Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Коеновом синдрому.

Да ли сте се икада запитали зашто се нека деца понашају и развијају другачије од друге? Понекад чак и мале ствари могу имати велику причу иза себе. Данас ћемо говорити о генетском стању које утиче на многе ствари код деце, као што су њихов изглед, раст и снага мишића. Ово стање се назива Коенов синдром.

Шта је Коенов синдром?

Једноставно речено, Коенов синдром је стање узроковано генетском мутацијом. Може утицати на многе делове тела, укључујући вид, развој детета, мишићни тонус и интелектуалне способности. Такође може изазвати физичке симптоме као што су мала глава, густа коса и низак раст.

Деца рођена са овим стањем имају кашњења у развоју . То значи да ствари попут превртања, ходања и говора могу бити касније него што се очекивало. На пример, док се беба вашег пријатеља можда преврће са шест месеци, беби са овим стањем може бити потребно дуже. Међутим, упркос овим кашњењима, ова деца су често веома слатка, срећна и друштвена. Веома су привржена када се смеју и разговарају.

Ово је узроковано генетском мутацијом и тренутно не постоји лек. Иако већина људи са Коеновим синдромом живи нормалан животни век, биће им потребна одређена подршка током целог живота.

Колико је често ово стање које се назива Коенов синдром?

У ствари, Коенов синдром није баш често стање. Неке студије указују да је мање од 1.000 људи широм света дијагностиковано са овим стањем. Међутим, пошто се стање често недовољно дијагностикује, стварни број може бити много већи. Стога је важно бити свестан ових стања.

Који су симптоми Коеновог синдрома?

Постоји неколико знакова и симптома Коеновог синдрома. Важно је запамтити да неће сви имати све симптоме. Погледајмо главне симптоме који се могу видети:

• Проблеми у интелектуалном развоју: То значи да је потребно мало више времена да се ствари науче и разумеју. Можда ће вам бити потребна додатна помоћ са школским задацима.
• Слабост мишића (хипотонија): Осећај слабости или млитавости у телу. Ово се може осетити чак и приликом подизања бебе.
• Хипермобилност: Прекомерна флексибилност зглобова. Нека деца могу савијати удове на чудне начине.
• Миопија (кратковидост) која се повећава са годинама: Види ствари изблиза, али не види јасно ствари из даљине. Ово се повећава са годинама, па је важно редовно вршити прегледе очију.
• Ретинална дистрофија или хориоретинитис: Оштећење дела ока који помаже у виду. Ово може довести до постепеног губитка вида.

Симптоми које новорођенчад могу видети

Код новорођенчади можете видети такве ствари:

• Тешкоће у дојењу: Тешкоће у дојењу бебе.
• Слаб или висок плач: Бебин плач може бити другачији, слабији него обично.
• Тешкоће са дисањем: Беба има потешкоћа са дисањем.
• Тешкоће са добијањем на тежини: Бебина тежина се не добија правилно.

Веома важно: Ако ваша беба има потешкоћа са дисањем или изгледа да поплављује, одмах позовите 119 или локални број за хитне случајеве и одведите је у болницу.

Кашњења у развоју и понашање

Деци може бити потребно више времена за учење и развој него другима њихових година. Ово кашњење у развоју може почети већ у раном детињству. На пример, ствари попут превртања и самосталног седења могу бити одложене. Ваше дете може почети да хода после 2. године, али пре 5. године. Такође може потрајати неко време док не почне да говори.

Иако ово стање може изазвати неке проблеме у понашању , као што је раније поменуто, већина деце је веома друштвена и срећна. Воле да се друже и играју са другима.

Али запамтите, ови симптоми се не јављају код сваког детета на исти начин. Нека деца можда немају све ове симптоме.

Који су физички симптоми Коеновог синдрома?

Постоји неколико уобичајених карактеристика лица и тела које се примећују код деце са Коеновим синдромом. Неке од њих су видљиве при рођењу, док друге постају очигледне како одрастају.

Црте лица:

• Микроцефалија: Глава која је мања од нормалне.
• Густа коса, густе обрве и дуге трепавице.
• Очи косо усмерене надоле (таласасте палпебралне фисуре): Капци имају таласасти облик.
• Заобљени врх носа.
• Кратка удаљеност између носа и горње усне (филтрум).
• Истурени горњи зуби.
• Велике уши.

Неке од ових карактеристика постају очигледније како дете расте, обично након 5. године.

Остале физичке карактеристике:

Поред тога, други физички симптоми се обично могу појавити током детињства и касније. То укључује:

• Абнормално накупљање масти у пределу трупа и проређивање удова: То значи да средњи део тела (око стомака) постаје већи, а удови тањи.
• Ниског раста.
• Одложени пубертет.
• Неспуштени тестиси код дечака.
• Закривљеност кичме (сколиоза или кифоза).

Која друга стања се могу јавити са Коеновим синдромом?

Деца са дијагнозом Коеновог синдрома имају повећан ризик од развоја других стања која утичу на њихов имуни систем. Важно је бити свестан и њих.

• Неутропенија: Ово је смањење броја једне врсте белих крвних зрнаца (званих неутрофили) у телу. Ови неутрофили се боре против клица и инфекција које улазе у наше тело. Дакле, када је њихов број низак, лако се можемо разболети. Можемо имати честе грознице, прехладе и друге инфекције.
• Аутоимуна стања: То значи да сопствени имуни систем тела напада здраве ћелије у телу. Замислите то као да нас напада наша сопствена војска. Примери укључују дијабетес мелитус , болест штитне жлезде и целијакију (алергија на протеин глутен).

Шта узрокује Коенов синдром?

Коенов синдром је узрокован мутацијом у гену VPS13B (познатом и као ген COH1) . Једноставно речено, то је дефект гена у нашем телу.

Замислите, унутар наших тела имамо нешто што се зове Голџијев апарат . То је као фабрика за паковање протеина. Када се направи нови протеин, наше тело шаље сировине у Голџијев апарат, где се оне подвргавају неким модификацијама и спајају се са другим сличним протеинима како би их сортирао. Након што се ове модификације изврше, Голџијев апарат пакује протеине са њиховим упутствима и шаље их на њихово одговарајуће одредиште.

Ген VPS13B специфично врши гликозилацију , што је процес којим се молекули шећера везују за протеине. Такође помаже у организовању и слању сигнала неуронима и масним ћелијама (адипоцитима) .

Дакле, када дође до промене у гену VPS13B, то је као да та фабрика не може правилно да функционише. То значи да не може да производи квалитетне производе. То је оно што доводи до симптома Коеновог синдрома.

Да ли је Коенов синдром наследан?

Да, Коенов синдром је наследно стање. Стање се преноси аутозомно рецесивно.Ако вам се ово чини мало тешким за разумевање, размислите о томе на овај начин: Дете добије болест када наследи две копије дефектног гена који је узрокује (једну од мајке и једну од оца). Биолошки родитељи могу бити носиоци гена. То значи да немају болест јер имају само једну дефектну копију гена. Друга копија је здрава. Међутим, ако се два носиоца споје, постоји шанса да ће њихово дете имати болест.

Ко је највише изложен ризику од овога?

Коенов синдром може да погоди било кога. Међутим, стање је чешће код одређених група људи. На пример:

• Амиши
• Финци
• Људи грчког (медитеранског) порекла
• Људи ирског порекла

Иако ово није толико посебно за нас у Шри Ланки, добро је знати.

Које су могуће компликације Коеновог синдрома?

Коенов синдром може изазвати следеће компликације:

• Честе инфекције, као што су инфекције средњег ува (отитис медија) (због ниског имунитета услед неутропеније)
• Проблеми са зубима и оралним здрављем попут гингивитиса и афти .
• Повећање проблема са очима .
• Интелектуални инвалидитет на различитим нивоима.

Како се дијагностикује Коенов синдром?

Лекар може дијагностиковати Коенов синдром након физичког прегледа и других тестова. Као родитељ, ако сматрате да ваше дете не достиже развојне прекретнице које одговарају његовом узрасту (нпр. не смеје се, не реагује на звукове, не преврће се, не говори као друга деца), обратите се лекару вашег детета. Ово би могао бити рани знак стања.

Дијагностиковање Коеновог синдрома понекад може бити тешко јер његови симптоми могу бити слични многим другим стањима. Тестови могу помоћи вашем лекару да искључи ова стања. Генетски тест крви може идентификовати генску мутацију одговорну за ове симптоме.

Како се лечи Коенов синдром?

Тренутно не постоји лек за Коенов синдром. Лечење је углавном усмерено на управљање симптомима и помоћ детету да живи што боље. То може да укључује:

• Образовни програми ране интервенције: Специјални програми који помажу развоју и учењу детета.
• Радна терапија: Лечење које вам помаже да самостално обављате свакодневне задатке (као што су једење, облачење и играње).
• Физикална терапија: Третман који помаже у побољшању покрета тела и снаге мишића. Ово је веома важно за хипотонију.
• Логопедска терапија: Лечење које помаже у развоју способности говора и комуникације са другима.
• Ношење наочара или тренинг за слабовиде.

Неутропенија повезана са Коеновим синдромом се обично лечи поткожном ињекцијом лека који се зове фактор стимулације гранулоцитних колонија (G-CSF) . Ово стимулише коштану срж да производи више белих крвних зрнаца, што смањује ризик од инфекције.

Ако ваше дете има честе инфекције, лекар ће му преписати антибиотике за лечење по потреби.

Колики је животни век особе са Коеновим синдромом?

Пошто Коенов синдром није баш често стање, нема довољно доказа да се тачно каже како утиче на животни век особе. Док многи људи са овим стањем живе нормалан животни век, не живе сви. Ово може утицати на животни век, посебно ако ваше дете има друга стања која утичу на имуни систем (као што су честе, тешке инфекције).

Каква је прогноза Коеновог синдрома?

Коенов синдром може утицати на многе аспекте живота вашег детета. Међутим, уз правилно лечење и брижну негу, вероватно је да ће имати добру прогнозу.

Лекар ће препоручити разне третмане који су прилагођени њиховим симптомима. Они могу да варирају од особе до особе. Лечење обично укључује терапију и образовне програме. Они помажу детету да достигне развојне прекретнице које одговарају његовом узрасту.

Ваше дете може имати проблема са видом и стоматолошких компликација. Оне обично почињу када достигну школски узраст. Зато наставите да посећујете офталмолога , стоматолога и друге препоручене здравствене раднике како бисте пратили њихове симптоме док расте.

Може ли се Коенов синдром спречити?

Пошто је Коенов синдром генетско обољење, не постоји начин да се он спречи . Ако планирате да оснујете породицу и неко у вашој породици има ово генетско обољење или ако желите да знате о ризику од рађања детета са наследним обољењем попут Коеновог синдрома, веома је важно да разговарате са својим лекаром или здравственим радником о генетском тестирању/саветовању .

Када треба да посетим лекара?

Као старатељ вашег детета, ви га најбоље познајете. Ако приметите нешто необично или неуобичајено у његовом расту или развоју, обратите се његовом лекару. Не бојте се да разговарате о томе, чак и ако је у питању само ситница.

Обратите пажњу на развојне прекретнице вашег детета. Уобичајено је да деци са дијагнозом Коеновог синдрома треба више времена да достигну развојне прекретнице попут превртања и изговарања првих речи. Ваш лекар вам може помоћи како да помогнете свом детету током овог периода.

Хитна помоћ! Ако ваше дете има проблема са дисањем или има бледу или плаву кожу и нокте, одмах позовите хитну помоћ.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када разговарате са лекаром о свом детету, може бити корисно поставити питања попут ових:

• Шта треба да урадим ако моје дете пропушта развојне прекретнице?
• На које симптоме треба да обратим пажњу?
• Које третмане препоручујете?
• Да ли постоје нежељени ефекти лечења?
• Како могу помоћи свом детету да успе у школи?
• Да ли постоје друге родитељске групе или организације којима се можемо обратити за подршку?

Да ли је Коенов синдром аутизам?

Не. Поремећај из аутистичног спектра (ПАС) је неуроразвојна болест . Коенов синдром је генетско стање. То двоје није исто. Међутим, многа деца којима је дијагностикован Коенов синдром могу имати симптоме сличне аутизму (ПАС) (нпр. социјалне тешкоће, понављајућа понашања) или могу имати ПАС заједно са Коеновим синдромом. Лекар може ово јасно објаснити.

На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)

Нормално је да се осећате под стресом и тугом када ваше дете не достиже прекретнице за свој узраст. Такође може бити још стресније јер лекари спроводе тестове како би утврдили шта се дешава. Међутим, иако је Коенов синдром ретко стање, лекари свакодневно сазнају више о овом стању и како да га лече.

Програми ране интервенције могу помоћи вашем детету да оствари своје развојне циљеве, чак и ако је потребно мало дуже него другима њихових година. Пошто Коенов синдром може утицати и на интелектуалне способности детета, биће му потребна ваша љубав, подршка и помоћ током целог живота.

Никада се не осећај усамљено.Лекари, терапеути и друге групе за подршку су ту да помогну вама и вашем детету. Постављајте своја питања, поделите своја осећања. Желимо вам снаге да свом детету пружите најбоље!

Коенов синдром, генетске болести, кашњење у развоју, здравље детета, неутропенија, микроцефалија, хипотонија