Да ли ваша беба има ове симптоме? Хајде да причамо о Дауновом синдрому.

Да ли сте икада приметили да се неке бебе понашају мало другачије од других и да им је изглед мало другачији? Можда сте исто мислили о својој беби. У таквим тренуцима, једно питање које нам пада на памет је: „Шта је ово?“ Данас ћемо говорити о стању које захтева посебну пажњу, а то је Даунов синдром. Не брините, о томе ћемо говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је Даунов синдром? Једноставно речено...

Даунов синдром је генетско стање. То јест, узрокован је додатним хромозомом у телу бебе када се роди. Сада се можда питате шта су ови хромозоми. Унутар најмањих ћелија у нашем телу постоје ствари које изгледају као мале клупчице конца. То је оно што називамо хромозомима. Они су оно што одређује многе ствари у вези са нашим изгледом, висином, бојом и способностима.

Нормално, сви имамо 23 пара ових хромозома у свакој ћелији. То је укупно 46 хромозома. Међутим, беба са Дауновим синдромом има додатну копију хромозома 21, што значи једну више. Тада укупан број хромозома у њеним ћелијама постаје 47. Управо због овог додатног хромозома, мозак и тело бебе се развијају мало другачије.

Ко може развити Даунов синдром?

Даунов синдром може утицати на било кога. Генетски је и није узрокован ничим што мајка или отац раде пре или током трудноће. Већином се дешава насумично, што значи да се дешава сам од себе. Обично се преноси са генерације на генерацију када се јајна ћелија и сперматозоид сретну.

Који су фактори ризика за Даунов синдром?

Ово се још увек истражује. Међутим, студије су показале да се ризик од рађања детета са Дауновим синдромом може благо повећати са годинама мајке . Мајке старије од 35 година имају већу вероватноћу да имају дете са Дауновим синдромом или другим генетским обољењима.

Али то не значи да млађе мајке не развијају ово стање. Пошто је стопа фертилитета већа код мајки млађих од 35 година, већина беба са Дауновим синдромом се заправо рађа мајкама млађим од 35 година. Стога, године нису једини фактор.

Колико је чест Даунов синдром?

У поређењу са земљама попут Америке, Даунов синдром је уобичајено хромозомско обољење. Око 6.000 беба се тамо роди са овим стањем сваке године. То значи да отприлике једна од сваких 700 рођених беба може имати ово стање. И у Шри Ланки има деце са овим стањем, тако да је веома важно бити свестан овога.

Који су симптоми код бебе са Дауновим синдромом?

Даунов синдром може изазвати физичке, интелектуалне и симптоме у понашању. Међутим, нема свако дете све ове симптоме, а природа симптома може варирати од детета до детета.

Физичке карактеристике (промене у изгледу)

Ови симптоми су обично видљиви при рођењу и могу постати очигледнији како беба расте.

• Мост Нахе је мало раван .
• Очи изгледају као да су нагнуте нагоре .
• Врат је мало кратак .
• Уши, руке и стопала су мањи него што је нормално .
• Имати мишићну слабост (млитавост) при рођењу.
• Мали прст руке је нагнут ка унутра (према палцу) .
• Присуство једне дубоке линије на длану (палмарни набор).
• Бити испод просечне висине .

Како ваша беба расте, могу се појавити додатни симптоми због начина на који се њено тело развијало док је била у материци. На пример:

• Инфекције уха или губитак слуха.
• Проблеми са очима или очне болести.
• Проблеми са зубима .
• Већа склоност ка честим инфекцијама или болестима .
• Опструктивна апнеја у сну, стање у којем дисање престаје током спавања.
• Конгенитална срчана болест .

Ваш лекар ће редовно проверавати да ли постоји такво стање.

Интелектуалне и развојне карактеристике

Ваше дете са Дауновим синдромом може имати потешкоћа у интелектуалном развоју због вишка хромозома. То може довести до интелектуалних или развојних тешкоћа . Ваше дете можда неће бити у стању да ради ствари које треба да ради у одређеним узрастима, односно можда неће достићи развојне прекретнице истом брзином као друга деца. На пример:

• Ходање и кретање (груба и фина моторика).
• Говор (вештине развоја језика).
• Учење (когнитивне вештине).
• Играње (друштвене и емоционалне вештине).

Због тога, вашем детету може требати мало дуже да уради ове ствари:

• Обука за коришћење тоалета.
• Изговарање првих речи.
• Прављење првог корака.
• Једење само.

Размислите о томе, нека деца проходају са годину дана, друга са годину и по дана. Дете са Дауновим синдромом можда неће почети да хода док не напуни око две године. То је природан део њиховог развоја.

Карактеристике понашања

Дете са Дауновим синдромом може показивати одређене карактеристике у понашању. То може бити зато што није у стању да јасно саопшти своје потребе вама или својим старатељима. Можете приметити ове карактеристике:

• Тврдоглавост и изливи беса .
• Тешкоће са концентрацијом .
• Опсесивно или компулзивно понашање је тенденција ка прекомерној зависности од одређених ствари или понављању истих ствари .

Шта узрокује Даунов синдром?

Као што смо раније поменули, главни узрок Дауновог синдрома је присуство вишка хромозома . Конкретно, узрокован је променом у начину на који се ћелије деле на хромозому 21. Свака особа са Дауновим синдромом има додатни хромозом 21 у неким или свим својим ћелијама.

Постоје три врсте Дауновог синдрома, свака са различитим узроцима.

• Трисомија 21 `(Тризомија 21)`
• Транслокација
• Мозаицизам

Шта је трисомија 21?

Ово је најчешћи тип Дауновог синдрома. „Тризомија“ значи имати додатну копију хромозома. Код трисомије 21, свака ћелија у фетусу у развоју има три копије хромозома 21. Нормално, постоје само две. Овај тип чини 95% људи са Дауновим синдромом.

Шта је транслокацијски Даунов синдром?

Код овог типа, цео или део хромозома 21 је везан за други хромозом. За разлику од трисомије 21, где уместо да постоји додатна копија хромозома 21 сама по себи, она је везана за хромозом другог броја. Овај тип се јавља код мање од 4% људи са Дауновим синдромом.

Шта је мозаични Даунов синдром?

Ово је најређи облик Дауновог синдрома. Јавља се у мање од 1% свих случајева. „Мозаицизам“ значи да неке ћелије имају нормалних 46 хромозома, док друге имају 47 хромозома (укључујући и додатни хромозом 21). Изгледа као мозаик направљен од камења различитих боја. Зато се зове мозаик.

Како се Даунов синдром може дијагностиковати пре него што се беба роди?

Неки тестови који се раде током трудноће могу код лекара побудити сумњу на Даунов синдром. Други тестови такође могу потврдити стање.

Пренатални скрининг тестови

Ови тестови само испитују да ли је ваша беба у ризику од Дауновог синдрома. Они не могу да потврде .Ово може укључивати анализу крви или ултразвучни преглед мајке. Током прегледа, лекар тражи знаке нечега попут вишка течности иза врата бебе. Понекад, чак и ако су ови рани тестови нормални, беба може имати Даунов синдром.

Дијагностички тестови током трудноће

Ови тестови могу потврдити Даунов синдром. Обично се раде ако горе поменути скрининг тестови покажу да постоји ризик. Пошто ови тестови могу представљати мали ризик за мајку и бебу у материци, лекар их препоручује само након пажљивог разматрања. Примери:

• Амниоцентеза: Тест који укључује узимање мале количине течности око бебе.
• Узимање хорионских ресица (CVS): Поступак у којем се узима и испитује мали део плаценте.
• Перкутано узимање узорака крви из пупчане врпце (PUBS): Тест који укључује узимање мале количине крви из пупчане врпце.

Ови тестови могу прецизно открити промене у хромозомима.

Како се Даунов синдром дијагностикује након рођења бебе?

Након што се беба роди, лекари је прегледају како би утврдили да ли има физичких знакова поменутих раније. Да би се потврдила дијагноза, постоји посебан тест којим се узима крв бебе, назван кариотипски тест . Ово подразумева узимање узорка крви бебе и његово испитивање под микроскопом како би се видело да ли беба има додатни 21. хромозом.

Шта радите ако откријете да ваша беба у материци има Даунов синдром?

Сазнање да ваша беба има Даунов синдром може бити веома тешка одлука. Али запамтите да нисте сами. Ваш лекар ће моћи да вам помогне да пронађете ресурсе, саветодавне услуге и групе за подршку које су вам потребне.

У оваквим временима, заиста је корисно потражити саветовање или се придружити групи за подршку где се окупљају други родитељи деце са Дауновим синдромом. Тамо можете поделити њихова искуства, добити практичне савете и стећи снагу. То је као када постоји проблем у нашем селу, сви се удружују да помогну.

Који су третмани за Даунов синдром?

Не постоји лек за Даунов синдром. Међутим, постоје многи третмани и подршка који су доступни како би помогли вашем детету да развије свој пуни потенцијал и живи срећан живот. Ови третмани су осмишљени да помогну физичком и менталном развоју детета. Примери укључују:

• Физикална терапија или радна терапија .
• Логопедска терапија .
• У школиУчешће у програмима специјалног образовања.
• Лечење других основних медицинских стања .
• Ношење наочара због проблема са видом или коришћење слушних апарата за помоћ при оштећењу слуха.

Ко би требало да буде у тиму за бригу о мом детету?

Ако ваше дете има Даунов синдром, мораће да посети разне специјалисте како би се осигурало да је здраво. Овај тим може да укључује:

• Пружаоци примарне здравствене заштите : Водите рачуна о расту, развоју, вакцинацијама и општим здравственим проблемима вашег детета.
• Лекари специјалисти према потребама детета: На пример, кардиолог, ендокринолог, генетичар и оториноларинголог.
• Логопеди : Помажу детету да комуницира.
• Физиотерапеути : Јачају мишиће и побољшавају покретне вештине.
• Радни терапеути : Развијте вештине потребне за лако обављање свакодневних задатака.
• Бихејвиорални терапеути : Помажу у управљању емоционалним изазовима који долазе са Дауновим синдромом.

Која друга здравствена стања могу бити повезана са Дауновим синдромом?

Особе са Дауновим синдромом могу развити и друга здравствена стања која су присутна при рођењу или се развијају током времена. Лекар може помоћи вама и вашем детету да управљате овим стањима. Најчешћа стања су:

• Проблеми са срцем .
• Абнормалности штитне жлезде .
• Проблеми са дигестивним системом : затвор, гастроезофагеални рефлукс и целијакија.
• Аутизам : Проблеми везани за социјалне вештине, комуникацију и понављајуће понашање.
• Алцхајмерова болест (како старите).

Да ли су људи са Дауновим синдромом изложени већем ризику од развоја Алцхајмерове болести?

Да, људи са Дауновим синдромом имају повећан ризик од развоја Алцхајмерове болести како старе. Студије су показале да око 30% људи са Дауновим синдромом у 50-им и око 50% људи у 60-им годинама може развити болест.

Каже се да је додатни хромозом 21 узрок овог повећаног ризика. То је зато што гени на хромозому 21 производе протеин који се зове амилоидни прекурсорски протеин, а који је одговоран за промене које се виде у мозгу пацијената са Алцхајмеровом болешћу.

Може ли се Даунов синдром спречити?

Даунов синдром је генетско стање, тако да се не може спречити . Ако желите да знате колики је ризик од рађања детета са овим стањем, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању.

Шта можете очекивати ако имате дете са Дауновим синдромом?

Уз праву подршку и љубав, деца са Дауновим синдромом могу живети срећним и здравим животом . Лечење и терапије могу им помоћи да превазиђу развојне прекретнице, уче са другом децом својих година, стекну пријатеље и имају успешне каријере.

Постоји много група и ресурса који помажу родитељима, породицама и старатељима.

Да ли постоји лек за Даунов синдром?

Не. Даунов синдром је доживотно стање и не постоји лек . Међутим, симптоми се могу контролисати, а постоје и третмани за друга здравствена стања која се могу јавити.

Колики је животни век људи са Дауновим синдромом?

Данас је просечан животни век особе са Дауновим синдромом 60 година или више . Можда ће им бити потребна подршка и нега током целог живота.

Који су ресурси доступни особама са Дауновим синдромом и њиховим породицама?

Постоји много ресурса за помоћ особама са Дауновим синдромом и њиховим породицама. Многе породице се придружују групама за подршку особама са Дауновим синдромом како би поделиле своја искуства и разговарале о начинима да помогну својој деци да живе здравим и испуњеним животом.

Особама са Дауновим синдромом може бити потребна подршка током целог живота. Поред терапије, може им бити потребна и помоћ у вези са стварима као што су образовање, запошљавање и самосталан живот. Постоје разне организације које пружају знање и снагу овим људима и њиховим породицама. Сличне организације и програми постоје и у Шри Ланки, па можете да их истражите.

Која питања треба да поставим свом лекару?

• Ако сумњам на Даунов синдром, како могу да се припремим за рођење бебе?
• Како могу да подржим своје дете?
• Можете ли препоручити неке ресурсе који би могли бити корисни породицама?
• Ко би требало да буде у тиму за бригу о мом детету?

Да ли особе са Дауновим синдромом могу имати децу?

Да, особе са Дауновим синдромом могу имати децу. Око 50% жена може да има децу. Мушкарци могу имати смањену плодност. За мајку са Дауновим синдромом, ризик од преношења генетског обољења на децу је између 35% и 50%.

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше дете има Даунов синдром. Док покушавате да се носите са вешћу, запамтите да нисте сами и да је додатни хромозом вашег детета део његовог идентитета. Можете добити подршку од медицинског тима вашег детета или од породице и група неговатеља како бисте сазнали више о стању и помогли свом детету да напредује.

Најважније ствари које треба да запамтимо (Порука за понети кући)

Даунов синдром није нешто чега се треба плашити, важно је бити правилно информисан о њему.

• Ово је генетско стање, није ничија кривица.
• Свако дете је другачије, а деца са Дауновим синдромом се развијају на свој јединствени начин.
• Уз рану идентификацију и неопходан третман и подршку, ова деца такође могу живети срећним и смисленим животом.
• Ниси сам/сама! Постоји много људи и ресурса који могу да ти помогну и пруже ти подршку. Суочи се са овим изазовом са позитивним ставом и љубављу .

Запамтите, свако дете је драгоцен дар. Ако им се пружи љубав, брига и прилика која им је потребна, могу освојити свет!

Даунов синдром, хромозоми, генетске болести, развој детета, посебне потребе, здравствено образовање, Шри Ланка