Да ли ваше дете има ову тешку епилепсију? Хајде да сазнамо више о Дравеовом синдрому!

Колико бисте се уплашили да ваше дете, или беба млађа од годину дана, изненада добије јак напад са грозницом који траје дуже од пет минута? То би могао бити први знак веома ретког и потенцијално озбиљног стања које се назива Дравеов синдром. Код овог стања, малишани могу имати различите врсте напада. Не само то, могу имати и многе друге симптоме, као што су отежано говорење, проблеми са ходањем и кашњење у учењу. Не брините, хајде да о томе детаљније разговарамо.

Који су симптоми Дравеовог синдрома?

Први симптом детета са Дравеовим синдромом је напад . Ово се обично јавља пре него што беба напуни годину дана. Овај први напад може изгледати овако:

• Може потрајати више од пет минута .
• Често се јавља са грозницом, другом болешћу или високим температурама околине.
• Може доћи до неконтролисаних контракција мишића (називамо их конвулзије).
• Може утицати само на једну страну тела или на обе стране.

Након што беба напуни годину дана, могу се јавити и друге врсте напада. Ови напади се могу јавити и без повишене температуре. То значи да се напади могу јавити без повећања температуре. Ови различити типови напада су:

• Абсансни напади: Изненадни губитак свести, као да стојите мирно. Али то је за веома кратко време.
• Атонски напади: Изненадни губитак контроле мишића, због чега тело изгледа као да млитава.
• Хемиклонични напади: трзаји мишића само на једној страни тела.
• Фокални напади: Може доћи до краткотрајног губитка свести, губитка контроле мишића и необичних сензација.
• Миоклонични напади: Изненадни, мали трзаји који као да трзају мишиће.
• Тоничко-клонични напади: Ово је најчешћи тип напада који видимо. Тело се неконтролисано трза.

Поред ових симптома напада, деца са Дравеовим синдромом могу имати и друге симптоме. То укључује:

• Кашњења у развоју: Може се видети кашњење у развоју језика, посебно у развоју говора.
• Проблеми у понашању: Понекад се може понашати агресивно.
• Неуроразвојни поремећаји: На пример, стања попут „АДХД-а“ (поремећај пажње са хиперактивношћу).
• Тешкоће са равнотежом и координацијом: Може бити тешко одржати правилну равнотежу током ходања.
• Тешкоће у кретању: Можете приметити тремор или нестабилан ход.
• Мишићна слабост (хипотонија): Смањен мишићни тонус.
• Проблеми са спавањем: Ствари попут немогућности заспивања, честог буђења.
• Проблеми са растом и исхраном: Ствари попут лошег добијања на тежини, губитка апетита.
• Дисаутономија: То значи тешкоће у контроли ствари попут телесне температуре, откуцаја срца и крвног притиска.

Шта узрокује Дравеов синдром?

Главни узрок Дравеовог синдрома је често генетска варијанта у гену под називом „SCN1A“ . Овај ген „SCN1A“ говори нашим ћелијама да праве натријумове канале који носе јоне натријума (позитивно наелектрисане атоме натријума). Ови канали помажу нашим можданим ћелијама да производе и шаљу електричне сигнале.

Једноставно речено, замислите овај ген „SCN1A“ као „рецепт за кување“ за прављење натријумових канала који делују као „капије“ ка нашим можданим ћелијама. Ако постоји мала грешка у овом „рецепту“, односно генетска мутација, те „капије“ се не формирају правилно. Тада је поремећен пренос порука између можданих ћелија, односно „неуротрансмисија“. Због тога се јављају симптоми попут нападаја.

Да ли је ово генетска ствар?

Да, Дравеов синдром је генетско стање . Али већину времена, то је спорадично стање. То јест, јавља се изненада, без икакве претходне породичне историје овог стања. Међутим, било је случајева где је стање погодило неколико чланова породице током неколико генерација.

У ретким случајевима наследног Дравеовог синдрома, мутација може бити присутна само у неким ћелијама једног родитеља (ово се назива „мозаицизам“). Или се може преносити са генерације на генерацију по „аутозомно доминантном“ обрасцу. То значи да дете може наследити стање чак и ако само један родитељ има мутацију.

Али једна ствар коју треба запамтити је да неће сви са мутацијом гена „SCN1A“ развити симптоме Драветовог синдрома. Неки људи могу имати ову мутацију, али немају никакве симптоме. Такође, неки људи могу имати симптоме Драветовог синдрома, али немају мутацију гена „SCN1A“.

Да ли постоје неки посебни фактори ризика за ово?

Ако један од ваших родитеља или неки други члан породице има епилепсију или мутацију у гену „SCN1A“, можете бити у ризику од развоја овог стања.

Које су могуће компликације Дравеовог синдрома?

Најозбиљније компликације које могу настати из овог стања могу бити опасне по живот . Главне су:

• Повреде изазване нападима.
• Статус епилептикус: Ово је стање у којем постоје континуирани напади. Ово захтева хитну медицинску помоћ.
• Изненадна необјашњива смрт код епилепсије (СУДЕП).

Лекар који лечи ваше дете ће вам објаснити који су ови знаци опасности и такође ће направити план шта да радите у хитним случајевима.

Како се тачно дијагностикује Дравеов синдром?

Лекар вашег детета ће прво обавити физички преглед како би проверио симптоме Дравеовог синдрома. Такође ће вас питати о медицинској историји вашег детета и свим лековима које узима.

Лекар вам може поставити питања попут ових:

• Да ли је развој детета био нормалан (или близу нормалног) пре првог напада?
• Да ли сте имали два или више напада, са или без грознице, пре навршене годину дана?
• Да ли су та нападаја била два или више, у трајању дуже од пет минута?
• Можете ли описати шта се догодило када се догодио напад (на пример, да ли се дете бацало, да ли сте га посматрали, да ли је померало само једну страну тела)?

Поред тога, лекар може да уради анализу крви или пљувачке како би проверио мутацију гена SCN1A. Такође може да уради тестове који испитују мозак, као што су МРИ (магнетна резонанца) и ЕЕГ (електроенцефалограм). Међутим, понекад се ова дијагноза може одложити, јер резултати МРИ и ЕЕГ тестова могу бити нормални у раним фазама.

Како се лечи Дравеов синдром?

Главни циљ лечења је смањење броја напада које ваше дете има и њихове тежине . Међутим, пошто су врста и трајање нападаја код сваког детета различити, не реагује свако дете на лечење на исти начин. Стога је план лечења прилагођен сваком појединцу. То може да укључује:

• Лекови против напада: Ови лекови могу смањити број напада које ваше дете има. Међутим, неки лекови могу и повећати број напада, па ће лекар ово лечити веома пажљиво и уз често праћење.
• Кетогена дијета: Лекар може препоручити промену исхране вашег детета. То подразумева исхрану богату мастима и сиромашну угљеним хидратима.
• Терапије: Ако постоје кашњења у развоју, програми образовне интервенције могу помоћи. Физикална, радна или логопедска терапија такође могу помоћи у решавању проблема.

Који лекови се дају за Дравеов синдром?

Америчка агенција за храну и лекове (ФДА) одобрила је ове лекове за лечење нападаја повезаних са Дравеовим синдромом код особа старијих од 2 године:

• Канабидиол
• Фенфлурамин
• Стирипентол

Овај лек је доступан у различитим облицима, као што су пилуле и течности, тако да га могу лако узимати и мала деца и одрасли.

Важно: Ваш лекар вам може рећи да не користите неке лекове против нападаја, као што су блокатори натријумових канала као што су карбамазепин, окскарбазепин, ламотригин и фенитоин, јер могу погоршати нападе.

Ваш лекар може препоручити више од једног лека за контролу сваке врсте напада. Међународни консензус о дијагнози и лечењу Дравеовог синдрома препоручује испробавање ових лекова овим редоследом:

• Прва линија лечења: Валпроат
• Терапија друге линије: фенфлурамин, стирипентол или клобазам
• Трећа линија лечења: Канабидиол
• Четврта линија лечења: Топирамат, кетогена дијета

Лекови за спасавање

То су лекови који се дају у хитним случајевима, као што је континуирани напад („статус епилептикус“). Лекар вашег детета ће направити „план деловања за напад“ о томе шта треба учинити ако се напад догоди код куће или у школи. Ови лекови за хитне случајеве могу зауставити напад вашег детета. Обично су у класи лекова који се називају „бензодиазепини“. Примери:

• Клоназепам (`Клоназепам`)
• Диазепам (`Диазепам`)
• Лоразепам (`Лоразепам`)
• Мидазолам

Овај лек је доступан као спреј за нос, ректални гел или као таблете које се растварају у устима.

Каква је прогноза за дете са Дравеовим синдромом?

Само ваш лекар може вам дати тачне детаље о изгледима вашег детета, јер се они разликују од особе до особе. Ваше дете може имати дуготрајне, честе нападе. Међутим, како ваше дете расте, број и трајање ових напада могу се смањивати. Иако лекови могу смањити број и тежину напада, они не могу потпуно елиминисати нападе код особе са Дравеовим синдромом.

Можете очекивати да ће вашем детету требати више времена да достигне развојне прекретнице него другој деци њиховог узраста. Такође им може бити потребна додатна помоћ у школи. Међутим, како одрастају, могу учити спорије.

Медицински тим вашег детета може вас упутити код разних специјалиста за лечење проблема који се јављају како ваше дете расте. На пример, подијатар може помоћи код проблема са ходањем тако што ће му прилагодити посебне ципеле (ортозе). Или, ортопедски хирург може помоћи код проблема са ходањем или стања попут сколиозе.

Да ли постоји потпуни лек за ово?

Тренутно не постоји лек за Дравеов синдром. Такође, пошто је у питању генетско стање, не постоји начин да се спречи. Међутим, истраживања су у току. Клиничка испитивања генских терапија показала су обећавајуће почетне резултате.

Колики је животни век детета са Дравеовим синдромом?

Особе са Дравеовим синдромом су у ризику од ране смрти од изненадне необјашњиве смрти услед епилепсије (СУДЕП), статуса епилептикуса (континуираног напада) или несрећа које се дешавају током напада. Међутим, већина људи са овим стањем преживи до одраслог доба.

Пошто стање вашег детета може, али и не мора да се подудара са статистиком, лекар вашег детета може вам дати најтачније информације о томе шта можете очекивати.

Када треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има два или више напада који трају дуже од пет минута, посебно ако су узроковани грозницом, пре него што напуни годину дана, обавестите свог лекара. То би могао бити знак Дравеовог синдрома.

Након што вам се дијагностикује Дравеов синдром, потребно је да редовно посећујете лекара вашег детета. Ако приметите да се напади вашег детета погоршавају (чешћи су, дуже трају) након почетка лечења, обавестите свог лекара.

Ваш лекар ће вас посаветовати о знацима и симптомима на које треба обратити пажњу у хитним случајевима и шта треба учинити у том случају. Симптоми који захтевају хитну помоћ укључују:

• Напад који траје дуже од пет минута и узрокује отежано дисање.
• Неколико напада се јавља узастопно, али дете се током њих не враћа у свест.
• Напад узрокује физичке повреде.

Разумем колико је страшно гледати своје дете како има напад. Иако је болно, није лако знати да ће се тако нешто једног дана поновити. То је реалност живота са Дравеовим синдромом.

Међутим, медицински тим вашег детета ће сарађивати са вама како би разумео шта можете очекивати током напада. Такође ће вас научити како да направите „план деловања у случају напада“. Знање кога да контактирате и које ресурсе да користите у хитним случајевима може вам пружити душевни мир.

Лечење може смањити учесталост и тежину напада. Пошто ће вашем детету бити потребна доживотна медицинска нега, оно ће добро упознати своје лекаре. Ако имате било каквих питања успут, не оклевајте да питате медицински тим вашег детета.

На крају, запамтите (порука за понети)

Дравеов синдром је ретко и сложено епилептично стање које погађа малу децу. Разумљиво је да осећате велики страх и анксиозност када чујете за њега.

Најважније је брзо препознати симптоме и потражити одговарајући медицински савет и лечење.

• Ако ваша беба има дуготрајне нападе уз грозницу, не одлажите разговор са лекаром о томе.
• Живот са овим стањем је изазов, али нисте сами. Можете пронаћи велику подршку од лекара, терапеута и других родитеља који су имали слична искуства.
• Третмани и истраживања се стално побољшавају, зато не губите наду.

Нека пронађете снаге да пружите најбољу бригу свом детету!

Дравеов синдром, епилепсија, напади, генетске мутације, педијатрија, неуролошке болести, SCN1A