Да ли имате проблема са рукама и срцем? Можда је то Холт-Орамов синдром!

Понекад имамо болести које не можемо ни да замислимо, зар не? Данас ћемо говорити о стању које је помало ретко, али је веома важно знати о њему. Ако имате абнормалност у руци, зглобу или руци, заједно са неким проблемима са срцем, онда узрок може бити „Холт-Орамов синдром“. Не брините, хајде да о томе детаљно разговарамо.

Шта је Холт-Орамов синдром?

Једноставно речено, Холт-Орамов синдром је веома ретко, урођено стање . Углавном погађа кости ваших шака, зглобова и надлактица, као и ваше срце. Замислите, неки људи могу имати неке абнормалности у костима једне шаке. Може бити само на једној страни или може бити на обе стране. Неким људима може недостајати прст или им палац може бити дугачак као и остали прсти. Не само то, може доћи и до срчаних проблема. Ове срчане болести могу бити дефекти у структури срца или могу постојати неке неправилности у електричним импулсима који контролишу откуцаје срца. Ово стање се назива и под неколико других имена, на пример „(атрио-дигитална дисплазија)“, „(синдром срчаних удова)“ или „(синдром срца и шаке, тип 1)“. Али најчешће коришћени назив је Холт-Орамов синдром.

Који су симптоми овог стања?

Симптоми Холт-Орамовог синдрома могу варирати од особе до особе . Код неких људи, ови симптоми можда нису довољно очигледни да би се видели. У таквим случајевима, лекари их могу прецизно идентификовати само посебним тестовима као што су „(рендгенски)“ тестови, „(ЦТ)“ (ЦТ скен) или „(МРИ)“ (МРИ).

Проблеми повезани са костима (шаке, руке)

Ако имате Холт-Орамов синдром, бар једна од костију вашег зглоба можда се није правилно развила . Поред тога, можете имати и друге проблеме са костима, као што су:

• Абнормалности у кључној кости или лопатицама.
• Раздвојена шака. Прсти такође могу изгледати као да су срасли.
• Немогућност потпуног истезања или ротирања погођене руке.
• Закривљеност кичме, као што је погрбљеност (кифоза) или бочна закривљеност кичме (сколиоза).
• Одсуство палца на нози, или палац који је дужи од осталих прстију и другачије постављен.
• Присуство само неких костију у подлактици или одсуство било којих костију.
• Неуспех правилног развоја костију надлактице.

Замислите, када се роди мало дете, оно нема палац на једној руци, или је другачији од осталих прстију. Или је тешко правилно савити руку. То су неки од проблема са костима о којима говоримо.

Проблеми са срцем

Са Холт-Орамовим синдромомМноги људи имају неку врсту срчане абнормалности. Најчешћа од њих је рупа у зиду који раздваја леву и десну страну срца, названа септум. Постоје две врсте рупа:

• Дефект атријалног септума: Ово се налази између две горње коморе срца (преткоморе).
• Дефект вентрикуларног септума: Ово се налази између две коморе (вентрикула) на дну срца.

Једноставно речено, срце има четири коморе. Две на врху и две на дну. Овде се дешава да се у зидовима између ових комора формирају рупе. Симптоми варирају у зависности од величине ових рупа.

Неки људи могу развити и болест срчане проводљивости. Ово утиче на електричне импулсе који контролишу срчани ритам. То може изазвати абнормално спор рад срца (брадикардија) или брз, неправилан рад срца (атријална фибрилација). Ово стање може бити присутно при рођењу или се развити током времена. Зато је важно да ваш медицински тим прати ово током целог вашег живота.

Болест срца повезана са Холт-Орамовим синдромом може такође изазвати симптоме као што су:

• Неуспех у напредовању.
• Прекомерни умор, исцрпљеност.
• Висок крвни притисак у плућима (плућна хипертензија).
• Кратак дах.
• Кратак дах.

Зашто се јавља Холт-Орамов синдром?

У већини случајева, главни узрок Холт-Орамовог синдрома је промена, односно мутација, у гену који се зове „TBX5“ . Овај ген „TBX5“ производи протеин који је неопходан за развој горњих удова (шака, руку) током развоја фетуса. Такође, овај протеин је неопходан за процес поделе срца на четири коморе. Прецизније, све у нашем телу контролишу гени. Дакле, ови проблеми настају када дође до промене у овом конкретном гену.

Ова мутација гена „TBX5“ може се преносити са генерације на генерацију (наслеђивати) . То значи да ако мајка или отац имају ово стање, постоји шанса да ће га имати и дете. Међутим, у већини случајева, ово стање се јавља када се појави нова мутација гена, а да нико у породици раније није имао болест . То значи да се може јавити без икакве породичне историје.

Међутим, понекад људи са Холт-Орамовим синдромом не могу да пронађу мутацију у гену TBX5. Научници још увек не разумеју у потпуности како се код ових људи развија болест. Мисле да би то могло бити због мутација у другим протеинима који делују са TBX5.

Како се ова болест тачно дијагностикује? (Дијагноза)

Лекар може посумњати на Холт-Орамов синдром након физичког прегледа и породичне историје. Затим може урадити неколико тестова како би потврдио стање, као што су:

• Медицинско снимање: Ствари попут рендгенских снимака ваших руку, зглобова и руку.
• Ехокардиограм (Ехокардиограм - ехо): Овим се снимају слике срца како би се видело да ли постоје проблеми са његовом структуром или пумпном функцијом. То је као ултразвучни преглед срца.
• Електрокардиограм (ЕКГ или ЕКГ): Овим се мери електрична активност вашег срца. То значи провера ритма и брзине откуцаја срца.
• Генетско тестирање: Овај тест се ради да би се потврдило да ли је присутна генетска мутација. То се обично ради узимањем узорка крви.

Неким људима се дијагностикује Холт-Орамов синдром као беба . Другима се дијагностикује касније у животу . То се може десити када развију срчане симптоме или када се случајно открије абнормалност костију током другог медицинског теста. На пример, особа може отићи код лекара са отежаним дисањем и изненада открити рупу у срцу или абнормалност костију у руци.

Да ли постоји третман за ово? (Лечење)

Искрено, тренутно не постоји лек за Холт-Орамов синдром. Међутим, лечење зависи од тога које симптоме имате и колико су озбиљни. Не брините, постоји много ствари које можете учинити да бисте управљали симптомима и олакшали себи живот.

Неки људи имају веома благе симптоме и не захтевају никакав посебан третман. Али другима је потребна велика медицинска пажња и лечење . Главни циљеви лечења су обнављање што веће употребе шаке и руке и спречавање компликација које се могу јавити у срцу.

Лечење може укључивати следеће:

• Антиаритмички лекови су лекови који контролишу срчани ритам и рад срца.
• Имплантација медицинског уређаја, као што је пејсмејкер, за контролу срчане фреквенције и ритма.
• Операција за поправку рупе у срцу.
• Исправите абнормалности костију ношењем протеза или операцијом.
• Уградња вештачких делова (протеза) за замену недостајућих делова шаке или руке.

Особи са овим стањем може бити потребна помоћ више специјалиста. То значи да лечење пружа тим, а не само један лекар. Овај тим може укључивати:

• Кардиолози и кардиохирурзи: Специјалисти за срчане болести.
• Ортопедски хирурзи: Специјалисти за коштане болести .
• Педијатри: Лекари који лече болести код деце.
• Радни терапеути: Људи који помажу људима да лакше обављају свакодневне задатке попут једења и писања.
• Физиотерапеути: Они који помажу у јачању делова тела који имају абнормалности и побољшавају њихову функцију.

Сада погледајте, уз помоћ свих ових људи, пацијент добија подршку која му је потребна да би живео најбољи могући живот.

Какав ће бити живот у овој ситуацији? (Изгледи/Прогноза)

Прогноза за људе са Холт-Орамовим синдромом је веома променљива . То јест, нису сви исти. Неки људи имају само мање абнормалности у зглобовима и могу нормално да функционишу без икаквих физичких ограничења. Али други могу имати значајне проблеме са костима .

Међутим, око 75% људи са овим стањем има урођени структурни дефект срца . Неки људи немају никакве симптоме и потребно им је само редовно да посећују кардиолога ради праћења. Међутим, неки срчани дефекти могу бити опасни по живот и захтевају операцију. Зато је веома важно да тачно пратите упутства свог лекара.

Може ли се ово спречити?

Холт-Орамов синдром је обично узрокован генетском мутацијом, тако да се не може потпуно спречити . Ако имате ово стање и затрудните, ваше дете има око 50% шансе да пренесе мутацију . То значи да ће отприлике једно од двоје деце имати ово стање. Међутим, пренатално генетско тестирање може открити мутацију. Ваш лекар може такође препоручити генетско саветовање за чланове ваше уже породице. Ово ће помоћи да се други чланови породице едукују о овом стању и да се упути да се тестирају ако је потребно.

Како се ми као породица прилагођавамо овој ситуацији?

Када дође до физичких промена у изгледу, посебно код деце, она могу осећати стид и ниско самопоштовање . То такође може утицати на њихове друштвене односе. Ево неколико ствари које можете учинити да бисте помогли у оваквим временима:

• Посаветујте се са стручњаком за ментално здравље : Ваше дете може добити помоћ у разумевању и управљању својим емоцијама.
• Отворено разговарајте са својим дететом о стању: Објасните му то једноставним речима, на начин који може да разуме. Реците ствари попут: „Имаш малу разлику у руци, то је нешто са чим си рођен и није твоја кривица.“
• Обавестите људе у којима се дете налази: Обавестите наставнике, пријатеље и рођаке о стању како би и они могли да пруже подршку детету.
• Придружите се групи за подршку или националној организацији за заступање: Ово ће вам помоћи да упознате друге породице које пролазе кроз исто што и ви и да поделите своја искуства.
• Уверите се да ваше дете има план у школи који ће му пружити подршку у учењу и друштвеном окружењу, без малтретирања: Разговарајте са наставницима и уверите се у то.
• Вежбајте одговарање на питања када вас неко пита о томе: На пример, можете вежбати давање једноставног одговора попут: „Рођен сам са другачијом кости зглоба од свих осталих.“

Холт-Орамов синдром је стање које узрокује абнормалности костију у рукама, зглобовима и рукама, као и срчана обољења. Ако ваше дете има овај синдром, лекари могу предложити начине за побољшање функције његових руку и руку . Такође могу прегледати друге чланове породице како би помогли у спречавању компликација од срчаних мана.

На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)

Холт-Орамов синдром је сложено и ретко стање. Међутим, важно је бити свестан тога, посебно ако неко у вашој породици има необјашњиве проблеме са рукама или срцем . Запамтите, што раније препознате ово стање, лакше ћете добити лечење и подршку која вам је потребна да се носите са њим.

Никада се не осећајте усамљено. Уз помоћ лекара, терапеута и група за подршку, можете се успешно носити са овим стањем. Главно је да следите исправне медицинске савете и одржите позитиван став.

Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са својим лекаром. Он ће вам дати све потребне информације.

Холт -Орамов синдром, абнормалности руку, срчана обољења, генетске мутације, урођене мане, проблеми са костима