то називамо спорадичним, што значи да се јавља насумично . Отприлике једно од троје деце може развити аниридију на овај начин.

Које симптоме можемо видети код бебе са аниридијом?

Пошто недостаје обојени део бебиног ока, дужица, зеница може изгледати већа него нормално. Понекад се облик ове зенице може мењати са стране на страну. Такође, може бити тешко да се очи прилагоде јаком или слабом светлу. Ово може изазвати симптоме као што су:

• Потпуни или делимични губитак вида: Вид може бити смањен на једном или оба ока.
• Замагљен вид: Можда нећете моћи јасно да видите ствари.
• Бол у очима: Понекад очи могу да боле.
• Слаб вид: Вид може бити веома лош.
• Фотофобија: Тешкоће са гледањем у светлост, очи могу бити плаве.

Може ли Аниридија изазвати друге компликације?

Да, дете са аниридијом може имати не само смањену дужицу, већ и делове ока који помажу у виду, као што су оптички живци и мрежњача.

Такође, како деца са аниридијом одрастају, већа је вероватноћа да ће развити неколико других очних болести. На пример:

• Катаракта: Замућење сочива ока.
• Замућене рожњаче: Замућење провидне мембране на предњем делу ока.
• Глауком: Стање у којем се притисак унутар ока повећава, оштећујући оптички нерв.
• Нистагмус: Брзо, неконтролисано кретање очију напред-назад.

Још једна важна ствар је да деца са спорадичном аниридијом, посебно, имају повећан ризик од развоја ретке врсте рака бубрега која се зове Вилмсов тумор. Пошто ген (PAX6) о коме смо раније говорили утиче не само на очи већ и на развој других делова тела, укључујући бубреге, промене у том гену могу утицати и на друге делове. Стога, лекари обраћају пажњу и на ово.

Како лекари прецизно дијагностикују ово стање (Аниридију)?

Обично лекар може дијагностиковати ово стање (Аниридију) чим се беба роди, јер је одмах очигледно да бебиним очима недостаје шареница.

Међутим, ако сте забринути да ваша беба може имати аниридију или неко друго генетско обољење, било да је то зато што неко у вашој породици има то стање или из других разлога, можете разговарати са својим лекаром о пренаталном генетском тестирању . Ово подразумева узимање узорка ваше крви како би се утврдило да ли је ваша беба у ризику од генетског обољења. Понекад се може урадити тест који се зове амниоцентеза . Ово подразумева узимање малог узорка амнионске течности која окружује бебу и њено тестирање.

Шта се може учинити да се беба лечи аниридијом?

При лечењу стања (Аниридиа), главни циљ лекара је да што више одрже и побољшају бебин вид.

Најважније је да редовно прегледате очи ваше бебе код офталмолога. Што пре откријете промене на очима ваше бебе, веће су вам шансе да управљате симптомима и спречите компликације.

Беби може бити потребан један или више следећих третмана:

• Наочаре или контактна сочива: Као и друге особе са оштећеним видом, деца са аниридијом могу побољшати свој вид коришћењем наочара или контактних сочива. За децу са аниридијом доступна су специјализована обојена контактна сочива. Она изгледају тачно као ирис ока. Такође помажу у контроли количине светлости која улази у око и смањују осетљивост на светлост.
• Лекови: Ако ваша беба има глауком или проблеме са рожњачом, лекар може преписати медицинске капи за очи, вештачке сузе или друге лекове .
• Хируршка интервенција: Ако се развије катаракта, можда ће бити потребно да се уклони операцијом катаракте . Такође, понекад може бити потребна операција глаукома да би се стање контролисало. Као новији третман, нека деца могу имати могућност уградње вештачких ириса. Међутим, пошто је ово још увек веома нов третман, није погодан за сву децу. Ову одлуку доноси лекар.

У којим ситуацијама треба одмах да посетите лекара?

Ако приметите било какве промене у очима или виду вашег детета, што пре посетите лекара. Такође можете поставити лекару питања као што су:

• Колико често треба да проверавам очи моје бебе?
• Да ли је трансплантација вештачке ириса погодна за моју бебу?
• Колике су шансе да моја беба развије компликације?
• На које промене или симптоме треба посебно обратити пажњу?

У хитним случајевима, односно ако видите било који од следећих симптома, требало би да одмах одведете дете у болницу:

• Ако изненада изгубите вид.
• Ако осетите јак бол у очима.
• Ако почнете да видите нова светла испред очију или ако почнете да видите црне плутајуће тела.

Ако моја беба има аниридију, шта да очекујем?

Ако ваша беба има аниридију, можете очекивати да ће имати неких проблема са видом. Такође, биће јој потребни редовни прегледи очију током целог живота.Овако се прати здравље његових очију.

Према статистици, око осам од десеторо деце са аниридијом има слаб вид или неку врсту инвалидитета. Такође, многи људи са аниридијом развијају глауком, обично између 10. и 20. године.

Међутим, немојте се узнемирити због ове статистике. То не значи да ће свака беба рођена са аниридијом имати све ове ствари. Разговарајте са својим лекаром или офталмологом да бисте сазнали који фактори могу посебно утицати на вашу бебу и шта можете очекивати док расте.

Нормално је да се осећате уплашено и шокирано када сазнате да ваше новорођенче има стање које утиче на његов вид при рођењу. Аниридија може изазвати разне проблеме, али постоје третмани који могу помоћи.

Најважније ствари које треба да запамтимо из ове приче (Порука за понети)

У реду, хајде да саставимо неке од најважнијих тачака из онога о чему смо разговарали и запамтимо их:

• Аниридија је стање у којем се беба рађа без целог или дела обојеног дела ока, ириса.
• Ово је генетско стање. Конкретно, ген (PAX6) је укључен у ово.
• Ово стање дефинитивно утиче на вид. Временом може довести и до других очних болести попут катаракте и глаукома.
• Најважније је рано препознати ово стање и редовно проверавати очи вашег детета код офталмолога у правилним интервалима. То је нешто што свакако треба урадити.
• Постоје третмани за ово стање (Аниридија). То укључује наочаре, контактна сочива, лекове, а понекад чак и операцију.
• Нормално је да се осећате уплашено и тужно када сазнате да ваша беба има ово стање. Али најважније је да не паничите и да делујете на основу одговарајућег медицинског савета. Ваш лекар ће вам пружити сву потребну подршку.

Ако имате додатних питања о овоме, немојте их задржавати за себе. Питајте свог лекара опште праксе или офталмолога.

Аниридија , ирис ока, обојени део ока, оштећење вида, PAX6 ген, очне болести, дечје очне болести