Хоћемо ли и ми добијати болести од наше генерације? (Аутозомно доминантно и рецесивно наслеђивање) Једноставно

Вероватно је и вама код куће речено: „Ове очи су баш као код моје мајке“, „Моја коса је баш као код мог оца“ или „Овај темперамент је баш као код мог деде“. У ствари, много тога наслеђујемо од родитеља, као што су изглед, висина, боја коже и текстура косе. То називамо наследством. Али да ли сте знали да се неке болести и здравствена стања такође могу наслеђивати са генерације на генерацију? Данас ћемо разговарати о томе шта је ово генетско наслеђе и како се болести преносе са генерације на генерацију.

Прво, хајде да разумемо ову причу о генетском наслеђивању.

Да бисмо ово разумели, морамо да разговарамо о неким од најосновнијих ствари о нашим телима. Замислите наша тела као велику библиотеку.

• Хромозоми: Књиге у овој библиотеци називају се хромозоми. У свакој људској ћелији постоји 46 ових књига. Од њих, 23 су наслеђене од мајке, а осталих 23 од оца.
• Гени: Гени су рецепти записани у тим књигама. Један рецепт вам говори коју боју косе ћете имати, други вам говори коју боју очију ћете имати, трећи вам говори колико ћете бити високи... Постоје хиљаде оваквих рецепата.
• ДНК: Слова која пишу рецепте називају се ДНК. Ова слова, названа ДНК, спајају се и формирају гене, а гени се спајају и формирају хромозоме.

Дакле, пошто добијате по 23 хромозома од мајке и од оца, добијате две копије сваког гена. Једну од мајке, једну од оца. Ови гени одређују све у вашем телу.

Шта значи реч „аутозоман“? Од 46 хромозома у нашем телу, два одређују наш пол. Они се називају полни хромозоми (X и Y). Преосталих 44 хромозома (22 пара) су нумерисана. Аутозоман значи да се одређени ген налази на једном од ова 22 нумерисана хромозома.

Два главна начина наслеђивања болести (аутозомно доминантно и рецесивно)

Измењени ген који узрокује болест преноси се са генерације на генерацију на два главна начина. Хајде да погледамо ова два начина како бисмо их лакше разумели.

Аутосомно доминантно: Један ген, више моћи!

Једноставно речено, доминантан значи „доминантан“ или „јак“. У овом систему, измењени ген који узрокује болест је веома јак. Дакле, чак и ако дете наследи ген само од једног родитеља, то је довољно да дете развије болест.

Стога, ако неко у породици има аутозомно доминантну болест, она се јасно види из генерације у генерацију. Ако је има мајка или отац, свако дете има ризик од 50%.

Примери болести које се наслеђују аутозомно доминантним путем:

• Хантингтонова болест: Болест у којој нервне ћелије у мозгу постепено умиру.
• Марфанов синдром: Стање које утиче на везивно ткиво тела, узрокујући високо и танко тело, дуге удове и прсте.
• Ахондроплазија: водећи узрок патуљастог раста.

Аутосомно рецесивно: Потребна су два гена, може бити скривено!

Рецесивно значи „тихо“ или „основно“. У овом случају, измењени ген који узрокује болест није баш јак. Да би имао ефекта, ген мора бити наслеђен и од мајке и од оца. Само ако су оба гена комбинована, дете ће развити болест.

Замислите, оба родитеља су здрава. Али обоје би могли бити „носиоци“ овог измењеног рецесивног гена. То значи да имају и здрав ген и ген који изазива болест. Али пошто је здрав ген доминантан, не показују никакве симптоме. То је као да ставите кап плаве боје у канту беле боје. Боја се неће много променити.

Али када два родитеља носиоца попут овог имају дете, ево шта се може десити:

• Постоји 25% шансе да ће дете добити оба здрава гена од мајке и оца и бити потпуно здраво.
• Постоји 50% шансе да ће дете бити асимптоматски носилац, као и родитељи.
• Постоји 25% шансе да ће дете наследити ген који изазива болест и од мајке и од оца и развити стање.

Стога, чак и ако нико у породици нема болест, дете може изненада да је развије. То је зато што су родитељи несвесни носиоци.

Примери болести које се наслеђују аутозомно рецесивно:

• Цистична фиброза: Болест која погађа плућа и систем за варење због згушњавања слузи (течности сличне слузи) у телу.
• Анемија српастих ћелија: Анемија узрокована променом облика црвених крвних зрнаца.
• Теј-Саксова болест: Смртоносна болест која уништава нервне ћелије у мозгу и кичменој мождини.

Како се мутације јављају у генима?

Понекад, када се наше ћелије деле, дешавају се мале грешке у копирању ДНК. То је као када се слово помера када се копира књига. То називамо генетским мутацијама. Оне нису увек лоше, а неке од њих немају никакав ефекат. Али неке мутације могу променити начин на који ген функционише и изазвати болести.

Постоји неколико главних врста деформација:

• Супституција: Замена једног слова у ДНК коду другим.
• Уметање: Додавање додатног слова ДНК коду.
• Брисање: Уклањање слова из ДНК кода.

Чак и ова мала промена може потпуно променити функцију протеина који производи ген и изазвати болест.

Шта треба да урадите ако имате сумње у вези са овим?

Ако неко у вашој породици има генетску болест или ако сте пар који планира дете и осећате се угрожено, најбоље што можете да урадите јесте да разговарате са својим лекаром о томе.

Данас постоје услуге као што су генетско тестирање и генетско саветовање.

• Генетски тестови:Ови тестови могу идентификовати било какве промене у вашим генима, хромозомима или протеинима. Ови тестови помажу да се утврди да ли имате мутирани ген који узрокује болест или сте носилац.
• Генетско саветовање: Генетски саветник вам може помоћи да разумете резултате ових тестова, разговарате о ризицима за вашу породицу и планирате будућност.

Можемо ли одржати здравље наше ДНК?

Иако не можемо променити гене које наслеђујемо од родитеља, постоји неколико ствари које можемо учинити како бисмо смањили оштећења наше ДНК током живота и одржали њено здравље.

• Једите уравнотежену исхрану. Хранљиве намирнице помажу у одржавању здравља наших ћелија.
• Редовно вежбајте. Вежбање побољшава опште здравље тела.
• Потпуно избегавајте пушење. Хемикалије у дувану могу директно оштетити ДНК.
• Ограничите конзумацију алкохола. Прекомерна конзумација алкохола је такође штетна за ћелије.
• Потражите благовремене медицинске прегледе и савет. Веома је важно идентификовати сваки проблем у раној фази.

Ове ствари могу одржати наше целокупно здравље добрим.