Да ли неко у вашој породици има ове симптоме? Хајде да причамо о Банајан-Рајли-Рувалкабином синдрому (БРРС)

Данас ћемо говорити о једном ретком, али веома важном стању. Зове се Банјан-Рајли-Рувалкабин синдром, или скраћено „БРРС“. То је генетско стање. То јест, узроковано је малом променом у генима у нашем телу. Ово стање повећава ризик од развоја абнормалних квржица („тумора“) у различитим деловима тела. Не брините, хајде да ово схватимо једноставно.

Шта је Банјан-Рајли-Рувалкабин синдром (БРРС)?

Једноставно речено, „(BRRS)“ је генетско стање . Припада групи болести која се назива „(PTEN хамартома туморски синдром (PHTS))“. Можда сте чули и за „(Кауденов синдром)“, који такође спада у ову категорију „(PHTS)“.

Ово стање „(BRRS)“ обично је узроковано променом, или мутацијом , у гену који се зове „(PTEN)“ у нашем телу. Овај „(PTEN)“ ген контролише раст наших ћелија, посебно производњу протеина који контролишу раст тумора. Дакле, пошто овај „(PTEN)“ ген код особе са „(BRRS)“ не функционише правилно, њихове ћелије могу неконтролисано расти. Ово повећава ризик од развоја хамартома , као и других канцерогених и неканцерозних тумора. Поред тога, повећава се и ризик од развоја неколико врста рака .

Поред тога, може доћи до повећане тежине при рођењу, веће величине главе од просечне (макроцефалија), мушких гениталија и разних развојних и интелектуалних кашњења.

Која се друга имена користе за `(BRRS)`?

Ово стање се назива и под неколико других имена. Можда сте чули једно од ових имена:

• Рајли-Смитов синдром
• Рувалкаба-Михреов синдром
• Рувалцаба-Михре-Смитх синдром
• Банајан-Зонанин синдром

Колико је често ово стање „(BRRS)“?

Тешко је тачно рећи колико је ово стање често, јер се симптоми веома разликују од особе до особе. Неки од симптома су веома суптилни. Међутим, већина истраживача сматра да је ово веома ретко стање .

Који су симптоми „(BRRS)“?

Симптоми Банајан-Рајли-Рувалкабиног синдрома су веома разноврсни. Неки људи могу имати много ових симптома, док други могу имати само неколико. Хајде да погледамо главне симптоме који се могу видети:

• Са великом порођајном тежином и дужином .
• Глава која је већа од нормалне (макроцефалија).
• Појава мрља (пигментисаних макула) у гениталном подручју дечака.
• Недостатак мишићног тонуса (хипотонија). Замислите, када подигнете бебу, удови су вам мало лабави.
• Развој говора и/или моторичких способностиКашњења у развоју.
• Ово може утицати на око 50% особа са интелектуалним инвалидитетом (БРРС).
• Поремећај из аутистичног спектра (`(поремећај из аутистичног спектра)`) - Утврђено је да око 20% деце са аутизмом има мутацију у гену `(PTEN)`.
• Слабост мишића .
• Хамартоми су неканцерозни, абнормални раст ћелија и ткива у цревима.
• Хиперфлексибилни зглобови .
• Напади слични епилепсији (`(напади)`).
• Пектус екскаватум - Ово је стање у којем је средина грудне кости увучена ка унутра.
• Сколиоза .
• Акантоза нигриканс (`(Acanthosis nigricans)`) - Потамњење коже у наборима тела и подручјима као што су лактови, врат итд.
• Масни тумори (липоми) који се развијају испод коже.
• Неканцерозне квржице састављене од масти и крвних судова (ангиолипоми).
• Хемангиоми ( мрље сличне родним белегима ) које се формирају од накупљања додатних крвних судова испод коже.

Запамтите, не поседују сви све ове карактеристике. Неки људи могу имати само неколико њих.

Који су узроци `(BRRS)`?

Постоје два главна разлога зашто се јавља ово стање „(BRRS)“:

1. Мутација у вашем гену „(PTEN)“. (Ово је најчешћи узрок.)

2. Велика делеција генетског материјала која укључује цео или део вашег гена „(PTEN)“. (Ово се јавља у око 10% случајева.)

Као што смо већ рекли, ваш PTEN ген производи протеин који контролише раст тумора. Ако овај ген недостаје или не ради исправно, ваше ћелије почињу неконтролисано да се деле. То доводи до хамартома и других канцерогених и неканцерозних тумора.

Међутим, стручњаци још увек не знају тачно како мутације у гену PTEN узрокују друге симптоме BRRS-а, као што су макроцефалија (велика глава), абнормалности мишића и костију, као и кашњења у развоју и интелектуалном развоју.

Да ли се „(BRRS)“ преноси са генерације на генерацију?

Да, родитељи могу пренети стање „(BRRS)“ на своју децу. Ово се назива „(аутозомно доминантно наслеђивање )“. Једноставно речено, ако било који родитељ има једну копију мутираног гена „(PTEN)“, њихово дете има 50% шансе да наследи стање.

Како идентификовати `(BRRS)`?

Ако лекар посумња да имате BRRS, вероватно ће вам наручити генетски тест за PTEN ген.Препоручује се генетско тестирање. Ово укључује процес који се назива секвенцирање гена. То значи да се сваки део гена испитује како би се видело да ли постоје било какве промене или мутације.

Овај „(PTEN)“ тест је веома прецизан. Ако ваш лекар пронађе генску мутацију „(PTEN)“, може са 100% сигурношћу потврдити да имате „(BRRS)“. Међутим, само 60% људи са симптомима „(BRRS)“ има детектабилну генску мутацију. То значи да око 40% људи са симптомима „(BRRS)“ може имати нормалне резултате теста. Ако сте заинтересовани за тестирање на „(PTEN)“, разговарајте са својим лекаром.

Како се лечи „(BRRS)“?

Не постоји специфичан третман за „(BRRS)“. Уместо тога, лечење Банајан-Рајли-Рувалкабиног синдрома подразумева управљање вашим јединственим симптомима и знацима .

Особе са BRRS-ом треба редовно да се прегледају за различите врсте рака, без обзира да ли имају симптоме или не. Лекари препоручују да особе којима је дијагностикована мутација гена PTEN треба да следе смернице за скрининг за Кауденов синдром. То укључује скрининг за следеће врсте рака:

• Рак дојке
• Рак материце
• Рак штитне жлезде
• Рак бубрега

Генетско саветовање је веома корисно за особе са БРРС-ом. Чланови породице који не показују симптоме БРРС-а такође треба да се тестирају на ПТЕН ген како би се утврдило да ли и они треба да следе смернице за скрининг рака .

Смернице за посматрање за `(BRRS)`

Постоје специфичне смернице за праћење за сваку врсту рака, укључујући и када почети са тестирањем. Не почиње тестирање код свих врста рака истовремено са дијагнозом - то зависи од старости особе приликом дијагнозе.

За особе млађе од 18 година , лекари могу препоручити следеће:

• Годишњи ултразвук штитне жлезде од 7. године.
• Годишњи физички преглед заједно са прегледом коже .
• Неуроразвојна евалуација .
• Годишњи тест хемоглобина је потребан за рано откривање цревних хамартома.

Може ли се БРРС спречити?

Не, БРРС се не може спречити. То је генетско стање узроковано генском мутацијом. Особе са БРРС-ом могу добити генетско саветовање. Ово им може помоћи да доносе информисане одлуке о здравственој заштити и рађању деце.

Шта могу очекивати ако имам `(BRRS)`?

Прогноза за особу са БРРС-ом се значајно разликује од особе до особе. Неки људи могу имати мало симптома и знакова - други могу имати мало или никакве симптоме. Људима са БРРС-ом доступне су многе опције лечења које могу помоћи у побољшању њиховог укупног квалитета живота. Примери укључују физикалну терапију и логопедску терапију .

Као што је раније поменуто, особе са „(БРРС)“ треба редовно да се подвргавају скринингу на различите врсте рака. Питајте свог лекара када треба да почнете са скринингом и колико често треба да га радите.

Банајан-Рајли-Рувалкабин синдром и очекивани животни век

Истраживачи још увек нису утврдили просечан животни век људи са БРРС-ом. Заправо, не постоје докази који указују на то да људи са БРРС-ом имају краћи животни век. Међутим, људи са БРРС-ом имају повећан ризик од развоја одређених врста рака у младом добу. Из тог разлога, неки људи могу имати краћи животни век због рака.

Када треба да посетим свог лекара?

Ако ваши блиски чланови породице (на пример, браћа и сестре, родитељи или деца) имају „(BRRS)“, требало би да питате свог лекара о генетском тестирању на „(PTEN)“. Тестирање на „(PTEN)“ може да утврди да ли имате генску мутацију „(PTEN)“ и да ли треба редовно да се прегледате на одређене врсте рака.

Ако вама или вашем детету буде дијагностикован БРРС, ваш лекар ће сарађивати са вама како би управљао вашим симптомима и побољшао квалитет вашег живота. Такође ће вам рећи колико често треба да идете на прегледе за рак.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Ако вама или вашој вољеној особи буде дијагностикован БРРС, ево неколико питања која можете поставити свом лекару:

• Да ли постоји детектабилна мутација гена „(PTEN)“ код мене или мог детета?
• Да ли постоје неки очигледни симптоми и знаци?
• Да ли треба да урадим генетски тест?
• Да ли би и чланови моје уже породице требало да се подвргну генетском тестирању?
• Како ово утиче на планирање породице?
• Које опције лечења или управљања препоручујете?
• Колико често треба да радим тестове за скрининг рака?

Порука за понети кући

Банајан-Рајли-Рувалкабин синдром (БРРС) је ретко генетско стање узроковано мутацијом у вашем ПТЕН гену. Симптоми могу значајно да варирају и могу се кретати од благих до тешких. Не постоји специфичан третман за БРРС, али главни третман је управљање симптомима. Важно је да особе са БРРС-ом редовно иду на скрининг за одређене врсте рака, укључујући рак дојке, материце, штитне жлезде и бубрега.

Разговор са саветником или социјалним радником може бити веома користан у суочавању са емоцијама које прате овакву дијагнозу. Такође се можете придружити локалној или онлајн групи за подршку како бисте упознали друге који су прошли кроз слична искуства. Не брините, нисте сами. Уз одговарајући медицински савет и подршку, можете управљати овим стањем и живети добар живот.

Банајан -Рајли-Рувалкабин синдром, BRRS, PTEN ген, хамартом, генетски поремећај, ризик од рака, макроцефалија, кашњење у развоју, генетска болест, ризик од рака, кашњење у развоју