Да ли вам је вид лош ноћу? Не можете да видите са обе стране? Хајде да сазнамо више о пигментном ретинитис (РП)!

Да ли ви или ваше дете осећате да вам је вид мало замагљен ноћу? Да ли понекад ударате у ствари у свом дому када је светло слабо увече? Или видите возила која вам се изненада приближавају са обе стране док ходате путем? Можда нисте обраћали много пажње на ове ствари. Али то могу бити симптоми због којих би требало да будете мало забринути. Данас ћемо говорити о болести ока која изазива такве симптоме, али које многи људи у нашој земљи нису баш свесни. То је Ретинитис Пигментоза, или скраћено (РП).

Једноставно речено, шта је пигментни ретинитис (РП)?

Ретинитис пигментоза (РП) није једна болест. То је заправо општи назив за групу очних болести које су наследне, односно генетски наслеђене. Код овог стања, најосетљивији део вашег ока, позади, назива се мрежњача.

Замислите да је ваше око као добар фотоапарат. Филмска ролна овог фотоапарата назива се „(мрежњача)“. Када светлост која долази споља уђе у око и удари у ову „(мрежњачу)“, односно филм, она ствара електричне сигнале и иде до мозга. Мозак тумачи те сигнале као слику и даје нам осећај „виђења“. Сада замислите, без обзира колико је добар ваш фотоапарат, ако је филм у њему оштећен, да ли ће фотографија коју направите бити јасна? Неће изаћи, зар не? То се дешава код прајмеризоване ретине (RP). Ћелије у „(мрежњачи)“ постепено слабе и постају нефункционалне. Тада наш вид постепено нестаје.

Ово је стање са којим се рађамо. Али симптоми често почињу да се јављају у касном детињству или адолесценцији. Прво, ноћни вид почиње да се смањује. Затим, периферни вид постепено нестаје. Временом, овај вид постаје још ужи, и до 40. године, многи људи имају значајно смањење вида. Неки могу чак и да ослепе. Али промена је толико озбиљна да је неким људима потребно време да схвате да је ово болест.

Шта значи ово име?

Назив „ретинитис пигментоза“ је заправо помало обмањујући. У медицини, ако се реч завршава на „-итис“, то значи „упала“ или „запаљење“. На пример, као „(апендицитис)“. Али RP није упала „(ретине)“. Оно што се овде дешава јесте да ћелије „(ретине)“ постепено слабе и атрофирају. Стога је прикладнији назив за ово „(ретинална дистрофија)“.

Шта значи реч „пигментоза“? Има везе са овим стањем. Када фоторецепторске ћелије у нашој мрежњачи одумиру, оне ослобађају пигмент. Овај пигмент се таложи на мрежњачи. Када лекар прегледа око, може да види ове пигментисане мрље. Зато се називу додаје реч „пигментоза“.

Који су симптоми РП?

Као што смо већ рекли, ови симптоми се јављају веома споро. Могу се развијати постепено током година. Стога их може бити тешко препознати у раним фазама.

Да видимо који су то симптоми. Да бисмо јасније разумели, поделићемо ово на два дела.

Зашто се ова ситуација јавља?

Главни разлог за то су генетске варијације . Једноставно речено, наши гени садрже комплетан сет упутстава о томе како су наша тела направљена и како функционишу. То је као план који се користи за изградњу куће. Ако постоји промена или квар у овом плану, односно у генима, онда оно што је од њега направљено, односно делови нашег тела, можда неће правилно расти или функционисати.

Научници су идентификовали скоро 100 таквих генетских промена које могу изазвати репродуктивну руптуру. Овај генетски дефект можете наследити од мајке или оца. Или се нова генска мутација може случајно појавити у вашем телу, а да је нико у вашој породици нема.

Пошто постоји много врста гена, сваки ген другачије оштећује мрежњачу. Зато се РП разликује од особе до особе. Неки људи веома брзо губе вид. Други губе вид веома споро. Понекад РП може бити праћен многим другим симптомима и може се појавити као друго стање, као што је Ушеров синдром.

Шта се заправо дешава унутар ока?

Хајде да мало дубље зађемо у то и видимо шта се дешава унутар ока. У „ретини“ о којој смо раније говорили, постоји посебна врста ћелија која детектује светлост. Зовемо их „фоторецептори“. То су ћелије које примају светлост која улази у око, претварају је у електрични сигнал и шаљу га у мозак.

Постоје две главне врсте фоторецептора:

• Штапићи: Они нам дају вид у мраку, односно при слабом светлу. Они не могу да разликују боје, већ нам дају само црно-бели вид. Постоје милиони ових „штапића“ у нашој „мрежњачи“, посебно на периферији „мрежњаче“, односно са обе стране.
• Чепићи: Оне нам помажу да јасно видимо боје и фине детаље при добром светлу, односно током дана.

Код РП , штапићи су често први оштећени . Зато су први симптоми смањен ноћни вид и губитак периферног вида. Временом, и чепићи почињу да се оштећују. Тада су погођене ствари попут виђења боја и рада на блиској удаљености.

Како лекар дијагностикује ову болест?

Ако имате ове симптоме, требало би да посетите офталмолога. Он или она ће вам прегледати очи. Рутински преглед очију може открити симптоме овог стања.

Обично се ради неколико тестова да би се потврдила болест:

• Тест видног поља: Овим се мери ваш периферни вид, односно колико далеко можете да видите у страну. Ово може помоћи да се утврди да ли имате тунелски вид.
• Процепна лампа и фундоскопија: Посебан инструмент се користи за преглед унутрашњости ока (мрежњаче). Овим се могу проверити пигментне наслаге повезане са РП.
• Снимање мрежњаче: Снимају се слике високе резолуције мрежњаче како би се проучиле промене у њој.
• ЕРГ тест (електроретинограм): Ово је мало посебан тест. Овде се мери електрични сигнали које емитује ваша „(мрежњача)“ како би се видело како реагује на светлост. Код РП, ови сигнали су веома слаби.
• Генетско тестирање: Овај тест се може урадити узимањем узорка крви и откривањем тачно који генетски дефект узрокује болест.

Који су третмани за ово?

Ово је део који мрзим да чујем. Нажалост, још увек не постоји лек за пигментозу ретинитиса. Али, не губите наду. Постоји много начина и средстава да се помогне онима који живе са овом болешћу и да се олакша живот.

Ваш лекар вас може упутити на услуге рехабилитације вида. То може укључивати:

• Помагала за вид - лупе, специјални софтвери.
• Радна терапија - Обука за обављање свакодневних задатака са оштећењем вида.
• Специјално образовање или стручне услуге.
• Саветодавне или групе за подршку.

У међувремену, научници настављају да истражују третмане за ово стање. Тренутно постоји неколико експерименталних третмана који су показали обећавајуће резултате:

• Генска терапија: Ово је највећа нада. Оно што се овде ради јесте покушај исправљања дефектног гена. Тренутно постоји само један одобрени третман за један тип гена, „(RPE65)“. Али истраживања су убрзано у току и за друге гене.
• Додаци витамина А: Код неких врста РП, утврђено је да узимање одговарајуће дозе витамина А успорава напредовање болести. Али ово је веома важно: Никада не узимајте витамин А без консултације са лекаром. Неким људима може бити наштећено узимањем превише витамина А. Дакле, ово је одлука коју треба да донесе само ваш лекар.
• Ретинална протеза: Ово је електронски уређај који се имплантира унутар ока. Може да обезбеди извесну видљивост. Међутим, резултати се разликују од особе до особе. Можете питати свог лекара да ли је ово добра опција за вас.