Да ли је то хормонски проблем? Хајде да сазнамо о конгениталној адреналној хиперплазији (КАХ) једноставним речима.

Да ли сте приметили било какве промене или забринутости у вези са изгледом гениталија ваше новорођене ћерке? Или ваш дечак почиње да показује знаке пубертета пре термина порођаја? Можда ваше дете повраћа, надуто је или је једноставно летаргично? Данас ћемо говорити о генетском стању које може изазвати ове ствари. То називамо конгенитална адренална хиперплазија, или скраћено КАД. Не брините, назив можда звучи мало компликовано, али хајде да буде једноставно.

Шта једноставно значи CAH?

У реду, хајде прво да погледамо шта је ХАХ. Сви имамо две жлезде, попут малих шешира, изнад бубрега. То је оно што називамо надбубрежним жлездама. Ове две мале жлезде производе неколико веома важних хормона који су неопходни за функционисање нашег тела.

• Кортизол: Ово је главни хормон стреса у нашем телу. Он припрема тело да се носи са болешћу, опасношћу и стресом. Такође помаже у регулисању крвног притиска, нивоа енергије и нивоа шећера у крви.
• Алдостерон: Овај хормон помаже у одржавању праве равнотеже соли (натријума) и воде у нашем телу, чиме контролише крвни притисак и волумен крви.
• Андрогени: То су мушки полни хормони. Тестостерон је један такав хормон. Ови хормони су веома важни за почетак пубертета, нормалан раст и развој.

Оно што се дешава код особе са ХАХ јесте да у телу недостаје или је његова количина смањена. Баш као што ако јелу недостаје зачин, укус јела се мења, када овај ензим недостаје, надбубрежне жлезде нису у стању да правилно производе ове хормоне.

Па шта се дешава?

• Можда се хормон кортизол не производи колико је потребно.
• Можда се хормон алдостерон не производи колико је потребно.
• Уместо тога, мушки хормони звани андрогени почињу да се производе у прекомерним количинама .

Овај хормонски дисбаланс је корен свих проблема који се јављају код ХАХ.

Да ли постоје главне врсте CAH?

Да, постоје два главна типа ХАХ. 95% дијагностикованих пацијената спада у ова два типа.

1. Класична Хронична артеријска хипертензија: Ово је најтежи и најозбиљнији облик Хроничне артеријске хипертензије. Обично се дијагностикује при рођењу. Ако се не лечи правилно, може довести до шока, коме, па чак и смрти. Стога је изузетно важно рано дијагностиковати и лечити ово стање.Постоје два подтипа овог типа.

• Хронична артеријска хипертензија са губитком соли: Ово је најтежи тип Хроничне артеријске хипертензије. У овом случају, хормон алдостерон се производи у веома малим количинама. Због тога тело није у стању да регулише ниво соли (натријума). Као резултат тога, вишак соли се излучује урином. Истовремено, хормон кортизол је такође смањен, а хормон андроген се производи у прекомерним количинама.
• Једноставна вирилизујућа ХАХ (без излучивања соли, уобичајени тип): Ово је нешто мање озбиљно стање. Овде недостатак алдостеронског хормона није толико озбиљан. Стога се не јављају симптоми опасни по живот. Међутим, хормон кортизола је и даље низак, а андрогени хормон висок. Ово узрокује проблеме везане за сексуални развој.

2. Некласична Хронична артеријска хипертензија: Ово је најблажи облик Хроничне артеријске хипертензије. Обично се дијагностикује у касном детињству, адолесценцији или одраслом добу. Неки људи можда уопште немају никакве симптоме. И овде се могу јавити неки симптоми повезани са сексуалним развојем због прекомерне производње андрогених хормона.

Који су могући симптоми CAH?

Симптоми ХАХ могу да варирају у зависности од врсте и пола. Погледајмо табелу испод да бисмо ово јасно разумели.

Зашто се развија ХАХ? Шта је узрок?

Једноставно речено, Хронична акутна хипертензија је генетска болест . То значи да је то нешто што наслеђујемо од родитеља. Није заразна болест.

За сваку особину у нашем телу постоје два гена, један од наше мајке и један од нашег оца. Да би дошло до аутозомно рецесивног поремећаја, дете мора наследити дефектни ген и од мајке и од оца . Ово стање се назива аутозомно рецесивни поремећај.

Хронична акутна хипертензија (ХАХ) је најчешће узрокована недостатком ензима 21-хидроксилазе. Узрокована је мутацијом у гену који кодира овај ензим.

Како сазнати да ли имате CAH?

Класична ХАХ (тешки тип)

Ово су најбоље вести. Многе болнице у Шри Ланки сада укључују класични скрининг тест за Хроничну акутну хипертензију (ХАХ) међу тестове који се изводе на рођењу. Ово се ради неколико дана након рођења бебе, користећи малу кап крви узету из пете бебе . Овај тест (скрининг новорођенчади) може брзо открити да ли беба има класичну ХАХ. То значи да се лечење може започети пре него што се појаве симптоми, спасавајући бебин живот.

Ако породица са дететом које већ има хроничну акутну анксиозну хипертензију (КАХ) очекује још једно дете, могуће је тестирати бебу на ово стање током трудноће. Постоје посебни тестови за ово, као што је амниоцентеза. Разговарајте са својим лекаром о томе.

Некласична CAH (благи тип)

Овај благи облик може бити мало касно препознат јер се симптоми појављују касније. Када ви или ваше дете почнете да осећате горе поменуте симптоме, требало би да посетите лекара. Лекар ће:

• Врши се физички преглед.
• Анализе крви и анализе урина проверавају нивое хормона.
• Понекад генетско тестирање може потврдити болест.

Који су третмани за ово?

Хронична акутна хипертензија (ХАХ) се не може потпуно излечити. Међутим, уз правилно лечење, може се добро контролисати и можете живети потпуно нормалним, здравим животом . Лечење зависи од врсте болести и тежине симптома.

Лечење класичне ХАХ

Ови људи морају свакодневно узимати лекове до краја живота . Главни циљ лечења је уравнотежење нивоа хормона давањем хормона који недостају у телу. Ово помаже у обезбеђивању нормалног раста и сексуалног развоја.

• Глукокортикоиди: Ови лекови замењују хормон кортизол који тело не производи. Дозу ових лекова може бити потребно повећати када дете има болест као што је грозница, инфекција или током стресних ситуација као што је операција.
• Минералокортикоиди: Ови лекови се дају да би заменили хормон алдостерон који се не производи у телу.
• Додаци соли: Новорођенчади са синдромом губитка соли даје се натријум хлорид како би се надокнадила со изгубљена из тела.

Друга могућност лечења је операција за корекцију двосмислених гениталија код девојчица. Ово се обично може урадити између 2 и 6 месеци након рођења бебе.

Лечење некласичне КАН

Људима са овим благим обликом можда неће бити потребно никакво лечење ако су асимптоматски. Ако имају благе симптоме, могу им се дати мале дозе глукокортикоида. Овим људима често није потребно доживотно лечење.

У било којој од ових ситуација, тражење саветовања за ментално здравље како би се разговарало о стресу и проблемима које дете и родитељи могу доживљавати је веома важан део лечења.

Које компликације могу настати ако се не лече?

Ако се не лечи, посебно онај тип класичне ХАХ који изазива губитак соли, може бити веома опасан. Прекомерни губитак соли и воде из организма може довести до компликација које могу бити чак и опасне по живот. Ако дете обилно повраћа, шепа или не сиса , треба га одмах одвести на одељење хитне помоћи болнице.

Шта се може десити ако се не лечи:

• Неправилан откуцај срца (аритмија)
• Срчани застој
• Чак може доћи и до смрти.

Некласична ХАХ може изазвати проблеме чак и ако се не лечи. На пример, неплодност, нередовни менструални циклуси и трајне мушке карактеристике код жена.