Све о хороидеремији: ретка болест која узрокује постепени губитак вида

Да ли и ви осећате да вам се вид погоршава ноћу? Или вам се периферни вид, односно вид са стране, постепено погоршава? Понекад не обраћамо много пажње на ове ствари, али оне могу бити знак озбиљног основног стања. Данас ћемо говорити о реткој, али веома важној болести која може постепено довести до губитка вида, па чак и до слепила. То се назива хороидеремија.

Шта је ова хороидеремија?

Једноставно речено, хороидеремија је ретка, наследна болест ока која се преноси путем гена. Она узрокује постепено погоршање вида на оба ока, што на крају доводи до слепила. Ова болест често теже погађа мушкарце.

Можда сте чули за још једну болест ока која се зове „(Retinitis Pigmentosa)“. Она такође узрокује постепено слабљење мрежњаче. Изненађујуће, симптоми и неки резултати тестова обе болести, „(Choroidemia)“ и „(Retinitis Pigmentosa), могу бити слични. Стога, најбољи начин да тачно сазнате коју од ове две болести имате јесте да урадите „(genetski test)“.

Шта се дешава унутар ока? Како то утиче на вид?

Наше очи су попут невероватних камера. Унутар ока налази се део који се зове мрежњача . Ту се налазе посебне ћелије зване фоторецепторске ћелије које могу да детектују светлост. Ове ћелије узимају светлост која улази у око и претварају је у електричне сигнале. Ови сигнали се затим шаљу у мозак дуж оптичког нерва . Мозак користи ове сигнале да створи слике које видимо.

Сада, иза ове мрежњаче, између белог заштитног спољашњег омотача ока (склере) и мрежњаче, налази се слој који се зове хороидеја . Ова хороидеја је место где мрежњача добија храну, односно има крвне судове који је снабдевају крвљу. Замислите то као давање воде и хране биљци.

Код хороидемије, крвни судови у хороидеји се оштећују. Затим, мрежњача не добија довољно крви, па и она почиње да се оштећује. Ово посебно утиче на наш периферни вид .

Колико је честа хороидерија?

Ово је веома ретка болест. Грубо говорећи, процењује се да само једна од 100.000 или једна од 50.000 особа развије ову болест . То значи да чак и у нашој земљи може постојати веома мали број људи са овом болешћу.

Који су симптоми ове болести? Проверите да ли их и ви имате.

Симптоми хороидеремије се не појављују изненада. Развијају се постепено. Ево неких од главних симптома:

• Ноћно слепило (ноћно слепило) је један од првих симптома. Понекад се овај симптом може појавити код деце млађе од 10 година. Замислите, чак и на слабо осветљеном месту где други добро виде, ови људи не могу добро да виде.
• Слаб периферни вид. То значи да када гледате право испред себе, не можете видети ствари са стране. Може се осећати као да гледате кроз тунел.
• Смањена оштрина вида. Способност јасног и оштрог виђења ствари се смањује. Може бити тешко читати слова и разликовати удаљене предмете.
• Немогућност правилног препознавања боја. Начин на који се боје појављују може се променити. Неке боје могу бити чак и тешке за препознавање.
• Постепено се бочни вид потпуно губи, што доводи до слепила. У почетку се бочни вид смањује, временом остаје само централни вид, а на крају се може изгубити и потпуни вид.

Важно: Ако имате један или више ових симптома, немојте претпостављати да је у питању хороидеремија. Међутим, веома је важно да одмах посетите офталмолога ради прегледа.

Зашто се јавља хороидерија? Да ли је наследна?

Да, као што смо већ рекли, хороидеремија је генетска болест. Прецизније, то је X-повезани генетски поремећај.

Сви имамо ствари које се зову хромозоми у нашим ћелијама. Ови хромозоми садрже наше гене. Жене имају два X хромозома (XX). Мушкарци имају један X хромозом и један Y хромозом (XY).

Дефектни ген који узрокује хороидеремију налази се на X хромозому.

Чак и ако жена има један X хромозом са овим дефектним геном, ако је други X хромозом здрав, вероватно неће имати велики ефекат. Стога, жене са овим дефектним геном („носиоци“) обично не пате од хороидеремије толико озбиљно као мушкарци. Међутим, оне такође могу развити симптоме попут ноћног слепила како старе. Међутим, потпуно слепило је веома ретко.

Међутим, мушкарци имају само један X хромозом. Дакле, ако имају овај дефектни ген на том X хромозому, већа је вероватноћа да ће развити хороидеремију.

Мушкарац са овом болешћу преноси свој дефектни X хромозом на своје ћерке . Те ћерке тада постају носиоци болести. Те ћерке носиоци имају 50% (једну од две) шансе да пренесу дефектни X хромозом на своју децу.

Како се дијагностикује хороидерија? Који тестови се раде?

Ако имате било који од горе наведених симптома, обавезно треба да посетите офталмолога. Он или она ће вам темељно прегледати очи. Поред редовног прегледа очију, можда ће вам бити затражено да урадите неке посебне тестове, као што су:

• Електроретинограм (ЕРГ): Овај тест мери како ваша мрежњача реагује на светлост. Иако може изгледати као компликован тест, заправо није баш болан. Мале електроде се постављају на ваше лице, око очију и на кожу главе. Затим се веома танка жица (можда сочиво) поставља директно у ваше око, одмах изнад доњег капка. Соба се затим затамњује и различита светла се убацују у ваше очи како би се видело како ћелије у вашој мрежњачи функционишу. Ово може пружити вредне информације о томе како ваша мрежњача функционише.
• Оптичка кохерентна томографија (ОКТ): Ово је такође безболан, неинвазиван тест. То је као скенирање унутрашњости ока. Користи посебне светлосне зраке за снимање попречних пресека унутрашњости ока, посебно мрежњаче и хороидеје. Ово може јасно показати дебљину ових слојева и сваку штету коју су могли проузроковати.
• Флуоресцеинска ангиографија: У овом тесту, посебна боја се убризгава у вену на руци. Док боја путује кроз крвне судове у вашем оку, посебна камера снима унутрашњост вашег ока. Ово може помоћи да се види стање крвних судова у хороидеји и мрежњачи, као што је да ли су оштећени или крваре.
• Генетско тестирање: Ово је најпоузданији начин за разликовање хороидеремије од других болести са сличним симптомима, као што је пигментоза ретинитиса. Ово подразумева узимање узорка крви, косе, коже, ткива или понекад амнионске течности од ваше бебе у материци и тестирање гена у њој. Ово може помоћи да се утврди да ли имате мутацију у гену који узрокује хороидеремију.

Да ли постоји лечење хороидеријемије?

Нажалост, не постоји лек за хороидеремију. Ово вас може растужити, али то је нормално.

Међутим, то не значи да не можемо ништа да урадимо. Иако се болест не може излечити, можемо лечити друге проблеме изазване болешћу. На пример:

• Стратегије за слабовидост: Како се вид постепено смањује, постоје разни уређаји који могу помоћи у обављању свакодневних задатака. Примери укључују лупе, посебне уређаје за осветљење и сатове који говоре.
• Саветовање за ментално здравље:Живот са тако неизлечивом болешћу може бити ментално изазован, па је веома важно потражити помоћ психијатра или саветника.
• Генетско саветовање: Пошто је ово генетска болест, генетско саветовање је веома корисно како би се други чланови породице упознали са овим и како би разумели како то може утицати на будуће генерације.

Какву будућност има неко са хороидеремијом?

Типично, особа са хороидеремијом ће временом изгубити периферни вид. На крају, може остати само централни вид. Након тога, неки људи могу потпуно ослепети. Ово може варирати од особе до особе. Неки људи временом губе вид, док га други губе током времена.

Немојте се обесхрабрити због овога. Медицинска наука напредује из дана у дан. Стално се траже нова истраживања и нови третмани.

Како да се бринем о себи?

Чак и ако вам је дијагностикована хороидеремија, постоје ствари које можете учинити да бисте се добро бринули о себи. Одржавање здравог начина живота је веома важно, чак и са овим стањем.

• Храните се здраво и хранљиво. Једите више зеленог поврћа, воћа и немасног меса. Смањите вишак соли, шећера и нездравих масти колико год је то могуће.
• Довољно се вежбајте. Чак је и нешто једноставно попут свакодневне шетње добро.
• Ако пушите, престаните. Пушење није лоше само за ваше очи, већ и за цело тело.
• Редовно посећујте свог офталмолога ради прегледа очију. На тај начин можете сазнати о стању вашег стања и новим третманима.
• Довољно спавајте.

Када треба да посетим лекара?

Ако приметите било какве промене у виду, као што су смањен ноћни вид, смањен периферни вид или замућен вид, одмах се обратите лекару. Посебно ако доживите изненадне промене вида или бол у очима, ово може бити медицински хитан случај.

Такође, ако вам је тешко да обављате своје свакодневне активности, разговарајте и о томе са својим лекаром. Можда би било добро да питате да ли испуњавате услове за учешће у стварима попут испитивања генске терапије .

Која је разлика између хороидеремије и жирне атрофије хороидеје и мрежњаче?

Обе ове болести су генетска стања. Симптоми могу бити слични. Међутим, постоје јасне разлике између њих две.

• Начин наслеђивања: Хороидеремија је X-везана болест. То значи да се наслеђује преко X хромозома. Гиратна атрофија хороидеје и мрежњаче је аутозомно рецесивна болест. То значи да би дете развило болест, мора наследити дефектни ген и од мајке и од оца.
• Мутирани ген: Мутација гена која узрокује обе болести је такође различита.

Најважније ствари које треба да научимо из овога (Порука за понети)

Тачно је да је хороидеремија ретка, неизлечива болест која може постепено довести до губитка вида, па чак и слепила. Нормално је да имате помешана осећања када сазнате да имате такву болест.

Али запамтите, нисте сами. Одржавајте јак однос са својим медицинским тимом. Они су ту да вас подрже. Истраживања су у току како би се пронашли третмани и лекови за хороидеремију, као и за друге генетске болести. И већ постоје ресурси и услуге који вам могу помоћи са вашим потребама. Прихватање помоћи других може вам мало олакшати живот.

Увек имајте наде. Са напретком медицинске науке, у будућности би се могли појавити нови третмани.

Хороидеремија , болест ока, губитак вида, генетска болест, ноћно слепило, мрежњача, хороидеја, X-везано, генетско тестирање, слепило