Да ли вам се чини да мишићи вашег детета слабе? Сазнајте више о Душеновој мишићној дистрофији (ДМД)

Можда сте приметили да ваш малишан почиње да има потешкоћа са ходањем и пењањем уз степенице откако је трчао и играо се. Или имате осећај да стално пада и да се осећа веома уморно? Ово може изгледати као ситнице на које не обраћамо много пажње, али могу бити рани знаци озбиљних стања. Управо о томе ћемо данас говорити, о болести која постепено слаби мишиће, посебно код дечака.

Шта је Душенова мишићна дистрофија (ДМД)?

Једноставно речено, Дишенова мишићна дистрофија, или скраћено ДМД , је болест у којој скелетни мишићи у нашем телу, мишићи који помажу у покретању удова и срчани мишић, постепено слабе и временом постају неактивни. Ово је најчешћи и најтежи тип мишићне дистрофије .

Размислите о томе на овај начин: наши мишићи су попут еластичних гумених трака. Код ове болести, снага тих еластичних мишића се смањује и они више не функционишу правилно. Временом се ово стање само погоршава, а не побољшава.

ДМД је често генетски оболео, што значи да се преноси са генерације на генерацију . Конкретно, преноси се као X-везана рецесивна особина . То значи да ако је мајка носилац болести, њено дете може да је добије од ње. Међутим, у неким случајевима, око 30% случајева, стање се може јавити и због нове генетске мутације , чак и ако нико у породици раније није имао болест. То значи да се понекад може десити и насумично.

Кога највише погађа ово стање ДМД?

Дишенова мишићна дистрофија углавном погађа дечаке . Међутим, девојчице које су носиоци гена који узрокује болест понекад могу показивати благе симптоме. Међутим, ово није баш често.

Симптоми мишићне слабости обично почињу између 2. и 4. године. Међутим, нека деца можда неће почети да показују ове симптоме све док не напуне око 6 година. Стога, ако имате било какве сумње, најбоље је да потражите лекарски савет.

Колико је чест ДМД?

Иако је ово озбиљно стање, није тако ретко као што би се могло помислити. Статистика показује да око једно од 3.600 живорођених мушких беба широм света пати од ДМД. ДМД је једна од најчешћих тешких, наследних миопатија , односно болести скелетних мишића.

Да ли је ДМД смртоносна болест?

Да, нажалост, ДМД је на крају фаталан.Још једна болест. Многи људи са овим стањем умиру од компликација на плућима и срцу. Али не брините, са тренутним третманима постоје начини да продужите свој живот и одржите донекле добар квалитет живота.

Који су симптоми ДМД-а?

Као што смо раније поменули, симптоми ДМД обично почињу између 2. и 4. године. Међутим, понекад могу почети већ у детињству или се чак појавити касније у детињству.

Пошто ДМД временом узрокује смањење снаге мишића, најчешћи симптоми су:

• Слабост и пропадање мишића (атрофија мишића) које се постепено повећава, почевши од ногу и кукова. Ово стање у мањој мери погађа руке, врат и друге делове тела.
• Хипертрофија мишића потколенице (што значи да мишић потколенице постаје већи). До овога долази када се мишићна влакна замењују масним ткивом и везивним ткивом.
• Тешкоће пењања степеницама.
• Тешкоће у ходању током времена.
• Чести падови.
• Гегајући ход.
• Ходање на прстима.
• Брз осећај умора (умор).

Замислите, ако ваш син устане са игре на поду, притисне руке о под, затим стави руке на колена и полако подиже тело са великим потешкоћама, то би такође могао бити симптом ове болести (ово се назива и Говерсов знак).

Поред овога, ДМД може изазвати и друге симптоме:

• Болест срчаног мишића (кардиомиопатија).
• Тешкоће са дисањем и кратак дах.
• Когнитивно оштећење и разлике у учењу.
• Кашњења у развоју говора и језика.
• Кашњења у развоју.
• Сколиоза.
• Ниског раста.

Између 2,5% и 20% девојчица које носе ген који узрокује ДМД (носиоци) могу развити благе симптоме, али они обично нису тешки.

Зашто се дешава нешто овакво са ДМД?

Главни узрок ДМД-а је мутација у гену који кодира производњу дистрофина, протеина који је неопходан за одржавање здравља наших мишића. Овај протеин, дистрофин, је неопходан за комплекс дистрофин-гликопротеин (ДГЦ), који делује као структурна јединица мишића.

Код ДМД, и дистрофини и ДГЦ протеини се губе, што на крају доводи до смрти мишићних ћелија (некрозе).Особа са ДМД има мање од 5% количине дистрофина потребне за здраве мишиће.

Како особе са ДМД старе, њихови мишићи нису у стању да замене ове мртве ћелије новим. Уместо тога , везивно ткиво и масно ткиво замењују мишићна влакна.

Као што смо раније поменули, ДМД је X-везано рецесивно стање. Међутим, у око 30% случајева, може се јавити и насумично, без породичне историје.

„X-повезано“ значи да се ген одговоран за ДМД налази на X хромозому . Као што знате, мушкарци имају један X хромозом и један Y хромозом, а жене имају два X хромозома.

„Рецесивно“ значи да ће особа добити болест само ако има две копије гена који узрокује болест. Али мушкарци имају један X хромозом. Дакле, ако је генска мутација која узрокује ДМД на том X хромозому, добиће ДМД. Да би девојчица добила ДМД, мора имати ову генску мутацију на оба X хромозома. То је веома ретко. Али ако има мутацију само на једном X хромозому, биће носилац болести.

Како се дијагностикује ДМД?

Ако ваше дете показује знаке ДМД-а, лекар ће прво обавити физички преглед , неуролошки преглед и преглед мишића . Такође ће вас питати о симптомима и медицинској историји вашег детета.

Ако лекар посумња да дете има ДМД, могу се извршити следећи тестови:

• Тест крви за креатин киназу (КК): Када су мишићи оштећени, ензим назван креатин киназа се накупља у крви. Дакле, ако је ниво КК повишен, то може бити знак ДМД-а. Овај ниво обично достиже врхунац око 2. године живота и може бити 10-20 пута већи од нормалног.
• Генетски тест крви: ДМД се може потврдити генетским тестом који показује потпуни или делимични губитак гена дистрофина.
• Биопсија мишића: Лекар може узети мали узорак мишића са бутине или потколенице вашег детета. Специјалиста ће прегледати узорак под микроскопом како би утврдио да ли постоје знаци ДМД-а.
• Електрокардиограм (ЕКГ): Пошто ДМД често утиче на срце, лекар ће извршити ЕКГ како би проверио да ли постоје специфични симптоми ДМД и да би проценио здравље срца.

Који су третмани за ово?

Нажалост, тренутно не постоји лек за ДМД. Стога је главни циљ лечења контрола симптома и што боље одржавање квалитета живота детета.

Следећи су потпорни третмани за ДМД:

• Кортикостероиди: Стероидни лекови, као што су преднизолон и дефлазакорт , помажу у успоравању губитка мишићне масе, побољшавају функцију плућа, успоравају сколиозу, успоравају слабост срчаног мишића (кардиомиопатија) и продужавају живот.
• Лекови за кардиомиопатију: Рани почетак узимања лекова као што су АЦЕ инхибитори и/или бета-блокатори може контролисати слабост срчаног мишића и спречити срчане ударе.
• Физикална терапија: Главни циљ физикалне терапије је спречавање контрактура , које представљају трајно затезање мишића, тетива и коже. То обично укључује специфичне вежбе истезања.
• Операција за спиналну стенозу и напетост мишића: У тешким случајевима, операција може бити неопходна за ублажавање напетости мишића. Операција за корекцију спиналне стенозе може побољшати функцију плућа и дисање.
• Вежбање: Лекар вашег детета ће често препоручити лагано вежбање како би се спречила даља атрофија мишића услед неупотребе. Ово се обично ради у комбинацији са вежбама у базену и рекреативним активностима.

Остали помоћни третмани укључују:

• Помагала за мобилност: протезе, штапови и инвалидска колица.
• Трахеостомија и потпомогнута вентилација за респираторне проблеме.

Током протеклих неколико деценија, очекивани животни век људи са ДМД се значајно повећао захваљујући напретку у службама супортивне неге.

Тренутно је у клиничком испитивању неколико нових лекова који могу пружити наду за лечење ДМД-а. Неколико нових третмана, као што је „прескакање ексона“ (метод којим се „сплајсује“ недостајући или мутирани део гена дистрофина), недавно је одобрила ФДА (Агенција за храну и лекове) . Међутим, ови третмани се могу користити само код мањине људи са веома специфичним генетским мутацијама. Иако ови третмани повећавају количину протеина дистрофина у мишићима, они још увек нису показали значајна побољшања снаге и физичке функције.

Може ли се ово стање ДМД-а спречити?

Пошто је ДМД наследно стање, не можете ништа учинити да га спречите . Око трећине случајева се јавља насумично, без породичне историје.

Ако сте забринути због ризика преношења ДМД или других генетских обољења на своју децу пре него што покушате да имате дете, размислите о генетском саветовању.Разговарајте са својим лекаром о овоме. У неким случајевима, пренатално тестирање у раној фази трудноће може открити ДМД.

Каква ситуација се може очекивати у будућности (прогноза)?

Особе са ДМД често имају лошу прогнозу . То узрокује прогресивни инвалидитет, а многа деца са ДМД су везана за инвалидска колица до 12. године. ДМД такође може довести до ране смрти.

Колики је очекивани животни век особе са ДМД?

Особе са ДМД често умиру од овог стања до 25. године. Међутим, захваљујући напретку у супортивној нези, многи људи сада живе дуже.

Смрт је често последица респираторних (дисајних) или срчаних компликација. Упала плућа, аспирација страног предмета као што је храна или опструкција дисајних путева такође могу изазвати смрт.

Како се бринете о особи са ДМД?

Ако бринете о особи са ДМД, важно је да се залажете за њу, помажући јој да добије најбољу могућу медицинску негу и терапију , како би имала најбољи могући квалитет живота.

Такође би могла бити добра идеја да се ви и ваша породица придружите групи за подршку како бисте упознали друге људе који су имали слична искуства. Такође може бити велико охрабрење знати да нисте сами.

Када би моје дете требало да посети лекара због ДМД?

Ако је вашем детету дијагностикована ДМД, потребно је да редовно посећује лекара ради лечења и праћења симптома.

Разумевање ДМД стања вашег детета може бити тешко за вас. Али ваш медицински тим ће вам пружити структурирани план лечења прилагођен симптомима вашег детета. Важно је пратити здравље вашег детета и осигурати да добија подршку која му је потребна. Запамтите, ваш медицински тим је увек ту да помогне вама, вашој породици и вашем детету.

На крају, запамтите ово (порука за понети)

Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) је озбиљно, доживотно стање. Међутим, свест, рано откривање и правилан медицински савет и подршка могу помоћи да се квалитет живота детета одржи што је могуће вишим.

Запамтите: Нисте сами. Лекари, физиотерапеути, саветници и друге групе за подршку су ту да помогну вама и вашем детету. Истраживања нових третмана се стално дешавају. Зато не губите наду. Најважније је да свом детету пружите љубав, бригу и подршку.

Ако имате било какве забринутости у вези са мишићима или потешкоћама вашег детета у ходању, немојте то одбацити као нешто мање важно.Одмах се обратите квалификованом лекару за савет. Што се болест пре дијагностикује, лакше ће бити лечити је.

Дишенова мишићна дистрофија, ДМД, мишићна слабост, генетске болести, болести дечака, дистрофин, здравље деце