Да ли постоји разлика у очима вашег малишана? Да ли би то могао бити Аксенфелд-Ригеров синдром?

Радост коју осећате када погледате новорођенче је неописива, зар не? Али понекад је нормално да се осећате мало уплашено када видите разлику у тим малим очима или у другим ситницама. Зато је важно бити свестан неких ретких стања.

Шта је Аксенфелд-Ригеров синдром?

Добро, хајде да причамо о Аксенфелд-Ригеровом синдрому. Једноставно речено, ово је веома ретко генетско стање . То јест, узроковано је мутацијом у бебиним генима. Углавном погађа очи беба. Међутим, понекад може утицати на развој других делова тела поред очију. У прошлости се ово називало и Аксенфелдова аномалија.

Лекари обично дијагностикују ово стање када се беба роди или када се почну јављати симптоми. Узроковано је променом у генима ваше бебе или ДНК секвенци. У зависности од тога како Аксенфелд-Ригеров синдром утиче на бебине очи, вид може бити погођен. Такође, током времена се могу развити и други проблеми са очима. Стање често погађа оба ока. Важно је напоменути да ће више од половине беба са Аксенфелд-Ригеровим синдромом у неком тренутку свог живота развити очну болест која се зове глауком.

Врста лечења која је вашем детету потребна зависиће од симптома Аксенфелд-Ригеровог синдрома и њихове тежине. Како ваше дете расте, биће му потребни редовни прегледи очију како би се пратиле промене на његовим очима. Ваш офталмолог или лекар вашег детета ће вам рећи колико често треба да радите ове прегледе.

Која је разлика између Аксенфелд-Ригеровог синдрома и Аниридије?

Сада се можда питате која је разлика између Аксенфелд-Ригеровог синдрома и другог очног обољења које се зове Аниридија. Оба су конгенитална стања , што значи да су присутна при рођењу и оба утичу на бебине очи.

Аниридија је, једноставно речено, одсуство обојеног дела ока, дужице. Неким бебама ова дужица може потпуно недостајати, док другима може делимично недостајати.

Међутим, Аксенфелд-Ригеров синдром углавном погађа предњу комору ока. Такође, погађа више од самог сочива. Као што је раније поменуто, може утицати и на развој других делова тела. Оба ова стања се обично дијагностикују при рођењу. Ако приметите било какве промене у очима или виду ваше бебе, обавезно посетите офталмолога.

Колико је ово стање често?

Аксенфелд-Ригеров синдром је веома ретко стање. Погађа само око једну од 200.000 беба рођених сваке године. Зато многи људи можда нису чули за њега.

Који су симптоми Аксенфелд-Ригеровог синдрома?

Симптоми Аксенфелд-Ригеровог синдрома могу се поделити у две главне категорије:

• Очни симптоми: Симптоми који утичу на очи вашег детета.
• Системски симптоми: Симптоми који се јављају са развојем на другим местима у телу детета.

Очни симптоми

Прво, да видимо које карактеристике се могу видети у вези са очима:

• Танке или неразвијене шаренице: Обојени део ока можда није у потпуности развијен.
• Зенице ван центра: Црни део ока, зеница, може бити благо ван центра.
• Проблеми са предњим провидним делом ока (рожњачом): Одређени проблеми могу се јавити са рожњачом, која је предњи део ока.

Због Аксенфелд-Ригеровог синдрома, ваше дете је склоније развоју неколико других очних болести. Главне су:

• Глауком: Ово је веома често.
• Катаракта: Катаракта .
• Колобом: Губитак дела ока.
• Макуларна дегенерација: Оштећење дела мрежњаче.
• Страбизам (укрштене очи): Укрштени поглед.

Системски симптоми који утичу на друге делове тела

Сада погледајмо симптоме који погађају друге делове тела. Они нису толико чести као симптоми који погађају очи. Међутим, ако ваше дете има ове симптоме, они могу бити:

• Проблеми са лобањом:
• Хипертелоризам: широко постављене очи и равно лице.
• Понекад бебино чело може бити необично широко и штрчати напред.
• Стоматолошки симптоми:
• Бебе са Аксенфелд-Ригеровим синдромом се понекад рађају са необично малим зубима .
• Могуће је и да недостају неки зуби.
• Додатна кожа:
• Додатни кожни набори могу се развити на бебином стомаку, близу пупка .
• Код дечака, понекад можете видети додатну кожу на доњој страни пениса.
• Уска уретра или анални отвори.
• Срчане мане: Понекад се могу јавити урођене срчане мане.
• Проблеми са хипофизом: Бебе са Аксенфелд-Ригеровим синдромом понекад могу имати кашњења у развоју. То значи да им је потребно више времена да се развију него другој деци.

Шта узрокује Аксенфелд-Ригеров синдром?

Аксенфелд-Ригеров синдром је генетски поремећај . То јест, наслеђује се са родитеља на децу. Лекари га називају и конгениталним стањем. Углавном га узрокују мутације у генима FOXC1 и PITX2. Ова два гена обично помажу у контроли развоја бебе, посебно развоја очију, током ембриона.

Аксенфелд-Ригеров синдром је аутозомно доминантно генетско обољење. Једноставно речено, то значи да дете мора наследити ген са овом мутацијом само од једног родитеља да би имало ово обољење. Међутим, то не значи да ће ваша беба дефинитивно развити Аксенфелд-Ригеров синдром ако имате ову мутацију у својим генима. Међутим, постоји 50% шансе да ће се то догодити. Да бисте сазнали више о овоме, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању.

Како се дијагностикује Аксенфелд-Ригеров синдром? (Дијагноза)

Ваш лекар или офталмолог ће дијагностиковати Аксенфелд-Ригеров синдром код вашег детета. Као што је раније поменуто, ако ваше дете има очигледне проблеме са очима или другим деловима тела при рођењу, дијагноза се може поставити при рођењу. Алтернативно, дијагноза се може поставити након што дете почне да показује симптоме.

Офталмолог ће обавити комплетан преглед очију како би прегледао очи детета (укључујући и унутрашњост). За дијагнозу Аксенфелд-Ригеровог синдрома може се урадити неколико тестова, укључујући:

• Тест оштрине вида: Проверите да ли је вид детета оштећен.
• Гониоскопија: Провера да ли постоји глауком.
• ДНК тестови и генетско тестирање: Проверите да ли дете има генетску мутацију која узрокује Аксенфелд-Ригеров синдром.

Који су третмани за Аксенфелд-Ригеров синдром?

Лечење Аксенфелд-Ригеровог синдрома зависи од тога где се симптоми код вашег детета јављају и које проблеме они изазивају. Разговарајте са својим лекаром или офталмологом о томе које лечење је вашем детету потребно и колико често треба да иде на контролне прегледе како би се пратиле промене на очима и телу.

Лечење глаукома

Деца са Аксенфелд-Ригеровим синдромом имају већи ризик од развоја глаукома и можда ће им бити потребно лечење у неком тренутку живота.

Глауком је општи назив за групу очних болести које оштећују оптички нерв. Ако се брзо не лечи, глауком може довести до трајног слепила. У већини случајева, течност се накупља у предњем делу ока. Ова додатна течност изазива притисак унутар ока (интраокуларни притисак - ИОП, или очни притисак), што постепено оштећује оптички нерв.

Главни третмани за глауком су:

• Медицинске капи за очи.
• Ласерски третман: Уклоните течност из ока.
• Хирургија: Смањите притисак.

Глауком се може лечити како би се контролисао даљи губитак вида. Међутим, изгубљени вид се не може вратити. Стога, ако ваше дете има било који од ових симптома глаукома, веома је важно да одмах посетите офталмолога:

• Бол у очима.
• Јаке главобоље.
• Проблеми са видом.

Може ли се Аксенфелд-Ригеров синдром спречити?

Ако ваше дете наследи генску мутацију која је узрокује, није могуће спречити Аксенфелд-Ригеров синдром. Ако сте забринути због ризика да ваша деца наследе генетско обољење, разговарајте са својим лекаром. Такође можете бити упућени на генетско саветовање.

Ако моје дете има Аксенфелд-Ригеров синдром, шта могу да очекујем?

Нису сви случајеви Аксенфелд-Ригеровог синдрома исти. Колико ће утицати на живот детета зависи од тога где су симптоми и које проблеме изазивају. Разговарајте са својим лекаром или офталмологом о томе на шта треба обратити пажњу како ваше дете расте.Ако приметите било какве нове симптоме, најбоље је да их што пре прегледате.

Када треба да посетим лекара?

Обратите се лекару чим приметите било какве промене у очима или виду вашег детета.

Када треба отићи у хитну помоћ:

• Изненадни губитак вида.
• Јак бол у очима.
• Виде нове бљескове или мушице у очима. То су веома важни знаци упозорења.

Која питања треба да поставим лекару/лекарки?

Када идете код лекара или медицинске сестре, не заборавите да поставите питања попут ових:

• Да ли треба да урадим ДНК тестирање да бих потврдио/ла да ли моје дете има Аксенфелд-Ригеров синдром?
• Где би могао имати симптоме? (Да ли су само у очима или и у другим деловима тела?)
• Каква врста лечења му је потребна?
• На које промене у његовим очима или телу треба да обратим посебну пажњу?

Порука за понети кући

Аксенфелд-Ригеров синдром је ретко генетско обољење. Може утицати на очи ваше бебе. Понекад се симптоми могу појавити и у другим деловима тела. У зависности од симптома ваше бебе, можда ћете морати само да је пратите да бисте видели да ли се њене очи или вид мењају. Међутим, веома је вероватно да ће ваша беба развити глауком у неком тренутку свог живота. Дакле, ако бебу боле очи или јој се вид погорша, одмах се обратите офталмологу.

Ако сте забринути због преношења генетске мутације која узрокује Аксенфелд-Ригеров синдром на вашу децу, разговарајте са својим лекаром. Он или она могу вам препоручити генетско саветовање како бисте разумели своје ризике. Запамтите, важно је бити свестан ових стања и потражити медицински савет када је то потребно.

Аксенфелд -Ригеров синдром, Аксенфелд-Ригеров синдром, генетске болести, очне болести, глауком, здравље деце, глауком, очни поремећаји, генетски поремећаји, конгенитална стања, аниридија, ДНК