Шта треба да знате о таласемији: Хајде да причамо о томе једноставно

Да ли се стално осећате уморно и исцрпљено? Можда вам је кожа мало бледа? То нису само случајне ствари, можда би ова анемија, односно недостатак крви, могла бити узрокована овим. Данас говоримо о „таласемији“, урођеној болести повезаној са крвљу, која је честа код многих људи у нашој земљи. Не бојте се када чујете ово име. Хајде да све ово једноставно схватимо.

Шта је тачно таласемија?

Једноставно речено, таласемија је наследни поремећај крви који се наслеђује од рођења . То није заразна болест. Ово стање спречава наше тело да производи довољно здравог хемоглобина.

Сада се можда питате шта је хемоглобин. Хемоглобин је посебан протеин који се налази унутар наших црвених крвних зрнаца. Он функционише као „доставна служба“ која преноси кисеоник кроз наше тело. Овај пакет назван хемоглобин се доставља свакој ћелији у телу помоћу возила која се називају црвена крвна зрнца.

Особа са таласемијом има смањену производњу здравог хемоглобина у телу. Због тога се смањује и број здравих црвених крвних зрнаца у телу. Ово стање смањеног броја црвених крвних зрнаца називамо анемијом или „недостатак крви“. Када ћелије тела не добијају кисеоник који им је потребан, почињу да се јављају различити симптоми.

То значи да бисте могли да осетите ствари попут ових:

• Константан осећај екстремног умора и исцрпљености.
• Тешкоће са дисањем.
• Осећај хладноће.
• Осећај вртоглавице.
• Бледа кожа.

Шта узрокује таласемију? Ко је у већем ризику?

Таласемија је узрокована дефектом у нашим генима. Замислите ове гене као „програмски код“ који садржи упутства о томе како би све у нашем телу требало да се формира. Протеин хемоглобин се формира према упутствима ових гена. Ако нешто није у реду са овим упутствима или ако део њих недостаје, тело не може да производи здрав хемоглобин. Ове дефектне гене наслеђујемо од родитеља. Зато се назива наследна болест.

Молекул хемоглобина састоји се од четири протеинска ланца: два алфа глобинска ланца и два бета глобинска ланца.

• За стварање алфа глобинских ланаца потребна су четири гена (два од сваког родитеља).
• За стварање бета глобинских ланаца потребна су два гена (по један од сваког родитеља).

Ако постоји дефект у генима који стварају ове алфа или бета ланце, јавља се таласемија. Тежина болести је одређена бројем дефектних гена.

Који су главни типови таласемије?

Таласемија се може поделити на неколико главних нивоа на основу тежине болести. То јест, може се кретати од асимптоматског носиоца (обележја), до благог, средњег и тешког облика. Најтежи облик, Таласемија мајор, обично захтева континуирано лечење.

Таласемија је подељена на два главна типа, у зависности од тога да ли је генетски дефект у алфа ланцима или бета ланцима.

1. Алфа таласемија

2. Бета таласемија

Хајде да детаљније разумемо ове две врсте из табеле испод.

Који су могући симптоми таласемије?

Симптоми које доживљавате зависе од врсте таласемије коју имате и њене тежине.

Случајеви без симптома

Ако имате дефект једног алфа гена или благо стање попут бета таласемије минор, можда уопште нећете имати никакве симптоме . Или можете осетити нешто попут благог умора.

Благи и умерени симптоми

У блажим случајевима, као што је бета таласемија интермедија, поред благих симптома анемије, могу се јавити и следећи:

• Спори раст деце.
• Одложени пубертет.
• Абнормалности костију (нпр. остеопороза).
• Увећање слезине (ово је орган који се бори против инфекција).

Озбиљни симптоми

У тешким стањима, као што је дефект у три алфа гена (болест хемоглобина Х) или бета таласемија мајор (Кулијева анемија), симптоми се јављају пре него што дете напуни 2 године. Поред горе наведених симптома, могу се јавити и следећи:

• Губитак апетита.
• Бледа или жута кожа (као жутица).
• Тамни урин, боје чаја .
• Абнормални раст костију лица.

Како прецизно идентификовати ову болест?

Умерена и тешка таласемија се често дијагностикују у раном детињству. То је зато што симптоми почињу да се јављају у прве две године дететовог живота. Ваш лекар може да затражи разне анализе крви како би дијагностиковао стање.

• Комплетна крвна слика (ККС): Овом анализом се мери број црвених крвних зрнаца, њихова величина и ниво хемоглобина. Особе са таласемијом имају мање здравих црвених крвних зрнаца и могу бити мање величине.
• Тестирање нивоа гвожђа: Овај тест је важан за разликовање између недостатка гвожђа и таласемије.
• Електрофореза хемоглобина: Овај тест се користи посебно за дијагнозу бета таласемије.
• Генетско тестирање: Ови тестови се користе за потврђивање алфа таласемије и идентификацију носилаца болести.

Који су третмани за таласемију?

Могућности лечења зависе од тежине стања. Благи случајеви често не захтевају лечење. Међутим, постоји неколико главних третмана за озбиљне случајеве.

• Трансфузија крви: Једноставно речено, „донација крви“ . Крв здраве особе се даје пацијенту кроз вену како би се обновили здрави црвени крвни зрнци и ниво хемоглобина. Пацијентима са бета таласемијом мајор потребне су редовне трансфузије крви, обично сваке 2-4 недеље.
• Терапија хелацијом гвожђа: Честе трансфузије крви могу изазвати непотребно повећање нивоа гвожђа у организму. Ово се назива „преоптерећење гвожђем“. Овај вишак гвожђа може оштетити органе попут срца и јетре. Стога се лекови који уклањају овај вишак гвожђа из тела називају „хелација гвожђа“. Могу се узимати у облику пилула.
• Додаци фолне киселине: Фолна киселина се даје како би помогла телу да створи здраве крвне ћелије.
• Трансплантација коштане сржи: Ово је једини третман који може потпуно излечити таласемију . Међутим, то је веома ризична и сложена операција. За ову процедуру је потребан здрав донор који је потпуно компатибилан са пацијентом, обично брат или сестра.

Сазнајте о компликацијама, лечењу и животном веку.

Ако се не лечи правилно, главна компликација је оштећење срца, јетре и жлезда које производе хормоне, посебно због преоптерећења гвожђем. Стога, како је прописаноЛечење хелацијом гвожђа је веома важно.

Што се тиче очекиваног животног века, ако имате таласемију минор, можете очекивати потпуно нормалан животни век. Чак и ако имате умерено тешку или тешку болест, ако тачно пратите прописану терапију (трансфузије крви и уклањање гвожђа), имате добре шансе да живите дуг и здрав живот . Болест срца је главни фактор ризика за смрт. Стога је неопходно спроводити третман уклањања гвожђа без прескакања.

Да ли се болест може спречити? И која је континуирана нега потребна?

Таласемија је генетска болест, тако да не можемо спречити њену појаву. Међутим, генетско тестирање вам може помоћи да откријете да ли сте ви или ваш партнер носилац гена таласемије. Ако планирате дете, важно је да знате ове информације. За додатне савете, обратите се генетском саветнику или свом лекару.

Ако имате таласемију, потребно је да редовно радите анализе крви (ККС) и проверавате ниво гвожђа. Ваш лекар вам такође може препоручити да тестирате функцију срца и јетре најмање једном годишње.