Шта треба да знате о Барбер Сејовом синдрому: Да ли ваша беба има ове симптоме?

Новорођена беба је велика радост за породицу, зар не? Сви ​​чекају да виде бебину слаткоћу. Али, понекад, чак и веома ретко, када видимо неке промене у изгледу нашег малишана, мајка или отац могу се осећати веома забринуто и уплашено. Баш тако, Барбер Сејов синдром је генетско стање које се јавља код веома мало људи на свету. Хајде да данас мало детаљније разговарамо о овоме, јер је веома важно бити свестан овога.

Шта је Барбер Сејов синдром?

Једноставно речено, Барбер-Сејев синдром је веома ретко генетско стање . Конгенитално је, што значи да је присутно при рођењу . Ово стање може изазвати одређене промене или малформације у телу новорођенчета, посебно у спољашњем изгледу, као што је лице.

Али најважније је запамтити да ово стање обично не утиче на унутрашње органе бебе или когнитивне способности (когницију) . То значи да бебин начин размишљања и учења може остати нормалан. Међутим, природа и тежина ових симптома могу варирати од бебе до бебе. Неке бебе могу искусити:

• Карактеристичне црте лица.
• Абнормално прекомерни раст длака (хипертрихоза) .
• Веома танка, крхка (атрофична) кожа .

Ко може да развије ово стање? Колико је често?

Пошто је Барбер-Сејов синдром генетско обољење, може утицати на било кога. Међутим, то је веома, веома ретко стање . Јавља се код мање од једног на милион порођаја широм света. Научници верују да у земљи попут Сједињених Држава постоји између 1 и 300 људи са овим стањем. Дакле, можете замислити колико је ово ретко, зар не?

Који су симптоми? Како га препознати?

Симптоми Барбер-Сејовог синдрома могу се видети при рођењу (конгенитални) . Међутим, као што је раније поменуто, неће све бебе имати исте симптоме, а тежина симптома такође може да варира.

Специфичне карактеристике видљиве на лицу

Ово стање може изазвати неке приметне промене на лицу бебе. На пример:

• Одсуство или веома лош развој трепавица.
• Широко размакнуте очи .
• Одсуство трепавица.
• Споља окренути капци .
• Размак између углова бебиних очију, где се спајају горњи и доњи капци, је већи него нормално.
• Подигнут нос .
• Велики, округли нос.
• Широк носни мост.
• Широка уста.
• Касно избијање зуба .

Друге физичке карактеристике

Поред црта лица, можете видети и друге карактеристике као што су:

• Абнормални, прекомерни раст длака (хипертрихоза) на већем делу тела бебе.
• Кожа постаје веома опуштена и опуштена . Ова кожа је еластичнија него нормално и враћа се у првобитни облик када се истегне (хиперекстензибилна кожа).
• Оштећење слуха .
• Одсуство или врло мало ткива дојке.
• Одсуство или неразвијеност брадавица.
• Неуспех у напредовању . То значи да беба добија на тежини и споро расте.

Зашто се ова ситуација дешава? Који су разлози?

Главни узрок Барбер-Сејовог синдрома је генетска промена или мутација у гену „TWIST2“ . Овај ген производи протеин који учествује у расту коштаних ћелија у нашем телу. Дакле, када постоји дефект у овом гену, појављују се симптоми карактеристични за ову болест.

Пошто је ова болест тако ретка, истраживања о начину наслеђивања су ограничена. У већини случајева, утврђено је да када дете наследи мутирани ген од једног од родитеља, већа је вероватноћа да ће развити болест . Ово се назива аутозомно доминантни образац .

Међутим, понекад се може наслеђивати аутозомно рецесивно . То значи да ће дете развити болест само ако наследи мутирани ген од оба родитеља . У другим случајевима, дете може развити болест због нове мутације (de novo мутације) у TWIST2 гену , а да нико у породици раније није имао болест.

Како се ово дијагностикује?

Лекар ваше бебе ће прво обавити физички преглед . Током овог прегледа, тражиће специфичне знаке стања, као што су промене на лицу, прекомерни раст длака и текстура коже. Такође ће вас питати о вашој биолошкој породичној историји.

Да би потврдио дијагнозу, лекар ће затражити генетски тест . То подразумева узимање малог узорка крви бебе и тражење генетских промена. Конкретно, траже мутацију у раније поменутом гену „TWIST2“ .

Који су третмани?

Искрено, још увек не постоји специфичан лек за Барбер-Сејов синдром . Међутим, у зависности од симптома бебе, специфичан план лечења може се прилагодити свакој беби.Педијатар ваше бебе ће сарађивати са тимом стручњака да би то урадио. То може бити:

• Офталмолог : Лекар који дијагностикује и лечи болести повезане са очима и видом.
• Дерматолог : Лекар који лечи болести повезане са кожом, косом и ноктима.
• Генетички саветник : Здравствени радник који вам помаже да разумете ризик од наслеђивања генетске болести или њеног преношења на ваше дете.

Као алтернативни третман, постоји неколико врста пластичне хирургије које се могу извести како би се исправили деформитети на телу бебе. Многи људи виде велику разлику пре и после ових операција. Ове операције могу укључивати:

• Стоматолошка хирургија која укључује лице, уста или вилицу (максилофацијална хирургија).
• Пластична хирургија лица, као што је уметање нечега у образе (маларни имплантати).
• Операција капака („блефаропластика“ или „тарзорафија“).
• Операција преобликовања носа (ринопластика).
• Операција усана (хеилопластика).
• Хируршка корекција вилице (ортогнатска хирургија).
• Операција браде (гениопластика).
• Повећање груди (ово се ради након пубертета).

Друге опције лечења могу укључивати:

• Ласерска терапија за прекомерни раст длака (хипертрихоза).
• Други проблеми са очима могу се лечити вештачким сузама, лубрикантима за очи и антибиотицима .

Постоји ли начин да се ово спречи?

Пошто је Барбер-Сејов синдром генетско стање, не постоји начин да се спречи . Међутим, ако очекујете дете, важно је да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању . Генетско тестирање вам може помоћи да разумете ризик од преношења одређених гена на ваше дете.

Колики је очекивани животни век детета са Барбер Сејовим синдромом?

Иако ово може звучати као велики терет, очекивани животни век особе са Барбер-Сеовим синдромом је нормалан . Чак и ако ваша беба има физичке проблеме, попут деформитета, као што је раније поменуто, ова болест обично не утиче на унутрашње органе или интелигенцију . Стога, бебин моторички развој и развој говора требало би да се развијају нормално.

Међутим, на крају крајева, дугорочно здравље ваше бебе зависиће од природе и тежине њених симптома. Стога је најбоље да питате свог лекара о очекиваном животном веку ваше бебе.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Нормално је да вам у оваквим тренуцима буде много питања на памети. Поставите бебином лекару питања попут ових како бисте лакше решили своје недоумице:

• Колико је ретко ово стање код моје бебе?
• Колико су озбиљни симптоми моје бебе?
• Каква врста лечења је потребна мојој беби?
• Каква врста операције ће бити потребна мојој беби?
• Колики је очекивани животни век моје бебе?

Постати родитељ по први пут може бити застрашујуће искуство. Сазнање да ваша беба има ретку генетску болест може бити још теже. Ако ваша беба има Барбер-Сејев синдром, размислите о придруживању групи за подршку породицама деце са ретким болестима . Таква група може бити одличан начин да пронађете одговоре на своја питања и стекнете наду за стање ваше бебе.

Коначно, порука за понети кући

Надамо се да вам је оно што смо разговарали пружило увид у Барбер-Сејов синдром. Запамтите, чак и ако ваша беба има неке физичке промене у изгледу, њене когнитивне способности треба да буду нормалне . То значи да би ваше дете требало да буде у стању да води нормалан, продуктиван живот .

Најважније је да не паничите, да потражите одговарајући медицински савет и да својој беби пружите љубав и негу која јој је потребна. Ако имате било каквих питања, отворено разговарајте са својим лекарима. Спремни су да вам помогну.

Надамо се да су вам ове информације биле корисне!

Барбер Сејов синдром, генетске болести, ретке болести, здравље деце, деформитети лица, кожне болести, генетско саветовање