Шта је Апертов синдром? Да ли ваша беба има ове симптоме? Хајде да разговарамо!

Да ли сте приметили неке необичне карактеристике у облику главе, лица или удова ваше новорођене бебе? Понекад се, као родитељи, мало забринемо када видимо ове ствари, зар не? То је веома често. Данас ћемо говорити о Апертовом синдрому , ретком стању које може утицати на бебе рођене са неким од ових физичких промена. Не брините, хајде да све објаснимо једноставним речима.

Шта је тачно Апертов синдром?

Једноставно речено, Апертов синдром је ретко стање у којем се зглобови између костију лобање ваше бебе, или оно што називамо „шавовима“, спајају пре него што се могу развити . Лекари ово називају краниосиностозом . Када се шавови пребрзо затворе, лобања нема довољно простора да се шири како бебин мозак расте. Ово може проузроковати промене не само у облику лобање, већ и у стварима попут костију лица, прстију на рукама и ногама.

Замислите то као мало дрво које расте из рупе у земљи и не може слободно да расте. Ово је генетско стање , што значи да је узроковано променом у генима. Понекад се може наследити као „аутозомно доминантна“ особина . То значи да ако један родитељ има генетску промену, постоји 50% шансе да ће и њихово дете имати исто стање.

Кога погађа Апертов синдром?

Апертов синдром је веома ретко стање . Најчешће га узрокује генетска мутација која се јавља рано у трудноћи. Ова мутација се може наследити од родитеља или се може јавити de novo. Важно је разумети да ово није нешто што је мајка урадила током трудноће и да јој се то не дешава. Зато не кривите себе.

Колико је ово уобичајено?

Ово је заправо веома ретко. Према статистици, само око једна од сваких 65.000 рођених беба има Апертов синдром. Дакле, можете видети колико је ово стање ретко.

Који су симптоми бебе са Апертовим синдромом?

Пошто се шавови на лобањи бебе прерано затварају, што се назива краниосиностоза, беба може имати одређене карактеристичне особине. Ове особине могу се мало разликовати од бебе до бебе. Главне карактеристике које се могу видети су:

• Лобања:
• Бебина глава може изгледати виша него нормално, са шиљатим врхом (ово се назива акроцефалија) .
• Задњи део главе може бити раван.
• Чело може изгледати високо или широко.
• „Мека тачка“ или „фоликул“ на бебиној глави може се одложити у затварању.
• Очи:
• Очи могу бити даље размакнуте на лицу него што је нормално.
• Очи могу изгледати испупчене или косо усмерене надоле.
• Лице:
• Нос може бити раван или кљунаст.
• Може постојати расцеп непца .
• Лице може изгледати асиметрично са обе стране.
• Руке и ноге:
• Прсти могу бити кратки, а палац на нози широк.
• Прсти на рукама или ногама могу бити срасли или повезани кожом (ово се назива синдактилија) , попут мреже за пливање.

Запамтите, неће свака беба имати све ове симптоме. Лекар је тај који може прецизно идентификовати ове симптоме и поставити дијагнозу.

Како још Апертов синдром утиче на тело бебе?

Ово стање не само да изазива промене у изгледу бебе, већ може утицати и на друге органе у телу.

• Мозак: Како се лобања брзо затвара, може се повећати притисак на мозак. То може утицати на бебине вештине учења и размишљања ( когнитивни развој ). Такође се могу јавити благи до умерени интелектуални инвалидитети .
• Уши: Често се кости са обе стране бебеће главе прве затварају. То може утицати на развој ушију, што доводи до честих инфекција уха или губитка слуха.
• Очи: Проблеми са видом могу се јавити због испупчених, косих или далеко постављених очију.
• Плућа: У зависности од тежине стања, облик носа може изазвати отежано дисање или апнеју у сну ( гушење услед опструкције дисајних путева током спавања).
• Кожа: Кожа ваше бебе може производити више уља, што може довести до тешких акни. Такође можете приметити прекомерно знојење ( хиперхидрозу ) и губитак косе на неким деловима тела (на пример, губитак трепавица).
• Зуби: Када беби почну да ничу зубићи, нема довољно простора у устима и зуби могу постати пренатрпани. То може изазвати проблеме са зубима. Неки зуби могу недостајати и могу постојати неправилности у зубној глеђи.

Шта узрокује Апертов синдром?

Главни разлог за то је FGFR2 (рецептор-2 фактора раста фибробласта).Мутација у гену који се зове фактор раста фибробласта. Овај ген је у великој мери одговоран за развој скелетног система нашег тела. Када је овај ген мутиран, ови рецептори не комуницирају правилно са сигналима који се називају „фактори раста фибробласта“. Као резултат тога, зглобови (шавови) између костију се брзо затварају током ембрионалне фазе. Иако се ови шавови брзо затварају, бебин мозак наставља да расте. Затим се кости лобање, посебно кости чела и бочних страна главе, формирају абнормално. Неправилно формирање ових костију је оно што узрокује разне деформације у телу.

Како се дијагностикује Апертов синдром?

У већини случајева, ово стање се дијагностикује након рођења бебе. Међутим, понекад се може дијагностиковати рано током трудноће, посматрањем развоја костију бебе пренаталним 2Д или 3Д ултразвуком или МРИ скенирањем .

Након што се беба роди, лекар ће обавити комплетан физички преглед како би проверио да ли постоје абнормалности у телу бебе. Затим ће се обавити сликовни тестови , као што су ЦТ скенирање или магнетна резонанца , како би се потврдили ови урођени дефекти.

Лекар ће такође препоручити генетско тестирање . Овим ће се проверити мутација у раније поменутом гену FGFR2 . Ово ће додатно потврдити дијагнозу. Сви уобичајени прегледи новорођенчади биће обављени за ову бебу. Посебна пажња ће бити посвећена тесту слуха , с обзиром на то да ово стање може изазвати губитак слуха.

Како се лечи Апертов синдром?

Могућности лечења зависе од тежине стања ваше бебе. У већини случајева, операција је главни третман за смањење симптома.

• Ако постоје знаци проблема који утичу на лобању или мозак (краниосиностоза или хидроцефалус - накупљање течности у мозгу): Између два и четири месеца након рођења, може се извршити операција како би се уклонила течност која се накупила у мозгу и поставила мала цев ( шант ) ради смањења притиска.
• Реконструктивна или корективна хирургија:
• Хируршка интервенција за корекцију вида.
• Операција реконструкције виличне кости ( остеотомија ).
• Пластична хирургија браде ( гениопластика ).
• Пластична хирургија носа ( ринопластика ).
• Операција за раздвајање прстију на рукама и ногама који су спојени заједно.
• Хируршка интервенција за корекцију облика лобање ( краниопластика ).

Да ли постоје други третмани за смањење нежељених ефеката?

Да, апсолутно. Ваша беба може остварити свој пуни потенцијал ако што пре започнете неопходан третман, како вам је препоручио лекар. Третмани попут ових укључују:

• Слушни апарати ако имате губитак слуха.
• Ако имате отежано дисање због опструкције дисајних путева, можда ће вам бити потребан апарат за дисање или други третман .
• Заказани термини код разних терапеута. На пример, физикална терапија , радна терапија и логопедска терапија .
• Посебно се брините о устима и зубима бебе.
• Редовна процена вида због проблема са очима.

Да ли се Апертов синдром може потпуно излечити?

Нажалост, тренутно не постоји лек за Апертов синдром. Међутим, операција може значајно смањити симптоме и помоћи беби да живи нормалним животом.

Да ли постоји нешто што могу учинити да смањим ризик од развоја Апертовог синдрома код мог детета?

Пошто је Апертов синдром генетско обољење, родитељи заиста не могу ништа да ураде да спрече његову појаву током трудноће. Међутим, ако планирате да имате дете, можете се обратити лекару ради генетског саветовања како бисте видели да ли постоји ризик од преношења овог стања на ваше дете. Генетско саветовање вам може помоћи да разумете вероватноћу да у будућности имате дете са овим стањем и пружити подршку новим родитељима.

Шта могу да очекујем ако моја беба има Апертов синдром?

Апертов синдром је доживотно стање и не постоји лек. Беби је често потребна операција како би се смањио притисак на мозак при рођењу, након чега следи неколико реконструктивних операција. Пажљиво праћење код различитих специјалиста је неопходно.

Међутим, уз операцију и континуирано лечење, бебе рођене са Апертовим синдромом могу живети нормалним животом. Требало би да остану у редовном контакту са својим лекаром како би разговарали о свим проблемима које могу имати док расту. Како ваша беба расте, требало би редовно да јој се проверава вид, зуби и слух. Понекад може бити потребно више операција за лечење текућих симптома.

Када треба да посетим свог лекара?

Ако приметите било који од ових симптома код ваше бебе, одмах се обратите лекару:

• Ако имате потешкоћа са дисањем .
• Ако имате честе инфекције уха или имате потешкоћа са слушањем једноставних команди.
• Прикладно узрастуАко се не достигну развојни прекретници.
• Ако је место операције инфицирано (црвено, отечено, гнојно).

Која питања треба да поставим свом лекару?

Разговарајте о свим питањима или недоумицама које имате са својим лекаром. На пример, можете поставити питања као што су:

• Који третман препоручујете за дијагнозу моје бебе?
• Који су ризици операције?
• Да ли облик главе моје бебе утиче на њено учење?
• Ако будем имала још једно дете, да ли постоји могућност да ће и то дете развити Апертов синдром?

Која друга стања су слична Апертовом синдрому?

Неки од симптома Апертовог синдрома могу бити слични другим стањима узрокованим брзим срастањем костију лобање током феталног развоја (краниосиностоза). Нека од ових стања укључују:

• Карпентеров синдром: Слично Апертовом синдрому, ово је стање у којем се лобања бебе прерано сраста, што узрокује абнормалности лобање. Такође може изазвати синдактилију (спојени прсти на рукама и ногама). Разлика је у томе што се Карпентеров синдром јавља када оба родитеља пренесу ген на дете (аутозомно рецесивно).
• Крузонов синдром: Ово такође узрокује абнормалности лица због пребрзог срастања лобање бебе.
• Фајферов синдром: Код овог стања, заједно са абнормалностима лобање и лица, велики прсти на ногама и палчеви могу бити шири од осталих прстију и могу бити закривљени од осталих прстију.
• Саетре-Чоценов синдром: Ово је стање у којем се кости лобање прерано спајају, што резултира неуједначеним, асиметричним цртама лица.

Која је разлика између Апертовог синдрома и Крузоновог синдрома?

Апертов синдром и Крузонов синдром деле неке исте карактеристике. Оба су узрокована превременим затварањем зглобова лобање током феталног развоја. У оба стања, лобања може бити абнормално обликована, а лице може изгледати удубљено (хипоплазија средњег дела лица). Међутим, главна разлика је у томе што су код Апертовог синдрома, поред лобање, захваћени и други делови тела, посебно синдактилија, што је стање у којем су прсти на рукама и ногама спојени. Код Крузоновог синдрома, углавном је захваћен облик лобање.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Апертов синдром је генетско стање које може изазвати промене у изгледу бебе и неким њеним телесним функцијама. Иако не постоји лек, операција и разни третмани могу помоћи у контроли симптома и помоћи беби да живи што нормалнијим и испуњенијим животом.

Ако неко у вашој породици има Апертов синдром и очекујете дете, веома је важно да потражите генетско саветовање . Ово ће вам пружити потребне информације и смернице.

Најважније је да знате да нисте сами. Можете добити подршку од лекара, саветника и родитеља деце са сличним стањима. Не бојте се да разговарате са својим лекаром о свему што вам је на уму.

Апертов синдром, Апертов синдром, генетске болести, деформације лобање, деформације удова, здравље детета, краниосиностоза