Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да разговарамо о Канаванавој болести.

Да ли имате било какве сумње или страхове у вези са развојем вашег малишана? Понекад, када се наше бебе понашају мало другачије од других беба или када им је развој одложен, питамо се о различитим стварима. Веома је важно бити свестан у оваквим тренуцима. Данас ћемо говорити о једној реткој, али озбиљној генетској болести. То се зове Канаванова болест.

Шта је Канаванава болест? Једноставно речено...

Канаванова болест је веома ретка генетска болест . Директно погађа наш мозак . Прецизније, то је неуродегенеративно стање. То јест, временом се абнормалности у мозгу постепено повећавају и постају озбиљније. Само замислите, нашем мозгу су потребне одређене важне хемикалије да би правилно функционисао, зар не? Па, када се ова болест развије, мозгу недостаје есенцијална хемикалија. Као резултат тога, мозак постепено постаје попут сунђера , попут комада папира. Тада мозак не може правилно да обавља свој посао.

Канаванова болест припада групи болести које се називају „леукодистрофије“. То су такође веома ретке, генетске болести. Оне утичу на наш мозак, кичмену мождину (то јест, нервну врпцу унутар кичме) и друге живце. Тужно је што се ови симптоми временом погоршавају.

Које су главне врсте Канаванаве болести?

Канаванаву болест можемо видети у два главна типа. То јест, класификује се према времену почетка болести и њеној тежини.

1. Инфантилна Канавана болест:

Ово је најчешћи тип , а такође је и најтежи . Већина беба са Канавановом болешћу има овај тип. Нажалост, бебе рођене са овим стањем често умиру у детињству или младом одраслом добу.

2. Јувенилна Канавана болест:

Овај тип је ређи и мање тежак од претходног типа. Симптоми нису толико јаки. Најбоље од свега је што овај тип изгледа не скраћује животни век особе.

Ко је у већем ризику од развоја Канаванаве болести?

Заправо, Канаванава болест може да погоди било кога . То је генетско стање. Међутим, чешћа је код одређених етничких група. Посебно је чешћа код Ашкенаских Јевреја, који долазе из подручја као што су источна Пољска, Литванија и западна Русија. Међу њима се процењује да је једна од 6.400 до 13.500 рођених беба погођена овом болешћу.

Али најважније је запамтити да, пошто је ово генетска болест, ако оба родитеља носе ген који изазива болест, дете било које расе, било које земље, може развити ову болест.

Зашто се јавља Канаванава болест? Шта је узрок?

Једноставно речено, Канаванова болест је наследна болест . То јест, наслеђује се са родитеља на децу.

Главни разлог за ово је мутација у једном од наших гена. Овај ген производи ензим који се зове аспартаацилаза (ASPA) . Замислите овај ASPA ензим као посебног радника у нашем мозгу. Његов задатак је да разгради хемикалију која се зове N-ацетил-аспартат (NAA) . Ова хемикалија се налази у мозгу.

Код особе са Канавановом болешћу, тело не производи довољно овог ензима „ASPA“. Шта се онда дешава? Та хемикалија „NAA“ почиње да се акумулира у можданом ткиву. То је као отпад из фабрике. Када се „NAA“ овако акумулира, оштећује масни слој који се зове „мијелин“, а који је попут заштитног омотача око нерава у нашем мозгу и кичменој мождини. Овај мијелин је попут пластичног омотача око електричне жице, помаже нервним порукама да правилно путују и храни живце.

Дакле, када је овај мијелин оштећен, временом мозак постаје сунђераст и растопљује се . То јест, унутар мозга постоји много малих простора који су испуњени течношћу. И мозак није у стању да правилно шаље или прима нервне поруке. Да ли разумете како се то дешава?

Који су симптоми Канаванаве болести? Како се дијагностикује?

Канаванова болест код инфантилних деце обично почиње да показује симптоме између 3. и 6. месеца живота . Ови симптоми се не појављују изненада, већ постепено. Као родитељи, требало би да будете свесни овога.

Главне видљиве карактеристике су:

• Абнормалности мишића: То значи да понекад бебино тело може бити веома опуштено или необично затегнуто . Конкретно, снага мишића је смањена. Понекад се беба може осећати „као комад поцепане тканине“ када је подигнете.
• Ненормално велика глава (макроцефалија): Бебина глава постаје ненормално велика за њен узраст. Такође, беба има потешкоћа да правилно контролише главу. Постаје неспособна да правилно држи врат.
• Кашњења у развоју: Ово је први знак који многи родитељи примећују. Можда неће моћи да раде ствари које друге бебе раде, као што су превртање, седење, пузање, ходање и говор.Ове бебе могу почети да раде ствари веома касно, или неке ствари уопште неће радити. На пример, док друге бебе покушавају да седе са 6-7 месеци, ове бебе можда неће моћи то да ураде.
• Тешкоће са једењем и гутањем: Беба може имати потешкоћа са пијењем млека и гутањем хране. Може имати осећај као да се стално гуши.
• Недостатак моторичких вештина: Смањена је способност контроле покрета тела. Конкретно, немогућност правилне контроле удова. Ово се понекад назива „млитавост“, што значи да се тело осећа млитавим.
• Тихо, неодзивно понашање: Беба је веома тиха. Чак и ако јој дате играчку, она је не занима. Не показује никакве емоције или интересовање . Мање се смеје, мање плаче или остаје иста.

Многа деца са овим симптомима се брзо погоршавају . До 10. године могу се развити проблеми опасни по живот. Поред тога, код овог стања могу се јавити и друге компликације.

• Губитак слуха
• Интелектуални инвалидитет
• Мишићни грчеви
• Проблеми са гутањем се повећавају
• Губитак вида

Међутим, они са раније поменутом јувенилном Канаванавом болешћу, која се јавља у младом добу, не показују тако тешке симптоме. Такође могу имати блага кашњења у развоју. Могу имати потешкоћа са говором или могу мало заостајати за другом децом у школским обавезама. Међутим, симптоми нису толико тешки.

Како можете са сигурношћу знати да ли имате Канаванаву болест?

Ако ваш лекар посумња на Канаванаву болест на основу симптома ваше бебе, може да спроведе неколико тестова да би то потврдио.

• Тестови крви или урина: Ови тестови могу да мере нивое раније поменуте хемикалије „NAA“ (N-ацетил-аспартат) или ензима „ASPA“ (аспартоацилаза). Такође могу да открију да ли је присутна генетска мутација која узрокује болест.
• Тест ћелија коже (култивисани фибробласти): Понекад се посебна врста ћелија (названа култивисани фибробласти) узета са коже бебе узгаја у лабораторији и тестира на недостатак ензима ASPA.

Невероватно је то што је могуће открити присуство Канаванаве болести чак и пре него што се беба роди .

• Амниоцентеза: Ово подразумева узимање малог узорка течности (амнионске течности) која окружује бебу током трудноће и тестирање на нивое NAA. Овај тест обично радите сами.Између 15 и 20 недеља трудноће.
• Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Овај тест је доступан родитељима који имају висок ризик од развоја Канаванаве болести или који знају да неко у њиховој породици има генску мутацију. У овом тесту, узима се узорак ткива из бебине плаценте и тестира на генску мутацију. Ово се обично ради између 10. и 12. недеље трудноће.

Можете разговарати са својим лекаром о овим тестовима да бисте сазнали више.

Да ли постоји лечење за Канаванаву болест?

У ствари, још увек не постоји лек за Канаванаву болест . То је најтужнији део. Стога је главни циљ тренутних третмана контрола симптома и што дуже одржавање детета удобним.

Тренутне опције лечења могу укључивати:

• Цевчице за храњење: Ове цеви се користе за обезбеђивање неопходних хранљивих материја и течности када дете има потешкоћа са гутањем хране. Ово детету даје енергију која му је потребна.
• Антиконвулзиви: Нека деца могу имати нападе. У таквим случајевима, лекари прописују лекове за њихову контролу.
• Физикална терапија: Ово помаже у исправљању држања детета, јачању мишића и развоју комуникацијских вештина.

Такође, генетско тестирање и генетско саветовање су веома важни за целу породицу. На тај начин, ако се у будућности роди још једно дете, биће могуће разумети ризик да и то дете развије ову болест.

Шта будућност доноси детету са Канавановом болешћу?

Када је у питању будућност некога са Канаванавом болешћу, то зависи од врсте болести. То јест, да ли је у питању инфантилни или јувенилни тип.

• Деца са инфантилном Канаванавом болешћу обично живе до око 10 година. Нека деца могу доживети тинејџерске или ране двадесете године.
• Међутим, очекивани животни век оних са благом, младалачком Канаванавом болешћу је генерално нормалан.

Добра вест је да су научници идентификовали ген који узрокује Канаванаву болест. Поред тога, у току су многе студије како би се пронашли лекови за ову болест. Неке од њих укључују:

• Генска терапија: Ово је покушај да се исправи дефектни ген.
• Синтетички ASPA ензим: Овај ензим је дизајниран да се убризгава у крвоток.
• Терапија матичним ћелијама:Ово је такође нова нада.

Ако ово истраживање буде успешно, оболели од рака ће имати прилику да живе бољи живот у будућности.

Може ли се Канаванава болест спречити?

Заправо, Канаванава болест се не може спречити јер је генетско стање. Међутим, породице могу да ураде ДНК тестирање како би се утврдило да ли носе генску мутацију која узрокује болест. Важно је да ће њихово дете развити болест само ако оба родитеља носе генску мутацију.

Дакле, овакви тестови им помажу да донесу информисане одлуке пре него што имају децу.

Питајте лекара о овим стварима.

Када сазнате да ваше дете има Канаванаву болест, нормално је да имате много питања у глави. Важно је да питате свог лекара о стварима као што су:

• „Докторе, какве врсте инвалидитета ће моје дете имати? Када да их очекујем?“
• „Докторе, шта ми можете рећи о животном веку моје бебе?“ (Иако је ово питање тешко поставити, може бити важно да бисмо стекли неку представу.)
• „Шта могу да урадим да би моја беба била удобнија и безбеднија?“
• „Какве специјалисте би моје дете требало да посећује? Колико често би требало да их посећује?“
• „Да ли је добра идеја да остатак наше породице уради генетско тестирање?“

Поред ових питања, не оклевајте да питате лекара било шта што имате, без обзира колико је мало.

Како се ви као родитељи носите са ситуацијом када ваше дете има Канаванову болест?

Када се суочите са тешком ситуацијом попут ове, важно је запамтити да нисте сами. Постоји неколико ствари које вам могу помоћи:

• Саветовање / Терапија разговором: Разговор са неким са ким можете да разговарате о својим осећањима, као што су туга и страх, може бити велико олакшање.
• Групе за подршку: Разговор са другим родитељима који су прошли кроз исте ствари као и ви може бити велики извор снаге. Даје вам осећај да „нисмо једини који пролазе кроз ово“.
• Придружите се организацијама које подржавају пацијенте и истраживања: Ове организације вам пружају информације, смернице и могућност да се повежете са другима.

Запамтите, ваше ментално здравље је такође веома важно. Само ако сте јаки, моћи ћете добро да се бринете о свом детету.

Коначно, најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Канаванова болест је редак, озбиљан генетски поремећај који погађа белу материју мозга. Нормално је да се осећате преплављено када ово чујете. Али нисте сами.Разговарајте са својим лекаром о нези и лечењу које је вашем детету потребно. Такође питајте да ли је ДНК тестирање прикладно за вашу породицу.

Иако је ова болест често тешка и опасна по живот, то је мали трачак наде што научници настављају да истражују нове третмане. Не губите наду. Желимо вама и вашем детету снагу која им је потребна.

Канаванова болест, генетске болести, болести мозга, дечје болести, неуролошке болести, кашњење у развоју, ASPA, NAA, мијелин, генетско тестирање