Шта је синдром Корнелије де Ланге? Хајде да причамо о томе!

Да ли сте икада били мало забринути или радознали због развоја вашег малишана, или због неких малих промена у његовом изгледу? Постоје неке бебе које се развијају мало другачије од других беба, а изглед њиховог лица и удова може бити мало другачији. Данас ћемо говорити о ретком, али веома важном стању на које треба обратити пажњу. Ово се зове синдром Корнелије де Ланге (CdLS).

Шта је синдром Корнелије де Лан (CdLS)?

Једноставно речено, ово је ретко генетско стање . „Генетско“ значи нешто што је узроковано променом у нашим генима. Ово стање узрокује промене у физичком изгледу бебе, интелектуалном развоју (као што је способност учења) и понашању.

Важно је да ово стање (CdLS) не погађа све бебе на исти начин. Док неке бебе могу имати веома благе симптоме, друге могу имати веома тешке симптоме. Строго говорећи, не постоје две бебе са овим стањем које нису потпуно исте. Међутим, постоје неке заједничке сличности у њиховом изгледу и понашању. Ово стање може утицати на различите делове тела бебе. Главни симптоми који се обично виде су:

• Успорен раст пре и после рођења. То значи да беба може изгубити на тежини, а не порасти.
• Промене на глави и лицу. Лекари ово називају „краниофацијалним“ променама. О томе ћемо касније.
• Неки дефекти на рукама и прстима.
• Више длака на телу и глави него нормално. Ово се назива или „хипертрихоза“ или „хирзутизам“.
• Интелектуални инвалидитет.

Колико је ово стање често?

Корнелијин де Ланов синдром је заправо веома ретко стање . Присутан је при рођењу. Статистички, јавља се код отприлике једног од 10.000 живорођених, односно једног од 50.000 живорођених. Међутим, лекари верују да неке бебе са овим стањем могу остати недијагностиковане. То је зато што ако су симптоми веома благи, могу се помешати са другим стањима. Или, можда чак ни не схватају да су повезани са (CdLS).

Који су симптоми синдрома Корнелије де Лан?

Као што смо раније поменули, ово стање не погађа сваку бебу на исти начин. Симптоми могу варирати од бебе до бебе. Ако ваша беба има ово стање, можете приметити један или више следећих симптома.

Посебне карактеристике које се виде на лицу и глави

Ми ово називамо „(Карактеристичним краниофацијалним карактеристикама)“.

• Трепавице често изгледају као да су спојене у средини и закривљене нагоре (то се назива „синофрис“).
• Трепавице су веома дугачке.
• Ушне режњевице су постављене ниже него нормално.
• Зуби су мали и постоје велики размаци између њих.
• Нос постаје мали и преврнут нагоре.
• Глава која је мања од нормалне (лекари ово називају „микроцефалијом“).
• Имати расцеп непца (ово се не дешава свима, али некима може).

Неуроразвојне карактеристике

• Кашњења у развоју. То јест, ствари попут непузања у узрасту за пузање, неходања у узрасту за ходање.
• Многи људи могу имати умерене до тешке интелектуалне тешкоће , што значи да могу имати извесно оштећење у стварима попут учења и разумевања.

Психијатријске карактеристике

• Могу показивати обрасце понашања сличне онима код „(поремећаја из аутистичног спектра)“ . На пример, можда не желе да комуницирају са другима и могу понављати исте ствари изнова и изнова.
• Симптоми слични онима код стања које се назива поремећај пажње са хиперактивношћу (АДХД) .
• Анксиозни поремећаји.

Друге уобичајене карактеристике које се могу видети

Поред овога, синдром Корнелије де Лан може изазвати и друге проблеме:

• Спор раст пре и после рођења. Због тога могу бити кратки.
• Одређене абнормалности у рукама, прстима и костима руку.
• Имати више длака на телу него што је нормално (хирзутизам).
• Губитак слуха.
• Проблеми са дигестивним системом. На пример, хронични рефлукс киселине (ГЕРБ).
• Абнормалности гениталија. Као што су неспуштени тестиси код дечака (крипторхизам).
• Оштећење вида. На пример, кратковидост (миопија).
• Напади (ми их зовемо „напади“).
• Болест срца. На пример, рупа у срцу.

Шта узрокује синдром Корнелије де Лан?

Ово стање је обично узроковано штетном променом (патогеном варијантом) у једном од седам гена . Ови гени су NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 и ANKRD11. Заједно, ови гени помажу нечему што се назива кохезински комплекс да правилно функционише.

Сада се можда питате шта је ово „(кохезински комплекс)“. Једноставно речено, ово је група протеина који играју веома важну улогу када се беба развија у материци.Ово је оно што контролише гене који су потребни за правилан развој бебиних удова, лица и других делова тела. Дакле, ако дође до промене у било ком од раније поменутих гена, функционисање овог „(кохезинског комплекса)“ биће нарушено. Затим ће то ометати рани развој бебе.

Између 60% и 80% људи са „(CdLS)“ има ово стање због промене у гену „NIPBL“. Мање је вероватно да је стање узроковано променама у осталих шест гена. За додатних 5% до 20% људи, генетски узрок овог стања још није идентификован.

У већини случајева, деца са овим стањем немају породичну историју болести. То значи да је често узрокована новом генетском променом (названом „de novo мутација“). Међутим, ако један родитељ има благе симптоме стања, постоји 50% шансе да има дете са тим стањем. Слично томе, ако здрави родитељи имају дете са „(CdLS)“, ризик од добијања другог детета са тим стањем процењује се на између 1% и 1,5%.

Које компликације могу настати због овог стања?

Пошто синдром Корнелије де Лан погађа различите делове тела, могу се јавити разне компликације.

Проблеми са дигестивним системом

• Дуоденална атрезија: Блокада у првом делу танког црева бебе.
• Конгенитална дијафрагмална кила: Рупа у бебиној дијафрагми (мишић који раздваја груди и стомак).
• „(Малротација)“: Абнормалност у начину на који се формирају бебина црева.
• Пилорична стеноза: Сужавање отвора од желуца бебе до танког црева.
• Ингуинална кила: Део бебиног црева се пробија кроз отвор у трбушном зиду у предео препона.
• Баретов једњак: Стање које може настати због тешког ГЕРБ-а.

Генитоуринарни проблеми

• Крипторхизам: Стање у којем тестиси мушке бебе не успевају да се спусте у скротум пре рођења или убрзо након рођења.
• (Хипоспадија): Код мушких беба, уретра се не отвара на исправном месту на пенису.
• „(Ренална хипоплазија)“: Један или оба бубрега бебе су мања него што је нормално.

Проблеми са очима

• „(Птоза)“: Немогућност правилног отварања ока због спуштања горњег капка надоле.
• Блефаритис: Упала и инфекција капка.
• Оштећења вида: На пример, стања као што је „(астигматизам)“ (замућен вид због закривљености спољашњег слоја ока).

Како се дијагностикује синдром Корнелије де Лан?

Лекар ваше бебе може дијагностиковати ово стање одмах након рођења или убрзо након тога . Лекар ће физички прегледати вашу бебу, проценити симптоме и питати је о медицинској историји ваше породице.

Међутим, симптоми код бебеАко је веома благо, може бити тешко дијагностиковати стање. У таквим случајевима, лекар може затражити генетско тестирање како би потврдио дијагнозу.

Веома ретко, ово стање се може дијагностиковати пре него што се беба роди. То се назива пренатално генетско тестирање . Оно може идентификовати генетске мутације које узрокују ово стање.

Како се лечи синдром Корнелије де Лан?

Лечење овог стања варира од бебе до бебе, у зависности од симптома које свака беба има. Пошто ово стање погађа више делова тела, тим лекара ће заједно радити на планирању лечења. Лечење може да укључује:

Исхрана и храњење

• Уметање гастростомске цеви ради обезбеђивања висококалоричног оброка и/или хране како би се спречило кашњење у расту код бебе.
• Потражите савет од нутриционисте да бисте разговарали о проблемима у исхрани.

Хирургија

• Аномалије костију.
• Проблеми са дигестивним системом.
• Болест срца.
• Расцеп непца.
• Неспуштени тестиси.

За лечење таквих стања може бити потребна операција.

Лекови

• Антиконвулзивни лекови контролишу или спречавају нападе (конвулзије).
• Антидепресиви за контролу самоповређивања или агресивног понашања.
• Антибиотици лече респираторне инфекције.

Неке дигестивне и срчане тегобе такође се могу лечити лековима.

Терапије

Ове третмане треба наставити током целог живота бебе. Различите терапијске методе могу се користити за решавање развојних кашњења, интелектуалних тешкоћа и проблема у понашању код бебе. То може укључивати:

• Физикална терапија.
• Радна терапија.
• Логопедска терапија.
• Психотерапија.

Поред тога, потребна је континуирана процена и праћење одређених активности и кашњења у развоју током целог живота бебе. То укључује:

• Тестови слуха и вида.
• Раст и психомоторни развој (рад како се мисли).
• Функција срца и бубрега.
• Функционисање дигестивног система.

Ово увек треба да провере лекари.

Колики је животни век особе са синдромом Корнелије де Лан?

Очекивани животни век људи са овим стањем је углавном нормалан.Већина деце са овим стањем добро живи до одраслог доба. Међутим, ако беба има неке од тежих симптома болести (посебно проблеме са срцем и грлом), то може мало скратити њен животни век.

Одраслима са КдЛС може бити потребна континуирана медицинска нега током целог живота. Уколико се развију компликације, прогноза зависи од тежине болести и лечења.

Може ли се ова ситуација спречити?

Пошто је у питању генетско стање, синдром Корнелије де Лан се не може спречити. Ако планирате трудноћу и желите да знате колики је ризик од рађања детета са овим стањем, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању или генетском тестирању .

Нормално је да се осећате шокирано и тужно када сазнате да ваша беба има ретку генетску болест. Али запамтите, већина деце са синдромом Корнелије де Лан живи пуним животом и добро напредује у одраслом добу.

Када се дијагностикује стање ваше бебе, ваш лекар ће са вама разговарати о различитим могућностима лечења. Можда ћете морати да сарађујете и са тимом специјалиста. Најважније је да сазнате што више можете о стању ваше бебе и да преузмете вођство у пружању најбоље могуће неге.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, хајде да сумирамо неке од кључних тачака које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали:

• Корнелија де Лан синдром (КдЛС) је ретко генетско обољење.
• Ово може утицати на бебин изглед, раст, интелигенцију и понашање .
• Симптоми варирају од бебе до бебе ; неки су благи, неки су тешки.
• Разлог је промена у генима.
• Лечење зависи од симптома бебе. Могу се користити разне терапијске методе, укључујући хируршку интервенцију ако је потребно, и лекови.
• Иако се ово стање не може спречити, генетско саветовање вам може помоћи да сазнате више о свом ризику.
• Рана идентификација, правилан третман и љубавна нега могу помоћи овој деци да живе смислене животе.

Ако имате додатних питања или недоумица у вези са овим, обавезно разговарајте са својим лекаром опште праксе или педијатром. Они ће вам пружити потребне смернице.

Синдром Корнелије де Лан, КдЛС, генетске болести, здравље детета, кашњење у развоју, физичке карактеристике, ретке болести