Шта је цистична фиброза? Хајде да то схватимо једноставно!

Вероватно сте чули да се неки људи рађају са генетском болешћу, зар не? Цистична фиброза (ЦФ) је генетска болест. Многи људи мисле да је то болест која погађа само плућа, јер су тешкоће са дисањем и честе инфекције плућа уобичајене код ове болести. Али прича је заправо мало компликованија од тога. Хајде да погледамо шта је то.

Шта је тачно цистична фиброза (ЦФ)?

Једноставно речено, цистична фиброза (ЦФ) је генетско стање које узрокује накупљање великих количина густе, лепљиве слузи унутар одређених органа у нашем телу. Ова густа слуз може оштетити те органе и пореметити њихову функцију.

Нормално, слуз у нашим плућима и носу је мало текућа и ретка. Она одржава та подручја влажним и задржава прљавштину и остатке. Али код људи са цистичном фиброзом, генетска мутација мења начин на који се ова слуз производи. Протеин одговоран за ово или недостаје или не функционише правилно. Као резултат тога, соли које разређују слуз се заробљавају унутар ћелија, чинећи слуз веома густом и лепљивом.

Иако многи људи сматрају да је то болест плућа, цистична фиброза је добила име јер изазива цисте и ожиљке (фиброзу) у панкреасу. Ово оштећење, заједно са задебљањем слузокоже, може блокирати канале који ослобађају дигестивне ензиме који помажу у варењу хране коју једемо. Ово може спречити тело да правилно апсорбује хранљиве материје из хране. Поред плућа и панкреаса, може утицати и на јетру, синусе, црева и полне органе.

Цистична фиброза је генетско обољење са којим се особа рађа. То значи да је то доживотно стање које се временом може погоршати. Људи са Цистичном фиброзом могу имати краћи животни век од људи без Цистичне фиброзе.

Да ли постоје главни типови цистичне фиброзе (ЦФ)?

Да, могу се идентификовати два главна типа „CF“-а:

1. Класична цистична фиброза: Ово обично погађа више органа у телу. Стање се често дијагностикује у првих неколико година живота.

2. Атипична цистична фиброза: Ово је мање тежак, блажи облик цистичне фиброзе. Може захватити само један орган или се симптоми могу појављивати и нестајати. Обично се дијагностикује код старије деце или младих одраслих.

Који су симптоми цистичне фиброзе (ЦФ)?

Особа са ЦФ може имати симптоме као што су:

• Честе инфекције плућа (нпр. рекурентна упала плућа или бронхитис)). Замислите, нека мала деца стално имају цурење из носа, кашаљ и хрипање у грудима, и чак и уз лекове, стално се враћају без икаквог олакшања. Тако је то.
• Избацивање течне или масне столице.
• Тешкоће са дисањем.
• Звиждање је чест, звецкајући звук који долази из грудног коша.
• Честе инфекције синуса.
• Упорни кашаљ.
• Раст је спор.
• Неуспех у напредовању, иако се добро храните и добијате калорије које су вашем телу потребне, је стање у којем не добијате на тежини нити мршавите.

Симптоми атипичне цистичне фиброзе (атипичне ЦФ)

Особе са атипичном цистичном фиброзом могу такође имати неке од горе поменутих симптома. Временом могу искусити и ствари попут:

• Хронични синуситис.
• Носни полипи.
• Абнормални нивои електролита у телу могу довести до дехидрације или топлотног удара.
• Дијареја.
• Панкреатитис.
• Ненамерни губитак тежине.

Шта узрокује цистичну фиброзу (ЦФ)?

Главни узрок ЦФ је мутација (варијанта или мутација) у гену који се зове CFTR. Ген CFTR производи протеин који делује као јонски канал на површини ћелија. Замислите то као малу капију у ћелијској мембрани. Ове капије омогућавају пролазак одређених честица.

Протеин који производи ген „CFTR“ нормално делује као капија за хлоридне јоне (врста соли са негативним електричним наелектрисањем). Када хлоридни јони напусте ћелију, увлачи се и вода. Тада слуз постаје ретка и клизава. Али код људи са „CF“-ом, овај процес се не одвија правилно због мутација у гену „CFTR“. Хлоридни јони се затим заробљавају унутар ћелија, остављајући слуз густом и лепљивом.

Постоје различите врсте мутација гена CFTR (класе I до VI). Неке мутације не производе никакав протеин, неке производе само малу количину протеина, а неке не производе протеин који производе.

Да ли је цистична фиброза (ЦФ) конгенитално стање?

Да, „цистична фиброза“ је генетско стање које се наслеђује од рођења. Особа са „цистичном фиброзом“ наслеђује две копије овог мутираног гена „CFTR“ – једну од мајке, а једну од оца (ово се назива „аутозомно рецесивно“ наслеђивање).

Ваши родитељи не морају имати фиброзну цовицу да бисте ви имали фиброзну цовицу. У ствари, већина породица нема породичну историју фиброзе. Особа која има само једну копију мутираног гена назива се носилац . Носиоци не показују симптоме фиброзе.

Да ли одрасли такође могу развити цистичну фиброзу (ЦФ)?

Не, рађате се са генском мутацијом која узрокује цистичну фиброзу. Међутим, ако су симптоми веома благи или се јављају и нестају, неким људима се дијагноза можда неће поставити до каснијег периода живота, можда чак и у одраслом добу.

Које су могуће компликације ЦФ?

ЦФ може изазвати компликације као што су:

• Инфекције: Густа слуз задржава бактерије у плућима и дисајним путевима, што им отежава излазак. То може довести до честих инфекција.
• Конгенитално билатерално одсуство вас деференса (CBAVD): Код овог стања, мушкарци немају вас деференс, цев која преноси сперму. Стога им је потребна помоћ у лечењу неплодности ако желе да имају децу.
• Дијабетес: Дијабетес повезан са цистичном фиброзом може се јавити због оштећења панкреаса.
• Неухрањеност: Недостатак густе слузи у дигестивном систему и ензима панкреаса који помажу у варењу хране повећава ризик од неухрањености.
• Остеопенија и остеопороза: Болести које слабе кости могу се развити због немогућности правилне апсорпције хранљивих материја из дигестивног система.
• Компликације у трудноћи: Цистична фиброза може утицати на систем за варење и изазвати неухрањеност. Ово повећава ризик од компликација у трудноћи. Превремени порођај је најчешћа компликација.

Како се дијагностикује цистична фиброза (ЦФ)?

Лекари обично врше скрининг новорођенчади на фиброзну фиброзу (ФФ) током скрининга новорођенчади. То се ради узимањем неколико капи крви из пете бебе. У лабораторији се овај узорак крви тестира на хемикалију која се зове имунореактивни трипсиноген (ИРТ) . Њу производи панкреас. Људи са ФФ имају виши ниво ИРТ у крви. Бебе се тестирају на ИРТ при рођењу и поново неколико недеља касније.

Међутим, нека стања, као што је превремени порођај, такође могу изазвати повишене нивое ИРТ. Стога, позитиван ИРТ тест не мора нужно значити да беба има ЦФ. Ако је ниво ИРТ код бебе виши од очекиваног, лекар ће наложити даља испитивања како би поставио коначну дијагнозу.

Понекад (око 5% случајева), скрининг новорођенчади можда неће открити повишене нивое IRT код особе са CF. Или, можда нисте рутински тестирани на CF при рођењу. Ако ви или ваша беба имате симптоме CF, лекар ће урадити тест знојења и, ако је потребно, друге тестове.

Тестови за цистичну фиброзу (ЦФ)

• Тест знојења:Овим се мери количина хлорида у вашем зноју. Људи са цистичном фиброзом имају виши ниво хлорида у зноју. Ово је најспецифичнији тест за дијагностиковање цистичне фиброзе. Међутим, може бити нормална код људи са атипичном цистичном фиброзом.
• Генетски тестови: Узимају се узорци крви да би се провериле промене у генима који узрокују ЦФ.
• Сликовни тестови: Ствари попут рендгенских снимака носне дупље и грудног коша користе се за потврђивање или подржавање дијагнозе цистичне фиброзе. Ови сликовни тестови сами по себи не могу дијагностиковати цистичну фиброзу.
• Тестови плућне функције (ПФТ): Ови тестови мере колико добро ваша плућа функционишу.
• Култура спутума: Ваш лекар ће узети узорак слузи која излази из ваших плућа када кашљете и тестирати га на бактерије. Неке врсте бактерија, као што је Pseudomonas, чешће су код људи са цистичном фиброзом.
• Биопсија панкреаса: Ово омогућава вашем лекару да види да ли постоје цисте или лезије у вашем панкреасу.
• Назална потенцијална разлика (НПД): Ово мери мали електрични набој који нормално постоји у слузници носа. Овај набој настаје кретањем јона. Људи са ЦФ имају мање кретања јона због начина на који ЦФ утиче на јонске канале.
• Мерење цревне струје (ICM): Да би се извршио овај тест, лекар узима узорак ректалног ткива. Лабораторија мери колико се хлорида излучује из овог узорка.

Како се лечи цистична фиброза (ЦФ)?

Нажалост, не постоји лек за цистичну фиброзу. Међутим, уз помоћ специјалисте за цистичну фиброзу и других чланова вашег здравственог тима, можете контролисати болест и њене симптоме. Ово лечење укључује:

• Одржавање дисајних путева чистим и отвореним коришћењем техника дисања и уређаја за растварање слузи.
• Лекови који помажу у исправљању проблема са „CFTR“ протеином („CFTR модулатори“).
• Лекови који смањују специфичне симптоме.
• Уверите се да уносите довољно и праву количину калорија из хране.
• Хирургија.

Технике чишћења дисајних путева

Ако имате цистичну фиброзу, постоји неколико начина да одржите дисајне путеве чистим:

• Технике кашља и дисања: Физиотерапеут који је специјализован за ЦФ може вас научити техникама за отварање дисајних путева и отпуштање слузи.
• Уређаји за позитивни експираторни притисак (ПЕП):Ови „ПЕП“ уређаји могу се носити у устима или као „маска“ на лицу. Они пружају отпор, па морате више да се потрудите да бисте издахнули. Ово отвара дисајне путеве и истискује слуз. Вибрациони „ПЕП“ уређаји (нпр. „Flutter®“, „Acapella®“, „AerobikA®“, „RC-Cornet®“ ) су посебне врсте „ПЕП“ уређаја који комбинују вибрацију са могућношћу разблаживања слузи.
• Прслуци за чишћење дисајних путева: Такође се називају уређајем за осцилацију зида грудног коша високе фреквенције, ово је надувни прслук повезан са машином. Прслук вибрира и разбија слуз.
• Постурална дренажа и перкусија: Ово је техника физикалне терапије. Заузимате положаје који помажу у уклањању слузи из плућа. Друга особа вам тапка по грудима и/или леђима како би помогла у опуштању слузи. Ово се може урадити у комбинацији са техникама изазивања кашља.

CFTR модулатори за цистичну фиброзу

CFTR модулатори су класа лекова који помажу у исправљању проблема са протеинима које производи мутирани CFTR ген и повећавају количину протеина који правилно функционише на површини ћелија. Они не лече цистичну фиброзу (ЦФ). Али неки људи су имали значајна побољшања у симптомима и очекиваном животном веку. Међутим, ови модулаторски третмани нису погодни за свакога са ЦФ, а неки их не могу толерисати.

Неки примери „CFTR модулатора“:

• Калидеко® (ивакафтор)
• ``Оркамби® (ивацафтор/лумацафтор)''
• `Симдеко® (ивацафтор/тезацафтор)`
• `Трикафта® (ивацафтор/тезацафтор/елекацафтор)`

Други лекови за цистичну фиброзу

Ваш лекар може такође преписати друге лекове за смањење упале, лечење инфекција или управљање симптомима. То укључује:

• Антибиотици: Ваш лекар може прописати антибиотике за лечење или спречавање инфекција.
• Инхалаторни бронходилататори: Бронходилататори отварају и опуштају дисајне путеве, олакшавајући дисање.
• Инхалирани хипертонични физиолошки раствор: Со у физиолошким растворима привлачи воду, што разређује слуз и олакшава искашљавање.
• Антиинфламаторни лекови: Ови лекови смањују оток. То укључује кортикостероиде и нестероидне антиинфламаторне лекове (НСАИЛ) .
• Панкреатични ензими: Они помажу у варењу хране и апсорпцији хранљивих материја из ње.
• Омекшивачи столице: Они помажу код стања попут затвора и олакшавају пражњење столице.

Дијета за цистичну фиброзу (ЦФ)

Ако имате ЦФ, ваше потребе у исхрани се разликују од потреба особе без ЦФ. Због ЦФ, ваш панкреас можда неће бити у стању да производи или лучи ензиме који помажу у варењу хране. То значи да ваша црева можда неће бити у стању да правилно апсорбују хранљиве материје и масти из хране.

Ваш специјалиста за цистичну фиброзу или регистровани дијететичар ће вам препоручити план исхране. Он може да укључује:

• Дневни унос калорија. Ово може бити око двоструко више него код особе без цистичне фиброзе.
• Конзумирање хране богате мастима. Ово је важно да бисте добили више витамина растворљивих у мастима.
• Одржавање телесне тежине веће од нормалне од детињства. Ово вам може помоћи да порастете виши и да вам се плућа прошире. Ово може помоћи код симптома како старите.
• Узимање капсула са ензимским суплементима. Ензимски суплементи помажу у варењу.
• Додавање више соли у исхрану. Ово помаже у надокнади вишка соли коју ваше тело губи знојем. Ово је посебно важно током врућег, влажног времена и приликом вежбања. Питајте свог лекара колико соли вам је потребно дневно.

Хирургија за цистичну фиброзу (ЦФ)

Можда ће вам бити потребна операција због фиброзне фиброзе или компликације фиброзне фиброзе. То може укључивати:

• Операције везане за нос или синусе.
• Хируршка интервенција за уклањање цревних опструкција.
• Трансплантација плућа.
• Трансплантација јетре.

Да ли је цистична фиброза (ЦФ) животно угрожавајуће стање?

Да, цистична фиброза је животно угрожавајуће стање. Главни узрок смрти је оштећење плућа изазвано густим слузи и честим плућним инфекцијама.

Колики је очекивани животни век особе са цистичном фиброзом (ЦФ)?

Стручњаци кажу да је последњих година очекивани животни век особе рођене са цистичном фиброзом око 50 година. Пре неколико година, очекивани животни век је био између 30 и 40 година, али се то повећало последњих година због напретка у методама лечења.

Људи са атипичном ЦФ имају тенденцију да имају дужи животни век од оних са класичном ЦФ.

Шта треба да очекујем ако имам ЦФ?

Не постоји лек за цистичну фиброзу. Вама или вашем детету ће бити потребно доживотно лечење да бисте је контролисали. То укључује лечење инфекција, одржавање правилне исхране и редовне посете специјалисти за цистичну фиброзу. Међутим, нови третмани су помогли деци са цистичном фиброзом да добро живе у одраслом добу и имају бољи квалитет живота.

Лечење најбоље функционише када се цистична фиброза открије рано. Зато је скрининг новорођенчади толико важан. Почетак третмана попут CFTR модулатора у раном узрасту може побољшати дугорочно здравље и повећати очекивани животни век.

Може ли се ЦФ спречити?

Пошто се цистична фиброза (ЦФ) рађа, не постоји начин да се то спречи. Ако сте носилац мутације гена CFTR, можете питати свог лекара о пренаталном генетском тестирању и вероватноћи да ће ваша деца развити ЦФ.

Како могу да се бринем о себи?

Брига о себи са цистичном фиброзом значи сарадњу са вашим здравственим тимом на развоју плана лечења. Да бисте остали здрави, потребно је да се веома пажљиво придржавате овог плана. Он укључује:

• Строго се придржавајте рутине чишћења респираторних путева.
• Узимање лекова како је прописано.
• Наставите да посећујете клинике са својим медицинским тимом за цистичну фиброзу.

Добијте препоруке од својих лекара о здравом плану исхране и безбедној физичкој активности која је права за вас. Питајте свог лекара да ли је плућна рехабилитација добра идеја за вас.

Можете смањити ризик од инфекције избегавањем људи који су болесни, практиковањем добрих техника прања руку и примањем препоручених вакцина .

Такође можете учествовати у клиничким испитивањима која тестирају нове третмане за цистичну фиброзу. Питајте свог лекара да ли постоје неки који су прави за вас. Обавезно добијте све информације о користима и ризицима клиничких испитивања.

Када треба да посетим свог лекара?

Посетите све заказане клинике са члановима вашег здравственог тима. Разговарајте са својим лекаром ако имате било каква питања о вашем плану лечења или вашим симптомима. Питајте их шта да раде ако имате знаке инфекције. Такође им можете рећи ако вам је потребна помоћ са социјалним или емоционалним проблемима.

Када треба да одем у одељење за хитне случајеве (ETU) ?

Ако имате ове тешке симптоме, одмах идите у хитну помоћ:

• Висока температура (преко 103 степена Фаренхајта/40 степени Целзијуса).
• Тешкоће са дисањем.
• Нема или врло мало излучивања урина.
• Упорни бол у грудима или стомаку.
• Вртоглавица.
• Збуњеност.
• Јаки бол у мишићима или слабост.
• Напади.
• Плава боја коже, усана или ноктију („цијаноза“ - ово може бити знак ниског нивоа кисеоника у крви или ткивима).
• Ако се грозница или кашаљ побољшају или нестану, онда се поново погоршају.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Можете поставити свом лекару питања попут ових:

• Које опције лечења имам?
• Који је здрав план исхране ког могу да се придржавам?
• Шта могу да урадим да бих управљао/ла својим симптомима?
• На које знаке инфекције треба да обратим пажњу?
• Када би требало поново да те видим?
• За које симптоме треба да одем у хитну помоћ?
• Да ли желите да проверите остале чланове породице?

Зашто људи са цистичном фиброзом не би требало да се додирују?

Здравствени стручњаци генерално препоручују да особе са цистичном фиброзом (ЦФ) избегавају блиски контакт са другима. То је зато што особе са ЦФ могу лако да се заразе инфекцијама које други могу лако да контролишу. Такође је вероватније да ће ширити клице на друге особе са ЦФ (које такође имају инфекције које је тешко контролисати). Особе са ЦФ такође треба да избегавају свакога ко је болестан.

Коначно, нешто (порука за понети)

Нормално је да се осећате помало преплављено када вам се дијагностикује доживотно стање. Међутим, нови третмани и боље разумевање цистичне фиброзе значе да имате више времена да се носите са стварима дан по дан. Многи људи са цистичном фиброзом сада могу очекивати да ће живети пуним животом у одраслом добу. Дете коме је данас дијагностикована цистична фиброза вероватно ће имати још више могућности лечења у будућности.

Окупите тим вољених особа и медицинских стручњака којима верујете да бисте разумели шта да очекујете, да вам помогну да се носите са изазовима свакодневног живота. И, не бојте се да потражите друго мишљење у било ком тренутку. Нисте сами и постоји много људи који вам могу помоћи на овом путовању.

Цистична фиброза, генетске болести, плућне болести, слуз, CFTR ген, здравље деце, респираторни проблеми