Да ли сте забринути због згрушавања крви? Хајде да разговарамо о недостатку протеина Ц

Да ли сте икада осетили да ћете добити крвни угрушак? Или сте изненада осетили да вам је нога отечена и болна? Разлог за ове ствари може бити другачији него што мислите. Данас говоримо о ретком, али веома важном стању на које треба обратити пажњу. То је недостатак протеина Ц. Иако име може звучати чудно, повезан је са процесом згрушавања крви у нашем телу. Хајде да видимо шта је то, зашто се јавља и шта можете учинити поводом тога.

Шта је тачно недостатак протеина Ц?

Једноставно речено, недостатак протеина Ц је стање у којем се наша крв згрушава више него што је потребно или на абнормалан начин. Ево кратког објашњења.

Замислите да имате рану негде на телу. Затим, да би се зауставило крварење, потребно је да се крв згруша. То је нормално. То је одбрамбени механизам нашег тела. Али шта се дешава ако ово згрушавање крви постане неконтролисано и прекомерно? Ту проблем почиње.

Постоји неколико природних ствари у нашој крви које контролишу овај процес згрушавања крви, попут кочионог система аутомобила. Протеин Ц је један такав, веома важан протеин који контролише згрушавање крви. Ово се назива природним „средством против згрушавања“ или антикоагулантом . То јест, супстанцом која спречава згрушавање крви.

Сада разумете, зар не? Недостатак протеина Ц значи да немате довољно овог протеина у крви. Када се то деси, кочница која контролише згрушавање крви не функционише правилно. Резултат је да се крвни угрушци почињу формирати у крвним судовима. Крвни угрушци који се на овај начин формирају могу изазвати веома опасна, чак и по живот опасна стања. На пример, крвни угрушци се формирају у дубоким венама ногу (дубока венска тромбоза) и стања попут тога доводе до тога да се крвни угрушак откине и заглави у плућима (плућна емболија) .

Колико је ово стање често?

Ово заправо није нешто што је баш уобичајено, али није ни толико ретко колико мислимо.

• Благи облик: Процењује се да ово може утицати само на једну од 200 до 500 особа у општој популацији.
• Тешки облик: Ово је најређи облик. Погађа отприлике једну од 500.000 до 750.000 људи. Међутим, прави број може бити много већи од ових процена.

Ово стање подједнако погађа и мушкарце и жене.

Који су симптоми овога?

Симптоми ове болести варирају у зависности од тога да ли је блага или тешка. Погледајмо табелу испод да бисмо ово јасно разумели.

Који су узроци недостатка протеина Ц?

Главни разлог за ово стање је генетски утицај, што значи да се преноси са генерације на генерацију.

Наслеђени узроци

У нашем телу постоји ген који нам даје инструкције да производимо протеин који се зове протеин Ц. Зове се PROC ген . Ако постоји мутација у овом гену, протеин Ц се можда неће правилно производити, или чак и ако се произведе, можда неће правилно функционисати.

• Недостатак типа I: Ово је узроковано смањењем нивоа протеина Ц.
• Недостатак типа II: Ово се јавља када су нивои протеина Ц нормални, али протеин не функционише правилно.

Замислите да један од родитеља има овај мутирани PROC ген. Тада постоји 50% шансе да ће дете које имају наследити тај мутирани ген. Ако се то деси, дете ће развити благи облик ове болести.

Сада замислите да оба родитеља имају овај мутирани ген. Онда постоји 25% шансе да ће дете наследити оба та мутирана гена. То дете ће имати тешко стање које показује симптоме на рођењу.

Стечени узроци

Ово није увек наследно. Нека медицинска стања или други узроци такође могу изазвати низак ниво протеина Ц.

• Недостатак витамина К
• Употреба варфарина за разређивање крви (о томе ћемо касније)
• Озбиљна болест јетре
• Стање које се назива дисеминирана интраваскуларна коагулација (ДИК)
• Озбиљна бактеријска инфекција (сепса)

Како дијагностиковати ову болест?

Ако ваш лекар посумња да имате ову болест, урадиће неколико тестова да би је потврдио.

• Ваша лична медицинска историја: Да ли сте раније имали проблема са згрушавањем крви.
• Ваша породична медицинска историја: Да ли неко у вашој породици има ове врсте проблема са згрушавањем крви?
• Крвне анализе: Ово је најважније. Оне мере активност протеина Ц и ниво протеина Ц у крви.
• Генетско тестирање: Генетско тестирање се може урадити да би се проверила мутација у PROC гену. Међутим, то није неопходно за потврду болести.

Како се лечи?

Лечење зависи од врсте недостатка протеина Ц који имате и тежине ваших симптома.

Лечење за благи облик

• Већини људи није потребно лечење: Већини људи није потребно никакво лечење. Међутим, посебна пажња и могуће лечење могу бити потребни током операције, током трудноће, ако доживе већу несрећу (нпр. саобраћајну несрећу) или током периода физичке неактивности (нпр. ако су везани за кревет).
• Антикоагуланси: Ако сте већ имали тромботични догађај, ваш лекар ће вам преписати антикоагуланте.

Лечење тешког облика

За ово озбиљно стање код новорођенчади, даје се посебан третман који се зове концентрат протеина Ц (Цепротин®) или свеже замрзнута плазма.

Које компликације ово може изазвати?

Постоји неколико озбиљних компликација које могу настати због овог стања.

• Проблеми са кожом повезани са варфарином: Након почетка узимања варфарина, код неких људи се могу развити болне, црвене или љубичасте лезије. Оне су најчешће на горњем делу тела, рукама или ногама. Ако се не лече правилно, то може довести до одумирања коже и ткива испод ње.
• Плућна емболија: Крвни угрушак који се формира у ногама (тромб дубоких вена) може се откинути, путовати кроз крвоток и заглавити у вену у плућима. Ово је стање опасно по живот.
• Пурпура фулминанс: Проблем са згрушавањем крви у телу новорођенчета. Ако се не лечи, може бити фатално.
• Компликације терапије свежом плазмом: Када се бебама континуирано даје овај третман, могу се јавити компликације због повећаног нивоа течности у телу (преоптерећење течношћу).

Шта можете очекивати након што вам се дијагностикује болест?

Исход овога значајно варира у зависности од тежине болести.

Прогноза за бебе са тешким недостатком протеина Ц није добра. Могу чак и умрети убрзо након рођења. Још увек нема довољно информација да би се рекло какво је дугорочно преживљавање оних са овим озбиљним стањем.

Ако имате благи облик, постоји ризик од поновне венске тромбоемболије. Такође постоји ризик да ће се угрушци пребацити у плућа. За најбоље резултате, важно је да се јављате на контролне прегледе код лекара. То ће му омогућити да пажљиво прати ваше стање и прилагоди лечење по потреби.

Може ли се ово спречити?

Пошто је недостатак протеина Ц углавном наследан, не може се спречити. Међутим, родитељи и деца могу се консултовати са хематологом како би сазнали више о томе и урадили потребне тестове.

Такође, недостатак протеина Ц изазван другим медицинским стањима понекад се може спречити. На пример,

• Хормон естроген у неким контрацептивним пилулама које жене узимају може повећати ризик од стварања крвних угрушака.
• Овај ризик додатно повећавају фактори као што су пушење, гојазност, трудноћа и физичка неактивност.

У неким случајевима, ваш лекар може преписати превентивне дозе антикоагуланса како би смањио овај ризик. Стога је веома важно да отворено разговарате са својим лекаром о вашим факторима ризика.