Да ли мишићи вашег детета слабе? То би могла бити спинална мишићна атрофија (СМА)

Да ли сте приметили да се ваш малишан мучи и мање помера удове од друге деце? Да ли му је тешко да држи врат право? Или се чини да ваше старије дете има потешкоћа са ходањем, трчањем или скакањем и да ли му тело постаје све слабије? Сасвим је нормално да ви, као мајка или отац, осећате страх и анксиозност када видите ове ствари. Данас говоримо о болести која може изазвати такве симптоме, али о којој се не говори много у нашој земљи, али је веома важно бити свестан тога. То је спинална мишићна атрофија , коју ми лекари скраћено називамо (СМА) .

Једноставно речено, шта је ова СМА?

Спинална мишићна атрофија (СМА) је генетска (наследна) болест . То јест, то је нешто што се преноси са родитеља на децу. Ова болест утиче на нервни систем нашег тела, узрокујући постепено слабљење и пропадање наших мишића. У медицинској науци то називамо (атрофијом) .

Хајде да ово схватимо мало једноставније. Замислите да су мишићи у нашем телу попут сијалица. Да би се ове сијалице упалиле, струја мора да дође из прекидача кроз жицу. На исти начин, поруке из нашег мозга (попут електрицитета) морају да иду до мишића (сијалица) кроз посебну врсту нервних ћелија (оне су попут жице) у кичменој мождини. Ове посебне нервне ћелије називамо нижим моторним неуронима .

Код СМА, нервне ћелије (моторни неурони) у кичменој мождини постепено умиру. Затим, поруке из мозга не стижу до мишића. Резултат? Мишићи не примају поруке за рад, па постепено слабе и смањују се.

Који су главни типови СМА?

СМА није увек иста. Лекари је деле на 5 главних типова на основу узраста у којем симптоми почињу, тежине болести и очекиваног животног века. Разумевање ове класификације може вам помоћи да боље разумете болест.

Зашто се јавља ова СМА болест?

Ово је потпуноГенетска болест. То јест, није узрокована фактором животне средине или инфекцијом.

Посебна врста протеина је неопходна за одржавање здравља моторних неурона у нашем телу. Главни ген који надгледа производњу овог протеина је ген „SMN1“ (survivor motor neuron 1) . Дете са СМА има дефект у овом гену „SMN1“. Због тога се неопходни протеин не производи у телу.

Али, срећом, у нашем телу имамо још један „помоћни“ ген који производи мало овог протеина, ген „SMN2“ . Али он производи само веома малу количину. Тежина болести варира у зависности од броја копија гена „SMN2“ које особа има. Ако је број копија „SMN2“ већи, симптоми могу бити мање тешки. Зато неки људи имају тешко стање попут типа 1, док други имају благо стање попут типа 4.

Како се ова болест наслеђује?

СМА се наслеђује аутозомно рецесивно . Ово можда звучи као компликован термин, али једноставно гласи овако:

• Да би дете развило СМА, мора наследити дефектни ген „SMN1“ и од мајке и од оца.
• У већини случајева, оба родитеља су само „носиоци“ овог неисправног гена. То значи да немају симптоме, али имају једну копију овог неисправног гена у свом телу.
• Сваки пут када два родитеља који су носиоци гена имају дете, постоји 25% шансе да ће дете имати СМА.

Како се дијагностикује СМА?

Ако мислите да ваше дете има симптоме СМА, прво што треба да урадите јесте да посетите квалификованог лекара. Лекар ће вас питати о симптомима вашег детета и пажљиво га прегледати.

Главни и најтачнији начин за потврђивање СМА је генетско тестирање.

• Генетско тестирање: Ово је једноставан тест крви који може прецизно идентификовати 95% пацијената са СМА идентификацијом дефекта у гену „SMN1“.
• Остали тестови: Понекад, ако су симптоми слични другим неуролошким болестима, лекар може препоручити неке друге тестове.
• Тест крви за креатин киназу (CK): Овај ензим је повишен код других болести које оштећују мишиће. Међутим, код СМА је обично нормалан.
• Електромиограм (ЕМГ): Тест који мери електричну активност мишића и живаца.
• Биопсија мишића: Веома ретко се узима мали комад мишића на преглед.

Да ли се ово може открити током трудноће?

Да. Ако постоји историја СМА у вашој породици или ако се зна да сте ви и ваш партнер носиоци, можете тестирати свој фетус на болест током трудноће.

• Амниоцентеза:Након 14 недеља трудноће, веома танка игла се провлачи кроз мајчин абдомен и узима се мали узорак амнионске течности која окружује фетус на тестирање.
• Узимање хорионских ресица (CVS): Поступак који укључује узимање малог комада ткива из плаценте и тестирање већ у 10. недељи трудноће.

Више о овим тестовима можете сазнати разговарајући са својим лекаром.

Који су третмани за СМА?

Нажалост, још увек не постоји лек за СМА. Али не губите наду. Ствари су данас много другачије него што су биле пре 10 година. Постоји много ствари које можете учинити да контролишете симптоме, побољшате квалитет живота свог детета и спречите компликације. Поред тога, недавно су постали доступни нови, веома ефикасни третмани који могу променити ток болести.

1. Управљање симптомима и услуге подршке

Ово олакшава свакодневни живот детету и помаже му да остане јако.

• Физикална терапија: Помаже у јачању мишића, спречавању укочености зглобова и одржавању правилног држања.
• Радна терапија: Помаже детету да самостално обавља свакодневне задатке, као што су једење и облачење.
• Помоћна средства: Ствари попут ходалица, инвалидских колица и протеза за држање леђа усправним.
• Терапија говора и гутања: Помаже деци са потешкоћама у гутању да науче да безбедно једу.
• Храњење: Ако је гутање веома отежано, сонда за храњење се убацује кроз нос или кроз абдомен директно у желудац.
• Респираторна подршка: Специјалне машине (потпомогнута вентилација) се користе за отежано дисање.

2. Савремени фармаколошки третмани

То су ствари које су револуционисале лечење СМА. Оне се баве основним узроком болести, недостатком протеина.

• Терапија која модификује болесне процесе: Ови лекови стимулишу помоћни ген под називом „SMN2“, узрокујући да он производи више SMN протеина.
• Нусинерсен (Спинраза®): Ово је лек који се убризгава у течност око кичмене мождине.
• Рисдиплам (Еврисди®): Ово је лек за свакодневну употребу.
• Терапија замене гена:
• Онасемноген абепарвовек-ксиои (Золгенсма®): Ово је један од најскупљих лекова на свету. Делује тако што замењује дефектни SMN1 ген здравим, функционалним SMN1 геном. То је једнократна интравенска (IV) инфузија за децу млађу од 2 године.

Питања која треба поставити свом лекару

Нормално је да имате много питања у глави када сазнате да ваше дете има СМА. Немојте ништа задржавати, питајте свог лекара.

• Коју врсту СМА моје дете има?
• Какву ситуацију можемо очекивати у будућности према овом типу?
• Који су третмани најбољи за моје дете?
• Да ли постоје нежељени ефекти ових третмана?
• Да ли су други чланови наше породице или наше следеће дете у ризику од развоја ове болести? Да ли треба да урадимо генетско тестирање?
• Каква континуирана нега је детету потребна?
• На које симптоме компликација треба посебно обратити пажњу?

Суочавање са дијагнозом СМА може бити изазовно. Али запамтите, нисте сами. Уз прави медицински савет, лечење и љубав и подршку породице, можете свом детету пружити најбољи могући живот.