Да ли неко ко вам је близак има Кофин-Лаури синдром? Хајде да причамо о томе!

Да ли сте икада чули за стање које се зове Кофин-Лаури синдром (CLS)? Име вам је можда мало ново. То је ретко, генетско стање које није уобичајено код већине људи. Може утицати на различите делове тела на различите начине. Хајде да разговарамо о томе на једноставан начин који можете разумети.

Колико је честа ова ситуација?

У ствари, овај „(Кофин-Лаури синдром)“ је веома редак. Да будемо прецизни, научници кажу да се јавља код отприлике једне од 50.000 до 100.000 људи. То значи да је то веома ретко стање. Друга ствар је да у већини случајева, односно између 70% и 80%, нико у породици можда раније није имао ово стање. То значи да су спорадични случајеви најчешћи.

Ко је склонији развоју овог стања?

Ово стање „(CLS)“ може утицати и на дечаке и на девојчице. Међутим, симптоми су обично тежи код дечака. Посебно, дечаци са „(CLS)“ често имају тешке интелектуалне тешкоће. Међутим, ситуација је мало другачија код девојчица. Неке девојчице могу имати нормалну интелигенцију, док друге могу имати благе, умерене или тешке интелектуалне тешкоће. То варира од особе до особе.

Зашто се ово дешава? Који су разлози за ово?

У већини случајева, Кофин-Лаури синдром је узрокован мутацијом у гену под називом „RPS6KA3“ у нашем телу. Сада се можда питате шта је ген, зар не? Једноставно речено, гени су као скуп ситних инструкција у нашем телу. Ствари попут боје косе, висине и боје коже одређују се овим генима. Дакле, овај ген „RPS6KA3“ производи посебан протеин који помаже нашим ћелијама да „разговарају“ једна са другом, односно да размењују информације. Када постоји дефект, односно мутација, у овом гену, производња тог протеина у телу се смањује. Међутим, научницима још увек није потпуно јасно како је смањење овог протеина повезано са Кофин-Лаури синдромом.

Постоје случајеви када неки људи имају стање „(CLS)“, али се не може пронаћи мутација у њиховом гену „RPS6KA3“. У таквим случајевима, узрок стања је и даље мистерија.

Који су симптоми овога?

Симптоми Кофин-Лоријевог синдрома могу се значајно разликовати од особе до особе. Као што је раније поменуто, они су тежи код дечака. Ови симптоми погађају различите делове тела и постају израженији са годинама.

Посебне карактеристике видљиве на лицу

Постоје одређене карактеристике које се могу видети у изгледу лица људи са овим стањем. То су:

• Очи су постављене мало даље него нормално, а углови очију изгледају благо нагнути надоле.
• Уши су веће него обично и ниско постављене.
• Чело, обрве и брада су јасно видљиви.
• Нос је окренут нагоре, а ноздрве су широке.
• Уста су широка, а усне дебеле.

Посебне карактеристике које се могу видети на рукама

Неке промене се могу видети и на рукама:

• Двоструко зглобљени прсти.
• Прсти су дебели у основи, а танки према врховима („сужени прсти“).
• Руке се осећају велике и меке.

Проблеми који се могу видети у скелету

Такође могу постојати неки проблеми са скелетом тела:

• Видљива је грбавост, што значи погрбљено држање („кифоза“ или „сколиоза“).
• Проблеми са зубима; на пример, промене облика уста, недостатак зуба итд.
• Средња кост грудног коша штрчи напред или тоне ка унутра.
• Скраћивање дугих костију удова (нпр. фемур, тибија и хумерус).
• Кратак раст (скраћивање висине).
• Глава мања од нормалне величине (микроцефалија).

Други уобичајени симптоми

Поред овога, могу се појавити и други симптоми:

• Кашњења у развоју и интелектуалне тешкоће.
• Напади падом: Ово је мало посебно. Замислите, као реакцију на изненадни звук, изненадни догађај или јаку емоцију, да изненада падну на земљу, наизглед несвесни. Чудно је то што су у том тренутку свесни, али нису у стању да контролишу своје тело. Ово се назива „(епизоде ​​падова изазване стимулусом)“.
• Оштећење слуха.
• Кожа је опуштена и растегљива.
• Проблеми са срцем, јетром или бубрезима.
• Скраћени велики палац на нози.
• Тешкоће у говору.
• Слабост мишића и губитак снаге.

Како препознајете ово стање?

Постоји неколико начина на које лекар може дијагностиковати Кофин-Лоуријев синдром:

• Праћење симптома: Лекар пажљиво прегледа дете како би утврдио да ли има горе наведене специфичне симптоме.
• Генетско тестирање: Брис образа или тест крви могу потврдити да ли постоји мутација у гену RPS6KA3.
• Рендгенски снимци: Рендгенски снимци могу помоћи да се виде ефекти на кичму, прсте и дуге кости.
• Скенирање мозга („неуроимаџинг студије“): Иако се користе да би се сазнало више о мозгу, саме по себи не могу дефинитивно дијагностиковати болест.

Да ли постоји потпуни лек за ово? Који су третмани?

Нажалост, не постоји лек нити специфичан третман за Кофин-Лаури синдром. Главни циљ је управљање стањем, смањење симптома и помоћ људима да живе што боље и срећније.

Људи са овим стањем могу морати често да посећују више специјалиста. На пример:

• Аудиолози: То су они који се баве проблемима са слухом.
• Кардиолози: То су људи који дијагностикују и лече срчане проблеме.
• Неуролози: То су лекари који лече проблеме везане за мозак и нервни систем.
• Офталмолози: За проблеме везане за вид.
• Ортопеди: То су људи који лече проблеме са костима, зглобовима и кичмом .
• Стоматолози специјалисти: О зубима и оралном здрављу.
• Радни терапеути: Помажу људима да ефикасно обављају свакодневне задатке, као што су једење и писање.
• Физиотерапеути: Помажу у побољшању снаге и покрета тела.
• Логопеди: Помажу код тешкоћа и кашњења у говору.

За оне епизоде ​​пада које су раније поменуте, лекар може прописати антиконвулзивне лекове или лекове против анксиозности. Тешке деформације скелета могу захтевати операцију.

Ваш лекар вам такође може предложити генетско саветовање.

Могу ли спречити да се ово деси мом детету?

Научници још увек не знају тачно шта узрокује ову генетску мутацију, нити шта узрокује такозване „спорадичне случајеве“. Стога, тренутно не постоји начин да се спречи Кофин-Лаури синдром. Мајка са овим стањем има 50% шансе да ће њено дете наследити стање. Пренатално генетско тестирање може открити присуство ове генетске мутације током трудноће. Ваш лекар може такође препоручити да блиски чланови породице добију генетско саветовање.

Шта се дешава ако ја или моје дете имамо ово стање? Шта ће будућност донети?

Сада можда размишљате: „Ох, ако моје дете има ово стање, каква ће му бити будућност?“ Заправо, нису сви са Кофин-Лауријевим синдромом исти. Неки су мање погођени, други мало више. Стога, оно што будућност носи свакој особи варира. Зависи од тога који делови тела су погођени и колико су тешке последице.

Најважније је да чак и дете са овим стањем може успети у животу у складу са својим способностима ако добије потребну подршку, лечење и љубав.

Може ли Кофин-Лоуријев синдром бити опасан по живот?

Ово стање може донекле скратити животни век. Неке студије су показале да око 13,5% дечака и 4,5% девојчица са овим стањем умире, у просеку, у доби од 20,5 година. Међутим, ово није уобичајено за све.

Шта још могу да питам свог лекара о овоме?

Ако ви или ваше дете имате CLS, можда ћете желети да поставите свом лекару питања као што су:

• „Који делови мог/тела мог детета су тачно погођени овим стањем?“
• "Да ли постоје неки опасни по живот ефекти од ових ефеката?"
• „Какве специјалисте треба да посећујемо? Колико често треба да их виђамо?“
• "Да ли препоручујете лекове или операцију за ово?"
• „Да ли постоје групе за подршку које нам могу помоћи да живимо са овом ситуацијом?“
• „Да ли мислите да би било добро да се у нашој ситуацији консултујемо са генетским саветником?“
• „Да ли је добра идеја да се уради генетско тестирање за остатак наше породице?“

Дакле, које су најважније ствари које треба да запамтимо из свега овога? (Порука за понети кући)

Кофин-Лаури синдром (CLS) је ретко, конгенитално генетско стање које може утицати на многе делове тела. Симптоми се разликују од особе до особе, али су црте лица, деформације скелета и интелектуални инвалидитет чести.

Иако не постоји специфичан лек за ово, можете потражити помоћ од разних специјалиста и терапеута како бисте управљали симптомима и живели што боље.

Ако сумњате или вам је дијагностиковано ово стање, потражите лекарски савет. Они ће вам пружити смернице и подршку која вам је потребна. Запамтите, нисте сами. Постоје ресурси и групе за подршку које могу помоћи породицама које се носе са овим стањима.

Кофин -Лаури синдром, CLS, генетске абнормалности, урођене мане, интелектуални инвалидитет, скелетни деформитети, напади падом