Хајде једноставно да сазнамо о Тарнеровом синдрому, који погађа вашу ћерку.

Да ли понекад осећате да је ваша ћерка нижа од друге деце? Иако су други пријатељи њених година достигли пубертет, ваша ћерка и даље не показује те знаке? Сасвим је нормално да се мајка или отац осећају помало уплашено и забринуто због оваквих ствари. Већином, то могу бити нормалне ствари. Међутим, понекад разлог за то може бити посебно генетско стање које се назива „Тарнеров синдром“ и које погађа само девојчице. Не морамо се плашити када чујемо ово име. Данас ћемо врло једноставно и јасно говорити о томе шта је ово, зашто се дешава и шта се може учинити поводом тога.

Једноставно речено, шта је Тарнеров синдром?

Тарнеров синдром је конгенитално генетско обољење које погађа само девојчице. Није заразно.

Вратимо се биологији да бисмо ово разумели. Једноставно речено, свака ћелија у нашем телу садржи „хромозоме“ који одређују наше генетске информације (нашу висину, боју, изглед итд.). Нормално, женска ћелија има два полна хромозома која се називају X (XX). Мушка ћелија има један X и један Y (XY).

Тарнеров синдром је стање у којем женском детету недостаје цео или део једног од два X хромозома. Ово је случајан догађај који се дешава током зачећа или током ембрионалне фазе. Важно је запамтити да ово није последица кривице мајке или оца .

Ово стање може утицати на свако дете другачије, али постоје два главна уобичајена симптома:

1. Бити нижи од других (кратка висина)

2. Слабо функционисање јајника , што значи да су погођени пубертет и способност рађања.

Који су симптоми? Како да то препознамо?

Нека деца показују ове симптоме при рођењу. Код друге се симптоми појављују постепено током детињства. Понекад се на ово не сумња све до одраслог доба. Стога је веома важно бити свестан ових симптома.

Понекад пренатални тестови, као што је ултразвучни преглед током трудноће, могу дати назнаке. На пример, ако беба изгледа као да има течност иза врата или ако постоји проблем са срцем или бубрезима, лекари могу бити сумњичави.

Да ли постоје главни типови Турнеровог синдрома?

Да, постоје два главна типа у зависности од тога како се ово стање јавља.

Моносомија X

Ово је најчешћи тип. Код њега потпуно недостаје један X хромозом у свакој ћелији у телу детета. Ово је обично узроковано случајним дефектом у мајчиној јајној ћелији или очевом сперматозоиду током зачећа. Симптоми су обично израженији код овог типа.

Мозаични Тарнеров синдром

Као што сама реч „мозаик“ имплицира, овде се дешава да део или цео X хромозом недостаје само у неким ћелијама у телу детета.Друге ћелије имају нормалне (XX) хромозоме. Замислите наше тело као зид направљен од малих цигли (ћелија). У мозаичном стању, само неке од цигли имају ову разлику. Остале су нормалне. Ово је случајна грешка која се јавља током деобе ћелија у ембрионалној фази. Ово може изазвати релативно мало симптома, а такође може бити мало тешко дијагностиковати.

Који други здравствени проблеми (компликације) могу настати због овог стања?

Деца са Тарнеровим синдромом имају повећан ризик од одређених здравствених проблема, па је важно да се редовно подвргавају лекарским прегледима.

Како лекар дијагностикује ово?

Лекар може дијагностиковати ово стање пре или после рођења бебе.

Пре рођења:

• НИПТ (неинвазивно пренатално тестирање): Ово је метода тестирања генетских информација бебе коришћењем узорка крви узетог од труднице.
• Ултразвучно скенирање: Ово се може посумњати ако скенирање показује знаке проблема са срцем, бубрезима бебе или накупљањем течности иза врата.
• Амниоцентеза: Ово стање се може 100% потврдити узимањем узорка амнионске течности која окружује бебу и спровођењем генетског теста (анализа кариотипа) на ћелијама бебе.

Након рођења:

Након што се беба роди, ако лекар посумња да нешто није у реду на основу бебиних симптома, наложиће анализу крви која се зове „кариотипизација“. То подразумева узимање узорка крви и испитивање хромозома под микроскопом како би се тачно утврдило да ли недостаје X хромозом, у целини или делимично.

Који су третмани? Да ли се може потпуно излечити?

Пре свега, пошто је Турнеров синдром генетско стање, не може се потпуно излечити.

Лечење се углавном фокусира на хормоне.

• Терапија хуманим хормоном раста: Овај третман је веома важан за повећање висине детета. То је хормонска ињекција која се даје свакодневно. Ако се овај третман започне у раном узрасту, односно чим се примети да је раст спор, дете ће моћи да постигне добру висину.
• Терапија естрогеном: Многе девојчице са Тарнеровим синдромом не производе естроген природно, па им се естроген обично даје из спољашњих извора око пубертета (око 11-12 година). То је оно што узрокује знаке пубертета, као што су развој дојки и почетак менструације. Такође је важан за јаке кости и здравље срца.
• Терапија прогестином: Након неколико година терапије естрогеном, даје се и хормон који се зове прогестин како би се природно одржао менструални циклус.

Поред ових хормонских третмана, неопходно је тражити лечење и редовне прегледе код релевантних специјалиста за компликације о којима је раније било речи (као што су срчана обољења, проблеми са бубрезима и оштећење слуха).

Када треба да разговарам са лекаром о свом детету?

Најважније је дијагностиковати болест што је пре могуће и започети лечење.

Пратите раст и развојне прекретнице вашег детета. Ако мислите да је ваша ћерка знатно нижа од друге деце њених година или ако показује било који од горе поменутих физичких знакова, не одлажите разговор са својим педијатром.

Постоје још две важне ствари које лекари препоручују:

• Скрининг за тешкоће у учењу: Добра је идеја да обратите пажњу на развој вашег детета што је раније могуће, можда већ са 1-2 године, и проверите да ли има тешкоће у учењу. Ако их има, можете разговарати и са наставницима у школи и пружити детету посебну подршку која му је потребна.
• Тражење подршке за ментално здравље: Веома је важно потражити помоћ саветника за ментално здравље (дечјег психолога) како бисте помогли свом детету да се носи са социјалним проблемима, ниским самопоштовањем и анксиозношћу који се јављају када живи са овим стањем.

Иако је животни век детета са Тарнеровим синдромом нешто краћи него код опште популације, уз стални медицински надзор, благовремено лечење и добро управљање здравственим проблемима, оно може живети потпуно нормалан, срећан живот.